新生児肺高血圧感受性
バインブリッジ・ロパース症候群
脳幹および脊髄障害と乳酸上昇を伴う白質脳症
バーター症候群4a型
痙性片麻痺と視覚障害を伴う神経発達障害
発達性およびてんかん性脳症1（DEE1）
発達性およびてんかん性脳症2（DEE2）
発達性およびてんかん性脳症8（DEE8）
発達性およびてんかん性脳症31A
発達性およびてんかん性脳症31B
発達性およびてんかん性脳症36
発達性およびてんかん性脳症42（DEE42）
発達性およびてんかん性脳症94
発達性およびてんかん性脳症98（DEE98）
パーティントン症候群
反復発作性運動失調症2型
他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成1
他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成13
皮質異形成症、複雑、他の脳奇形を伴う、14A
皮質異形成症、複雑、他の脳奇形を伴う、14B
D-2ヒドロキシグルタル酸尿症
17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症
17,20-リアーゼ欠損症
ビョルンスタッド症候群
常染色体優性皮膚弛緩症3
常染色体劣性皮膚弛緩症IIIA型
栄養障害型反対型表皮水疱症
常染色体優性栄養障害型表皮水疱症
常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症
新生児一過性表皮水疱症
Bart型栄養障害型表皮水疱症
限局型栄養障害型表皮水疱症
痒疹型栄養障害型表皮水疱症
脛骨前型栄養障害型表皮水疱症
バライザー・ウィンター症候群1
バルデー・ビードル症候群1
バルデー・ビードル症候群2
バルデー・ビードル症候群4
バルデー・ビードル症候群7
バルデー・ビードル症候群9
バルデー・ビードル症候群10
バルデー・ビードル症候群12
バルデー・ビードル症候群14
バルデー・ビードル症候群18（BBS18）
ピット・ホプキンス様症候群1
ビオチニダーゼ欠損症
びまん性胃がんと乳がん症候群±口唇口蓋裂
ファーバー病
ファンコニ貧血
ファンコニ貧血相補性グループD1（ファンコニ貧血相補群D1）
ファンコニ貧血相補性グループJ（ファンコニ貧血相補群J）
ファンコニ貧血相補性グループS（ファンコニ貧血相補群S）
フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
複合酸化的リン酸化欠損症6（複合オキシダーゼリン酸化欠損症6）
副甲状腺がん
家族性原発性副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群
新生児重症副甲状腺機能亢進症（NSHPT）
11-β-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成
部分的または完全な46XY性腺形成不全を伴う先天性副腎不全（P450scc欠損症）
副腎白質ジストロフィー
不全型アンドロジェン不応症候群（不全型アンドロゲン不応症候群）
ブチリルコリンエステラーゼ欠損症
ブドウ膜メラノーマ感受性2
プラウド症候群
ブルガダ症候群3
ブルーム症候群
ヘイン・スプルー・ジャクソン症候群
ベッカー型筋ジストロフィー
ベッカー母斑症候群
β-ケトチオラーゼ欠損症
ペティグリュー症候群
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
ヘルマンスキー・パドラック症候群2
ビタミンB6に反応する/しないホモシスチン尿症
