お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

TP53

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遺伝子  MIM #191170
遺伝子座17p13.1
疾患名Li-Fraumeni syndrome
(LFS)リ・フラウメニ症候群
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度非常にまれで、世界での報告は400家系に満たない。しかしながら、最近のデータでは原因遺伝子であるTP53遺伝子の異常が2万分の1程度の高頻度で認められる可能性が示唆されている。
 理由TP53遺伝子のヘテロ接合の病原性変異体は、多くの種類のがんのリスクを増大させる状態であるリー・フラウメニ症候群と関連している。
 詳細リ・フラウメニ症候群(LFS)はまれな常染色体優性遺伝性がん症候群である。
正常では細胞成長を調節するのを助けるTP53腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞変異と連鎖し癌への感受性が非常に増加し患者は, 幅広い悪性疾患(特にLFS関連腫瘍全体の約80%を占める閉経前乳癌, 脳腫瘍, 軟部組織肉腫, 骨肉腫および副腎皮質癌)のリスクをもつ。
一般より若い年齢でがんを発症するリスクが高く、そのリスクは30歳までに50%、60歳までに90%以上と報告されている。また、本症候群は多発性に原発がんを生じるリスクも高く、2種のがんを発症するリスクは57%、3種のがんを発症するリスクは38%と推測されている。
OMIM151623
Pubmed20301488,
26014290

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