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ウイルスや細菌が体に入ってこないのに、生まれつき免疫の「警報スイッチ」が入りっぱなしになってしまう——そんな極めて稀な病気がSAVI（乳児発症STING関連血管炎）です。STING1という遺伝子の小さな変化により、本来は感染と戦うためのI型インターフェロンが過剰に作られ続け、乳児期早期から手足の皮膚がただれ、肺がじわじわと硬くなっていきます。日本では2025年から指定難病345に登録されました。本記事では、その発症のしくみから症状・遺伝のしかた・最新の治療までを、臨床遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. SAVI（乳児発症STING関連血管炎）とは、どんな病気ですか？まず結論だけ知りたいです
A. STING1遺伝子の「機能獲得型変異」により、感染がないのにI型インターフェロンが過剰に作られ続け、乳児期から皮膚の血管障害・間質性肺疾患・全身の炎症を起こす、極めて稀な自己炎症性疾患（指定難病345）です。JAK阻害薬で皮膚や発熱は劇的に改善しますが、命を左右するのは進行性の肺の病変で、根本的な治療はまだ研究段階です。
- ➤病気の正体 → STING（自然免疫のDNAセンサー）が壊れて「オンのまま」になり、I型インターフェロンが出っぱなしになる
- ➤主な症状 → 寒さで悪化する手足の皮膚潰瘍・壊死、致死的になりうる間質性肺疾患、関節炎、成長障害
- ➤遺伝のしくみ → 多くは新生突然変異（de novo）の常染色体顕性。皮膚症状を欠く潜性R281W型もある
- ➤診断の決め手 → インターフェロン・シグネチャー（ISGスコア）とSTING1遺伝子検査
- ➤治療の今 → JAK阻害薬で皮膚・全身症状は改善。ただし肺病変への効果は限定的で課題が残る
1. SAVI（乳児発症STING関連血管炎）とは：自然免疫が暴走する難病
SAVI（STING-associated vasculopathy with onset in infancy）は、日本語で「乳児発症STING関連血管炎」と呼ばれる、極めて稀で重い遺伝性の自己炎症性疾患です。2014年に複数の研究グループが独立して、STINGというタンパク質をコードする機能獲得型変異が原因であることを突き止めたことで、ひとつの独立した病気として認識されるようになりました[2]。それ以前は「原因不明の乳児の全身性血管炎」や「特発性間質性肺炎」と診断され、有効な手立てがないまま命を落とすお子さんも少なくありませんでした。
SAVIは「I型インターフェロノパチー」という比較的新しい疾患カテゴリーの中核をなします。これは、ウイルスと戦うための物質である「I型インターフェロン」が、感染もないのに作られ続けてしまうことで全身に炎症と組織障害を起こす病気の総称です[1]。家族性地中海熱などの従来の自己炎症性疾患がインターロイキン（IL-1など）の過剰を主役とするのに対し、SAVIはI型インターフェロンそのものが組織を壊す主犯であることをはっきりと示した、医学的にも重要な疾患です[2]。
💡 用語解説：I型インターフェロンとは
I型インターフェロン（IFN-α・IFN-βなど）は、ウイルス感染などに対して細胞が真っ先に放出する「警報物質」です。周りの細胞に「敵が来た」と知らせて防御態勢に切り替えさせ、免疫細胞を呼び集めます。とても強力なので、本来は必要なときだけ短く出すよう厳密に制御されています。SAVIではこの制御が壊れ、警報が鳴りっぱなしになることで、自分自身の血管や肺を傷つけてしまうのです。
💡 用語解説：自己炎症性疾患と自己免疫疾患のちがい
自己炎症性疾患は、生まれつきの「自然免疫（生まれながらに備わった即応の防御）」の制御が壊れ、特定の敵を狙わずに炎症が勝手に起きる病気です。一方自己免疫疾患は、特定の自分の成分を「敵」と誤認して抗体やリンパ球が攻撃する病気です。SAVIは分類上は自己炎症性疾患ですが、抗核抗体が出るなど自己免疫の特徴も併せ持つ、両者にまたがる複雑な病態をとります[2]。
日本では、SAVIは「乳児発症STING関連血管炎（指定難病345）」として、2025年4月1日から医療費助成の対象となりました[1]。難病指定はごく最近のことで、それだけ希少で、認知が進みはじめたばかりの病気だといえます。発症は新生児期から成人期までさまざまですが、通常は乳児期早期から始まります。当初考えられていた「乳児発症・皮膚血管炎・間質性肺疾患」という三徴に収まらない非典型例も多く、近年は表現型のスペクトラム（広がり）が予想以上に大きいことがわかってきています[3]。
2. 発症のしくみ：cGAS-STING経路と「壊れたスイッチ」
SAVIを理解する鍵は、健康な細胞でSTINGが果たしている役割を知ることです。STINGは小胞体（細胞内の膜構造）にいるアダプター分子で、細胞質に「本来あるはずのない場所」にDNAが現れたことを感知する見張り番として働きます[2]。流れを追ってみましょう。まずDNAセンサーのcGASが細胞質の異常DNAを感知し、ATPとGTPから「cGAMP」という伝言物質を作ります。このcGAMPがSTINGに結合すると、STINGは構造を変えて束（多量体）になり、小胞体からゴルジ体へ移動して、最終的にI型インターフェロンの遺伝子を起動します。これが正常な「抗ウイルス状態」の作り方です。詳しい分子のしくみはcGAS-STING経路の解説ページにまとめています。
SAVIの細胞では、この緻密なしくみが根本から壊れています。変異したSTINGは、上流のcGAMPからの合図をいっさい必要とせず、自分だけで勝手にオンになり続けます（恒常的な自己活性化）[2]。つまり「敵が来た」という信号がなくても警報が鳴りっぱなしになり、感染も組織の損傷もない無菌的な状態でI型インターフェロン（とくにIFN-β）が大量に作られ続けます。分泌されたインターフェロンは細胞表面の受容体（IFNAR）に結合し、JAK-STAT経路を介して数百種類もの「インターフェロン誘導遺伝子（ISGs）」を異常に活性化させ、末梢の血管内皮や肺胞に強い炎症・細胞死・線維化を引き起こすのです[3]。
STING1変異 → STINGの恒常的活性化 → TBK1・IRF3/NF-κB → I型インターフェロン過剰 → ISG亢進 → 血管内皮・肺胞の傷害、という一方向の流れ。治療薬はこの流れのどこを止めるかで設計が分かれます。
💡 用語解説：JAK-STAT経路とは
インターフェロンが受容体（IFNAR）に結合すると、その内側にあるJAK（ヤヌスキナーゼ）という酵素がスイッチを入れ、STATというタンパク質をリン酸化します。活性化したSTATは核へ移動し、たくさんの遺伝子の転写を起動します。これが「インターフェロンの命令を細胞の奥に伝える伝言ライン」です。後で出てくる治療薬のJAK阻害薬は、STING自体ではなく、この伝言ラインを途中で遮断することで炎症を抑えます。
3. STING1遺伝子と遺伝形式：顕性遺伝と、皮膚症状を欠く潜性R281W型
🔍 関連記事：機能獲得型変異とは／ミスセンス変異とは／常染色体顕性遺伝とは／常染色体潜性遺伝とは
SAVIの原因となるSTING1遺伝子の変異は、主にエクソン3・5・6・7に集中しており、多くは1つのアミノ酸が入れ替わるミスセンス変異です[4]。大半は常染色体顕性（優性）遺伝の形をとるヘテロ接合型で、しかも親から受け継いだものではなく、子で初めて生じた新生突然変異（de novo）であることが多いのが特徴です[2]。一方で、家族性に受け継がれる例も確認されています[7]。
💡 用語解説：常染色体顕性遺伝と常染色体潜性遺伝
私たちは遺伝子を父・母から1本ずつ、ペアで持っています。常染色体顕性（優性）遺伝は、ペアの片方だけに変化があれば発症するタイプです。SAVIの多くはこちらで、変化があれば1つでも症状が出ます。
常染色体潜性（劣性）遺伝は、両方に同じ変化がそろって初めて発症するタイプです。後で述べるR281W型のSAVIはこの潜性で、両親はふつう症状のない保因者です。「顕性」「潜性」は、かつての「優性」「劣性」が価値の上下と誤解されやすいため改められた新しい用語です。
構造生物学の研究から、変異は大きく2つのグループに分けられることがわかってきました[4]。第1のグループ（V155M・N154S・V147M/L・H72N・G166Eなど）は、STINGのリガンド結合ドメインの立体構造に影響し、cGAMPがなくてもSTING同士が固く結びついて活性化を強制します。第2のグループ（C206・R281・R284など）は、ふだんはSTINGの暴走を抑えている「自己ブレーキ（自己阻害機構）」を壊すことで活性化をもたらすと考えられています。下の表に、代表的な変異とその特徴をまとめます。
近年とくに重要な発見が、常染色体潜性のR281W（c.841C>T）変異です。この変異はホモ接合（両方のコピーに同じ変化がそろう）でのみ発症し、単独では活性化が弱いため、片方だけ持つ親は無症状の保因者です[5]。複数の家系の報告で、このR281W型はSAVIの象徴である重い皮膚血管障害を欠き、主に進行性の間質性肺疾患・頻呼吸・低酸素血症・成長障害のみを呈する傾向が示されました[6]。この事実は、皮膚症状がない原因不明の乳児の間質性肺炎でも、STING1の潜性変異を疑って遺伝子検査を検討すべきであることを強く示しており、SAVIの臨床像を大きく広げました[6]。
注意したいのは、変異の種類と重症度のあいだに、必ずしも決定論的な関係はないという点です[7]。たとえばR284G変異の25歳の患者が肺病変を伴わず生存している一方で、同じ部位の変異を持つ9ヶ月の患者が重い呼吸不全で早期に亡くなった例が報告されています。同じ変異を共有する親子でも進展度や治療反応が大きく異なることがあり、エピジェネティックな要因や環境因子が表現型を強く修飾していると考えられます[7]。
4. 多臓器にわたる症状：皮膚・肺・関節・免疫
SAVIの症状は多岐にわたり、典型的には生後数ヶ月（新生児期〜乳児期早期）に現れます。中心にあるのは、過剰なI型インターフェロンによる全身の慢性炎症と、小さな血管の障害による虚血性の組織破壊です。とくに皮膚・呼吸器・筋骨格系に深刻なダメージが及びます[3]。まず、主な症状の頻度を見てみましょう。
SAVIで見られる主な症状の頻度（文献報告の目安）
数値は報告により幅があり、あくまで概数です
末梢の皮膚血管障害：寒さで悪化し、壊死に至ることも
皮膚病変はSAVIをもっとも特徴づける目に見える症状で、患者さんの約80%に認められます[3]。I型インターフェロンによって毛細血管などの小さな血管の内皮が傷つき続け、微小血栓や血流障害が生じることが原因です。病変は手指・足趾・耳・鼻先・頬など、体温が下がりやすい末梢に好発します。初期には、寒さで著しく悪化する紫赤色の凍瘡（しもやけ）様皮疹・網状皮斑・大理石様皮膚や、手指が白く青く変色するレイノー現象が見られます。これらは一時的なものにとどまらず、急速に進んで痛みを伴う深い潰瘍や痂皮、さらには組織の壊死へと至り、指趾が自然に脱落したり、外科的切断を余儀なくされることもあります。顔面では鼻中隔穿孔や鞍鼻変形といった非可逆的な組織欠損をきたすこともあります[3]。
間質性肺疾患（ILD）：予後を決める最重要の合併症
💡 用語解説：間質性肺疾患（ILD）とは
肺の「間質」とは、空気の通り道（肺胞）を支える組織のことです。ここに慢性的な炎症が起き、しだいに硬く線維化（瘢痕化）していくのが間質性肺疾患です。肺が硬くなると酸素を取り込む力が落ち、咳・息切れ・低酸素が進みます。SAVIの肺病変は進行性で、一度できた線維化は元に戻りにくいため、早期の発見と介入がとても大切です。
皮膚が見た目の特徴だとすれば、間質性肺疾患（ILD）は生命予後を決める最も致命的な要因です。ILDは報告例の約85%（文献により70〜85%）に認められます[3]。皮膚症状が先行する例もあれば、前述のR281W型のように皮膚症状を欠いたままILDが唯一の初発症状として潜行する例もあります[6]。患者さんは執拗な空咳・頻呼吸・運動不耐性・慢性的な低酸素血症を呈し、肺胞隔壁の炎症から広範な肺線維症へと進みます。びまん性肺胞出血という致死的合併症や、約9%で二次的な肺高血圧症を併発することも報告されています[8]。重要なことに、これまで報告されたSAVIの死亡例は、ほぼすべてがこの肺病変の進行と、免疫異常に伴う反復性の肺感染症といった呼吸器系の合併症に起因しています[3]。
関節・全身症状と、免疫不全と自己免疫の複雑な共存
関節痛・多発性関節炎は患者さんの約35%に見られ、多くは5歳以下の早期から発症します[2]。SAVIの関節炎はリウマチ因子（RF）陽性と相関することがあり、若年性特発性関節炎（JIA）との見分けを難しくします。また、慢性炎症による著しい代謝亢進と、重い口腔内潰瘍による摂食困難が重なり、半数以上で重度の成長障害（Failure to thrive）が見られます。微熱から高熱に至る反復性の発熱や、リンパ節腫脹も高頻度に伴います[3]。
SAVIは「自己炎症性疾患」に分類されますが、実際の血液所見は単なる炎症を超えて複雑です。総白血球・リンパ球の減少（リンパ球減少症）が高頻度に見られ、メモリーCD8陽性T細胞の減少やT細胞応答の減弱といったT細胞機能の欠陥が特徴的で、これが反復するウイルス・細菌感染や日和見感染のリスクを高めます[3]。その一方で、IgG・IgAの上昇や、抗核抗体（ANA）・抗リン脂質抗体・ANCAなどの自己抗体が陽性になる割合が高く、免疫不全の側面と自己免疫の側面が同居するという、単一遺伝子疾患としては珍しい複雑な病態を形成します[2]。
5. 診断バイオマーカー：インターフェロン・シグネチャー（ISGスコア）
SAVIを含むI型インターフェロノパチーを定量的に評価し、他の炎症性疾患と見分けるための強力な指標が「インターフェロン・シグネチャー（ISGスコア）」です[9]。インターフェロンそのものは血中濃度が不安定で測りにくいため、その刺激で発現が誘導される下流の遺伝子群（ISGs）のmRNA量を測ることで、細胞がどれだけインターフェロンの影響を受けているかを間接的に評価します。
💡 用語解説：ISGスコア（インターフェロン・シグネチャー）
ISG（インターフェロン誘導遺伝子）は、インターフェロンの命令で「オン」になる遺伝子のグループです。血液の細胞でこれらの遺伝子が通常6〜28種類どれだけ強く働いているかを測り、点数化したものがISGスコアです。SAVIでは症状が落ち着いている時期でも一貫して高い値を示すため、IL-1主導型の自己炎症性疾患などとの区別に役立ちます。検体は全血よりも末梢血単核球（PBMC）を用いたほうが、より明確にインターフェロン応答を捉えやすいことが知られています[4]。
代表的なISGには、ISG15・ISG20・IFIT1（ISG56）・PKR（プロテインキナーゼR）・OAS1などがあり、それぞれウイルス排除に関わる機能を持ちます。これらが常軌を逸して過剰に働くことで、全身の組織に「擬似的な重症ウイルス感染状態」が作り出され、結果的に自分の細胞を傷つけてしまうのです[9]。ISGスコアの測定は、確定診断のためのSTING1遺伝子検査と組み合わせることで、早期診断の大きな手がかりになります。
6. 診断基準と鑑別：見逃さないために
SAVIの初期症状は特異性に乏しく、全身性エリテマトーデス（SLE）・若年性特発性関節炎（JIA）・全身性強皮症・特発性間質性肺炎、あるいは他のI型インターフェロノパチーと誤診されることが少なくありません[2]。鑑別すべき近縁疾患としては、自己DNAの処理障害で起こるアイカルディ・グティエール症候群（AGS）や、CANDLE/PRAAS症候群があります。AGSはTREX1・RNASEH2A/B/C・SAMHD1などの機能喪失型変異で起こり、同じI型インターフェロノパチーでも変異の性質が正反対です。また、COPA遺伝子の変異によるCOPA症候群も、間質性肺疾患・関節炎・自己免疫を伴うSTING経路関連の近縁疾患として知られ、鑑別に挙げられます。
2021年に欧州リウマチ学会（EULAR）と米国リウマチ学会（ACR）が共同で発表した「自己炎症性I型インターフェロノパチー（CANDLE/PRAAS・SAVI・AGS）の診断・管理に関する留意事項」が、現在の国際的な基準です[9]。原因不明の全身性炎症（CRP/ESR上昇・IFNシグネチャー陽性）に皮疹・筋骨格・肺などの異常が加わる患者には、遅滞なく遺伝学的評価（パネル検査または全エクソーム）を行うことが強く推奨されています。確定後は、リウマチ・呼吸器・皮膚・感染症などの専門家からなる多職種チームによる、生涯にわたるモニタリング体制が求められます[9]。
日本では、指定難病345として明確な診断基準が設けられています。以下の4つのカテゴリーを満たすかどうかで「Definite（確定）」「Probable（疑い）」に分類されます[1]。
7. 治療：JAK阻害薬による転換と、残された課題
SAVIは発見の歴史が浅く、患者数も極めて少ない超希少疾患のため、厳密なランダム化比較試験に基づく標準治療はまだ確立されていません[2]。従来はステロイド・免疫抑制薬・シクロホスファミド・IVIGなどが試みられてきましたが、急性期の症状を一時的に抑えることはできても、根本のI型インターフェロン過剰産生を止められず、減量に伴う激しい再燃が避けられませんでした。むしろ非特異的な免疫抑制は、SAVIがもともと抱える脆弱な免疫系にさらに打撃を与え、難治性のウイルス・細菌感染を招くというジレンマがありました[2]。
💡 用語解説：JAK阻害薬とは（なぜSAVIに効くのか）
SAVIで過剰になったインターフェロンは、細胞表面の受容体に結合したあと、JAK-STAT経路という「伝言ライン」を通って核に命令を伝えます。JAK阻害薬は、STING自体ではなくこの伝言ラインのJAKを止めることで、インターフェロンの命令が下流に伝わるのを遮断します。いわば「警報そのものを消す」のではなく「警報の配線を切る」イメージです。現在は適応外使用（オフラベル）として、事実上の第一選択薬の位置づけになっています[2]。
複数のケースシリーズで、ルキソリチニブ・バリシチニブ・トファシチニブといったJAK阻害薬の有効性が報告されています。急速な解熱、皮膚潰瘍の劇的な治癒、自己切断や壊疽の進行防止、炎症マーカーの低下がみられ、ステロイド依存からの離脱を可能にした例も多数あります[11]。前述のV194L変異の家族例では、トファシチニブの内服でわずか2週間で症状が大きく改善した報告もあります[10]。
JAK阻害薬の限界：肺病変への効果と、IFN以外の経路
皮膚・全身症状に対する有効性が高い一方で、最大の死因である間質性肺疾患への効果は限定的あるいは一過性であることが、多くの文献で重く指摘されています[2]。酸素療法の離脱が可能になる例もありますが、すでにできてしまった蜂巣肺や線維化を元に戻すには至らず、進行を一定期間遅らせるか、不変にとどまることが多いのが実情です。さらに、臨床的に劇的な改善が得られていても、ISGスコアが正常域まで完全には下がらない例が多く確認されており、これはSAVIの病態がI型インターフェロンの過剰だけで動いているわけではないことを示唆します。変異STINGはNF-κBやIL-6、IFN-γなどIFN非依存性の炎症経路も活性化するため、IFNARの下流だけを遮断するJAK阻害薬では不完全なコントロールにとどまると考えられています[2]。
安全性のモニタリングと、末期肺病変への対応
JAK阻害薬は強力に免疫を修飾するため、安全管理が重要です。治療中の有害事象として、BKウイルス血症の顕在化や、重い上気道・呼吸器ウイルス感染症の頻度増加が報告されています[12]。BKウイルスは免疫抑制下で再活性化し、ウイルス性腎症や出血性膀胱炎を起こすことがあるため、EULAR/ACRのガイドラインでも、JAK阻害薬を受ける患者には尿・血液中のBKウイルス量を定期的にモニタリングすることが推奨されています[9]。JAK阻害薬を早期に導入しても進行を止められず末期呼吸不全に至った場合、肺移植が最終手段として検討されますが、SAVIでは全身の自己免疫・自己炎症基盤が移植肺をも攻撃しうるため、報告されている移植成績は極めて厳しいのが現状です[2]。
今後は、IFNARの下流を間接的に止める現行のJAK阻害薬の限界を越えるため、変異STINGそのものに直接結合してその異常な活性化を抑える「直接的STING阻害薬」や、変異STINGを丸ごと分解してしまう分解誘導薬（PROTACなど）の研究開発が強く期待されています[2]。これらの最新の創薬動向はcGAS-STING経路の解説ページでも詳しく扱っています。
8. 遺伝学的診断との接続：出生前と出生後を分けて考える
🔍 関連記事：羊水検査・絨毛検査の料金と内容／遺伝カウンセリングとは／遺伝子検査とは
SAVIは乳児期に症状が現れることが多く、診断の中心は出生後のSTING1遺伝子検査です。臨床所見とISGスコアからSAVIを疑い、STING1の機能獲得型変異を同定することで確定診断に至ります。皮膚症状を欠く潜性R281W型では、原因不明の間質性肺炎の段階でSTING1の潜性変異を念頭に置くことが、早期診断のカギになります[6]。
出生前診断は、家系内ですでに原因変異が判明している場合に限り、羊水検査・絨毛検査で得た細胞を用いて、その変異に的を絞って調べる形が基本です。SAVIの多くは新生突然変異（de novo）で家族歴がないことが多いため、出生前に網羅的に予測することは容易ではありません。出生後診断と出生前診断は目的も技術も異なるため、両者を混同しないことが大切です。
遺伝カウンセリングの役割
SAVIは遺伝形式によって次のお子さんへの再発リスクが大きく変わります。多くを占める新生突然変異の常染色体顕性型では、両親に変異がなくても生殖細胞モザイクの可能性から再発リスクがわずかに残り、患者本人が子をもうける場合は理論上50%です。一方、潜性R281W型では両親が保因者であり、同胞の発症リスクは25%となります[6]。こうした違いを丁寧に説明し、検査の意味・限界・選択肢を中立的に伝える遺伝カウンセリングが不可欠です。当院では臨床遺伝専門医が、どう受け止め、どう決めるかはご家族に委ねる非指示的な立場を大切にしています[9]。
- ➤遺伝形式と再発リスク：顕性（多くはde novo）か潜性（R281W型）かで、同胞・子への確率が異なる
- ➤治療の見通し：JAK阻害薬による症状改善の可能性と、肺病変への効果の限界を正直に共有する
- ➤次子への対応：家系内既知変異がある場合の出生前診断の選択肢、心理社会的サポート
9. よくある誤解
誤解①「皮膚症状がなければSAVIではない」
皮膚血管炎はSAVIの代表的な所見ですが、潜性R281W型では皮膚症状を欠き、間質性肺疾患だけが前面に立つことがあります。皮膚症状のない原因不明の乳児の間質性肺炎でも、SAVIを鑑別に入れる必要があります。
誤解②「変異の種類で重症度が決まる」
同じ変異でも、肺病変なく生存する例から早期に亡くなる例まで幅があり、変異の種類と重症度に決定論的な関係はないとされています。エピジェネティックな要因や環境因子の関与が示唆されています。
誤解③「JAK阻害薬で完治する」
JAK阻害薬は皮膚・全身症状を劇的に改善しますが、最大の死因である肺の線維化を治しきることはまだできません。ISGスコアも完全には正常化しないことが多く、根治には至っていません。
誤解④「自己炎症性疾患だから免疫は強い」
炎症が暴走する一方で、T細胞機能の欠陥やリンパ球減少という免疫不全の側面も併せ持ちます。日和見感染のリスクが高く、非特異的な免疫抑制はかえって感染を悪化させることがあります。
よくある質問（FAQ）
🏥 希少疾患・遺伝子診断のご相談
SAVI（乳児発症STING関連血管炎）をはじめとする
希少な遺伝性疾患に関する遺伝子検査・遺伝カウンセリングは
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
参考文献
- [1] 乳児発症STING関連血管炎（指定難病345）. 難病情報センター. [難病情報センター]
- [2] STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy: A Review Focusing on Pathophysiology and Treatment Options. Reports (MDPI). [MDPI]
- [3] STING-associated vasculopathy with onset in infancy. MedlinePlus Genetics. [MedlinePlus]
- [4] Case Report: Novel SAVI-Causing Variants in STING1 Expand the Clinical Disease Spectrum and Suggest a Refined Model of STING Activation. Frontiers in Immunology. [PMC8023226]
- [5] A Novel Biallelic STING1 Gene Variant Causing SAVI in Two Siblings. Frontiers in Immunology. [PMC7820697]
- [6] Phenotypic spectrum in recessive STING-associated vasculopathy with onset in infancy: Four novel cases and analysis of previously reported cases. Frontiers in Immunology. 2022. [PMC9583393]
- [7] STING-associated vasculopathy with onset in infancy: a familial case series report and literature review. Annals of Translational Medicine. [PMC7867893]
- [8] Lung Inflammation in STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI). Cells. 2022. [PMC8834229]
- [9] The 2021 EULAR/ACR points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS. Annals of the Rheumatic Diseases. 2022. [Ann Rheum Dis]
- [10] Treatment of STING-associated vasculopathy with onset in infancy in patients carrying a novel mutation in the TMEM173 gene with the JAK3-inhibitor tofacitinib. PMC. [PMC10689023]
- [11] Case report: JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of STING-associated vasculopathy with onset in infancy. PMC. [PMC10601276]
- [12] Efficacy and Adverse Events During Janus Kinase Inhibitor Treatment of SAVI. PMC. [PMC7086512]
