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「アクチノパチー（アクチン病）」とは、すべての細胞の骨組み（細胞骨格）をつくる「アクチン」というタンパク質の遺伝子に変異が生じて起こる、一群の病気の総称です。アクチンの遺伝子はわずか6種類しかありませんが、その変異は骨格筋・心臓・血管・腸・脳、さらには免疫まで全身のあらゆる臓器に多彩な症状を引き起こします。本記事では、6つの原因遺伝子それぞれの病気から、白血球の動きの異常で起こる「免疫アクチノパチー」まで、最新の知見を臨床遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. アクチノパチーとは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 細胞の骨組みである「アクチン」をつくる6種類の遺伝子（ACTA1・ACTC1・ACTA2・ACTG2・ACTB・ACTG1）の変異によって起こる、一群の病気の総称です。アクチンは全身のあらゆる細胞に存在するため、変異する遺伝子によって、筋力低下・心筋症・大動脈の病気・腸閉塞・脳の発達異常・難聴・免疫不全など、まったく異なる症状が現れます。多くは1つの遺伝子の変異で起こるため、正確な診断には遺伝子検査が欠かせません。
- ➤病気の正体 → アクチンという「細胞の骨組み」の設計図が壊れることで起こる病気の総称
- ➤全身に及ぶ症状 → 骨格筋・心臓・血管・腸・脳・免疫と、まさに頭の先からつま先まで
- ➤代表的な病気 → ネマリンミオパチー・心筋症・遺伝性大動脈瘤・内臓ミオパチー・Baraitser-Winter症候群
- ➤免疫アクチノパチー → 白血球がうまく動けなくなり、重い免疫不全を起こす新しい疾患概念
- ➤診断と治療 → 次世代シーケンサーによる遺伝子検査が必須。遺伝子治療などの新しい挑戦も進行中
1. アクチノパチー（アクチン病）とは何か
私たちの体をつくる細胞は、見た目こそ柔らかい袋のようですが、その内部には形を支え、動きを生み出すための「骨組み」が張りめぐらされています。この骨組みの主役がアクチンというタンパク質です。アクチンは、細胞が形を保つ・分裂する・移動する・物質を運ぶ・筋肉が収縮する、といった生命活動の根幹を担っています[1]。
このアクチンの設計図にあたる遺伝子は、ヒトではわずか6種類しかありません。ところが、そのいずれかに病的な変異が生じると、変異した遺伝子が働く組織に応じて、まったく異なる重い病気が引き起こされます。こうしてアクチン遺伝子の変異によって起こる一群の病気を、ひとまとめに「アクチノパチー（Actinopathy／アクチン病）」と呼びます[1]。
💡 用語解説：アクチンと細胞骨格
アクチンは、核を持つすべての生き物（真核生物）の細胞に存在する、最も基本的なタンパク質の一つです。バラバラの粒のような状態を「G-アクチン」、それがたくさんつながって繊維（ひも）状になった状態を「F-アクチン」と呼びます。細胞はこの繊維をつくったり壊したりを絶え間なく繰り返すことで、形を変えたり動いたりしています。この繊維のネットワーク全体を「細胞骨格」といい、いわば細胞の「骨と筋肉」の役割を果たしています。
6つのアクチンはタンパク質としては90%以上が同じという、よく似た「兄弟」です。しかしアミノ酸配列のわずかな違いや、つくられる速さの差によって、それぞれが特有の性質と「働く場所」を持っています。だからこそ、変異する遺伝子が違えば、骨格筋・心臓・血管・腸・脳・免疫といった、まったく別の臓器に症状が現れるのです[1]。下の表で、6つの遺伝子と代表的な病気を整理します。
従来アクチノパチーは、おもに「筋肉の収縮がうまくいかない病気（ミオパチー）」や「脳の発達異常」として理解されてきました。しかし近年では、白血球が体内を移動したり免疫の司令塔をつくったりする働きにアクチンが不可欠であることから、免疫不全を伴うアクチノパチー（免疫アクチノパチー）という新しい概念も確立し、病気の枠組みは大きく広がっています[11]。
2. アクチンと細胞骨格：なぜ1つの遺伝子で全身に影響するのか
アクチンが「細胞の骨組み」であることは前述しましたが、もう少し踏み込むと、アクチンは単なる「骨」ではなく、絶えず形を変える動的なネットワークです。G-アクチン（粒）が次々につながってF-アクチン（繊維）になり、不要になれば再び粒へとほどけていきます。この組み立てと分解のサイクルは、数百種類にもおよぶ「アクチン結合タンパク質」という補佐役によって、精密にコントロールされています[1]。
アクチンは大きく3つのグループに分けられます。筋肉で収縮を担うα（アルファ）型（ACTA1・ACTC1・ACTA2）、そして筋肉以外のすべての細胞に存在するβ（ベータ）型（ACTB）とγ（ガンマ）型（ACTG1・ACTG2）です。とくにβ型とγ型は、N末端というタンパク質の端のわずか4個のアミノ酸しか違わない、生化学的にはほぼ「双子」の関係にあります[1]。
ところが、この極めてよく似た双子が、細胞の中では役割を分担していると考えられています。これまでの研究では、β型は細胞を引き締める「ストレスファイバー」など収縮にかかわる構造に、γ型は細胞の先端で前に進む力をつくる網目状の構造に多いとされています。ただし両者の正確な分布については研究によって食い違いもあり、まだ完全には決着していない領域です。いずれにしても、わずかな配列の違いが結合相手との相性やつくられる速さを変え、それぞれ固有の役割を生み出していると考えられています。
こうした「組織ごとの専門分化」があるからこそ、ある1つのアクチン遺伝子が壊れると、その遺伝子が主に働いている臓器だけがピンポイントで打撃を受けます。これが、たった6個の遺伝子から、骨格筋・心臓・血管・腸・脳・免疫というまったく異なる病気が生まれる理由です。それでは、臓器ごとに具体的な病気を見ていきましょう。
3. 骨格筋・心筋のアクチノパチー（ACTA1・ACTC1）
🔍 関連記事：ACTA1遺伝子とは／ネマリンミオパチー／ミスセンス変異とは
ACTA1：先天性の重い筋力低下「ネマリンミオパチー」
ACTA1遺伝子は、生まれた後の骨格筋で主役となる「骨格筋αアクチン」をつくります。これは筋肉が収縮する装置（サルコメア）の「細いフィラメント」の主成分です。この遺伝子の変異は、ネマリンミオパチーをはじめとする重い先天性ミオパチーを引き起こします。これまでに数百種類もの病的変異が報告され、その多く（およそ7割以上）がネマリンミオパチーの原因となります[3]。
💡 用語解説：先天性ミオパチー
「ミオパチー」とは筋肉そのものの病気の総称で、「先天性」は生まれつきという意味です。つまり、生まれつき筋肉の構造や働きに異常があり、力が入らない・体がぐにゃぐにゃ（筋緊張低下）・哺乳や呼吸が苦しいといった症状を起こす病気のグループを指します。ネマリンミオパチーは、筋肉の細胞の中に「ネマリン小体（ロッド）」と呼ばれる糸状・棒状の異常なタンパク質のかたまりがたまるのが特徴です。
症状は赤ちゃんのうちからはっきり現れることが多く、全身の強い筋力低下、著しい筋緊張低下（フロッピーインファント）、顔の筋肉の弱さ、哺乳や飲み込みの障害などが特徴です。ネマリンミオパチー全体のおよそ2〜3割がACTA1変異によるもので、そのうち半数は重症型に分類されます。重症例では、生まれた直後から自力で呼吸できないほどの呼吸不全を呈し、集中的な医療ケアを行っても急速に進行することがあります[2]。
💡 用語解説：ミスセンス変異とドミナントネガティブ
ミスセンス変異とは、DNAの1文字が変わることで、タンパク質のアミノ酸が別の種類に置き換わる変異です。ACTA1の変異の多くはこのタイプで、配列のわずかな変更でも筋肉の力を生む能力が大きく損なわれます。
ドミナントネガティブ（優性阻害）とは、変異したタンパク質が、正常なタンパク質の働きまで邪魔してしまう現象です。ACTA1では、変異アクチンが正しいフィラメント形成を妨げ、全体の機能を引き下げてしまうことが、症状の重さに関わっていると考えられています。
現在、ネマリンミオパチーを根本から治す方法はまだ確立しておらず、人工呼吸管理・経管栄養・リハビリテーションといった支持療法が中心です。一方で、治療法確立に向けた国際的な取り組みは加速しています。北米・欧州の複数施設で、将来の臨床試験に向けた評価項目を定めるための大規模な自然歴研究が進行しているほか[12]、ACTA1には200を超える多様な変異が存在するため、個別の変異に左右されない「普遍的（ユニバーサル）遺伝子治療」として、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた治療法の前臨床開発も進められています[4]。
ACTC1：心臓の筋肉に起こる心筋症
ACTC1遺伝子は、心臓のポンプ機能を担う「心筋αアクチン」をつくります。この変異は、肥大型心筋症（HCM）・拡張型心筋症（DCM）・左室緻密化障害、さらには先天性心疾患（とくに心房中隔欠損）を引き起こすことが知られています。肥大型心筋症の遺伝的要因としては、ほかのサルコメア遺伝子（MYBPC3・MYH7など）が大半を占め、ACTC1の関与は数%程度と頻度は低いものの、病因としての重要性は高いと考えられています[5]。
2024年に改訂された米国（AHA/ACC）の肥大型心筋症ガイドラインでは、すべての評価対象者に対し、詳細な家族歴の聴取と心エコー検査が強く推奨されています。心筋症の遺伝子変異は常染色体顕性（優性）遺伝の形をとることが多く、変異が見つかった患者さんの血のつながった家族に対するカスケード（連鎖的）スクリーニングが推奨されます。また、閉塞性の病態に対する新しい薬であるマバカムテンが登場していますが、この薬は強い催奇形性があり、妊婦や妊娠を希望する方には使えません[5]。
4. 血管・内臓平滑筋のアクチノパチー（ACTA2・ACTG2）
ACTA2：遺伝性の大動脈瘤・大動脈解離
ACTA2遺伝子は、血管の壁にある「平滑筋αアクチン」をつくります。この変異は、遺伝性胸部大動脈瘤・解離（HTAD）の主要な原因であり、複数の臓器にわたる平滑筋機能不全症候群を引き起こすこともあります。大動脈基部・上行・下行大動脈が拡張（瘤化）し、命に関わる大動脈解離のリスクを大きく高めます。ほかにも、網目状の赤紫色の皮疹（網状皮斑）、虹彩の嚢胞、動脈管開存、もやもや病に似た脳血管病変、若年での冠動脈疾患などを高い頻度で合併します。とくに重い型では、p.Arg179という特定の場所の変異が、瞳孔が開いたまま（先天性散瞳）・膀胱や腸の動きの障害などを伴う最重症の症候群と関連することが知られています。
💡 用語解説：大動脈瘤・大動脈解離とは
大動脈は心臓から全身へ血液を送る、体で最も太い血管です。その壁が弱くなって異常に膨らんだ状態が「大動脈瘤」、壁が裂けてしまうのが「大動脈解離」です。解離は突然の激しい胸や背中の痛みで発症し、命に関わる緊急事態になります。ACTA2変異を持つ方は、一般的な目安よりも小さい大動脈径でも解離を起こしやすいため、専門施設での慎重な経過観察が重要です。
非常に興味深いのは、ACTA2変異が組織によって正反対の挙動を示す「パラドックス」です。大動脈瘤や解離は血管壁の構造的な「もろさ」によって起こる一方で、網状皮斑やもやもや病様病変は、変異した平滑筋細胞の「異常な増殖」によって細い動脈がふさがれることで生じます。同じ遺伝子の変異が、ある場所では壁を弱くし、別の場所では細胞を増やしすぎる——この二面性が、ACTA2関連疾患の理解を難しくしています。
2022年に改訂された米国（ACC/AHA）の大動脈疾患ガイドラインでは、複数の専門家からなる「大動脈チーム」での連携と、患者さんとの協働意思決定が強く打ち出されました。ACTA2を含むHTADでは、散発性の大動脈瘤より若い年齢で速く進行し、小さな径でも解離・破裂を起こすリスクが高いため、予防的手術を検討する大動脈径の目安は、家族歴や拡大速度などのリスクに応じて段階的に設定されています[6]。下のグラフは、その目安を患者背景ごとに整理したものです。
予防的な大動脈手術を検討する径の目安（2022 ACC/AHA）
患者背景ごとに推奨される大動脈径（cm）。リスクが高いほど小さな径で検討される
最高リスク・妊娠前
高リスク・専門施設
非症候性HTAD（標準）
散発性・一般基準
数値はあくまで一般的な目安です。とくに妊娠・出産を希望する方では、妊娠中に通常より小さい径で解離が起きた報告もあり、遺伝学的診断・家族歴・拡大速度をふまえて個別に検討されます。
ACTG2：腸や膀胱が動かない「内臓ミオパチー」
ACTG2遺伝子は、おもに消化管と尿路の平滑筋に発現する「腸管平滑筋γアクチン」をつくります。その変異は「ACTG2関連内臓ミオパチー」と呼ばれる平滑筋の機能不全を引き起こします。症状は軽症から極めて重症まで幅広く、臨床管理が難しい病気です[7]。
💡 用語解説：MMIHSと慢性偽性腸閉塞
重症型は、生まれる前の超音波検査で見つかる巨大な膀胱・小さな結腸・極端な腸の動きの低下を特徴とする「巨大膀胱小結腸腸管蠕動不全症候群（MMIHS）」を引き起こします。一方、軽症・遅発型は、腸が物理的に詰まっていないのに詰まったような症状が続く「慢性偽性腸閉塞（CIPO）」として、繰り返す腹痛や便秘、尿路感染として現れます。「偽性」とは、見た目は腸閉塞でも、実際の閉塞物がないことを意味します。
大規模なゲノム解析により、ACTG2タンパク質の特定のアルギニンという場所の変異が、症状の重さと長期予後を左右する主要な決定因子であることが分かってきました。遺伝形式としては、その多く（約7割）が両親には変異がなく子どもで初めて生じた新生突然変異（de novo変異）による常染色体顕性（優性）遺伝です。まれに、両親がともに保因者で、両方の遺伝子に変異がある常染色体潜性（劣性）遺伝の家系も報告されています[7]。根本的な治療法はまだなく、泌尿器科・消化器科・栄養科・臨床遺伝科が連携する集学的な支持療法が中心となります。
5. 非筋（細胞質）アクチノパチー：脳の発達と難聴（ACTB・ACTG1）
全身のあらゆる細胞に存在する細胞質アクチン、すなわちACTB（β型）とACTG1（γ型）の変異は、「非筋アクチノパチー」に分類されます。これらは、多発性の先天奇形症候群であるBaraitser-Winter脳前頭顔面症候群（BWCFF）を引き起こします[8]。
BWCFFの特徴は多彩です。特徴的な顔つき（広く離れた眼・広い鼻すじ・上がった眉・まぶたの下垂など）、大脳皮質の神経細胞の移動障害による脳の形の異常（厚脳回や滑脳症）、それに伴う知的障害・発達遅滞・難治性のてんかん、虹彩や網膜の欠損（コロボーマ）、感音性難聴、先天性心疾患や腎尿路の奇形などを伴います。傾向として、ACTG1変異は脳の形の異常がより重くなりやすく、ACTB変異はより重い頭蓋顔面の異常や多臓器不全を起こしやすいことが示唆されています。かつて独立した重症疾患とされていたFryns-Aftimos症候群も、現在ではACTB変異によるBWCFFの最重症型と再分類されています[9]。
💡 用語解説：変異の「種類」で病気が変わる
同じACTB遺伝子でも、変異の種類によって、まったく違う病気になることが分かっています。BWCFFは、変異タンパク質が正常な働きを邪魔する「ドミナントネガティブ／機能獲得」型の変異で起こります。
一方、遺伝子の働きが単純に「半分失われる」タイプの変異（ハプロ不全）では、BWCFFとは異なる、より軽い発達の遅れ・小頭症や、血小板が少なくなる症候群が起こることが報告されています。つまり「ACTBの変異がある＝必ずBWCFF」ではなく、変異の場所と種類を見極めることが診断のカギになります[10]。
ACTG1にはもう一つ重要な顔があります。それが、聴覚以外に大きな異常を伴わない進行性の難聴（DFNA20/26）です。内耳の音を感じる細胞では、γアクチンが日々の音や加齢による細胞骨格の小さな傷を「修復」する役割を担っており、この修復機能が壊れると、徐々に難聴が進行します。かつてDFNA20/26とBWCFFは別々の病気と考えられていましたが、近年では「軽い難聴だけ」から「重い脳形成異常を伴う多発奇形」まで、ひと続きのスペクトラム（連続した広がり）として理解されるようになっています。
6. 免疫アクチノパチー：白血球が動けなくなる免疫不全
白血球が病原体のもとへ移動し、ほかの免疫細胞と「免疫の司令所（免疫シナプス）」をつくり、増殖して戦う——こうした免疫の働きは、すべてアクチン細胞骨格の精密な動きに支えられています。アクチンそのものではなく、アクチン繊維の組み立てと分解を制御する一連の分子（GEF・Rho GTPase・WASPファミリー・ARP2/3複合体など）をつくる遺伝子に変異が生じると、「免疫アクチノパチー」と呼ばれる先天的な免疫不全症が起こります。現在までに23の遺伝子変異が原因として同定されています[11]。
💡 用語解説：免疫シナプスとARP2/3複合体
免疫シナプスとは、免疫細胞どうしが接触して情報をやり取りする「接続面」のことです。この接続面をつくり、白血球が移動するためには、アクチン繊維を素早く「枝分かれ」させて組み替える必要があります。その枝分かれの中心となるのが「ARP2/3複合体」という装置で、WASPというタンパク質によってスイッチが入ります。このスイッチや装置の遺伝子が壊れると、白血球は正しく動けなくなり、重い免疫不全につながります。
下の図は、免疫細胞の中でアクチンの動きを制御する代表的な分子のつながりを示したものです。細胞表面で受け取ったシグナルが、上流から下流へと順番に伝わり、最終的にアクチン繊維の枝分かれを促します。
受容体シグナル → DOCK → CDC42/RAC2 → WASP-WIP → ARP2/3 → F-アクチン分枝、という一方向の流れ。CORO1AはARP2/3にブレーキをかける役割を持つ。図中の各分子の遺伝子変異が、それぞれ異なる免疫アクチノパチーを引き起こす。
免疫アクチノパチーは、経路のどこが壊れるかによって症状の組み合わせが変わります。代表例として、X連鎖性のウィスコット・アルドリッチ症候群（WAS）は、WASPの機能喪失により「小型血小板の減少・難治性湿疹・免疫不全」の古典的三徴を示し、頭蓋内出血や消化管出血などの致死的出血が起こりやすい病気です。ほかにも、重い感染症と悪性腫瘍のリスクが高いDOCK2やCORO1A、ほぼ全例で重い湿疹と伝染性軟属腫を伴うDOCK8、自己炎症性の周期性発熱を起こすWDR1など、多彩な病態が知られています[11]。
中東・北アフリカ地域の17か国・503人を対象とした大規模な国際コホート研究では、この領域の重要な知見が示されました。患者の大部分（約65%）がCDC42シグナル伝達経路の異常に分類され、疾患全体での死亡率は23%、主な死因は重症の敗血症と悪性腫瘍でした。一方で、全患者の約24%に同種造血幹細胞移植（HSCT）が行われ、とくにWAS・DOCK8・DOCK2の患者群では、生存率の劇的な改善と治癒が確認されています[12]。
💡 用語解説：造血幹細胞移植（HSCT）
造血幹細胞移植とは、血液や免疫細胞のもととなる「造血幹細胞」を、健康なドナーから移植して、患者さん自身の免疫システムをつくり直す治療法です。免疫アクチノパチーのように、原因が血液・免疫細胞にある病気では、この移植によって病気そのものを治せる場合があります。とくに重症型では、致命的な感染症や悪性腫瘍が起こる前に、早期に診断して移植のタイミングを判断することが、命を守るうえで極めて重要です。
7. 診断と遺伝子検査：正確な遺伝子の特定が出発点
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アクチノパチーは症状の幅が広く、画像検査や病理所見だけから原因遺伝子を正確に言い当てることは、ほぼ不可能です。そのため、分子遺伝学的検査（遺伝子検査）がきわめて重要なプロセスになります。通常は、次世代シーケンサー（NGS）を用いた疾患特異的なマルチ遺伝子パネル（先天性ミオパチーパネル、遺伝性大動脈疾患パネル、原発性免疫不全パネルなど）が第一選択となり、それで診断がつかない場合は、全エクソーム解析（WES）や全ゲノム解析（WGS）へ進みます。
💡 用語解説：NGSパネル検査とトリオ解析
NGSパネル検査とは、次世代シーケンサー（たくさんの遺伝子を一度に高速で読み取る装置）を使い、ある病気に関係する複数の遺伝子をまとめて調べる検査です。原因遺伝子が複数あり得る病気では、1つずつ調べるより効率的で確実です。
トリオ解析とは、患者さん本人だけでなく両親も含めた3人を一緒に解析する方法です。両親にはなく子どもにだけ生じた新生突然変異（de novo変異）を効率よく見つけられるため、ACTG2内臓ミオパチーやBWCFFのように新生突然変異が多い病気の診断に特に有効です。
ここで臨床医が強く意識すべき点があります。ACTG2内臓ミオパチーやBWCFFのように、多くが新生突然変異で起こる病気では、明らかな家族歴がないことは、遺伝性疾患を否定する根拠にはならないということです。家族歴がなくても、子ども本人に病的変異が生じている可能性は十分にあります[7]。
一方、ACTC1関連心筋症やACTA2関連大動脈疾患のように常染色体顕性（優性）遺伝をとる病気では、発端者で病的変異が確認された場合、無症状の血縁者に対するカスケードスクリーニングが決定的な意味を持ちます。未発症の保因者を早期に見つけ、定期的な心エコーや造影CT/MRIによる厳密な経過観察を導入することで、予期せぬ突然死や急性大動脈解離を未然に防げる可能性があるからです。
8. 出生前・出生後の検査と遺伝カウンセリング
遺伝学的な検査は「出生前」と「出生後」で大きく分かれます。両者は目的も技術も異なるため、分けて理解することが大切です。アクチノパチーの多くは単一遺伝子の病気で、ACTG2内臓ミオパチーのように超音波で胎児の異常（巨大膀胱など）が手がかりになる場合もあります。
ここで非常に重要なのは、アクチノパチーには同じ変異でも症状の重さが家族内で大きく異なるもの（ACTC1・ACTB/ACTG1の連続スペクトラムなど）が含まれるという点です。そのため、出生前に変異を見つけることが常にご本人やご家族の利益になるとは限りません。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、ご家族一人ひとりの価値観によって異なります。
医師の役割は、特定の検査を勧めたり、安心を保証したり、不安をあおったりすることではありません。臨床遺伝専門医は、正確で中立的な情報を提供する立場であり、最終的な決定は常にご家族に委ねられます。再発リスクの評価、出生前診断の選択肢、心理社会的サポートまで含めて、遺伝カウンセリングを通じて、ご家族とともに整理していくことが大切です。なお、保因者の可能性を広く知りたい場合には、拡大保因者検査（男性版もあります）といった選択肢もあります。
9. よくある誤解
誤解①「アクチンの病気は1種類だ」
アクチノパチーは6つの遺伝子にまたがる、まったく異なる病気の集まりです。骨格筋・心臓・血管・腸・脳・免疫と、関わる臓器も診療科も大きく異なります。「アクチンの病気」と聞いても、まずどの遺伝子の話なのかを確かめることが出発点になります。
誤解②「家族歴がなければ遺伝性ではない」
ACTG2内臓ミオパチーやBWCFFは、その多くが新生突然変異（de novo変異）で起こります。両親に変異がなくても子どもで初めて生じることがあり、家族歴がないことは遺伝性疾患を否定する理由になりません。
誤解③「同じ遺伝子なら症状も同じ」
同じACTBでも、変異の種類や場所によって、重い脳形成異常を伴うBWCFFになることもあれば、より軽い発達の遅れや血小板減少にとどまることもあります。「どの遺伝子か」だけでなく「どんな変異か」を見極めることが重要です。
誤解④「免疫不全とアクチンは無関係」
白血球が動き、免疫の司令所をつくるには、アクチンの組み替えが不可欠です。その制御分子の遺伝子が壊れると免疫アクチノパチーという重い免疫不全が起こります。早期診断と造血幹細胞移植が命を救うこともあります。
臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 アクチノパチー・遺伝子診断のご相談
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参考文献
- [1] Actin Mutations and Their Role in Disease. International Journal of Molecular Sciences. 2020. [MDPI Int J Mol Sci]
- [2] Actinopathies and Myosinopathies. PMC. [PMC8094766]
- [3] Clayton JS, et al. An Update on Reported Variants in the Skeletal Muscle α-Actin (ACTA1) Gene. 2024. [PMC11918651]
- [4] The Genetic Eraser and Pen: A Universal Strategy for 200+ ACTA1 Nemaline Myopathy Mutations. A Foundation Building Strength. [A Foundation Building Strength]
- [5] 2024 AHA/ACC/Multisociety Hypertrophic Cardiomyopathy Guideline: Key Points. American College of Cardiology. [ACC]
- [6] 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. PMC. [PMC9876736]
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- [8] Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews®, NCBI Bookshelf. [GeneReviews NBK327153]
- [9] Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. PubMed. [PubMed 23756437]
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