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内胚葉（ないはいよう、英語：endoderm）とは、受精後の胚にできる3つの細胞の層（三胚葉）のうち、いちばん内側の層です。発生3週目の原腸形成でつくられ、消化管と気道の内側を覆う上皮、肝臓・膵臓、肺、甲状腺などのもとになります[2][3]。この記事では、内胚葉から発生する臓器の一覧と、外胚葉・中胚葉との違い、覚え方を整理したうえで、内胚葉からできる臓器の発生にかかわる遺伝子の病気まで、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 内胚葉とは何ですか？
内胚葉とは、受精後の胚にできる3つの細胞の層のうち、いちばん内側（卵黄嚢の側）の層です。発生3週目の原腸形成で、外胚葉・中胚葉と一緒につくられます。
🧬 Q. 内胚葉から何ができますか？
消化管と気道の内側を覆う上皮、肝臓・胆嚢・膵臓、肺、甲状腺・副甲状腺・胸腺などです。膀胱・尿道の内張りも内胚葉からできます。
🧬 Q. 外胚葉・中胚葉との違いと覚え方は？
外胚葉は皮膚と神経、中胚葉は骨・筋肉・心臓・血管・腎臓、内胚葉は「体の中を通る管の内張りと、管から出た芽」と覚えると整理しやすくなります。
🧬 Q. 遺伝や病気とどう関係しますか？
内胚葉から臓器をつくる遺伝子に変化があると、その臓器が育たないことがあります。例えばPDX1・GATA6・PTF1Aの変化による膵無形成や、胸腺・副甲状腺に症状が出る22q11.2欠失症候群があります。
- ➤内胚葉とは → 三胚葉のいちばん内側の層。発生3週目の原腸形成でできる
- ➤できるもの → 消化管・気道の上皮、肝臓・胆嚢・膵臓、肺、甲状腺・副甲状腺・胸腺、膀胱の内張り
- ➤覚え方 → 「体の中を通る管の内張り」と「管から出た芽」
- ➤遺伝とのつながり → 膵無形成（PDX1・GATA6・PTF1A）、NKX2-1関連疾患、22q11.2欠失症候群など
1. 内胚葉とは？三胚葉の「いちばん内側の層」
内胚葉とは、原腸形成によってできる3つの胚葉のうち、いちばん内側（卵黄嚢の側）にある細胞の層です。外胚葉・中胚葉とあわせて「三胚葉」と呼ばれ、それぞれの層から決まった臓器や組織が育っていきます[2]。内胚葉は、呼吸器と消化器の通り道、そしてそれにつながるすべての臓器のもとになる層です[5]。
3つの層には性格の違いもあります。外胚葉と内胚葉は細胞どうしがしっかりつながったシート（上皮）をつくり、中胚葉の細胞はゆるやかにつながった集まりとして存在します[2]。内胚葉が「管の内側を覆う上皮」になるのは、この性格と結びついています。
内胚葉はいつ・どうやってできる？（原腸形成）
内胚葉は、発生3週目の原腸形成（げんちょうけいせい、gastrulation）でできます。着床した胚は、はじめは上下2層の円板（二層性胚盤）ですが、3週目に入ると3層の円板に変わります[1][2]。
このとき、上の層（胚盤葉上層）の表面に「原始線条」というくぼみができ、細胞がそこを通って内側へもぐり込みます。最初にもぐり込んだ細胞は、下の層（胚盤葉下層）を置き換えて卵黄嚢に面したシートとなり、これが内胚葉になります。次にもぐり込んだ細胞が間を埋めて中胚葉になり、もぐり込まずに上に残った細胞が外胚葉になります[2]。原始線条の前の方でFOXA2という遺伝子を働かせる細胞が、内胚葉（胚体内胚葉）のもとになることも知られています[1]。
ヒトの初期胚発生を示した模式図。受精卵は細胞分裂（卵割）を繰り返し、2細胞期、4細胞期、8細胞期を経て桑実胚となり、その後、内部に腔を形成して胚盤胞へと発達します。さらに発生が進むと原腸形成が起こり、外胚葉・中胚葉・内胚葉という三胚葉が形成されます。外胚葉は主に神経系や皮膚の表皮、中胚葉は筋肉・骨格・心血管系、内胚葉は消化管や呼吸器の上皮などの起源となります。なお、図は発生段階を簡略化したもので、ヒトでは胚盤胞形成から原腸形成までの間に着床や胚盤の形成などの過程があります。
なお、ここでいう「3週目」は受精から数えた週数で、最終月経の初日から数える妊娠週数とは数え方が違います。受精卵から胚盤胞までの流れは胚盤胞、胚の発生全体の流れは胚発生の概要で解説しています。
内胚葉は体の中を通る「管」になる
内胚葉の役目は、体の中を通る2本の管の内張りをつくることです。1本は消化管（口から続く食べ物の通り道）で、もう1本は、消化管から枝分かれして伸びる呼吸の通り道（気道）です[3]。
平らなシートだった内胚葉は、胚が体を丸めていくにつれて内側に巻き込まれ、前側に前腸、後ろ側に後腸、その間に中腸ができます[3]。この管の決まった場所から芽が出て、肝臓・胆嚢・膵臓ができ、のどの底からは肺へ続く気道の芽が伸びます[3]。
2. 内胚葉から発生するもの一覧（臓器・組織）
内胚葉から発生するのは、消化管と気道の内張り、そこから芽を出してできる肝臓・胆嚢・膵臓・肺、のどからできる甲状腺・副甲状腺・胸腺、そして膀胱・尿道の内張りです。まず一覧表で全体を見てから、ひとつずつ説明します。
🫁 内胚葉から発生するもの一覧
| 部位 | 内胚葉からできるもの | 補足 |
|---|---|---|
| 消化管 | 咽頭から腸までの消化管の内張り（上皮）と、その腺 | 周りの筋肉の層は中胚葉 |
| 消化管から出た芽 | 肝臓・胆嚢・膵臓 | 腺の細胞の部分が内胚葉 |
| 呼吸器 | 気管・気管支・肺（の上皮） | 咽頭の底から芽が伸びてできる |
| 咽頭嚢（のどのポケット） | 中耳の腔・扁桃・胸腺・副甲状腺 | 胸腺と副甲状腺の一対は第3咽頭嚢から |
| 咽頭の底 | 甲状腺 | 首を下りて最終的な位置へ |
| 尿の通り道 | 膀胱・尿道の内張り | 腎臓は中胚葉 |
※発生学の教科書[2][3]と膀胱・尿道の発生[4]による。「どの器官が内胚葉か」と問われるときは、多くの場合その器官の上皮（内張り）の部分を指します。
消化器：消化管の上皮と、肝臓・胆嚢・膵臓
消化管のうち内胚葉からできるのは、内側を覆う上皮と、そこにつながる腺の部分です。内胚葉の細胞は消化管の内張りとその腺だけをつくり、管のまわりを取り巻く中胚葉の間葉細胞が、食べ物を送るための筋肉になります[3]。
肝臓・胆嚢・膵臓は、消化管から出た芽が育ってできる臓器です[3]。肝臓では、まわりの間葉が内胚葉に働きかけて、増えて枝分かれし、肝臓の腺の上皮になるよう促します[3]。つまり肝臓や膵臓も、腺の細胞は内胚葉、それを支える組織は中胚葉という「合作」です。
呼吸器：気管・気管支・肺の上皮
肺は、消化管ののどの部分（咽頭）の底から伸びた芽が育ってできます。咽頭の底に溝ができ、それが下へ伸びて2本に分かれ、気管支と肺になります[3]。呼吸の通り道が食べ物の通り道から枝分かれしてできるのは、どちらも同じ内胚葉の管から始まるためです。気道の上皮が気管の細胞になるか肺の細胞になるかは、まわりの間葉によって決まります[3]。
のどからできる臓器：甲状腺・副甲状腺・胸腺・扁桃（甲状腺はなぜ内胚葉？）
甲状腺が内胚葉由来なのは、甲状腺がのど（咽頭）の底の内胚葉から始まるためです。咽頭の底にできた内胚葉と間葉のくぼみが咽頭から離れ、首を下りて甲状腺になります[3]。首の前にある臓器ですが、出発点はのどの内側です。
咽頭の両脇には「咽頭嚢」と呼ばれるポケットが左右に並び、ここからも臓器ができます。第1咽頭嚢は中耳の腔に、第2咽頭嚢は扁桃の壁になります。胸腺は第3咽頭嚢からでき、副甲状腺のうち一対も第3咽頭嚢からできます[3]。胸腺と副甲状腺が同じポケットから生まれることは、第5章の22q11.2欠失症候群を理解する手がかりになります。
尿の通り道：膀胱・尿道の内張り
膀胱と尿道の内側を覆う上皮も、内胚葉からできます。消化管のいちばん後ろの部分から分かれた「尿生殖洞」の前の部分が膀胱になり、尿道・膀胱・生殖器の内張りは内胚葉で構成されます[4]。一方、尿をつくる腎臓は中胚葉からできます[2]。同じ泌尿器でも由来が違う、試験でよく問われる組み合わせです。
💡 間違えやすいポイント
内胚葉がつくるのは「管の内張り（上皮）と腺の細胞」です。消化管の筋肉、心臓、血管、血液、腎臓は中胚葉からできます[2][3]。「膀胱は内胚葉、腎臓は中胚葉」「肝臓の細胞は内胚葉、まわりの組織は中胚葉」と、上皮かどうかで分けて考えると迷いにくくなります。
3. 外胚葉・中胚葉・内胚葉の違いと覚え方
3つの胚葉の違いは、外胚葉が「体を外から覆い、感じ、伝える」部分、中胚葉が「支え、動かし、送る」部分、内胚葉が「体の中の管の内張り」をつくる点にあります。外胚葉は神経系・感覚器・表皮・毛・爪に、中胚葉は骨格・筋肉・結合組織・心臓・血管・腎臓になります[2]。
比較表：3つの胚葉は何になる？
📘 外胚葉・中胚葉・内胚葉の比較
| 項目 | 外胚葉 | 中胚葉 | 内胚葉 |
|---|---|---|---|
| 位置 | いちばん外側 | 外胚葉と内胚葉の間 | いちばん内側（卵黄嚢の側） |
| でき方 | 胚盤葉上層のうち、もぐり込まずに残った細胞 | もぐり込んで間を埋めた細胞 | もぐり込んで下の層を置き換えた細胞 |
| 主にできるもの | 表皮・毛・爪、脳・脊髄・末梢神経、感覚器 | 骨格、筋肉、結合組織、心臓、血管、腎臓 | 消化管・気道の上皮、肝臓、膵臓、肺、甲状腺 |
| 細胞の性格 | しっかりつながったシート | ゆるやかにつながった集まり | しっかりつながったシート |
| ひとことで | 外を覆う・外を感じる・情報を伝える | 支える・動かす・送る | 取り込む・吸収する・呼吸する |
※でき方・できるもの・細胞の性格はOpenStax[2]、内胚葉の内訳は[3]による。「ひとことで」は覚えるための整理です。
外胚葉からできるものの詳しい一覧は外胚葉とは、中胚葉の区分（沿軸・中間・側板）や体節は中胚葉とはで解説しています。
覚え方：「管の内張り」と「管から出た芽」
内胚葉は、ひとつひとつ暗記するより「体の中を通る管の内張り」と「管から出た芽」の2つにまとめると覚えやすくなります。
① 管の内張り
消化管（咽頭〜腸）の上皮、気管・気管支・肺の上皮、膀胱・尿道の上皮。「内側を覆う膜」はまず内胚葉を疑います。
② 管から出た芽
肝臓・胆嚢・膵臓（消化管の芽）、肺（咽頭の底の芽）、甲状腺（咽頭の底のくぼみ）。
③ のどのポケット
咽頭嚢から、中耳の腔・扁桃・胸腺・副甲状腺。「のどの近く・首の臓器」とまとめます。
④ ひっかけに注意
腎臓・心臓・血液・筋肉は中胚葉。皮膚・神経は外胚葉。「上皮か、それを支える組織か」で分けます。
外胚葉と内胚葉の見分けに迷ったら、「体の外の面を覆うのが外胚葉、体の中を通る管の面を覆うのが内胚葉」と考えると整理できます。
体型の「内胚葉型」とは別の話
ダイエットや筋トレの話で出てくる「内胚葉型」は、発生学の内胚葉そのものではなく、体型の分類の呼び名です。1940年にシェルドンが発表した体型分類（ソマトタイプ）で、内胚葉型・中胚葉型・外胚葉型の3つの要素が、発生学の胚葉の考え方を借りて名付けられました[14]。この記事で扱う「内胚葉」は、胚の中の細胞の層のことです。
4. 内胚葉はどうやって臓器に分かれる？
内胚葉は、まわりの細胞から届く信号（シグナル）と、細胞の中で遺伝子のスイッチを入れる転写因子の働きによって、場所ごとに違う臓器へ分かれていきます。原腸形成には、TGF-β・Wnt・Nodal・BMPといったシグナル伝達経路がかかわっています[1]。それぞれのしくみはTGF-βシグナル伝達経路・Wntシグナル伝達経路で解説しています。
臓器ができる場所も、こうした信号で決まります。例えば膵臓は、ソニック・ヘッジホッグ（Shh）という信号が働いていない内胚葉の領域にでき、そこではPDX1という転写因子が働いています[3]（ソニック・ヘッジホッグシグナル伝達経路）。前の章で見たように、肝臓や肺でも、まわりの間葉からの働きかけが内胚葉の進む道を決めます[3]。細胞が特定の役割を持った細胞に変わっていく過程そのものは細胞分化で詳しく扱っています。
こうした発生のしくみの知識は、幹細胞から特定の大人の細胞をつくり分ける研究にも使われており、動物モデルで病気の症状を和らげたという報告もあります[5]。ただし、これは研究の段階の話で、標準的な治療ではありません。
5. 遺伝・医療とのつながり：内胚葉からできる臓器と遺伝子の病気
内胚葉から臓器をつくる過程を進める遺伝子に変化があると、その臓器ができない、または十分に育たないことがあります。ここでは、内胚葉からできる膵臓・肺・甲状腺・胸腺・副甲状腺にかかわる、遺伝子や染色体の病気を紹介します。どれも、第2章の「どの臓器が内胚葉からできるか」を知っていると、症状の出方を理解しやすくなる病気です。遺伝子とは何かから知りたい方は、先にそちらをご覧ください。
膵臓ができない「膵無形成」：PDX1・GATA6・PTF1A
膵無形成とは、生まれつき膵臓ができない状態で、内胚葉から膵臓をつくる転写因子の遺伝子の変化が原因として知られています。1997年、膵臓がない患者さんで、PDX1（論文ではIPF1と表記）の遺伝子の両方のアレルに、1塩基の欠失による変化が見つかりました。両親はどちらも片方のアレルにだけこの変化を持つ保因者で、常染色体潜性の変化が原因と考えられました[6]。
2011年には、膵無形成の27人中15人（56%）で、GATA6遺伝子の働きを失わせる新生（de novo）のヘテロ接合の変化が報告され、GATA6はこの時点で知られている膵無形成の原因として最も多いものとされました[7]。また、PTF1Aの変化は、膵臓と小脳の無形成を伴う永続性新生児糖尿病の2家系で見つかっています[8]。膵臓はインスリンをつくる臓器なので、膵臓が育たないと、生まれてすぐから糖尿病として見つかることがあります[8]。
🧬 膵無形成にかかわる主な遺伝子
| 遺伝子 | 病気 | 遺伝のしかた | 報告の内容 |
|---|---|---|---|
| PDX1 | 膵無形成（膵臓ができない） | 常染色体潜性（両方のアレルに変化） | 膵臓ができない患者さんで、両アレルにPDX1の働きを失わせる変化。両親は片方ずつ持つ保因者 |
| GATA6 | 膵無形成 | 多くは新生（de novo）のヘテロ接合の変化 | 膵無形成の27人中15人（56%）にGATA6の新生の変化 |
| PTF1A | 膵臓と小脳の無形成を伴う永続性新生児糖尿病 | 常染色体潜性 | 2家系で、タンパク質を途中で切ってしまう変化 |
肺と甲状腺にまたがる病気：NKX2-1関連疾患（脳・肺・甲状腺症候群）
NKX2-1関連疾患は、NKX2-1遺伝子の変化によって、脳（不随意運動）・肺・甲状腺に症状が出る病気です。症状の幅は、良性遺伝性舞踏病から、舞踏アテトーゼ、先天性甲状腺機能低下症、新生児の呼吸窮迫症候群まであり、すべてそろったものは「脳・肺・甲状腺症候群」とも呼ばれます。ある報告では、患者さんの50%がこの3つすべての症状を持っていました。遺伝のしかたは常染色体顕性です[9]。
肺と甲状腺は、どちらも咽頭の底の内胚葉から生まれる臓器です[3]。発生の出発点が近い臓器に、ひとつの遺伝子の変化で症状が並ぶことがある、という例として知っておくと理解しやすい病気です。
胸腺・副甲状腺と22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群は、22番染色体の一部（22q11.2）が欠けることで起こり、副甲状腺の働きの低下（低カルシウム血症）や、胸腺が小さいことによる免疫の低下が起こりうる病気です。染色体の微小欠失症候群の中で最も多く、副甲状腺機能低下症とそれによる低カルシウム血症は患者さんの17〜60%にみられます。免疫不全は胸腺の低形成によるT細胞の産生の低下で起こり、1,421人の調査では50%にT細胞の集団の異常がありました[10]。
第2章で見たとおり、胸腺と副甲状腺の一対は、どちらも第3咽頭嚢の内胚葉から生まれます[3]。22q11.2欠失症候群は、心臓の病気や口蓋の異常なども伴うことがあり、詳しくは22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）の全体像で解説しています。当院のNIPT（新型出生前診断）では、22q11.2欠失症候群を全5プランで調べることができます。ただし、NIPTは染色体の数や一部の微小欠失を調べる検査で、内胚葉の発生そのものや、上で紹介した単一遺伝子の病気を調べる検査ではありません。
胸腺がうまく育たない遺伝子の病気：FOXN1
FOXN1は、胸腺ができるうえで重要な働きをする遺伝子で、その変化は「T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪の形成異常」という病気の原因になります。この病気は重症複合免疫不全症（SCID）の一つで、まれな病気です。FOXN1のタンパク質は、皮膚・毛・爪・免疫の発達にも重要です。遺伝のしかたは常染色体潜性です[11][12]。
生まれる前に分かる：両親の保因者検査
PDX1による膵無形成やFOXN1による免疫不全のような常染色体潜性（劣性）の病気は、両親がともに保因者のとき、子が発症する確率が妊娠ごとに4分の1です。保因者はふつう症状がなく、こうした病気は家系のすべての世代に現れるわけではないため、家族に患者さんがいなくても起こります[13]。
当院の拡大版保因者検査は、女性787遺伝子・男性714遺伝子と、女性1009遺伝子・男性911遺伝子の4つです。FOXN1は4つすべての一覧に入っています。PDX1は女性1009遺伝子・男性911遺伝子の一覧に入っており、女性787遺伝子・男性714遺伝子には入っていません。GATA6・PTF1A・NKX2-1は、どの一覧にも入っていません。4つとも、オンライン診療で受けられ、唾液・頬の粘膜の検体でも検査できます。
NIPTと同時に受けたい場合は、ファミリーセーフティ プラスがあります（NIPTと同じ日に採血します。単独では受けられません）。保因者検査の考え方は保因者スクリーニング検査とはをご覧ください。
原因遺伝子を調べるには：当院の遺伝子検査
内胚葉からできる臓器の発生にかかわる遺伝子の一部は、当院の遺伝子検査で調べることができます。MODY・新生児糖尿病遺伝子検査は38遺伝子を調べる検査で、PDX1（MODY4／膵無形成1型）、GATA6（膵無形成と先天性心疾患）、PTF1A（膵・小脳の無形成／膵無形成2型）が含まれます。甲状腺機能低下症・甲状腺ホルモン不応症遺伝子検査は36遺伝子を調べる検査で、PAX8・NKX2-1・FOXE1、そして内胚葉のもとになる細胞で働くFOXA2が含まれます（いずれも2026年10月時点の各検査ページの内容）。
🩺 院長コラム【臓器を「どの層から来たか」で見る】
内胚葉は試験のための暗記項目と思われがちですが、遺伝の病気を考えるときにも役に立つ見方です。肺と甲状腺、胸腺と副甲状腺のように、離れた場所にある臓器でも、出発点をたどると同じ内胚葉の近い場所に行き着くことがあります。
ひとつの遺伝子や染色体の変化でいくつもの臓器に症状が出る病気は、臓器の名前を並べるだけでは覚えにくいものです。どの臓器が同じ層・同じ場所から生まれるのかを知っておくと、症状の組み合わせを筋道立てて理解しやすくなる、と私は考えています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 内胚葉とは、簡単にいうと何ですか？
内胚葉とは、受精後の胚にできる3つの細胞の層（外胚葉・中胚葉・内胚葉）のうち、いちばん内側の層です。発生3週目の原腸形成でつくられ、消化管と気道の内側を覆う上皮や、肝臓・膵臓・肺・甲状腺などのもとになります。
Q2. 内胚葉から発生するものは何ですか？
咽頭から腸までの消化管の内張り（上皮）とその腺、消化管から芽を出してできる肝臓・胆嚢・膵臓、気管・気管支・肺の上皮、のどの咽頭嚢からできる中耳の腔・扁桃・胸腺・副甲状腺、咽頭の底からできる甲状腺、膀胱・尿道の内張りなどです。
Q3. 甲状腺はなぜ内胚葉由来なのですか？
甲状腺は、胎児ののど（咽頭）の底にできる内胚葉と間葉のくぼみから始まり、それが咽頭から離れて首を下りていくことでできるためです。最終的に首の前にありますが、出発点はのどの内側の内胚葉です。
Q4. 肝臓や膵臓は、すべて内胚葉からできるのですか？
すべてではありません。内胚葉からできるのは、肝臓や膵臓の腺の細胞（上皮）の部分です。周りを取り巻く間葉は中胚葉に由来し、消化管の筋肉の層も中胚葉からできます。間葉からの働きかけが、内胚葉が肝臓の上皮になるのを促します。
Q5. 腎臓や膀胱は何胚葉からできますか？
腎臓は中胚葉からできます。一方、膀胱と尿道の内側を覆う上皮は内胚葉からできます。同じ泌尿器でも由来が違うため、試験でもよく問われる組み合わせです。
Q6. 体型の「内胚葉型」と、発生学の内胚葉は関係がありますか？
体型の「内胚葉型」は、1940年にシェルドンが発表した体型分類（ソマトタイプ）の呼び名で、胚葉の考え方を借りて名付けられたものです。発生学で使う内胚葉（胚の細胞の層）そのものを指す言葉ではありません。
Q7. 内胚葉は英語で何といいますか？
内胚葉は英語で endoderm（エンドダーム）です。外胚葉は ectoderm、中胚葉は mesoderm といいます。
まとめ
内胚葉とは、発生3週目の原腸形成でできる三胚葉のうち、いちばん内側（卵黄嚢の側）の層です[1][2]。内胚葉からは、消化管と気道の内張り（上皮）、そこから芽を出してできる肝臓・胆嚢・膵臓・肺、咽頭からできる甲状腺・副甲状腺・胸腺・扁桃・中耳の腔、膀胱・尿道の内張りが生まれます[3][4]。覚えるときは「体の中を通る管の内張り」と「管から出た芽」にまとめ、筋肉・血管・腎臓は中胚葉と区別するのがコツです。
内胚葉から臓器をつくる遺伝子の変化は、膵無形成（PDX1・GATA6・PTF1A）やNKX2-1関連疾患などの原因になり、胸腺・副甲状腺に症状が出る22q11.2欠失症候群も、内胚葉の発生と結びつけて理解できます[6][7][8][9][10]。外胚葉・中胚葉とあわせて読むと、三胚葉の全体像がつかめます。
📘 この記事について
この記事は、内胚葉の意味と、内胚葉からできる臓器にかかわる遺伝の病気を解説する用語ページです。ご自身やご家族の遺伝の病気、保因者検査や出生前の検査について専門医と整理したい方には、遺伝カウンセリングがあります。
参考文献
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