産婦人科問題症例|ロバートソン転座(均衡型転座)だから大丈夫と言われて産んだら重度知的障害

第1子に発達障害と知的障害のある40代女性がご夫婦でNIPTに来られました。 本来は学会発表ものくらいの症例なのですが、認定外施設というだけでわたしの発表自体が「学会ガイドラインに違反している施設」ということで受け入れて […]

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絨毛膜下血腫切迫流産体験談|NIPT陰性で安心に療養できますという口コミ

NIPTの結果が出た患者さんからメッセージを頂きました。 コンプリートデノボプラスというミネルバクリニックで最も広範なNIPTメニューを受けた方です。 実は〇×日から切迫流産で入院しています。(絨毛膜下血腫のようです。) […]

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NIPT|がん専門医のわたしが臨床遺伝専門医として出生前検査をする原点症例

みなさま。こんばんわ。 実はわたしは、がん薬物療法専門医というがんの専門医です。 これ自体も少ない専門医で、わたしはそもそも遺伝性腫瘍を診療するために臨床遺伝専門医となりました。 臨床遺伝専門医としては、わたしは日本で最 […]

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NIPTヒロクリニック症例|ちゃんとやってるところに行けと言われた

みなさま、こんばんわ。 NIPTを派手に広告宣伝しているヒロクリニックですが。 ヒロクリニックに行った患者さんがうちに検査に来ました。 検査受けに行ったけど、説明が全然はっきりしなくて 微小欠失症候群のところで22q11 […]

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【NIPT】ご両親のキャリア(保因)診断【出生前診断】

みなさま,こんにちわ. 大変めずらしい筋肉の病気のお子さんのご両親が来られました. 常染色体劣性遺伝形式の遺伝性疾患なので 次のお子さんにもまた1/4の可能性があるからです. ところが. お子さんの遺伝子検査がなされたの […]

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