NIPT|ヒロクリニック取扱イルミナVeriseq2を提出可能

NIPTを扱っているヒロクリニックがまるでイルミナVeriseq2が微小欠失症候群を検査可能であるかの如くうたっておりますが、ミネルバクリニックでも今回、Veriseq2を出せるようにいたしました。そちらの検査会社から米国のイルミナ本社に問い合わせをしていただきましたが、Veriseq2では微小欠失症候群は検査できないというお返事でした。なぜなら、微小欠失症候群の欠失の大きさはほとんど7Mb未満で、最も多い22q11.2では3Mb未満だからです。今までベリナタではかってきた4か所の微小欠失症候群は、Veriseq2では測定できません。Mbは100万塩基対です。

NIPT関連記事|NIPT|イルミナ社のVeriseq2の微小欠失についての疑問|ヒロクリニック
イルミナ社のVeriseq2のページはこちらをご覧ください。

イルミナ社のVeriseq2のご紹介ページ|英語・日本語

Product Highlights
VeriSeq NIPT Solution v2 makes NGS-based noninvasive prenatal testing accessible to any lab, providing:

Most comprehensive view of genome-wide fetal chromosomal anomalies – IVD in-lab NIPT solution offers the broadest test menu among all IVD screening tests validated in a clinical accuracy study of >2300 samples
Unparalleled performance – Superior accuracy, fastest results, low failure rates
Simple, scalable solution – Easy-to-implement solution analyzes 24, 48, or 96 samples per run
Comprehensive screening beyond common aneuploidies
VeriSeq NIPT Solution v2 uses PCR-free, whole-genome sequencing to expand prenatal screening beyond aneuploidies 21, 18, and 13 to all rare autosomal aneuploidies (RAAs), sex chromosome aneuploidies (SCAs), and partial duplications and deletions ≥7 Mb for all autosomes. This enables the VeriSeq NIPT Solution v2 to detect anomalies that targeted assays miss and deliver more insights into the health of a pregnancy.

Accurate, fast results
Extensive validation of the VeriSeq NIPT Solution v2 confirmed high concordance with clinical reference data and a low test failure rate. An efficient 3-step workflow allows sample to report in 26 hours.

Automated solution
Sample preparation is automated on the VeriSeq NIPT Microlab STAR system, optimized for use in the VeriSeq NIPT workflow

翻訳:製品ハイライト
VeriSeq NIPTソリューションv2は、NGSベースの非侵襲的出生前検査をどのラボでも利用できるようにし、提供します。

ゲノム全体の胎児染色体異常の最も包括的なビュー – IVDのラボ内NIPTソリューションは、2300以上のサンプルの臨床精度研究で検証されたすべてのIVDスクリーニング検査の中で最も幅広い検査メニューを提供します。
他に類を見ない性能 – 優れた精度、最速の結果、低い故障率
シンプルで拡張性の高いソリューション – 実装が簡単なソリューションは、1回の実行で24、48、または96サンプルを分析します。
一般的な異数体を超えた包括的なスクリーニング
VeriSeq NIPTソリューションv2は、PCRフリーの全ゲノムシーケンスを使用して、21、18、13の異数体染色体異常に加えて、すべての稀な常染色体異数体異常(RAA)、性染色体異数体異常(SCAs)、およびすべての常染色体の7 Mb以上の部分重複および欠失まで、出生前スクリーニングを拡大します。これにより、VeriSeq NIPT Solution v2は、ターゲットアッセイでは見逃してしまう異常を検出し、妊娠の健康状態をより深く知ることができます。

正確で迅速な結果
VeriSeq NIPT Solution v2の広範な検証により、臨床参照データとの高い一致性と低い検査失敗率が確認されました。効率的な3ステップのワークフローにより、サンプルは26時間で報告されます。

自動化されたソリューション
サンプル前処理はVeriSeq NIPT Microlab STARシステムで自動化され、VeriSeq NIPTワークフローでの使用に最適化されています。

ヒロクリニックに関する疑義

ヒロクリニックはなぜ、イルミナ社のVeriseq2のページでもうたっていないし、ましてやイルミナ本社ができないと言っているVeriseq2での微小欠失症候群検査をヒロクリニックではできるとうたっているのでしょうか?
もしも虚偽を広告しているのであれば、明らかな医業広告ガイドライン違反です。

ちなみに、ヒロクリニックがやっている東京衛生検査所のツイート内容をここに貼り付けておきましょう。
東京衛生検査所

ヒロさん、これは結構びっくりする内容ですが。ヒロさんではこれ、知らない人が書いてるんですかね?
ヒロさん、大丈夫ですかね?わたしもヒロミなのでヒロさんですからあまりヒロさんとは言いたくないのですが。
イルミナのHPにある通り、イルミナのVeriseq2は全染色体までしか測定できません。
ですので、ここに書かれてあるとあるクリニックが国内検査でNIPTをするけれど、微小欠失は海外に出しているというのは正しい選択です。
ヒロクリニックって専門的な知識がどれくらいある方がやってるんでしょうかと、臨床遺伝専門医のヒロミとしては甚だ疑問に感じます。
あちこちヒロヒロヒロヒロヒロヒロばかりで紛らわしくていやだわ。
とにかく、ヒロがやろうが東京衛生検査所がやろうが、それがVeriseq2である限り、イルミナのHPに書いてある通り、というか記載がない通り
微小欠失症候群は検査できません。
NIPT関連記事|NIPT|イルミナ社のVeriseq2の微小欠失についての疑問|ヒロクリニック

ミネルバクリニックのイルミナVeriseq2検査内容

7Mbですべての染色体の欠失・重複をスキャンします。
但し、
NIPT関連記事|NIPT|イルミナ社のVeriseq2の微小欠失についての疑問|ヒロクリニック
関連記事にもお書きしてある通り、当検査は胎児分画が8%で正確性を担保できる検査ですので、妊娠11週以降でないとお受けできません。通常のNIPTは胎児分画4%でよいところ、Veriseq2は8%必要だからです。詳しくは上記関連記事をクリックしてご覧ください。

マルチNIPTカリオセブンとの違い

マルチNIPTカリオセブンは当検査と同じく、7Mbで全部の染色体の欠失・重複をスキャンするのですが、開発元はイルミナ社ではないため、イルミナ社では胎児分画が8%以上でないと正確ではないところ、通常は4%から測れるのですが、マルチNIPTカリオセブンは2%以上の胎児分画で検査が可能です。
Veriseq2ではお伝えしたように微小欠失は測れませんが、マルチNIPTカリオセブンは全部で9疾患の微小欠失症候群が測定可能です。

関連記事|NIPTでわかる微小欠失症候群

マルチNIPTカリオセブンの説明はこちら

イルミナVeriseq2の検査費用

21万円(外税)

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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