常染色体優性難聴11
常染色体優性難聴13
常染色体劣性難聴12
常染色体劣性難聴53
X連鎖慢性肉芽腫症
常染色体劣性慢性肉芽腫症4
乳がん感受性(病気になりやすい)
前頭側頭型認知症±筋萎縮性側索硬化症8(FTDALS8)
前頭側頭型認知症±筋萎縮性側索硬化症1(FTDALS1)
ヌーナン症候群
ヌーナン症候群7型
ヌーナン様症候群±若年性骨髄単球性白血病
家族性熱性けいれん1
家族性熱性けいれん11
濃化異骨症(のうかいこつしょう)
嚢胞性線維症
石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症