無汗性外胚葉形成不全1
カウチョック症候群
家族性自律神経失調症
拡張型心筋症3B型
拡張型頭頂孔
斑状角膜ジストロフィー
下垂体腺腫1
下垂体腺腫5
家族性持続性吃音1
家族性高インスリン血症性低血糖症
家族性大腸ポリポーシス
家族性脳底片頭痛2（家族性片麻痺性片頭痛2）
家族性発作性心室細動2
家族性皮膚血管拡張を伴うがん症候群
家族性片麻痺性片頭痛1
カテコラミン誘発性多型性心室頻拍2(CPVT2)
カナバン病
歌舞伎症候群2
ガラクトシアリドーシス
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症小児型
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症新生児型
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症ストレス誘発型
カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症
軽度腎機能障害を伴う感音性難聴
遺伝性感覚ニューロパチー1E
肝芽腫（体細胞性）体細胞性肝芽腫
体細胞性肝細胞がん
眼瞼裂口唇歯症候群1
関節リウマチ感受性
感染誘発性急性脳症感受性1
感染誘発性急性脳症感受性4
気管支拡張症1±汗中塩化物上昇
急性骨髄性白血病
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
近位肢節型点状軟骨異形成症
常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー4
三好型筋ジストロフィー1型
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー1
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2
筋緊張低下言語障害顔面異形を伴う神経発達障害
筋緊張低下・言語発達遅延・骨格異常を伴う神経発達障害±けいれん
スローチャンネル型先天性筋無力症候群1A
スローチャンネル型先天性筋無力症候群4A
ファストチャンネル型先天性筋無力症4B
アセチルコリン受容体欠損関連先天性筋無力症4C
クフォー・ラケブ症候群
ビタミンD依存性くる病Ⅰ型
グレイシル症候群
前眼部形成異常6、複数の亜型
常染色体優性痙性四肢麻痺3A
非ケトーシス型高グリシン血症（グリシン脳症）
血小板減少8（異形または発達障害を伴う）
良性家族性血尿1
良性家族性血尿2
原発性高シュウ酸尿症
常染色体劣性原発性小頭症5
原発性線毛機能不全症1
原発性線毛機能不全症3
原発性線毛機能不全症9
原発性線毛機能不全症16
X連鎖高IgM症候群
膠芽腫3感受性
甲状腺ホルモン合成障害1
甲状腺ホルモン合成障害5
甲状腺ホルモン合成障害6
高プロリン血症II型
黒色腫・膵がん症候群
黒色腫・星細胞腫症候群
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
骨肉腫
コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
コフィン・シリス症候群1
コフィン・シリス症候群2
常染色体優性耳脊椎巨大骨端異形成症
常染色体劣性耳脊椎巨大骨端異形成症
コロイデレミア（Choroideremia）
