遺伝性疾患リストた行

胎児無動、呼吸不全、小頭症、多小脳回、顔面形成異常

体細胞性大腸がん

乏歯症-大腸がん症候群

常染色体劣性尿細管性アシドーシスを伴う大理石骨病3

武内・小崎症候群

タットン・ブラウン・ラーマン症候群

たばこ依存症感受性（ニコチン依存症感受性）

多発性骨端形成不全7（EDM7）

多発性内分泌腫瘍MEN

短鎖/分岐鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（SBCAD）欠損症、または2-メチルブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(2-メチルブチルグリシン尿症)

短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

短肋骨胸郭異形成症3±多指症　SRTD3

短肋骨胸郭異形成症1　SRTD1

短肋骨胸郭異形成症12　SRTD12

致死性骨異形成症1型

致死性骨異型成症2型

知的発達障害と橋・小脳低形成を伴う小頭症

常染色体劣性知的発達障害2

常染色体優性知的発達障害3

常染色体劣性知的障害3

常染色体優性知的発達障害7

常染色体優性知的発達障害21

常染色体優性知的発達障害26

常染色体優性知的発達障害45

常染色体優性知的発達障害10

常染色体優性知的発達障害33

常染色体優性知的発達障害34

常染色体劣性知的発達障害34滑脳症バリアント

常染色体劣性知的発達障害37

X連鎖知的発達障害29

X連鎖症候性知的発達障害32

X連鎖知的発達障障害88

X連鎖症候性知的発達障害Houge型

カベサス型X連鎖性症候性知的発達障害

中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症

中心核ミオパチー2

中枢性性腺機能低下症2（低ゴナドトロピン性性腺機能低下症2）

中枢性性腺機能低下症5（低ゴナドトロピン性性腺機能低下症5）

非症候性先天性爪疾患8

ディアス・ロガン症候群

デュシャンヌ型筋ジストロフィー

低カルシウム尿性高カルシウム血症I型

低フォスファターゼ症（低ホスファターゼ症）

ティモシー症候群

デスモステロール症

デビュクオア骨異形性症1

家族性側頭葉てんかん1

家族性側頭葉てんかん5

特発性全般てんかん8

発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わないてんかん発作

夜間前頭葉てんかん1

X連鎖劣性点状軟骨異形成症

糖原病IIIa型

糖原病IIIb型

日本語索引

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英語索引

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