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遺伝性疾患リストた行

胎児無動、呼吸不全、小頭症、多小脳回、顔面形成異常

体細胞性大腸がん

乏歯症-大腸がん症候群

常染色体劣性尿細管性アシドーシスを伴う大理石骨病3

武内・小崎症候群

タットン・ブラウン・ラーマン症候群

たばこ依存症感受性(ニコチン依存症感受性)

多発性骨端形成不全7(EDM7)

多発性内分泌腫瘍MEN

多発性外骨腫(HME/HMO)

短鎖/分岐鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(SBCAD)欠損症、または2-メチルブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(2-メチルブチルグリシン尿症)

短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

短肋骨胸郭異形成症3±多指症 SRTD3

短肋骨胸郭異形成症1 SRTD1

短肋骨胸郭異形成症12 SRTD12

致死性骨異形成症1型

致死性骨異型成症2型

知的発達障害と橋・小脳低形成を伴う小頭症

常染色体劣性知的発達障害2

常染色体優性知的発達障害3

常染色体劣性知的障害3

常染色体優性知的発達障害7

常染色体優性知的発達障害21

常染色体優性知的発達障害26

常染色体優性知的発達障害45

常染色体優性知的発達障害10

常染色体優性知的発達障害33

常染色体優性知的発達障害34

常染色体劣性知的発達障害34滑脳症バリアント

常染色体劣性知的発達障害37

X連鎖知的発達障害29

X連鎖症候性知的発達障害32

X連鎖知的発達障障害88

X連鎖症候性知的発達障害Houge型

カベサス型X連鎖性症候性知的発達障害

中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症

中心核ミオパチー2

中枢性性腺機能低下症2(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症2)

中枢性性腺機能低下症5(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症5)

非症候性先天性爪疾患8

ディアス・ロガン症候群

デュシャンヌ型筋ジストロフィー

低カルシウム尿性高カルシウム血症I型

低フォスファターゼ症(低ホスファターゼ症)

ティモシー症候群

デスモステロール症

デビュクオア骨異形性症1

家族性側頭葉てんかん1

家族性側頭葉てんかん5

特発性全般てんかん8

発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わないてんかん発作

夜間前頭葉てんかん1

X連鎖劣性点状軟骨異形成症

糖原病IIIa型

糖原病IIIb型

日本語索引

英語索引

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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