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何故NIPTは非確定的検査なのか?: はじめに

何故NIPTは非確定的検査なのか?: はじめに

この記事の著者:仲田洋美医師 臨床遺伝専門医総合内科専門医、がん薬物療法専門医

はじめに

NIPT(新型出生前診断)は精度が高いにもかかわらず、確定的検査と扱ってはならないと言われています。インフルエンザの迅速診断キットは感度64%特異度98%と低いのに確定診断です。なぜこのようなことになるのかについて順番にご説明していきましょう。

2011年にcffDNAベースの出生前検査 (新型出生前検査)が

商業的に導入されて以来,

概念の証明,バリデーション,症例報告,大規模コホート研究,

およびメタアナリシスのデザインに関する多くの研究が

発表されてきました.

コホート研究というのは,仮説を立ててその仮説を証明していく研究方法を言います.

エビデンスには通りがあって,コホート研究一つで得られるのはエビデンスレベルとしては一番上よりは一つ下となります.

メタアナリシスというのは,そうしたコホート研究をたくさんあわせて解析した研究で,エビデンスレベルは最も高くなります.

21,18,13トリソミーに対するcffDNAに基づく出生前スクリーニングは,
それ以来大きく発展してきたのですが,
ほどなくして偽陽性および偽陰性の結果が生じる可能性があり,
これらの多くが生物学的原因を有することが明らかとなりました.

臨床医および遺伝カウンセラーが,
検査前および検査結果を受け取った後に,
包括的かつ適切に患者へのカウンセリングを行うことを可能にするためには,

誤った結果が出ることの原因に関する知識および理解が不可欠なのです.

これにより,革新的な出生前検査法の責任ある運用が保証され,
母体と胎児に対するエビデンスに基づく意思決定が可能になります.

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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