お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

包括的がん遺伝子パネル検査の対象遺伝子2

遺伝子理由PubmedOMIM
BRCA1BRCA1遺伝子における常染色体優性病原性変異体は、遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群(HBOC)の最も一般的な原因である。さらにBRCA1遺伝子の両アレル突然変異常染色体劣性でFanconi貧血S型と関連している。9497246,12677558,

17416853,20301425,

22846731,22187320,

20301575

113705
BRCA2BRCA2遺伝子の病的変異は常染色体優性形式で遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群(HBOC)に関与しています.さらに,BRCA2遺伝子の両アレル性突然変異は常染色体劣性でFanconi貧血D1型と関連しています.12065746,20301575,

12677558,9497246,

17416853,18042939,

20301425,22846731,

22187320

600185
BRIP1BRIP1遺伝子の生殖細胞系列の病的変異は,ヘテロ接合体で乳がんのリスクを増します.両アレルに変異があるとFanconi貧血(FANCJ)と関係があります.24301948,28085182,
20301575;
605882
BUB1BBUB1Bの病的変異が両アレルにあると,ウィルムス腫瘍および他の悪性腫瘍の高リスクと関連する,まだら異数性モザイク症候群(MVA)と関連する。20301772,15475955602860
CASRCASRのバリアントが膵臓がんのリスクファクターである慢性膵炎とかかわっていることがいわれてきています.がんに関わっているというにはさらなる研究が必要です.18938753,25400986601199
CDC73CDC73における常染色体優性病原性変異体は、副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群と関連し、腎腫瘍(過誤腫、ウィルムス腫瘍)、副甲状腺腫瘍、および上顎骨または下顎骨の骨化性線維腫のリスクを増加させる。27857527607393
CDH1CDH1の病的変異のヘテロ接合体は胃癌・乳腺小葉がんと関係します.11729114,20301318192090
CDK4CDK4のバリアントのヘテロ接合体は黒色腫のリスクが上昇し,すい臓がんの可能性も高まります.28283772,26337759,

17047042

123829
CDKN1B病原性のあるCDKN1Bのバリアントのヘテロ接合体は多発性内分泌腫瘍(MEN4)と関連します.20301710,23652671,
26257968
600778
CDKN1CCDKN1C遺伝子の病的変異を常染色体優性または母系遺伝でもつことは,ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の原因の1つであり,ウィルムス腫瘍,肝芽腫,神経芽腫,横紋筋肉腫などの胎児性腫瘍のリスク増大ならびに他の臨床症状と関連しています.20301568600856