XXYY症候群

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(更新日：2023/06/16)

1 XXYY症候群

XXYY症候群

NIPTで検査可能な性染色体の異数性のうち、XY染色体が1組余分になったXXYY症候群について説明するページです。軽度の骨格異常、性器形成不全の可能性が高く、精神遅滞がより頻繁に発生します。

XXYY症候群の概要

新生児の推定有病率は1/50.000です。
300症例に一人の割合で精神的発達は暴力的な行動を伴い遅滞します。
臨床像はかなり47,XXY症候群やクラインフェルター症候群に類似しています。
ただし例外として、48,XXYY男性では軽度の骨格異常、性器形成不全発生する可能性が高く、精神的な遅滞がより頻繁に発生します。
尿道下裂と下腿潰瘍はまれにしか発生しません。

Borghgraef M, Fryns JP, van den Berghe H: The 48,XXYY syndrome. Follow-up data on clinical charac teristics and psychological findings in 4 patients. Genet Conns 2: 103-108 (1991).　［pubmed］
Grammatico P, Bottoni U, de Sanctis S, Sulli N, Tonanzi T, Carlesimo Onorio A, del Porto G: A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter’s syndrome. Clin Genet 38: 74-78 (1990). ［pubmed］

XXYY症候群とは

48,XXYY症候群とは、男性に不妊症や発達障害、行動障害などの健康障害を引き起こす染色体疾患です。

性腺に対する48,XXYY症候群の影響

48,XXYYは男性の性的発達を阻害します。この疾患を持つ思春期および成人男性は、一般的に精巣が小さく、男性の性的発達を指示するホルモンであるテストステロンが十分に産生されません。思春期の間にテストステロンの不足は、体毛が薄い、筋肉の発達が悪い、女性化乳房などをおこします。精巣が正常に機能しないため、48,XXYY症候群の男性は子供を授かることができません（不妊症）。

その他の臓器に対するXXYY症候群の影響

48,XXYY症候群は、体の他の部分にも影響を及ぼすことがあります。48,XXYY症候群の男性は、他の同年代の男性よりも身長が高く、平均身長は193cmです。不随意運動は典型的には思春期に始まり、年齢とともに増加する傾向があります。歯の問題は、頻繁に見られ、症状としては乳歯、永久歯のエナメル質が薄い、虫歯などです。罹患した男性が高齢になると、末梢血管疾患と呼ばれる下肢の血管の狭窄を発症することがあります。末梢血管疾患は、皮膚潰瘍を形成することがあります。また、この病気に罹患した男性は、脚の深部静脈に発生する深部静脈血栓症（DVT）と呼ばれるタイプの血栓を発症するリスクがあります。さらに、48,XXYY症候群の男性は、扁平足（平板症）、肘の異常、前腕の特定の骨の異常な融合（放射性骨膜症）、アレルギー、喘息、2型糖尿病、発作、および先天性心不全を有することがある。

XXYY症候群と発達障害

48,XXYY症候群の男性の多くは、IQが70～80の範囲にあり、発話や言語の発達にある程度の困難がある。学習障害、特に言語ベースのものは、この疾患の男性では非常に一般的です。罹患した男性は、数学、パズルのような視覚空間スキル、および場所や方向の暗記に焦点を当てたタスクでより良い成績を上げます。48,XXYY症候群の男児の中には、座る、立つ、歩くなどの運動技能の発達が遅れており、協調性の低下につながることがある。罹患した男性は、注意欠陥/多動性障害（ADHD）、不安や双極性障害を含む気分障害、コミュニケーションや社会的相互作用に影響を与える自閉症スペクトラム障害などの行動障害の割合が平均よりも高い。

XXYY症候群の頻度

新生児の推定有病率は1/50.000です。

XXYY症候群の原因

48,XXYY症候群とは、X染色体とY染色体（性染色体）が関係している病気です。人は通常、各細胞に46本の染色体を持っています。46本の染色体のうち、XとYとして知られている2本の染色体は性染色体と呼ばれています。女性は通常、2本のX染色体（46,XX）を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体（46,XY）を持っています。48,XXYY症候群は、男性の細胞のそれぞれに両性染色体の余分なコピーが存在することに起因します（48,XXYY）。X染色体上の遺伝子の余分なコピーは、男性の性的発達を妨げ、精巣が正常に機能するのを妨げ、テストステロンのレベルを低下させます。多くの遺伝子はXまたはY染色体上にのみ存在しますが、偽常染色体領域と呼ばれる領域の遺伝子は両性染色体上に存在しています。余分なX染色体とY染色体の偽常染色体領域からの遺伝子の余分なコピーは、48,XXYY症候群の徴候や症状に寄与していますが、この遺伝子がこの症状の発現に寄与しているという特定の遺伝子は特定されていません。

XXYY症候群と遺伝

この疾患は遺伝するものではなく、通常、生殖細胞（卵子や精子）が形成される際にランダムに発生します。細胞分裂の異常により、生殖細胞は異常な数の染色体を持つようになります。48,XXYY症候群では、余分な性染色体はほとんどの場合、精子細胞に由来します。非接合の場合は、精子細胞が2本の余分な性染色体を獲得し、3本の性染色体（X染色体が1本、Y染色体が2本）を持つ精子細胞になることがあります。その精子細胞がX染色体を1本持つ正常な卵子細胞と受精した場合、結果として生じる子供は、体の各細胞にX染色体が2本、Y染色体が2本あることになります。

少数のケースでは、受精後すぐに46,XY胚の性染色体の非接合が原因で48,XXYY症候群になることがあります。これは、1本のY染色体を持つ正常な精子細胞が1本のX染色体を持つ正常な卵細胞を受精させたが、受精直後に性染色体の不分離（分離するときにうまくいかなかった）により、胚は2本の余分な性染色体を獲得し、48,XXYY胚となったことを意味しています。