お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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BBS12

遺伝子名;BBS12


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遺伝子 BBS12
疾患名 バルデ・ビードル症候群12型
バリアント c.335_337delTAG (p.Val113del)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1483_1484delGA (p.Glu495Argfs)
検出率 >50%
分布 ヨーロッパ
引用 Stoetzel, C. et al. (2007); Burstedt, M. et
al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001);
Muller, J. et al. (2010)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/858
症状 本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。
頻度 1/14000~160000
保因者頻度 1/50-200
新生児マススクリーニング

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