みなさま、こんにちわ。今日は、NIPTが陰性だったのに、そのあと赤ちゃんに病気が見つかるということについて、ブログを書きます。
NIPTで陰性の結果を受け取って安心していたのに、妊娠中期の超音波検査で赤ちゃんに先天性心疾患が見つかり、重い心臓の病気のために妊娠を続けることを断念する。出生前診断に携わっていると、こうしたご相談をいただくことがあります。
NIPTで先天性心疾患はわかるの？
NIPTは、母体の血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAを調べて、染色体の数の異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）や、一部の微小欠失を調べる検査です。
先天性心疾患は、生まれてくる赤ちゃんのおよそ100人に1人にみられる、決して珍しくない病気です。染色体の異常が原因になることもありますが、多くは染色体の数の異常をともなわず、NIPTでは見つけることができません。
心臓の形の異常は、多くの場合、胎児超音波検査で見つかります。NIPTが陰性でも、妊婦健診や胎児超音波検査はきちんと受けていただくことが大切です。
NIPTでわかること・わからないことについては、NIPTで何がわかる？検査範囲と限界で詳しく解説しています。
次の妊娠でも同じことが起きるの？
「原因は何だったのか」「私たち夫婦の間には、病気の子どもができやすいのではないか」。つらい経験をされたあと、そう考えてしまうのは当然のことです。
ほかに病気や家族歴がなく、心臓だけに異常が見つかった場合、次のお子さんで先天性心疾患が繰り返す確率は、一般には数％程度とされています。多くの場合、「たまたま起きたこと」と説明されるのはこのためです。
ただ、心臓の異常のタイプやご家族の病歴によっては、遺伝的な原因を調べたほうがよい場合もあります。気になることがあれば、遺伝の専門医に相談してみてください。
つらい気持ちをぶつけられる相手がいること
わたしも1回目のお産のとき、双子ちゃんの一人を死産してしまいました。
やっぱり、2回目の妊娠って怖いんですよね。
なので。次の妊娠まで5年あいてしまいました。
今は結婚年齢自体が上がっているから、子どもが欲しいなら早く気持ちを切り替えて、という雰囲気がありますよね。
なんだけど、気持ちはなかなか切り替えられない。
そういう気持ちをぶつけられる相手がいるって、本当に大事なんです。
わたしには、誰もいなかったので。
出生前診断をやっていると、陰性の人だけでなく陽性の人もいるし、陰性でもそのあと重い病気が見つかって、死産や人工妊娠中絶に至ってしまうこともあります。
つらい思いをする人たちに、妊娠・出産でつらい思いをしたわたしは一生懸命寄り添おうとしていますが、それは時々、自分の傷を掘り返すことにもなるので、しんどくないとは言いません。
でも、話をして少し気持ちが楽になって、前を向いて歩きだせる人がいる。
だから、わたしはこの仕事に誇りをもって取り組んでいます。
ミネルバクリニック院長 仲田洋美
