悪性黒色腫1
皮膚悪性黒色腫2
悪性黒色腫3
アスパラギン合成酵素欠損症
アスパルチルグルコサミン尿症
アッシャー症候群1B型
アッシャー症候群1D型
アッシャー症候群1D/F二遺伝子遺伝型
アッシャー症候群3A
アデニロサクシナーゼ欠損症（アデニルコハク酸リアーゼ欠損症）
アデノシルホモシステイナーゼ欠損による高メチオニン血症
アデノシンキナーゼ欠損による高メチオニン血症
アデノシンデアミナーゼ欠損症
アルギニン血症
アルストレム症候群
アロマターゼ欠損症
アロマターゼ過剰症候群
グルココルチコイド反応性アルドステロン症
CMO I欠損による先天性低アルドステロン症
CMO II欠損による先天性低アルドステロン症
アルファサラセミア/知的発達障害症候群
体細胞性アルファサラセミア骨髄異形成症候群
X連鎖アルポート症候群1
常染色体優性アルポート症候群3A
常染色体劣性アルポート症候群2
常染色体劣性アルポート症候群3B
アンドロジェン不応症候群（アンドロゲン不応症候群）
胃がん（体細胞性）
異染性白質ジストロフィー
一過性新生児糖尿病
常染色体優性遺伝性痙性対麻痺9A
常染色体劣性痙性対麻痺9B
遺伝性混合型ポリポーシス症候群2
遺伝性胃ポリポーシス（GAPPS）
遺伝性感覚神経障害ID型
遺伝性対側性色素異常症
遺伝性デスモイド腫瘍
遺伝性乳がん卵巣がん1感受性
遺伝性乳がん卵巣癌2感受性 遺伝性乳がん卵巣がん2感受性
遺伝性フルクトース不耐症
インスリン非依存型糖尿病（2型糖尿病）
ウィルソン病
ウィルムス腫瘍
永続性新生児糖尿病
エカルディ・グティエール症候群6
進行性感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス2
家族性多発型皮膚円柱腫
脳腱黄色腫症
パターン化黄斑ジストロフィー2
オクシピタル・ホーン症候群
オーメン症候群
日本語索引
英語索引
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
