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何故NIPTは非確定的検査なのか?: コホート研究とは?

何故NIPTは非確定的検査なのか?: コホート研究とは?

この記事の著者:仲田洋美医師 がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医総合内科専門医

NIPT(新型出生前診断)は精度が高いのに確定的検査ではありえず、陽性の場合は羊水検査を必要とします。インフルエンザの感度64%特異度98%でも確定検査。どうしてこのような違いが生じるのか?このページではコホート研究とは何かということについて説明し、皆さまがエビデンスを理解できるよう手助けいたします。

研究にはいろんな分類があるのですが.
そのなかで,コホート研究とはある特定の集団(地域、職業などが主です)を
元に行なう研究で,二回以上にわたり調査を行なう縦断研究を呼びます.
この調査対象の集団のことをコホートと呼ぶので,コホート研究と呼ばれるんです.
コホート研究はこの集団を基本的には現在から将来に向かって,
時系列で前向きに追跡調査しますのである事象に対する曝露から疾病発生までの過程を
時間を追って観察することができるという利点があります。

例えば,ある集団で一日の塩分摂取量が7g未満と以上に分けて高血圧の発症をみていくという研究がこれに当たりますね.

主に要因と疾患発症との間の因果関係の有無を知るために組まれることが多いです.
また,新規抗がん剤が今までの治療と比較して優れた効果があるのかないのかという
研究もこれに該当します.

これに対して,最近では時間軸を後ろ向きに(過去にさかのぼって)行われる
後ろ向きコホート研究もあります.

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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