新型出生前診断の5つのメリットと認定施設・認定外施設の違いを解説

新型出生前診断の5つのメリットと認可施設・無認可施設の違いをお伝えいたします。
妊婦さんと医師
赤ちゃんが生まれる前に疾患を持っているかどうかを調べることができる「新型出生前診断」がなぜ多くの妊婦さんに選ばれているか、その理由をみなさんはご存知ですか?

新型出生前診断は、侵襲的検査による流産や早産のリスクを回避できる高精度の検査として注目を集めており、実施施設もここ数年で増えてきています。

この記事では、新型出生前診断を受ける5つのメリットをご紹介した上で、認定施設・認定外施設の違いを詳しく解説します。

初めて新型出生前診断を受ける方に役立つ情報となるので、是非参考にしてください。

新型出生前診断の5つのメリット

お医者さん
妊婦さんは自分のお腹が少しづつ大きくなるのを見て、赤ちゃんが生まれた後の生活を想像して幸せな気持ちでいっぱいになるものです。

その過程で、赤ちゃんが何らかの疾患を持っていないか早い段階から調べておくことはとても重要です。

まずは、新型出生前診断を受けるメリットについてご紹介していきます。

妊婦さんと胎児に無害の検査

日本で古くから実施されてきた羊水検査や絨毛検査は、母体やお腹にいる赤ちゃんに対してリスクが伴うため、より安全かつ精度が高い検査の誕生が望まれていました。

2013年から日本でも実施可能となった新型出生前診断は、侵襲的検査にある流産や早産というリスクが一切ない安全が保証された検査として誕生以来、普及し続けています。

羊水検査で赤ちゃんが流産する可能性は1,000人に1人〜3人の割合といわれ、絨毛検査の場合は100人に1人というさらに高い割合で赤ちゃんに対してリスクが伴いますが、新型出生前診断はリスクゼロの無害な検査として実施されています。

妊婦さんや親族も安心できる検査ということで、受検者が増えている要因となっています。

妊娠初期から検査が可能

新型出生前診断は妊娠初期から受けられる検査であるため、1日でも早く赤ちゃんの健康状態を知っておきたい妊婦さんに推奨されています。

一般的に、妊娠10週目0日から検査ができるようになりますが、東京のミネルバクリニックの場合は、さらに早い妊娠9週目0日から検査可能となっています。

全ての出生前診断の検査時期と比較すると以下のようになります。

出生前診断検査時期
新型出生前診断9週目以降(ミネルバクリニック)
10週目以降
胎児精密超音波検査11週目〜13週目(初期)
18週目〜20週目(中期)
36週前後(分娩前)
コンバインド検査11週目〜13週目
母体血清マーカー検査15週目〜18週目
絨毛検査11週目〜14週目
羊水検査15週目〜16週目

出生前診断の中で最も早い段階から検査が可能であり、10週目以降も任意で検査を受けることができるという点は大きなメリットです。

非常に高い感度・特異度

新型出生前診断は、21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・13トリソミーという3種類の染色体異常によって引き起こる疾患を検査することができます。

検査に必要になるのは妊婦さんの血液のみです。採取した血液から胎児に由来するcfDNAの断片を分析して、特定の染色体に異数があれば疾患を持っている可能性があると判定されます。

3種類の疾患は、それぞれ以下の感度と特異度で検査することができます。

疾患感度特異度
21トリソミー
99.1%99.9%
18トリソミー
99.9%99.6%
13トリソミー
91.7%99.7%

感度は、特定の疾患がある場合に陽性と判定される確率を表し、特異度は特定の疾患がない場合に陰性と判定される確率を表しています。

コンバインド検査は感度80%なので、比較すると新型出生前診断が非常に高い精度であることが分かります。

これほどまで高精度でなおかつ母体と胎児に対してリスクゼロという検査は他にないため、出生前診断を受ける場合の最初の選択肢とされることが一般的です。

早期に性別を知ることが可能

ぽっこり膨らんだ大きなお腹を見て、赤ちゃんの性別が男の子か女の子か予想して盛り上がるカップルも多いと思います。

新型出生前診断を受ける施設によって赤ちゃんの性別を判定できるかどうか異なります。

日本医学会による厳格な条件をクリアした認定施設の場合は性別判定ができず、認定外施設の場合は新型出生前診断と合わせて性別判定ができます。

この2種類の施設の違いは後述の「認定施設・認定外施設の違いとは」をご覧ください。

赤ちゃんにとって最適な環境を準備できる

新型出生前診断の大きなメリットとなるのが、赤ちゃんが生まれる前に健康状態を把握し、その状態に合わせた出生後の準備を早期から整えることができるという点です。

誰しもが健康体で生まれてほしいと願いますが、現在の医療技術では完全に治療できない疾患を持って生まれてくる赤ちゃんもいます。

陽性・陰性どちらの結果を受けても、妊婦さんや親族は早い段階から出生後の環境を整える猶予が与えられます。

陽性だった場合は確定的検査を受ける流れとなりますが、そこで染色体異常症だと診断された場合、カウンセリングを通して必要な支援サポートなどの重要な案内がされます。

新型出生前診断は非常に繊細な検査となるため、医師やカウンセラーによる妊婦さんの心のケアにも力を入れています。

カウンセリングの質は施設によって異なるため、臨床遺伝専門医、または認定遺伝カウンセラーがいる施設を選ぶことをおすすめします。

認定施設・認定外施設の違いとは

NIPT

実施施設は年々増え続けており、今後は地方の医療施設で受けられる機会が増えると予想されます。

新型出生前診断の実施施設は主に、認定施設・認定外施設という2種類の施設に分類されるため、それぞれの違いについて解説していきます。

認定施設の特徴

新型出生前診断の実施施設の中で、日本医学会による認定・登録を受けた施設は「認定施設」と呼ばれています。

ただし、法的な縛りはないため、認定・登録を経ていない施設でも新型出生前診断を取り扱えるようになっているのが現状です。

【認定施設の特徴】

  1. 一定水準以上の医療環境が整っている
  2. 臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが在籍している
  3. 検査条件を複数クリアする必要がある
  4. 陽性判定が出たあとの確定的検査までの流れがスムーズ

厳格な条件をクリアした医療施設のため比較的高い水準の医療環境が整っています。しかし、検査条件を複数クリアする必要があり、誰でも気軽に受検できない点がネックとなります。

まず、妊娠10週目以降かつ35歳以上の妊婦さんが前提となり、以下の条件のいずれか一つを満たす必要があります。

【検査条件】

  1. 超音波検査、または母体血清マーカー検査で陽性と判定された
  2. 過去に染色体異常を持つ子を妊娠した経験がある
  3. 母親・父親のどちらかが均衡型ロバートソン転座である

認定施設で検査を受けられない妊婦さんはどうすればいいのか?そこで選択肢となるのが年齢制限を設けていない認定外施設となります。

認定外施設の特徴

日本医学会による認定・登録は受けていませんが、認定外施設でも新型出生前診断を取り扱うことは可能です。

【認定外施設の特徴】

  1. 妊娠10週目以降なら年齢制限なしで受けられる
  2. 性別判定ができる
  3. 臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーがいない施設が多い
  4. 施設ごとに環境に差がある

認定外施設の最も大きなメリットが年齢制限なしで検査を受けられるという点です。認定施設で検査を受けられない妊婦さんの受け皿となり、地方の医療施設でも新型出生前診断を受けられる環境が少しづつ整ってきています。

しかし、検査条件が複数設けられている認定施設と違い非常にハードルが低いため、十分な環境が整っていないまま新型出生前診断を行っている施設も一部あるのが現状です。

認定施設を選ぶ際は、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーがいるかどうかを基準として、医療環境がしっかり整っているかなどを事前にチェックしましょう。

まとめ

新型出生前診断は、従来の出生前診断にあった安全性をそのままに大きな進歩を遂げ、非常に高い精度の検査を実現させました。

妊娠初期の段階で検査ができるため、結果に応じた準備を早期から進められることは大きなメリットとなります。

新型出生前診断は認定施設、または認定外施設で受ける形となりますが、認定外施設を選ぶ場合はネットの口コミだけではなくその施設の医療環境をしっかり調べることをおすすめします。

東京のミネルバクリニックは無認定施設で新型出生前診断を実施していますが、経験と知識が豊富な大学病院レベルの臨床遺伝専門医が在籍しています。

遺伝カウンセリング体制が整っており、世界最新鋭のNIPT技術による検査が可能な国内でも珍しい遺伝子専門のクリニックです。

新型出生前診断を受ける施設にお悩みの場合は、この機会にミネルバクリニックまで是非ご相談ください。

ミネルバクリニックNIPTトップページ
ミネルバクリニックNIPTメニュー
スーパーNIPT|スーパーNIPT(13/18/21トリソミー)・スーパーNIPTプラス(+微小欠失4疾患)・スーパーNIPT100(100遺伝子の重篤な遺伝病を検出)
マルチNIPTカリオセブン|全部の染色体を7Mbでスキャン+微小欠失9疾患。胎児のDNA2.5%から可能なので9週から検査できます。
マルチNIPTデノボ|父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート:通常のNIPT(母親の側に原因がある疾患をチェック)+デノボ(父親側に原因がある疾患をチェック)
コンプリートNIPT:ペアレントコンプリート+カリオセブンの全部が入っています
イルミナVeriseq2(全染色体を7Mbで欠失・重複のスキャンが可能。但し、胎児のDNAが8%ないと正確性を担保できないため、妊娠11週からとなります)
オンラインNIPT:全国どこにお住まいでもミネルバクリニックのNIPTが受けられます

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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