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赤ちゃんの先天異常の原因とは？
この記事の著者 仲田洋美（総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医）
東京でNIPTをはじめとする遺伝子検査提供するミネルバクリニックです。新型出生前診断とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことをいいます。新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。正式には非侵襲的出生前検査といいます。
出生前診断を検討されている方のために、赤ちゃんの先天異常にどんなものがあるのかをお伝えしたいと思います。
染色体の異常（染色体不均衡）
体の設計図である遺伝子の塩基配列の異常（単一遺伝子疾患、コピー数バリアント）
感染（催奇形因子）
薬剤（催奇形因子）
物理的要因（催奇形因子）
皆さん、妊娠中の薬剤やアルコール、トキソプラズマなどへの感染にとても気を遣うでしょうが、これらは合わせても５％と意外と少ないと思いませんか？
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