1色覚症2
1色覚症3
青錐体1色型色覚
色覚異常1型色覚（赤色盲）
色覚異常2型色覚（部分的赤緑色覚異常）
色素性乾皮症相補性群E
子宮内膜がん（子宮体がん）
自己免疫性多内分泌腺症候群1型
ジストニア難聴症候群1
眼性非腎症性シスチン症（成人性非腎症性シスチン症）
腎症性シスチノーシス（腎症性シスチン蓄積症）
遅発性若年性シスチン症（青年性腎症シスチン症）
肢帯型筋ジストロフィー
シトリン欠損症（シトルリン血症）
シニア・ローケン症候群1
シニア・ローケン症候群6
ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
自閉症スペクトラム障害感受性1
自閉症スペクトラム障害感受性10
自閉症スペクトラム障害感受性15
シャルコー・マリー・トゥース病2A1型
シャルコー・マリー・トゥース病2O型
ジュベール症候群1
ジュベール症候群3
ジュベール症候群5
ジュベール症候群8
ジュベール症候群9
ジュベール症候群15
腫瘍感受性症候群1
腫瘍感受性症候群4
症候性小眼球症2
常染色体優性小脳性運動失調難聴ナルコレプシー
常染色体劣性痙性対麻痺47（SPG47）
常染色体劣性痙性対麻痺50（SPG50）
常染色体劣性痙性対麻痺51（SPG51）
常染色体劣性形成対麻痺52（SPG52）
常染色体劣性痙性対麻痺78（SPG78）
常染色体劣性重症複合免疫不全症
常染色体優性非症候性難聴20/26
小児交互性片麻痺1
多彩な認知行動異常を伴う小脳失調症
神経芽腫感受性
神経セロイドリポフスチン症1
神経セロイドリポフスチン症3
神経セロイドリポフスチン症5
神経セロイドリポフスチン症6A
神経セロイドリポフスチン症6B
神経セロイドリポフスチン症8
神経セロイドリポフスチン症8北欧てんかんバリアント
神経セロイドリポフスチン症10
神経セロイドリポフスチン症13 (Kufs型)
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症
腎性尿崩症
心臓・顔・皮膚症候群1
遺伝性膵炎
21-水酸化酵素欠損症
錐体杆体ジストロフィー
頭蓋骨硬化を伴う骨線条症
頭蓋縫合早期癒合症5型
スチール症候群
若年性ポリポーシス症候群
常染色体劣性脊髄小脳失調症10
腎性抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群（腎性SIADH）
すい臓がん2感受性
すい臓がん4感受性
スミス・レムリ・オピッツ症候群
脊髄小脳失調症6（SCA6）
下肢優位脊髄性筋萎縮症1
セッケル症候群1
線維性軟骨発生症2
無セルロプラスミン血症
先天性角化不全症
先天性筋無力症候群14
先天性グリコシル化異常症1a型（先天性糖鎖異常症1a型）
先天性グリコシル化異常症1bb型（先天性糖鎖異常症1bb型）
先天性グリコシル化異常症1c型（先天性糖鎖異常症1c型）
先天性グリコシル化異常症1d型（先天性糖鎖異常症1d型）
先天性グリコシル化異常症1i型（先天性糖鎖異常症1i型）
先天性グリコシル化異常症1k型
先天性糖鎖異常症1p型（先天性グリコシル化異常症1p型）
先天性グリコシル化異常症2a型（先天性糖鎖異常症2a型）
先天性グリコシル化異常症2e型（先天性糖鎖異常症2e型）
先天性グリコシル化異常症2h型（先天性糖鎖異常症2h型）
先天性グリコシル化異常症IIi型
先天性グリコシル化異常症IIr型（先天性グリコシル化異常症2r型）
先天性心疾患・ 顔異形および知的発達障害
先天性肺胞蛋白症
先天性平滑筋過誤腫
先天性両側精管欠損症
前頭鼻異形成1型2型3型
原発性線毛機能不全1
原発性線毛機能不全14
原発性線毛機能不全17
原発性繊毛機能不全30
前立腺がん感受性（罹りやすい）
早期染色分体解離症候群（染色分体早期解離）
