TMEM127
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| 遺伝子 MIM ＃ | 613403 | |
| 遺伝子座 | 2q11.2 | |
| 疾患名 | 褐色細胞腫 | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |
| 疾患頻度 | ||
| 理由 | TMEM127遺伝子におけるヘテロ接合の病原性変異体は、褐色細胞腫のリスク増加と関連している。 | |
| 詳細 | 最近の研究では、家族性もしくは散発性の褐色細胞腫患者の1～2％は生殖細胞系列のTMEM127病的変異を有していると報告されている[Yaoら2010、Abermilら2012]。生殖細胞系列のTMEM127病的変異を有する患者の一部で、頭頸部や副腎外のパラガングリオーマを発生する[Neumannら2011]。 | |
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 171300 | |
| Pubmed | 20301715 | |
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