そのためにもNIPT（新型出生前診断）がいつから受けられるのかは重要になってきます。そして、NIPTはどこで受けても検査の精度は変わらないように思われますが、実は変わってくるのです。今回はNIPT（新型出生前診断）が受けられる時期と検査の精度を中心に紹介をします。

検査の精度

まずは検査の精度からです。NIPTは非確定検査という分類に入るため確定診断となる羊水検査と絨毛検査とは異なり、陽性が出たからといって必ずしもダウン症（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）にかかっているとは断言できません。

しかし、NIPTは他の出生前診断と比べると高い精度を誇ります。下に表があるので比べてみてください。

ご覧のようにNIPT（新型出生前診断）は99％と他の非確定診断と比べても高い数値になっています。

検査精度を知るための指標

出生前診断の検査精度の指標は主に4つです。

• 感度
• 特異度
• 陽性的中率
• 陰性的中率

NIPTを含む非確定診断は結果が必ずしも赤ちゃんに疾患があるか結論づけるものではありません。

しかしながら、NIPT（新型出生前診断）を含む、非確定診断おける結果の信頼性を理解するためにも指標の意味を覚えておくと判断しやすくなりますので是非ご覧ください。

感度

感度とは、疾患を持つ人が検査を受けて陽性と判定される確率です。例えば、ダウン症を持つ人が検査を受ければ全員陽性と判定されるはずですが、感度が90％だと10人の内1人が陰性となってしまいます。この場合、1人が「偽陰性」となってしまい検査の精度が落ちてしまうのです。

つまり感度の数値が高ければ高いほど偽陰性が引くなり、陰性と判定されたときに疾患を持っていない可能性が高くなるのです。

特異度

特異度は、感度と反対に疾患を持たない人が検査を受けて陰性と出る確率のことです。健康な人が検査を受ければ全員陰性となるはずです。ところが健康な人が10人検査を受けて1人が陽性と判定されてしまうと陰性率は90％になります。この場合、陽性と判定された人は「偽陽性」です。

つまり、得意度が高いと偽陽性が低くなるので陽性だったときに疾患を持っている確率は高くなります。

陽性的中率

陽性的中率は文字通り、検査で陽性と判定された人が本当に疾患を持っているかどうかの確率です。感度と同じように見えますが、違いは以下の通りです。

・感度：分母となるのが、疾患を持つ人
・陽性的中率：分母となるのが、検査で陽性となった人

つまり、検査を受けて陽性と判定された人が、本当に疾患を持っている人の割合のことです。

陰性的中率

陰性的中とは、検査で陰性になった人が実際に疾患を持っていない人の割合です。陰性的中率が90％だと、検査で陰性と判定された10人の内1人が陽性になります。特異度との違いは以下の通りです。

・特異度：分母となるのが、疾患を持たない人
・陰性的中率：分母となるのが、検査で陰性の人

陰性的中率が高い検査だと、陰性と判定されれば疾患を持っておらず正常である可能性が高いといえます。

「偽陽性」「偽陰性」とは？

先ほど簡単に説明はしましたが、ここでは「偽陽性」と「偽陰性」について詳しく説明をします。

「偽陽性」とは、「陽性」という結果が返ってきたけど、実は陰性だったという場合です。NIPT（新型出生前診断）を受けた妊婦さんの中で偽陽性だったため赤ちゃんを堕胎してしまったケースが見られます。それゆえ、「NIPTは命の選別になる」という批判を受けています。こうしたケースで大切なのは、妊婦さんへ真摯な説明とご夫婦で判断できるフォロー体制を構築することだと思います。

一方、「偽陰性」とは「陰性」という結果が返ってきたけど、赤ちゃんはダウン症（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）といった染色体の先天性疾患を持っていたことです。偽陽性の場合は、確定診断となる羊水検査や絨毛検査で検査が受けられるので「偽陽性だった」と判定が可能です。ところが偽陰性だった場合、その後に検査を受けないため生まれてきたら疾患を持っていてご両親が驚いたということがあります。

つまり、検査の陰性的中率が高ければ高いほど子どもが正常である可能性が高いといえるのです。

「偽陽性」「偽陰性」の原因

NIPTの偽陰性や偽陽性が出てしまう原因として、母体の染色体異常や胎児のモザイク、胎盤のモザイクがあると言われています。胎盤由来のモザイクによって、胎児の染色体は正常であるのに、検査では染色体異常があるとされてしまうのです。それによってNIPT（新型出生前診断）の精度が落ちてしまうので精度を上げていくための課題と言われています。

各NIPTの陽性的中率と陰性的中率

NIPT（新型出生前診断）は妊婦さんから採血をした後に検査会社へ血液を送り、結果が出るという流れのためどこでも受けても精度に大きな違いはないと思われがちです。しかしながら、どこのクリニックで受けるかによって精度が変わるため結果も違ってきます。

主なクリニックの検査精度について表にしましたのでご確認ください。

これだけ精度が違うのならば、どこのクリニックでNIPT（新型出生前診断）を受けるのかも重要になってきます。ご参照の上、どこで受けるのかお決めください。

検査について

NIPT（新型出生前診断）をどこで受けるのか判断基準の一つとして受検可能時期、検査項目、カウンセリングの有無、検査を通知する早さや来院回数など数多くあります。こちらについても表にまとめていますのでご覧の上、選ぶ際の参考にしてください。

ご覧いただいた通り認可施設、無認可施設問わずどこで受けるかによって得られる情報、費用、検査項目、アフターフォローなどかなりの面で変わっているのがおわかりいただけたかと思います。検査結果を早いスピードでお知らせしてくれるクリニックもありますし、検査後にカウンセリングを受けてくれる医院もあります。条件を比較検討して、どれがご自分のご希望に近いのかじっくりとお選びください。

まとめ

今回はNIPT（新型出生前診断）の検査精度と検査が受けられる時期について紹介してきました。ご自分で受ける検査になります。クリニックを選ぶ際は費用だけではなく、カウンセリングの有無や検査項目も含めて、ご自身が欲しい情報はどこまでなのかをきちんと見極めてクリニックを選んでください。

東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。

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