絨毛膜下血腫切迫流産体験談｜NIPT陰性で安心に療養できますという口コミ
NIPTの結果が出た患者さんからメッセージを頂きました。 コンプリートデノボプラスというミネルバクリニックで最も広範なNIPTメニューを受けた方です。 実は〇×日から切迫流産で入院しています。（絨毛膜下血腫のようです。） […]
NIPT｜がん専門医のわたしが臨床遺伝専門医として出生前検査をする原点症例
みなさま。こんばんわ。 実はわたしは、がん薬物療法専門医というがんの専門医です。 これ自体も少ない専門医で、わたしはそもそも遺伝性腫瘍を診療するために臨床遺伝専門医となりました。 臨床遺伝専門医としては、わたしは日本で最 […]
NIPTヒロクリニック症例｜ちゃんとやってるところに行けと言われた
みなさま、こんばんわ。 NIPTを派手に広告宣伝しているヒロクリニックですが。 ヒロクリニックに行った患者さんがうちに検査に来ました。 検査受けに行ったけど、説明が全然はっきりしなくて 微小欠失症候群のところで22q11 […]
NIPT症例｜ダウン症候群でNICU死亡｜出生前診断ピアサポートの問題点
2月10日、22時からのクローズアップ現代に、当院も取材を受けていたのですが。 www.wantedly.com/companies/fab/about 出生前診断を受けた人の心のケアにピアサポートを、というのが話題にな […]
NIPT偽陰性例｜久しぶりに患者さんと話をしました
みなさま、こんばんわ。 ミネルバクリニックにおけるNIPTで偽陰性が出ているお話は以前からお伝えしているのですが。 やっぱ出生前診断を提供する側として一番いやなのが偽陰性です。 わたしとしては、精度がよりよい検査が出てい […]
ブログ｜NIPTは陰性でもだったのに中絶｜先天性心疾患
みなさま、こんにちわ。今日はNIPTで陰性だったけど先天性心疾患のため中絶に至った患者さんの件に関してブログを書きます。 患者さんから以下のメールをもらいました。 こんにちは。 2019年〇月×日に採血し、NIPTを受け […]
【NIPT】年末年始休暇中ですが
みなさま、年末年始休暇中ですが いかがお過ごしでしょうか？ わたしは昨日、ちょっと体調悪くて寝てて。 今日、クリニックに行って、NIPTの結果が出ている人たちの結果を処理しました。 やっぱ結果が気になるので […]
【NIPT】大学病院入院中の患者さんが来ました！
＊この記事は minerva-clinic.or.jp/nipt/niptjirei/ こちらにも掲載しています。 ある日、れっきとしたNIPT認定施設である大学病院に にゃにゃにゃーんとっ！ つわり（妊娠悪阻）で入院中 […]
NIPT|第2回厚労省NIPTの調査等に関するワーキンググループ
2019年11月27日に行われたNIPTの厚生労働省（厚労省）WGに関する内容を報告します。認定施設だからちゃんとしているとか、認定外だからだめだとか、そういう概念を取っ払ってちゃんと調査しよう、という流れでした。調査の […]
【NIPT】他院のトリソミー10偽陽性
＊この記事は 「事例集」に掲載していますが あちらは折り畳みになっていて、開けないとわからないので、ブログでも紹介しちゃいます！ ＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 最近、うれしい出産の報告をいただきました。 ＊＊＊＊です。 11月＊＊ […]
【2019人類遺伝学会発表内容】認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングの法的整合性について
みなさま、こんにちわ。 先日、日本人類遺伝学会で発表してきた演題のスライドを 本日は掲載しようと思います。 認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングを患者さんに対し […]
【NIPT】またもや再会＼(^o^)／
前にNIPTで陽性だった患者さんと再会しました．あまりにうれしくてハグしてしまいました．人生にはやるだけやって祈るしかない時間が何度かあります．でも，その時間を同じような思いで共有している相手がいるだけで救われるんですよ […]
【NIPT】ご両親のキャリア（保因）診断【出生前診断】
みなさま，こんにちわ． 大変めずらしい筋肉の病気のお子さんのご両親が来られました． 常染色体劣性遺伝形式の遺伝性疾患なので 次のお子さんにもまた1/4の可能性があるからです． ところが． お子さんの遺伝子検査がなされたの […]
【NIPT】認定遺伝カウンセラー
みなさま，おはようございます． 当院に11月から認定遺伝カウンセラーCGCが来ました！！ CGCは大学病院とかで一緒に働いたことあるのですが． うちのCGCは大変優秀です！ 開業して以来，なかなかいいスタッフに恵まれなく […]
【NIPT】ターナー症候群
みなさま，こんにちわ． うちにはいままで3例のターナー症候群（モノソミーX）の疑いのある結果が届きました． そして． 1例は無事に出生しました． ターナー症候群（モノソミーX）って，99%流産してしまうんです． なので生 […]
【NIPT】13トリソミー偽陽性例の出産報告
みなさま，こんにちわ． 以前，13トリソミーが出て，羊水検査で陰性（NIPTは偽陽性）だった人の話をしましたね． 出産したそうで，メールをいただきました． ＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 仲田 洋美先生 仲田先生、お久 […]
【NIPT】続・多胎1人無脳症【怒れ、患者たちよ】
みなさま、こんにちわ。 前回、多胎で一人無脳症の妊婦さんのお話をしましたが。 minerva-clinic.or.jp/nipt_tataihitorimunousyou/ 実は。。。。 わたし、彼女に言え […]
【NIPT】ドアの工事が。。。。【ヒューマンエラー】
みなさま、こんばんわ。 クリニックのドアは鉄扉なのですが、もともとガラス扉でお願いしていたのですが 間に合わなくて。 実は今日、取り換えていただけるはずだったのですが。 がーーーーーん (◎_◎;) お昼過 […]
【NIPT】大学病院の教授でもこの程度【その２】
みなさま、こんにちわ。 先日、某地方国立大学病院（新幹線で6時間以上かかるところ）から 患者さんが来ました。 先日A大学病院（関東圏私立大学）で、NIPTを受けて、トリソミー21（T21）陽性になり なにゆえか22週（本 […]
20代の出生前診断｜20代でNIPTは必要？NIPT陽性患者さんなど症例提示
20代でNIPT（新型出生前診断）を受けて陽性になり、羊水検査でも陽性確認されて中絶した症例がミネルバクリニックにはいます。出生前診断を受けなければわからなかった症例なので、検査はやってみないとわからないなと実感しました […]
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