QT短縮症候群とは｜心電図の基準・原因・健康診断で「QT短縮」と言われたらを遺伝専門医が解説

QT短縮症候群（きゅーてぃーたんしゅくしょうこうぐん／Short QT Syndrome：SQTS）は、心電図のQT間隔が生まれつき極端に短く、心室細動などの不整脈や突然死を起こしうる遺伝性の病気です。一方で、健康診断の心電図で「QT短縮」と書かれた人のほとんどは、この病気ではありません。「QTが短い」という所見と「QT短縮症候群」という病気は、まったく別のものです。この記事では、QTの基準値（何ミリ秒・何マスから短いか）、遺伝以外の原因、2022年の欧州心臓病学会（ESC）の診断基準、原因遺伝子の確かさ、家族への遺伝と検査、治療までを臨床遺伝専門医が解説します。

1. QT短縮とは？心電図の基準値（何ミリ秒・何マス）

QT短縮とは、心電図のQT間隔（心室が興奮してから元に戻るまでの時間）が、心拍数で補正しても標準より短い状態をいいます。心臓の筋肉の細胞は、電気的に興奮（脱分極）して収縮し、そのあと電気的に元の状態へ戻る（再分極）ことで、次の拍動に備えます。心電図ではQRS波が脱分極、T波が再分極にあたり、Q波の始まりからT波の終わりまでがQT間隔です。

再分極を担うのは、細胞の外へカリウムイオンを流し出すカリウムチャネルです。カリウムが流れ出る力が強すぎたり、プラトー相（興奮が一定時間保たれる時期）を支えるカルシウムの流れ込みが弱かったりすると、再分極が早く終わり、QT間隔が短くなります。再分極が早すぎると心臓の各部分が「次の興奮を受け付けない時間（不応期）」も短くなり、不整脈が起こりやすい状態になります。

QTcとは：心拍数で補正した値で判断する

QT間隔は脈が速いと短く、遅いと長くなるため、心拍数で補正したQTc（補正QT間隔）で判断します。もっともよく使われるのはBazett（バゼット）の式で、QTを心拍の間隔（RR間隔、秒）の平方根で割って求めます。健診の心電図計が自動で表示する「QTc」も、多くはこの式で計算されています。

注意したいのは、脈が速いときにはBazettの式がQTcを長めに出してしまい、本当は短いQTを見逃しやすいことです。そのため、QT短縮を評価するときは心拍数が100回/分未満、できれば80回/分未満のときの心電図で測ることが勧められています[1]。緊張して脈が速い状態で記録した心電図の数値は、割り引いて考える必要があります。

QTcがどのくらいなら「短い」のか

QTcがかなり短い人は、一般の人の中でもまれです。1万人を超える成人のデータでは、QTcが340ミリ秒未満の人はおよそ0.5%でした[1]。日本人を対象とした研究では、QTcが300ミリ秒未満だったのは全体の0.03%（3人）で、その3人にQT短縮症候群の症状はありませんでした[2]。

つまり、QTcが短めの人は一定の割合でいますが、それがそのまま病気を意味するわけではありません。QTcの値は、病気の人と健康な人とで重なり合っているからです。後で説明するように、診断基準がQTcの値だけでなく遺伝子・家族歴・症状を組み合わせる形になっているのは、この重なりがあるためです。

2. QT短縮症候群とは：遺伝性の不整脈の病気

QT短縮症候群は、心臓の形には異常がないのに再分極が異常に速く進み、心房細動や心室細動、突然死を起こしうる遺伝性の病気です。イオンチャネル（細胞膜にあるイオンの通り道）の異常で起こる病気をまとめて「チャネル病（チャネロパチー）」と呼び、QT延長症候群やブルガダ症候群と同じ仲間に入ります。

この病気が初めて報告されたのは2000年です。ある1家系の3人（17歳の女性、21歳の兄、51歳の母）がいずれも持続的に短いQT間隔を示し、17歳の女性には電気的除細動を必要とする発作性心房細動がありました。同じ報告では、血縁関係のない37歳の人に同様の心電図所見と心臓突然死がみられたことも記載されています[3]。

2004年には、突然死が多発した3家系の調べで、2家系にKCNH2遺伝子の変化（N588K）が見つかり、原因遺伝子が初めて特定されました。この報告では生後12か月以内に突然死した例が2人あり、乳幼児突然死症候群（SIDS）の一部に関わる可能性も指摘されました[4]。

世界で診断された人は約250人、約150家系にとどまるとされ、非常にまれな病気です[5]。報告数が少ないため、頻度・経過・治療効果の多くは限られた数の家系の観察にもとづいています。これまでで最大規模の患者集団を調べた研究でも、対象は数十家系規模です[6]。

QT延長症候群との違い：同じ遺伝子が正反対の病気を起こす

QT短縮症候群は、よく知られたQT延長症候群と鏡に映したような関係にあります。KCNH2とKCNQ1は、どちらもQT延長症候群の代表的な原因遺伝子です。カリウムチャネルの働きが弱くなる変化（機能喪失型）では再分極が遅れてQTが延び、反対に働きが強くなりすぎる変化（機能獲得型）では再分極が速まってQTが縮みます[4][17]。

この関係は、遺伝子検査の結果を読むうえでも意味を持ちます。報告書に「KCNH2に病的バリアント」と書かれていても、それがQTを延ばす変化なのか縮める変化なのかで、病気も治療もまったく違ってきます。遺伝子名だけを見て判断せず、どの病気についての判定なのか、心電図所見と合っているかを確かめる必要があるのはこのためです。

3. 健康診断で「QT短縮」と言われたら

健診で「QT短縮」と書かれただけで、QT短縮症候群と決まるわけではありません。健診の心電図計の自動判定は、QTcがある値を下回ると機械的に「QT短縮」と表示します。前の章で見たように、QTcが短めの人は一定の割合でいて、その大半は症状もなく経過します[2]。

一方で、QT短縮症候群の人の多くは、最初の症状がいきなりの心停止です（第5章）。そのため「症状がないから大丈夫」とも言い切れません。考えるべきなのは、QTcの値そのものよりも、その値に「重みを加える情報」があるかどうかです。2022年のESCガイドラインも、QTcが320〜360ミリ秒の範囲では、失神の既往や若い血縁者の突然死があるときに診断を考える形をとっています[7]。

循環器内科で詳しく調べたほうがよい人

次のどれかに当てはまる場合は、健診結果を持って循環器内科を受診し、心電図の再検査を受けてください。失神したことがある（特に運動中や安静時に前触れなく倒れた）、動悸の発作がある、若いうちに心房細動と言われた、40歳未満で突然死した血縁者がいる、家族にQT短縮症候群と診断された人がいる、の5つです。

再検査では、脈がゆっくりの状態での心電図、ホルター心電図（24時間心電図）、血液検査（カルシウム・カリウム）などで、QTcが本当に短いか、一時的な原因がないかを確かめます。そのうえで診断基準に照らし、必要な場合に遺伝子検査を考えます。

4. QT短縮の原因：遺伝以外で短くなる場合

QTが短くなる原因は遺伝だけではありません。QT短縮症候群と診断する前に、頻脈・高体温・高カルシウム血症・ジギタリス（強心薬）の影響を除外する必要があります[8]。こうした一時的な原因によるものは「二次性（後天性）のQT短縮」と呼ばれ、原因を取り除けばQTは元に戻ります。

高カルシウム血症でQTが短縮するのはなぜ？

血液中のカルシウム濃度が高いと、心筋細胞の再分極が早く進み、心電図ではST部分（QRS波とT波の間の平らな部分）が短くなって、その分QTが短縮します。ST部分は、カルシウムが細胞に流れ込んで興奮が保たれるプラトー相に対応しており、細胞の外のカルシウムが多い状態ではこの時期が短く終わるためです。副甲状腺機能亢進症やがんに伴う高カルシウム血症では、この心電図変化が手がかりになることがあります。

ジギタリス製剤も、心筋の再分極に影響してQTを短くします。頻脈では前述のとおりQT自体が短くなり、補正の誤差も加わります。高体温も同様にQTを短くする因子です[8]。健診で一度だけ「QT短縮」と出た場合、これらの一時的な要因が重なっていなかったかをまず確かめます。

見落とされやすい原因：全身性カルニチン欠乏症

遺伝の観点から見逃したくないのが、全身性カルニチン欠乏症（ぜんしんせいカルニチンけつぼうしょう）です。カルニチンは脂肪酸を細胞のエネルギー工場（ミトコンドリア）へ運ぶのに必要な物質で、SLC22A5遺伝子の変化によって細胞へ取り込めなくなると、心筋症などが起こります。2016年には、この病気の患者3人にQT短縮症候群がみられたこと、カルニチンを欠乏させたマウスでQTが短縮し、その程度が血液中のカルニチン濃度と関連したことが報告されました[9]。

この病気は常染色体潜性（劣性）遺伝で、頻度は4万〜12万人に1人とされます。心筋症とQT短縮が同時にみられた小児で、カルニチンの補充によりQTが正常化した例も報告されています[10]。遺伝子の再評価を行った専門家パネルも、SLC22A5をQT短縮症候群の原因遺伝子ではなく「QT短縮症候群に似た状態を起こす病気」の遺伝子として整理しています[11]。

5. QT短縮症候群になるとどうなる？症状と危険性

QT短縮症候群の最大の問題は、最初の症状が心停止であることが多い点です。これまでで最大規模の患者集団を調べた研究では、家系で最初に見つかった人（発端者）の40%で、心停止が最初の症状でした。心停止の起こる年齢は生後1か月未満から41歳まで幅がありました[6]。

同じ研究では、心停止の発生率は生後1年以内で4%、20〜40歳では年に1.3%と推計され、40歳までに最初の心停止が起こる確率は41%でした[6]。乳児期と若い成人期に山があり、2004年の報告で生後12か月以内の突然死が2例あったことも、乳児期の危険を裏づけています[4]。

原因がわからないまま子どもを突然亡くした家族では、遺伝性不整脈が隠れていないかを調べることが、次の子どもを考えるうえでの手がかりになります。亡くなった子どもと両親の遺伝情報をあわせて調べる方法については、お子さんの突然死の原因究明と次子リスク評価（親子トリオ全ゲノム検査）で解説しています。

心停止以外の症状としては、失神、動悸、若い年齢での心房細動があります。2000年の最初の報告でも、17歳の女性が発作性心房細動を起こしていました[3]。若い人の心房細動は珍しいため、原因のはっきりしない若年者の心房細動では、QT間隔も確かめる意味があります。

なぜ再分極が速いと不整脈が起こるのか

再分極が速いと、心筋が次の興奮を受け付けない「不応期」が短くなります。不応期が短い心筋では、電気の興奮が同じ場所をぐるぐる回り続ける「リエントリー」が成立しやすくなり、心房では心房細動、心室では心室細動が起こります。さらに、心臓の壁の内側と外側で再分極の速さに差が出ると、その差が不整脈のきっかけになります[4]。

QTcが短いほど危ない、とは限らない

QT短縮症候群では、QTcの短さの程度と、心停止の起こりやすさがはっきり結びつきません。最大規模の研究で、その後の心停止の再発を予測できたのは「過去に心停止を起こしたこと」だけでした[6]。診断に使うGollobスコアも、将来の不整脈とは相関しないと指摘されています[13]。

このことは、QT延長症候群との大きな違いです。QT延長症候群では、QTcが長いほど危険度が高いという関係が治療方針の目安になります。QT短縮症候群では同じ考え方が使えないため、「QTcが300ミリ秒だから危険」「330ミリ秒だから安全」と数値だけで決めることはできず、心停止・失神の既往と家族歴を中心に判断します。

6. QT短縮症候群の診断基準と心電図の特徴

2022年のESC（欧州心臓病学会）ガイドラインは、QTcの値と、遺伝子・家族歴・症状の組み合わせで診断する基準を示しています[7]。QTc 360ミリ秒以下を出発点とし、値が短いほど他の情報が少なくても診断に近づく仕組みです。

この基準の読み方で大切なのは、QTc 320〜360ミリ秒の人は、QTcだけでは診断されないという点です。健診で「QT短縮」と言われる人の多くはこの範囲か、それ以上の値にいます。この範囲の人で診断に進むのは、病的バリアント・家族歴・救命歴・失神・若い家族の突然死のどれかがある場合に限られます。

基準が「340ミリ秒」から「320ミリ秒」へ変わった理由

2015年のESCガイドラインでは、QTc 340ミリ秒以下であればそれだけでQT短縮症候群と診断するとしていました[5]。2022年版では、ほかの条件なしで診断を考慮する値が320ミリ秒以下へ引き下げられ、320〜360ミリ秒の範囲は症状や家族歴があるときに限られました[7]。

背景には、一般の人でもQTcが340ミリ秒未満の人がおよそ0.5%いるという事実があります[1]。340ミリ秒を単独の基準にすると、症状のない健康な人の中から病気と判定される人が多く出てしまいます。基準を厳しくしたことで、健診で見つかる「短めのQTc」の大半は、それだけでは診断の対象にならない形になりました。

Gollob（ゴロブ）スコアとの違い

2011年には、心電図・病歴・家族歴・遺伝子の4つの要素に点数を付けて合計するGollobスコアが提案されました[13]。このスコアには、QTcの短さに加えて、J点からT波の頂点までの時間が120ミリ秒未満であること、乳幼児突然死の家族歴などの項目が含まれます[12]。ただし、Gollobスコアや修正版のスコアは、将来の不整脈の起こりやすさとは相関しないことが指摘されています[13]。スコアはあくまで「この病気らしさ」を測る道具で、危険度の目安ではありません。

QT短縮症候群の心電図の特徴

QTが短いことに加えて、T波の形やST部分にも特徴が出ます。典型的には、ST部分がほとんどなく、QRS波のすぐ後に背の高い尖ったT波が続きます。T波は左右対称に近い形をとることが多く、心拍数が変わってもQTがあまり変化しない（心拍数への適応が乏しい）ことも特徴です[14]。

原因遺伝子によってT波の形が違うこともあります。KCNJ2遺伝子が原因の3型では、T波の上り坂がゆるやかで下り坂が急な、左右非対称の形になると報告されています[15]。また、心房の再分極を反映するPQ部分の低下（PQ部分が基線より下がる所見）が、QT短縮症候群の患者の81%にみられたという報告もあり、健康な人ではまれなことから、新しい手がかりとして提案されています[16]。

7. QT短縮症候群の原因遺伝子と、その確かさ

QT短縮症候群の原因として報告されてきた遺伝子は、心臓のカリウムチャネルの働きを強める変化（機能獲得型）と、カルシウムチャネルなどの働きを弱める変化（機能喪失型）に分けられます。どちらも再分極を速める方向に働き、QTを短くします。

最初に見つかったKCNH2（1型）に続き、2004年にKCNQ1（2型、V307L）[17]、2005年にKCNJ2（3型、D172N）[15]の変化が報告されました。同じKCNJ2でも、働きを弱める変化ではアンデルセン・タウィル症候群という別の病気になります。2007年には、ブルガダ症候群に似たST上昇とQT短縮をあわせ持つ家系で、L型カルシウムチャネルのCACNA1CとCACNB2の機能喪失型の変化が報告されています[18]。2017年には、陰イオン交換体（塩素と重炭酸を交換する膜タンパク質）をつくるSLC4A3の変化が2家系で見つかりました[19]。

遺伝子ごとの「確かさ」は大きく違う

報告された遺伝子のすべてが、QT短縮症候群の原因として確立しているわけではありません。2022年、ClinGen（遺伝子と病気の関係を評価する国際的な専門家の枠組み）の手法で3つのチームが独立して文献を評価した結果、QT短縮症候群の原因として「確定的（definitive）」と判定されたのはKCNH2だけでした。KCNQ1・KCNJ2・SLC4A3は「強い〜中等度」の根拠と判定され、根拠となった変化もKCNJ2で5つ、KCNH2で2つ、KCNQ1とSLC4A3で各1つと、ごく少数でした[20]。

個々の変化（バリアント）の単位でも同じ傾向が出ています。2019年に文献上の32個のバリアントを米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の基準で再評価した研究では、病気の原因と確定できたのは9個（28.1%）だけで、すべてKCNQ1・KCNH2・KCNJ2にありました[21]。2024年の更新でも、34個のうち確定的に病気に関わると判断されたのは9個で、KCNQ1・KCNH2・KCNJ2・SLC4A3の4遺伝子に限られていました[22]。

カルシウムチャネルやナトリウムチャネルの変化は、QTをやや短くする電気的な変化と関連しても、QT短縮症候群の診断を裏づけるものではないとされています[21]。古い文献や一部の検査報告書には「SQT4〜SQT6」などの番号が残っていますが、その番号だけで病気の原因と受け取らないことが大切です。番号の付け方そのものも資料によって異なります。

それぞれの遺伝子で何が起こっているのか

KCNH2（1型）は、IKr（急速活性化遅延整流カリウム電流）を流すhERGチャネルの設計図です。最初に見つかったN588Kという変化は、チャネルのS5-Pループという部分にあり、IKrを大きく増やして活動電位（心筋細胞の電気的な興奮）の持続時間と不応期を短くします。同時に、IKrを遮断する薬がチャネルに結合しにくくなることも示されました[4]。これが後で述べる「ソタロールが効きにくい」理由につながります。

KCNQ1（2型）は、IKs（緩徐活性化遅延整流カリウム電流）を流すチャネルの設計図です。2004年の報告では、特発性心室細動を起こした70歳の男性にV307Lという変化が見つかり、チャネルが開き始める電位がずれて開くのも速くなる、つまりIKsが強まる変化であることが確かめられました[17]。高齢で見つかった例であり、発症年齢の幅の広さを示しています。

KCNJ2（3型）は、心筋の静止状態を保つIK1（内向き整流カリウム電流）を流すKir2.1チャネルの設計図です。D172Nという変化を持つ家系では外向きのIK1が増えており、計算機シミュレーションで、背が高く左右非対称なT波という心電図の特徴が再現されました[15]。SLC4A3の変化では、陰イオン交換体が細胞の表面に十分に出てこなくなり、細胞内がアルカリ性に傾いて塩素イオンが減ることで、活動電位が短くなると考えられています[19]。

8. QT短縮症候群は遺伝する？家族の検査と遺伝子検査

QT短縮症候群は、主に常染色体顕性（優性）遺伝の形をとり、病的バリアントを持つ親から子へ受け継がれる確率は、子1人ごとに50%です。男女で確率は変わりません。両親に変化がなく本人で初めて生じる新生突然変異の場合もあるため、家族歴がないことだけで遺伝性を否定することはできません。

同じバリアントを持っていても、QTcの短さや症状の出方は人によって異なります（不完全浸透）。2017年のSLC4A3の家系では、23人の保因者が見つかり、無症状でQTcが短い血縁者も含まれていました[19]。全身性カルニチン欠乏症のように常染色体潜性遺伝の「似た病気」であれば、両親が保因者のとき子が発症する確率は25%で、遺伝のしかたがまったく変わります[10]。

遺伝子検査で原因が見つかる割合

QT短縮症候群と臨床的に診断された人でも、遺伝子検査で原因が見つかるのは一部です。2017年の報告では、当時知られていた6つの遺伝子で説明できるのは患者の25%未満でした[19]。つまり、遺伝子検査で原因が見つからなくても、病気を否定することにはなりません。診断の中心はあくまで心電図と症状・家族歴で、遺伝子検査はそれを裏づけ、血縁者の検査につなげるためのものです。

ESCガイドラインは、QT短縮症候群と臨床的に診断された人に遺伝子検査を勧めています[7]。検査で病的バリアントが見つかれば、血縁者はその1か所だけを調べることで、同じ変化を持つかどうかを確かめられます（カスケード検査）。結果がVUS（臨床的意義不明のバリアント）だった場合は、血縁者の検査や治療の判断に使わず、新しい知見による再評価を待ちます。VUSを受け取ったときの具体的な向き合い方は、VUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで解説しています。

出生後の検査：本人と血縁者

出生後の検査は、血液などから取り出したDNAで行います。関係する複数の遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネル検査が一般的です。当院のQT短縮症候群NGSパネル検査は、KCNH2・KCNQ1・KCNJ2・CACNA1C・CACNA2D1・CACNB2の6遺伝子を調べる検査で、検体は血液・頬の粘膜・唾液などから選べ、結果が出るまでの期間は2〜3週間です。

このパネルには、ClinGenの評価で根拠が否定的とされたカルシウムチャネルの遺伝子も含まれます。そのため、変化が見つかった場合は、どの遺伝子の変化か、その遺伝子がQT短縮症候群の原因としてどこまで確かめられているかをあわせて読みます。QTの延長や短縮に限らず不整脈の原因を広く調べたい場合は、遺伝性不整脈遺伝子検査パネルもあります。家系の病的バリアントがすでに分かっている場合は、血縁者はその変化だけを確かめる検査を選べます。

遺伝子検査の前後には、遺伝カウンセリングで、検査で何がわかり何がわからないか、結果が血縁者にとって何を意味するかを整理します。陽性・陰性・VUSのそれぞれの場合に何が起こるかを、検査を受ける前に知っておくことが大切です。

家族に病的バリアントが見つかったときの考え方

血縁者がその病的バリアントを持っていなければ、その人の子へこのバリアントが受け継がれることはありません。一方、持っていた場合は、症状がなくても心電図での評価が勧められます。最初の症状が心停止であることが多い病気なので[6]、症状が出る前に保因を知ることには意味があります。

ただし、同じ家系でもQTcの短さや症状には幅があり[19]、バリアントを持つこと自体がすぐに治療を意味するわけではありません。誰から順に調べるか、子どもはいつ調べるか、結果を本人や家族にどう伝えるかは、家族ごとに事情が違います。こうした点を検査の前に整理しておくことが、遺伝カウンセリングの役割です。

出生前の検査

QT短縮症候群は、一般的な出生前のスクリーニング（NIPTなど）で調べる対象ではありません。家系の病的バリアントがすでに特定されている場合に限り、羊水検査・絨毛検査で得た胎児の細胞で、その変化だけを調べる確定検査が技術的には可能です。ただし、変化を持っていても症状の出方には幅があり、生まれてから心電図で評価し治療につなげられる病気でもあるため、出生前に調べるかどうかは遺伝カウンセリングで十分に話し合って決めることになります。

9. QT短縮症候群の治療：ICDとキニジン

治療の目的は、心室細動による突然死を防ぐことです。これまでの研究で、将来の心停止を予測する因子として確かめられたのは「過去に心停止を起こしたこと」だけでした[6]。QTcの短さの程度だけで危険度を決められないため、治療方針は症状や既往をもとに個別に決めます。

植込み型除細動器（ICD）

心停止から救命された人や、持続する心室頻拍が記録された人には、ICD（植込み型除細動器）が勧められます[13]。ICDは、心室細動を感知すると自動で電気ショックを行う装置です。ESCガイドラインは、不整脈による失神がある人にもICDを考慮するとし、若い患者には植込み型の心電図記録装置で不整脈を確かめることも勧めています[7]。

QT短縮症候群のICDには特有の問題があります。背の高いT波をICDがQRS波と誤って数え、心拍が速いと判断して不要な電気ショック（不適切作動）を起こすことです。初期の報告では、ICDを植え込んだ5人のうち3人に、T波の誤認による不適切作動が起こり、感知の設定を調整して防げるようになりました[23]。長期の追跡では不適切作動は33%にみられ、原因はT波の誤認が8.7%、上室性頻拍が19%、リードの不具合や断線が21%でした[24]。

薬物治療：キニジンが効き、ソタロールが効きにくい理由

薬では、キニジン（ヒドロキニジン）がQTを延ばし、心室細動を起こりにくくすることが報告されています。6人の患者でいくつかの抗不整脈薬を試した研究では、フレカイニドやソタロールなどではQTが十分に延びず、ヒドロキニジンだけがQTを263ミリ秒から362ミリ秒へ延ばし、電気刺激で心室細動が誘発されなくなりました[25]。ICDの植え込みが難しい乳幼児では、薬物治療の役割が大きくなります。

ソタロールのようなIKr遮断薬が1型（KCNH2）で効きにくいのは、変化したチャネルが薬と結合しにくくなっているためです[4]。KCNH2が原因の場合にソタロールが無効であることは、総説でも整理されています[5]。このように、原因遺伝子によって効く薬が変わることは、遺伝子検査で原因を確かめる意味の1つです。なお、ここで挙げた薬の効果は少数の患者での報告にもとづくもので、日本での使い方は主治医の判断によります。

QT短縮症候群についてよくある誤解

よくある質問（FAQ）

まとめ

QT短縮症候群は、再分極が異常に速く進むことで心室細動や突然死を起こしうる、まれな遺伝性の不整脈です。最初の症状が心停止であることが多く、40歳までの初回心停止の確率は41%と報告されています[6]。一方で、健診で「QT短縮」と言われた人の多くはこの病気ではなく、診断にはQTcの値に遺伝子・家族歴・症状を重ねる2022年ESCの基準を使います[7]。

原因遺伝子として確定的なのはKCNH2だけで、遺伝子検査で原因が見つかるのは一部です[19][20]。QTが短く心筋症もある場合は、カルニチン欠乏症のように治療できる別の病気を先に考えます。遺伝子検査の結果は、遺伝子ごとの根拠の強さとあわせて読むことで、本人の治療と血縁者の検査に正しくつなげることができます。

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