TMEM127
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遺伝子 MIM # | 613403 | |
遺伝子座 | 2q11.2 | |
疾患名 | 褐色細胞腫 | |
遺伝形式 | 常染色体優性 | |
疾患頻度 | ||
理由 | TMEM127遺伝子におけるヘテロ接合の病原性変異体は、褐色細胞腫のリスク増加と関連している。 | |
詳細 | 最近の研究では、家族性もしくは散発性の褐色細胞腫患者の1~2%は生殖細胞系列のTMEM127病的変異を有していると報告されている[Yaoら2010、Abermilら2012]。生殖細胞系列のTMEM127病的変異を有する患者の一部で、頭頸部や副腎外のパラガングリオーマを発生する[Neumannら2011]。 | |
OMIM | 171300 | |
Pubmed | 20301715 |
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