欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。


NIPT(新型出生前診断)はいつから受けられる?|精度についても紹介

女性の患者を励ます未知の女医の手、接写。 医学のコンセプト
お腹の中にいる赤ちゃんが健康で生まれてくるのに希望を抱いていても調べていたら色々情報を知り、少し不安な気持ちを抱く妊婦さんがいると思います。そうした不安をなくして、生まれてくる赤ちゃんを迎え入れる準備をするためにはNIPT新型出生前診断)を受けるのがいいかもしれません。なぜなら、事前に赤ちゃんの染色体先天性疾患を知ることで親御さんに考える時間と準備する時間が長く確保できるからです。

そのためにもNIPT(新型出生前診断)がいつから受けられるのかは重要になってきます。そして、NIPTはどこで受けても検査の精度は変わらないように思われますが、実は変わってくるのです。今回はNIPT(新型出生前診断)が受けられる時期と検査の精度を中心に紹介をします。

検査の精度

まずは検査の精度からです。NIPTは非確定検査という分類に入るため確定診断となる羊水検査絨毛検査とは異なり、陽性が出たからといって必ずしもダウン症21トリソミー)やエドワーズ症候群18トリソミー)、パトウ症候群13トリソミー)にかかっているとは断言できません。

しかし、NIPTは他の出生前診断と比べると高い精度を誇ります。下に表があるので比べてみてください。

確定的検査 確定的検査
検査名 コンバインド検査 母体血清マーカー NIPT(新型出生前診断) 絨毛検査 羊水検査
感度 80% 83% 99% 100% 100%

ご覧のようにNIPT(新型出生前診断)は99%と他の非確定診断と比べても高い数値になっています。

検査精度を知るための指標

医者と患者がテーブルに座りながら何かを話し合う

出生前診断の検査精度の指標は主に4つです。

NIPTを含む非確定診断は結果が必ずしも赤ちゃんに疾患があるか結論づけるものではありません。

しかしながら、NIPT(新型出生前診断)を含む、非確定診断おける結果の信頼性を理解するためにも指標の意味を覚えておくと判断しやすくなりますので是非ご覧ください。

感度

感度とは、疾患を持つ人が検査を受けて陽性と判定される確率です。例えば、ダウン症を持つ人が検査を受ければ全員陽性と判定されるはずですが、感度が90%だと10人の内1人が陰性となってしまいます。この場合、1人が「偽陰性」となってしまい検査の精度が落ちてしまうのです。

つまり感度の数値が高ければ高いほど偽陰性が引くなり、陰性と判定されたときに疾患を持っていない可能性が高くなるのです。

特異度

特異度は、感度と反対に疾患を持たない人が検査を受けて陰性と出る確率のことです。健康な人が検査を受ければ全員陰性となるはずです。ところが健康な人が10人検査を受けて1人が陽性と判定されてしまうと陰性率は90%になります。この場合、陽性と判定された人は「偽陽性」です。

つまり、得意度が高いと偽陽性が低くなるので陽性だったときに疾患を持っている確率は高くなります。

陽性的中率

陽性的中率は文字通り、検査で陽性と判定された人が本当に疾患を持っているかどうかの確率です。感度と同じように見えますが、違いは以下の通りです。

・感度:分母となるのが、疾患を持つ人
・陽性的中率:分母となるのが、検査で陽性となった人

つまり、検査を受けて陽性と判定された人が、本当に疾患を持っている人の割合のことです。

陰性的中率

陰性的中とは、検査で陰性になった人が実際に疾患を持っていない人の割合です。陰性的中率が90%だと、検査で陰性と判定された10人の内1人が陽性になります。特異度との違いは以下の通りです。

・特異度:分母となるのが、疾患を持たない人
・陰性的中率:分母となるのが、検査で陰性の人

陰性的中率が高い検査だと、陰性と判定されれば疾患を持っておらず正常である可能性が高いといえます。

「偽陽性」「偽陰性」とは?

先ほど簡単に説明はしましたが、ここでは「偽陽性」と「偽陰性」について詳しく説明をします。

「偽陽性」とは、「陽性」という結果が返ってきたけど、実は陰性だったという場合です。NIPT(新型出生前診断)を受けた妊婦さんの中で偽陽性だったため赤ちゃんを堕胎してしまったケースが見られます。それゆえ、「NIPTは命の選別になる」という批判を受けています。こうしたケースで大切なのは、妊婦さんへ真摯な説明とご夫婦で判断できるフォロー体制を構築することだと思います。

一方、「偽陰性」とは「陰性」という結果が返ってきたけど、赤ちゃんはダウン症(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)といった染色体の先天性疾患を持っていたことです。偽陽性の場合は、確定診断となる羊水検査や絨毛検査で検査が受けられるので「偽陽性だった」と判定が可能です。ところが偽陰性だった場合、その後に検査を受けないため生まれてきたら疾患を持っていてご両親が驚いたということがあります。

つまり、検査の陰性的中率が高ければ高いほど子どもが正常である可能性が高いといえるのです。

「偽陽性」「偽陰性」の原因

NIPTの偽陰性や偽陽性が出てしまう原因として、母体の染色体異常や胎児のモザイク、胎盤のモザイクがあると言われています。胎盤由来のモザイクによって、胎児の染色体は正常であるのに、検査では染色体異常があるとされてしまうのです。それによってNIPT(新型出生前診断)の精度が落ちてしまうので精度を上げていくための課題と言われています。

各NIPTの陽性的中率と陰性的中率

NIPT(新型出生前診断)は妊婦さんから採血をした後に検査会社へ血液を送り、結果が出るという流れのためどこでも受けても精度に大きな違いはないと思われがちです。しかしながら、どこのクリニックで受けるかによって精度が変わるため結果も違ってきます。

主なクリニックの検査精度について表にしましたのでご確認ください。

ミネルバクリニック(スーパーカリオセブン ヒロクリニック NIPT認可施設(NIPTコンソーシアム)
特異度 99.77% 99.80% 99.87%
感度 100% 96.4% 92.64%
陽性的中率 86.22% 94.74%(21トリソミー)・72.73%(18トリソミー) 90.96%
陰性的中率 100% 非公開 99.9%

これだけ精度が違うのならば、どこのクリニックでNIPT(新型出生前診断)を受けるのかも重要になってきます。ご参照の上、どこで受けるのかお決めください。

検査について

NIPT(新型出生前診断)をどこで受けるのか判断基準の一つとして受検可能時期、検査項目、カウンセリングの有無、検査を通知する早さや来院回数など数多くあります。こちらについても表にまとめていますのでご覧の上、選ぶ際の参考にしてください。

  ミネルバクリニック(スーパーカリオセブン) ヒロクリニック NIPT認可施設(NIPTコンソーシアム)
検査可能時期 9週目 10週目 10週目
検査項目 全染色体・1~22番染色体・性染色体 全染色体全領域部分欠失疾患 全染色体・1~22番染色体・性染色体 全染色体全領域部分欠失疾患 13、18、21番染色体
妊婦の年齢制限 なし なし 35歳以上
夫婦同伴 不要 不要 義務
遺伝カウンセリング 有り なし 有り
検査機関 海外 国内 国内
土日診療 有り 有り なし
通院回数(最低限) 1回 1回 3回
費用 17万6千円から44万円 5万5千円から29万1千円 18万円から25万円
費用 17万6千円から44万円(スーパーカリオセブンの場合は26万4千円) 5万5千円から29万1千円 18万円から25万円
結果通知日数 4日から2週間程度 2日から7日 7日から2週間程度
検査後のカウンセリング 有り なし なし
確定検査の費用負担 15万円まで 20万円まで 自施設で検査(費用負担なし)

ご覧いただいた通り認可施設、無認可施設問わずどこで受けるかによって得られる情報、費用、検査項目、アフターフォローなどかなりの面で変わっているのがおわかりいただけたかと思います。検査結果を早いスピードでお知らせしてくれるクリニックもありますし、検査後にカウンセリングを受けてくれる医院もあります。条件を比較検討して、どれがご自分のご希望に近いのかじっくりとお選びください。

まとめ

今回はNIPT(新型出生前診断)の検査精度と検査が受けられる時期について紹介してきました。ご自分で受ける検査になります。クリニックを選ぶ際は費用だけではなく、カウンセリングの有無や検査項目も含めて、ご自身が欲しい情報はどこまでなのかをきちんと見極めてクリニックを選んでください。

東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。

をクリックすると詳細を読むことができます。

東京のNIPT事情

東京のNIPT(新型出生前診断)事情

東京では認定外でNIPT
新型出生前診断

可能な施設が増え、ほとんどの施設でまったく検査の説明もされず、陽性になったときなんのサポートも受けずに
女性にとっては一番つらい妊娠中絶
進まねばならなかうなるため、陽性になったときに大変なトラウマを抱えてしまうことになるのが一番困っていることです。
派手に広告しているクリニックで受けて陽性になり、混乱し得誰にも相談せず本当は正常でする必要のないお子さんを中絶してしまったり、
妊娠すること自体がトラウマになり、次に妊娠した時に立っていられない状況でお越しになる妊婦さんもおられます。
NIPT
新型出生前診断
を受けて偽陰性、
つまり生まれた赤ちゃんに障害があることもあります。本当にしっかり理解して納得して受けないといけない検査だと痛感しております。
専門医によるカウンセリングがしっかり受けられる医療機関でお受けください。


 

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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