目次
先天性対称性環状皮膚皺壁1型（せんてんせいたいしょうせいかんじょうひふしゅうへき1がた：CSCSC1）は、6番染色体にあるTUBB遺伝子の変化（変異）によって、生まれつき手足に深く対称的な「環状（輪っか状）の皮膚のしわ」ができる、とてもまれな遺伝性の病気です[1]。皮膚の見た目がタイヤの会社のマスコットに似ていることから、古くは「ミシュランタイヤベビー症候群」とも呼ばれてきました[6]。ただし本当に大切なのは皮膚ではなく、脳の形づくりや知的発達に関わる合併症のほうです[1]。この記事では、病気のしくみから症状、よく似た2型との見分け方、生まれる前にNIPTで何がわかるのか、治療の現状までを、臨床遺伝専門医が医学的根拠に基づいて解説します。
👶Q. 先天性対称性環状皮膚皺壁1型（CSCSC1）とは？
6番染色体にあるTUBB遺伝子の変異で、細胞の骨組み「微小管」がうまく働かなくなることで起こる、常染色体顕性（優性）遺伝の希少疾患です。手足の対称的な環状皮膚皺壁に加え、知的障害・特徴的な顔つき・口蓋裂・脳の形の異常などを伴うことがあります。
🩺Q. 皮膚のしわは一生残りますか？
多くの場合、成長して皮下脂肪や骨格が発達すると、皮膚のしわは自然に目立たなくなっていきます。しわ自体は痛みや機能の障害を起こすことは少なく、長期的な見通しを左右するのは主に脳・神経系の合併症です。
🌸Q. NIPTで調べられますか？
染色体の数を調べる従来のNIPTではわかりません。TUBBは単一遺伝子なので、単一遺伝子を解析するタイプのNIPTで対象遺伝子・対象バリアントに含まれる場合にスクリーニングの対象になり得ます。NIPTはスクリーニング検査であり、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査による確認が必要です。
1. 先天性対称性環状皮膚皺壁1型とは：まず全体像をつかむ
先天性対称性環状皮膚皺壁1型（CSCSC1）は、生まれつき手足（前腕やふくらはぎなど）に、左右対称で規則的な「環状の皮膚のしわ（皺壁）」ができるのが最大の特徴の、きわめてまれな常染色体顕性（優性）遺伝の病気です[1]。しわは関節のところだけでなく、手足の途中でもタイヤの溝のように皮膚をぐるりと取り囲みます[1]。この見た目がタイヤ会社のマスコット人形に似ていることから、歴史的には「ミシュランタイヤベビー症候群」という愛称で呼ばれ、詳しく記載した研究者にちなんで「Kunze型（クンツェ型）環状皮膚皺壁」とも呼ばれます[6][7]。
ただし、名前の由来になった皮膚のしわは、じつは最も心配の少ない症状です。しわ自体が痛みや感染、関節の動きにくさを起こすことは少なく、成長にともなって自然に目立たなくなっていく（self-healing）ことが知られています[7]。医学的に重要なのは、合併しうる知的障害・特徴的な顔つき・口蓋裂・脳の構造の異常といった全身の症状のほうです[1]。
「見た目の病気」から「微小管の病気」へ——2015年に原因遺伝子が報告
この病気が最初に医学文献に登場したのは1969年で、当初は皮膚だけの珍しい所見として記載されました[7]。その後、似た皮膚症状に加えて小頭症や知的障害、重い脳の異常を合併する症例が次々に報告され、単なる皮膚の異常ではなく全身に及ぶ症候群であることがわかってきました[7]。しかし、長いあいだ根本の原因遺伝子は不明のままでした。
原因遺伝子の同定につながったのが、次世代シーケンサーによる全エクソーム解析です。2015年、Isrieらは、この病気が2つの遺伝子——細胞の骨組みをつくる「TUBB遺伝子」と、その骨組みの先端に結合する「MAPRE2遺伝子」——のどちらかの変異で起こることを突き止めました[1]。現在は原因遺伝子によって病名が分けられ、遺伝病のデータベースOMIMでもTUBBが原因のものを「1型（CSCSC1）」、MAPRE2が原因のものを「2型（CSCSC2）」として区別しています[1][2]。この記事では、TUBBが原因の1型を中心に解説します。
この記事は疾患の全体像を解説するページです。原因となるTUBB遺伝子そのものの詳しい分子生物学（微小管のしくみや、なぜ脳が小さくなるのかなど）はTUBB遺伝子の解説ページで、同じTUBBが原因で皮膚症状を伴わない重い脳の病気は複合型大脳皮質形成異常症6型（CDCBM6）のページで、それぞれより深く扱っています。あわせてお読みいただくと理解が立体的になります。
💡 用語解説：チューブリン異常症（tubulinopathy）とは
細胞の中には、「微小管（びしょうかん）」というレール兼骨組みがあります。その材料になるタンパク質がチューブリンです。このチューブリンをつくる遺伝子（TUBB、TUBA1A、TUBB2Bなど）に生まれつきの変化が生じ、とくに脳の形づくりがうまくいかなくなる病気の総称をチューブリン異常症と呼びます。CSCSC1は、このチューブリン異常症の仲間のひとつです[1]。詳しくはチューブリン異常症の解説、微小管の解説もご覧ください。
2. 原因遺伝子TUBBと「壊れたレール」のしくみ
TUBB遺伝子は、6番染色体（6p21）にあり、細胞の骨組みである微小管の主要部品「クラスⅠβ-チューブリン」の設計図です[1]。β-チューブリンはα-チューブリンとペア（二量体）を組み、それが積み重なって管状の微小管になります。この微小管は、細胞分裂のときに染色体を分けたり、細胞の中で物を運んだり、細胞の形を保ったりする、生命に欠かせない「動くレール」です[1]。TUBBは、とくに胎児期の脳と、発達中の皮膚で強く働いていることがわかっています[5]。
CSCSC1で見つかるTUBBの変異は、これまでのところすべて1文字だけアミノ酸が変わるミスセンス変異で、その多くが新たに生じた変異（de novo）です[5]。Isrieらの機能解析では、これらの変異は単に部品が「足りなくなる」だけではなく、もっと複雑な悪さをすることが示されました[1]。正常なチューブリンのペアがつくられるには、複数の「介助役タンパク質（シャペロン）」による折りたたみと組み立ての工程が必要です。TUBBの変異はこの工程に何重もの欠陥を生み、正常に働くチューブリンのペアの生産量を大きく減らしてしまうのです[1]。
正常な微小管はまっすぐな「動くレール」として、神経細胞の分裂と移動を支えます。CSCSC1ではTUBBの変異でレールの組み立てが乱れ、脳の形づくりに必要な神経細胞の分裂・移動が障害されます。
さらに近年の研究で、TUBBの変異にはさまざまなタイプがあることもわかってきました。たとえば、患者さん由来の細胞を使った研究では、p.N52Sやp.M73Tといった変異が微小管の働きと、細胞内での物質の運搬（EGFやトランスフェリンの小胞輸送）を乱すことが確認されています[4]。また2025年には、TUBBの一部の変異が「一次繊毛（いちじせんもう）」という細胞のアンテナの形成を妨げ、繊毛病（せんもうびょう）に似た脳の所見と関連することも報告され、この病気の理解はいまも広がり続けています[8]。
💡 用語解説：一次繊毛（primary cilium）とは
一次繊毛は、多くの細胞の表面に1本ずつ伸びる細い突起で、細胞外の情報を受け取る「アンテナ」のような役割を担います。内部の骨格は微小管からできており、脳や腎臓などの発生に関わるシグナル伝達を調節します。2025年の研究では、一部のTUBBバリアントで一次繊毛形成が障害されることが示されています[8]。
なぜ「皮膚のしわ」ができるのか
「ミシュランタイヤ様」と形容される環状の皮膚のしわが、なぜできるのか——この点は、まだ十分には解明されていません。TUBBは発達中の中枢神経系だけでなく皮膚でも広く発現することが報告されており、患者由来線維芽細胞では一部のTUBBバリアントによる微小管動態や小胞輸送の異常が示されています[4]。微小管とアクチンは一般に細胞形態や細胞内輸送、組織形成に関与しますが、CSCSC1で四肢に規則的な環状皺壁が形成される具体的な力学的機序は確立していません。皮膚のしわが成長とともに目立たなくなる自然経過は報告されていますが[7]、その理由を骨格や皮下脂肪の発達だけで説明できるかについても、現時点では十分な根拠がありません。
3. 主な症状：皮膚・脳・顔・全身に広がる
CSCSC1の症状は皮膚だけにとどまらず、脳・顔・全身に及ぶ多面的なものです。ここでは器官ごとに整理します。ただし症状の重さは人によって大きく幅があることを、はじめにお伝えしておきます[1]。
① 皮膚：対称的な環状のしわ（自然に目立たなくなる）
最も目を引くのが、出生時からみられる左右対称・環状の深い皮膚のしわです[1]。主に前腕やふくらはぎなどの手足にでき、関節だけでなく手足の途中でもタイヤの溝のように皮膚を取り囲みます。重い例では体幹や首にも及びます。前述のとおり、このしわは痛みや感染、関節の動きにくさを起こすことは少なく、成長にともなって皮下脂肪や骨格が発達すると、学童期までに自然に目立たなくなっていくことが知られています[7]。
② 脳・神経：長期の見通しを左右する中心的な問題
一見すると皮膚の病気に思えますが、患者さんの長期的な見通しと生活の質を決めるのは、脳の形づくりの障害による中枢神経系の症状です[1]。多くの例で中等度から重度の知的障害や発達の遅れ、発語の遅れがみられます[5]。乳児期には全身の筋緊張の低下（ぐにゃっとして力が入りにくい状態）がめだち、哺乳がうまくいかないこともあります。てんかん発作を合併することもあります[5]。
頭部MRIでは、チューブリン異常症に特徴的な脳の構造の異常がみられることがあります。代表的なものとして、左右の脳をつなぐ脳梁(のうりょう)の低形成・欠損、大脳皮質の異形成、小脳の異形成や下部の低形成、大脳基底核の形の異常などが報告されています[5][4]。
💡 用語解説：なぜ脳の形が乱れるの？
胎児の脳では、神経のもとになる細胞が正しく分裂して数を増やし、決まった場所まで長い距離を「移動」して、6層の精密な大脳皮質をつくります。この分裂と移動は、微小管という「動くレール」に強く依存しています。TUBBの変異でレールがうまく働かなくなると、神経細胞が目的地にたどりつけず途中で止まってしまい、皮質異形成や小頭症、脳梁の低形成などが起こると考えられています[5]。しくみの詳細はTUBB遺伝子のページで解説しています。
③ 顔つき：診断の重要な手がかり
特徴的な顔つきは、環状皮膚皺壁とならんで診断の強い手がかりになります。とくに口蓋裂はしばしば合併し、従来の症候群記載や診断基準案でも重要な所見として扱われています[1]。ほかにも、両眼のあいだが広い（両眼開離）、鼻の付け根が広く陥凹している、あご・口が小さい、耳の位置が低い、耳の形が過剰に折り重なっている、小頭症といった所見が組み合わさることがあります[7]。これらの顔つきの一部は、胎児期の神経堤細胞という細胞の移動の乱れと関係すると考えられています[9]。神経堤細胞は、胎児の初期に生まれて全身に移動し、顔の骨や軟骨のもとになる、いわば「顔づくりの職人」です。2型（CSCSC2）の原因遺伝子MAPRE2については、ゼブラフィッシュを用いた研究で鰓弓のパターン形成異常が示され[1]、さらに患者由来iPS細胞から作製した頭蓋神経堤細胞では細胞移動の異常が確認されています[9]。TUBBとMAPRE2はいずれも微小管系に関わりますが、TUBB変異による顔面形態や口蓋裂をMAPRE2と同一の神経堤細胞機序で説明できるかは、現時点では確立していません。
④ 成長・その他：低身長や、まれに命に関わる合併症も
成長の様子は人によってさまざまで、正常に育つ例もあれば、重い低身長を主な訴えとして受診する例もあります[10]。実際に2024年には、ミシュランタイヤベビー症候群の臨床像を示し、著しい低身長（4歳で身長74.5cm＝標準より−6.5SD）を主訴に受診したカンボジア人女児の症例が報告されました。この女児は知的発達は年齢相応で、その後の経過観察で8歳時には95.9cm（−5.4SD）まで緩やかに成長しています[10]。ただし、この報告ではTUBB病的バリアントによるCSCSC1であることは示されていないため、CSCSC1特異的な表現型の根拠としてではなく、環状皮膚皺壁を呈する症例に低身長がみられ得る参考所見として扱う必要があります。
また、まれではありますが、命に関わる内臓の合併症も報告されています。2022年には、TUBBの新しい変異（c.1114A>G）をもつ新生児が、出生直後から両側の横隔膜まひによる重い呼吸不全を示した症例が報告されました[11]。この症例では分娩外傷を示す病歴がなく、著者らはTUBB変異に伴う微小管機能障害との関連を仮説として提示しています。ただし単一症例であり、横隔膜麻痺の機序が確立したわけではありません[11]。ほかにも先天性心疾患や、男児での停留精巣・尿道下裂などが報告されています[7]。
4. 2型（CSCSC2）との違いと鑑別
「対称的な環状皮膚皺壁」や「多発奇形と発達の遅れ」で受診したとき、見た目のよく似た他の病気との慎重な区別（鑑別）が欠かせません。とくに重要なのが、別の遺伝子が原因でほぼ同じ症状を示す2型（CSCSC2）との区別です。
| 病気（型） | 原因遺伝子 | CSCSC1との違い・特徴 |
|---|---|---|
| 2型（CSCSC2） | MAPRE2 | 環状皮膚皺壁・口蓋裂・知的障害・低身長を示し、見た目ではCSCSC1と区別できません。MAPRE2は微小管の先端に結合するタンパク質で、TUBBと機能的に手を組む関係にあるため、別の遺伝子でも同じ病気になります[1]。区別には遺伝子検査が必須です。 |
| 大脳皮質形成異常6型（CDCBM6） | TUBB（同じ遺伝子） | 同じTUBBの変異で起こりますが、CSCSC1のような皮膚のしわを伴わず、小頭症や皮質異形成など重い脳の症状が中心です[4]。CDCBM6のページで解説しています。 |
| その他のチューブリン異常症 | TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 など | 滑脳症や多小脳回、眼球運動の障害などを示します。脳MRIは似ますが、ミシュランタイヤ様の皮膚症状を伴うことはごくまれです[3]。 |
| 羊膜索症候群 | 非遺伝性（散発性） | 胎内で羊膜の索状物が手足に絡んで生じる絞扼輪です。対称的ではなく、指の欠損などを伴うため、生まれつきの遺伝性の皺壁とは区別しやすい病気です。 |
CSCSC1と2型がこれほど似るのは、両方の遺伝子産物（チューブリンと、微小管の先端に結合するタンパク質）が同じ「微小管の調整」という分子の経路で直接協力しているからです[1]。そのため見た目だけで両者を完全に区別することは事実上できず、確定診断には全エクソーム解析などの網羅的な遺伝子検査が必須です[1]。
🩺 院長コラム：「同じ遺伝子でも、症状は一つではない」
同じTUBBの変異でも、皮膚のしわが目立つCSCSC1になる人もいれば、皮膚症状がほとんどなく脳の症状が中心のCDCBM6になる人もいます。「どの場所に・どんなタイプの変異か」によって表現型が異なり得ることは、遺伝医学で重要な考え方です。臨床遺伝専門医として文献を踏まえると、症状の名前だけで判断せず、分子レベルで原因を特定することが、その後の医学的フォローを組み立てる出発点になります。
5. 遺伝のしくみと再発リスク——「軽い親から重い子」も
CSCSC1は常染色体顕性（優性）遺伝の形をとります[3]。TUBBは性別を決める染色体ではなく6番染色体（常染色体）にあるので、2つあるコピーの片方に変異があるだけで症状が出ます。したがって、片方の親が変異をもつ場合、子どもの性別に関係なく50%の確率で受け継がれます。ただし患者さんの多くは、親から受け継いだのではなく、卵子・精子ができる過程で新たに生じた変異（de novo）で発症します[5]。
⚠️ ここが重要：軽症の親から、重症の子が生まれることがある
2018年、Denticiらは、まったく同じTUBBの変異（p.M73T）をもつ母と子を報告しました。9歳の男児（息子）は、環状皮膚皺壁に加えて小頭症・重度の知的障害・てんかん・広い大脳皮質の萎縮・重い脳梁低形成という、この病気の重い症状をすべて示していました。ところが同じ変異をもつ母親は、顔つきと皮膚のしわだけで知的能力は正常、脳の異常もいっさいありませんでした[12]。同一のTUBBバリアントでも家系内で表現型に大きな差が生じ得ることを示す報告であり、遺伝カウンセリング上重要です。
なぜ同じ変異でこれほど差が出るのか、正確なしくみはまだわかっていません。これは主に、同じ病的バリアントでも症状の種類や重さが異なる可変的表現度（表現型の多様性）で説明されます。病的バリアントをもっていても臨床症状が現れない場合に用いる不完全浸透とは区別が必要です。こうした差には、修飾遺伝子や胎生期の環境など、ほかの要因が最終的な重さを左右していると考えられています[12]。だからこそ、家系のなかで変異を確認するトリオ解析（本人と両親をあわせて調べる検査）が重要になります。de novoかどうか、また一見無症状の親が変異をもっていないかを確認することで、次のお子さんの再発リスクを正しく評価できます[5]。
なお、de novoで発症した場合、ご両親の血液で変異が見つからなければ次のお子さんの再発リスクは低くなります。ただし、親の生殖細胞の一部だけに変異がある「生殖細胞モザイク」の可能性があるため、リスクは一般集団よりわずかに高く、完全にはゼロになりません[5]。父親の年齢が上がると精子で新たに生じる変異が全体として増えることも知られていますが、CSCSC1について父親年齢に応じた発症リスクが具体的に数値化されているわけではありません。
6. 検査・診断とNIPTへのアプローチ
臨床的にCSCSCが疑われる場合、まず頭部MRIで脳の形の異常を、心エコーで先天性心疾患を、腹部エコーや診察で泌尿生殖器の異常を確認します[5]。そのうえで、この病気の希少さと、他のチューブリン異常症との症状の重なりを考えると、全エクソーム解析（WES）、疾患関連遺伝子パネルなどの次世代シーケンスが有力な診断手段になります[1]。TUBBに病的な変異が見つかった場合は、前述のとおり両親をあわせたトリオ解析が強く勧められます[5]。
生まれる前に調べる：NIPTでわかること・わからないこと
「上の子がCSCSC1（またはTUBB関連の病気）だった」という場合、次回妊娠では再発リスクと出生前検査の選択肢を整理する必要があります。ここで大切なのは、染色体の数を調べる従来のNIPT（ダウン症などが対象）では、TUBBのような一つの遺伝子の変化は検出できないということです。CSCSC1は染色体の数は正常のまま、TUBBという単一遺伝子だけに変化が起こる単一遺伝子疾患だからです。
💡 用語解説：単一遺伝子疾患とNIPTの守備範囲
よく知られたNIPTは、ダウン症（21トリソミー）など「染色体の数」の変化を調べる検査です。TUBBのように一つの遺伝子だけに変化が起こる単一遺伝子疾患は、単一遺伝子を解析するタイプのNIPT（当院のインペリアルプランではTUBBが対象遺伝子に含まれます）で、対象遺伝子・対象バリアントに含まれている場合にはじめてスクリーニングの対象になり得ます。既知の家族性バリアントがある場合を含め、実際に報告できるかは検査時点の解析・報告仕様の確認が必要です。NIPTはあくまで「可能性を調べる」検査であり、確定診断ではありません。なお、単一遺伝子疾患を対象とするcfDNAスクリーニングは臨床提供されていますが、一般妊婦集団での精度や陽性的中率・陰性的中率に関するデータは十分ではなく、ACOGは routine screening としては推奨していません[13]。陽性の場合は、羊水検査・絨毛検査による確認が必要です。
父親の加齢とde novo変異という視点からは、56遺伝子de novo NIPTのような、新たに生じる変異に着目したスクリーニングの考え方も参考になります。ただし、対象となる遺伝子・バリアントは検査ごとに決まっているため、CSCSC1やTUBBが実際に報告対象に含まれるかは、必ず検査時点の仕様を確認してからご案内します。当院は「広く浅く読む」のではなく、必要なものを精度よく調べることを重視しています。
🩺 院長コラム：「正体がわかる」ことの意味
希少・遺伝性疾患では、臨床所見だけで原因を特定できず、段階的な検査が必要になることがあります。遺伝医学では、診断名と病的バリアントを確定することが、その後の医療計画を組み立てる出発点になります。CSCSC1でも、変異の場所と性質、臨床像を合わせて評価することで、てんかんや視覚・聴覚などの合併症について必要なフォローを先回りで検討できます。正確な診断は、不要な検査や適切でない治療を避けるための土台になります。
7. 治療とこれから——集学的なケアが基盤
現在のところ、CSCSC1の原因であるチューブリンの機能障害そのものを治す薬や遺伝子治療はありません。そのため、生活の質を高め、合併症を防ぐための対症療法と、複数の専門科が連携する集学的ケアが治療の基盤になります[7]。
皮膚の症状は、美容上の心配を除けば機能の障害を起こすことは少なく、外科的な切除が必要になることはごくまれです。多くは成長にともなって自然に目立たなくなるため、この自然経過をていねいにお伝えし、自然経過を共有したうえで、必要な経過観察を行うことが重要です[7]。
神経・発達面では、てんかんがあれば脳波を定期的に確認し、発作の型に応じた抗てんかん薬で管理します[5]。知的障害や運動発達の遅れには、理学療法・作業療法・言語聴覚療法を含む早期からの療育が重要です。口蓋裂・先天性心疾患・尿道下裂・停留精巣などがあれば、全身麻酔のリスク（気道確保のむずかしさなど）を慎重に評価したうえで、適切な時期に手術を検討します[7]。重い気道閉塞や横隔膜まひを伴う新生児では、高度な呼吸・集中治療が必要になることもあります[11]。
長期の見通しは、合併する脳の異常の重さと、命に関わる内臓合併症の有無によって大きく幅があります[3]。脳の異常が軽く、重い心臓・呼吸器の合併症がない場合は生命予後は比較的良好で、乳児期の特徴的な皮膚のしわが消えたあとは、支援を受けながら安定した生活を送れる例もあります[7]。一方で、重い脳の異常や新生児期の呼吸不全を伴う場合は、生涯にわたる医療的ケアが必要になることもあります[11]。原因がTUBBと分かったことで、将来的には、疾患特異的なiPS細胞や大脳オルガノイドを使った研究から、異常な微小管を安定化させる新しい治療標的の発見につながることが期待されています。
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8. よくある誤解
誤解①「皮膚のしわが最も重い問題」
皮膚のしわは目立ちますが、痛みや機能障害は少なく自然に目立たなくなります。長期の見通しを左右するのは、脳・神経系の合併症のほうです[1]。
誤解②「見た目でCSCSC1と2型を区別できる」
できません。1型（TUBB）と2型（MAPRE2）は見た目がほぼ同じで、区別には遺伝子検査が必須です[1]。
誤解③「親が無症状なら子も心配ない」
同じ変異でも、皮膚だけの軽症の親から、重い脳の異常をもつ子が生まれた例が報告されています。だからこそ家系内での変異の確認が重要です[12]。
誤解④「ふつうのNIPTで調べられる」
染色体の数を調べる従来のNIPTでは調べられません。単一遺伝子を解析するNIPTで対象に含まれる場合にスクリーニングの対象になり得ます。陽性時は羊水・絨毛検査での確認が必要です。
よくある質問（FAQ）
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参考文献
- [1] Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type. Am J Hum Genet. 2015;97(6):790-800. [PubMed 26637975]
- [2] Skin creases, multiple benign ring-shaped, of limbs 1 / Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1; CSCSC1. OMIM #156610. [OMIM 156610]
- [3] Bahi-Buisson N, Maillard C. Tubulinopathies Overview. GeneReviews®. NCBI Bookshelf. [NCBI Bookshelf NBK350554]
- [4] TUBB Variants Underlying Different Phenotypes Result in Altered Vesicle Trafficking and Microtubule Dynamics. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1385. [PubMed 32085672]
- [5] Mutations in the beta-tubulin gene TUBB5 cause microcephaly with structural brain abnormalities. Cell Rep. 2012;2(6):1554-1562. [PubMed 23246003]
- [6] Michelin-tire baby. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [GARD 3589]
- [7] Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. Pediatr Dermatol. 2014;31(6):659-663. [PubMed 25424205]
- [8] Mutations in the beta-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nat Commun. 2025;16:10637. [PubMed 41309602]
- [9] MAPRE2 mutations result in altered human cranial neural crest migration, underlying craniofacial malformations in CSC-KT syndrome. Sci Rep. 2021;11(1):4976. [PubMed 33654163]
- [10] Clinical Characterization of Michelin Tire Baby Syndrome: A Case Report Highlighting Severe Short Stature. Cureus. 2024;16(10):e72345. [PubMed 39583440]
- [11] Diaphragmatic paralysis in a neonate with circumferential skin creases Kunze type. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(9):e2003. [PubMed 35747986]
- [12] Intrafamiliar clinical variability of circumferential skin creases Kunze type caused by a novel heterozygous mutation of N-terminal TUBB gene. Clin Genet. 2018;93(6):1223-1228. [PubMed 29427453]
- [13] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Cell-free DNA to Screen for Single-Gene Disorders. Practice Advisory. 2019; reaffirmed 2024. [ACOG Practice Advisory]
※本記事は一般の方および遺伝診療に関わる方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。症状や検査・治療については、必ず主治医・専門医にご相談ください。
