【ブログ】NIPTは陰性でも中絶【先天性心疾患】
みなさま、こんにちわ。今日はNIPTで陰性だったけど先天性心疾患のため中絶に至った患者さんの件に関してブログを書きます。 患者さんから以下のメールをもらいました。 こんにちは。 2019年〇月×日に採血し、NIPTを受け […]
【NIPT】年末年始休暇中ですが
みなさま、年末年始休暇中ですが いかがお過ごしでしょうか？ わたしは昨日、ちょっと体調悪くて寝てて。 今日、クリニックに行って、NIPTの結果が出ている人たちの結果を処理しました。 やっぱ結果が気になるので […]
【NIPT】大学病院入院中の患者さんが来ました！
＊この記事は minerva-clinic.or.jp/nipt/niptjirei/ こちらにも掲載しています。 ある日、れっきとしたNIPT認定施設である大学病院に にゃにゃにゃーんとっ！ つわり（妊娠悪阻）で入院中 […]
NIPT|第2回厚労省NIPTの調査等に関するワーキンググループ
2019年11月27日に行われたNIPTの厚生労働省（厚労省）WGに関する内容を報告します。認定施設だからちゃんとしているとか、認定外だからだめだとか、そういう概念を取っ払ってちゃんと調査しよう、という流れでした。調査の […]
【NIPT】他院のトリソミー10偽陽性
＊この記事は 「事例集」に掲載していますが あちらは折り畳みになっていて、開けないとわからないので、ブログでも紹介しちゃいます！ ＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 最近、うれしい出産の報告をいただきました。 ＊＊＊＊です。 11月＊＊ […]
【2019人類遺伝学会発表内容】認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングの法的整合性について
みなさま、こんにちわ。 先日、日本人類遺伝学会で発表してきた演題のスライドを 本日は掲載しようと思います。 認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングを患者さんに対し […]
【NIPT】またもや再会＼(^o^)／
前にNIPTで陽性だった患者さんと再会しました．あまりにうれしくてハグしてしまいました．人生にはやるだけやって祈るしかない時間が何度かあります．でも，その時間を同じような思いで共有している相手がいるだけで救われるんですよ […]
【NIPT】ご両親のキャリア（保因）診断【出生前診断】
みなさま，こんにちわ． 大変めずらしい筋肉の病気のお子さんのご両親が来られました． 常染色体劣性遺伝形式の遺伝性疾患なので 次のお子さんにもまた1/4の可能性があるからです． ところが． お子さんの遺伝子検査がなされたの […]
【NIPT】認定遺伝カウンセラー
みなさま，おはようございます． 当院に11月から認定遺伝カウンセラーCGCが来ました！！ CGCは大学病院とかで一緒に働いたことあるのですが． うちのCGCは大変優秀です！ 開業して以来，なかなかいいスタッフに恵まれなく […]
【NIPT】ターナー症候群
みなさま，こんにちわ． うちにはいままで3例のターナー症候群の疑いのある結果が届きました． そして． 1例は無事に出生しました． ターナー症候群って，99%流産してしまうんです． なので生まれること自体が奇跡的ですよね． […]
【NIPT】13トリソミー偽陽性例の出産報告
みなさま，こんにちわ． 以前，13トリソミーが出て，羊水検査で陰性（NIPTは偽陽性）だった人の話をしましたね． 出産したそうで，メールをいただきました． ＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 仲田 洋美先生 仲田先生、お久 […]
【NIPT】続・多胎1人無脳症【怒れ、患者たちよ】
みなさま、こんにちわ。 前回、多胎で一人無脳症の妊婦さんのお話をしましたが。 minerva-clinic.or.jp/nipt_tataihitorimunousyou/ 実は。。。。 わたし、彼女に言え […]
【NIPT】ドアの工事が。。。。【ヒューマンエラー】
みなさま、こんばんわ。 クリニックのドアは鉄扉なのですが、もともとガラス扉でお願いしていたのですが 間に合わなくて。 実は今日、取り換えていただけるはずだったのですが。 がーーーーーん (◎_◎;) お昼過 […]
【NIPT】大学病院の教授でもこの程度【その２】
みなさま、こんにちわ。 先日、某地方国立大学病院（新幹線で6時間以上かかるところ）から 患者さんが来ました。 先日A大学病院（関東圏私立大学）で、NIPTを受けて、トリソミー21（T21）陽性になり なにゆえか22週（本 […]
20代のNIPT陽性患者さん
20代でNIPTを受けて陽性になり、羊水検査でも陽性確認されて中絶した症例が出ました。検査を受けなければわからなかった症例なので、検査はやってみないとわからないなと実感しました。 みなさま、こんばんわ。 産婦人科医が何も […]
【NIPT】初めての陽性結果開示
みなさま，こんばんわ． NIPTを始めて，いつかは陽性の結果を開示することになると覚悟していましたが． 先日，陽性のかたがいました． 結果開示には旦那様が来ました． ご本人が旦那様でいい，と言っている場合，うちはそれで良 […]
【NIPT】５ちゃんねるへの書き込み
みなさま，こんばんわ． NIPT予約のかたから，メールをいただきました． mevius.5ch.net/test/read.cgi/baby/1504682984/l50 このサイトにかかれてあることについ […]
【問題提起】2017年日本遺伝カウンセリング学会での聖マリのトンデモ発表について【こんなのありか(◎_◎;)】
みなさま，おはようございます． ちょっとこの発表みてください． Attachments_2017_05_13 これ．すごくないですか？？？ 昨日は，朝から頭がくらくらしておりました (/_;) […]
