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NIPTは全部陰性だったけど生まれたら痩せてるし哺乳しない、染色体異常かも。

出生前診断

妊婦さん

染色体検査、スーパーNIPTジーンプラスという当時のフルパッケージNIPTを受けた患者さん。生まれた赤ちゃんに障害がありそうでまだ診断がついていません。不安でたまらない彼女を支えているのはフルパッケージの安心感でした。

第三世代のスーパーNIPTジーンプラスに全染色体(当時はイルミナ子会社のベリナタ)とベリナタの5種類の微小欠失症候群
ミネルバクリニックで当時のフルパッケージNIPTを検査した方から連絡を頂きました。

染色体異常かもしれないとか、遺伝子異常かもしれないとかいろんなことを言われて不安でたまらない。
新型コロナのせいでNICUの赤ちゃんにも思うように面会もできないようで。
連絡を頂いたので、お電話をして話をしました。

それでも、今の彼女を救っているのは、
「一番多い項目の検査をしたので、少なくともその件に関しては異常はないと思える。
もちろん偽陰性があるのはわかってはいるけど、そんな少ない可能性よりも、偽陰性じゃなくて
検査結果はあっていて
ということは大きな異常はないということなのだから
それは赤ちゃんが無事に大きくなれるということ。」
って信じて前向きになろうとできることだそうです。

たくさんの検査項目を受けることに批判的な人たちもたくさんいるでしょうが
検査に何を求めるかは人それぞれだし
どんな意味をもたらすかも人により様々だと思います。

ただ、やはり、フルパッケージで検査を受けていると
こういういざというときに
「最高の検査を受けても見つからなかったんだから仕方がない」と思えるってことなのでしょう。

今はまだ診断がついていません。

互助会の規約を改訂して、生まれた赤ちゃんに異常があって、染色体異常が見つからず、かつ思い当たる遺伝子の異常もみつからない場合、全部の遺伝子を調べる検査を互助会の拠出(一部自己負担)で行えるようにしました。
前例があるからです。
前に、ある遺伝性疾患のお子様がお生まれになった患者さんがいて、そのときにその検査を互助会から拠出しました。

全部の遺伝子を調べる検査は、50万円くらいする検査ですので、自己負担を5万円だけ頂いて、あとは互助会の拠出といたします。

互助会は 困ったときに助け合う というスタンスでおつくりしているものです。
決して 羊水検査の金額を負担します ということで集患する目的ではありません。

丁度3年前、NIPTを扱い始めたわたしが、陽性の患者さんたちになにかしてあげられることはないか、と思い
キャッシュバックだと医業広告規制に引っかかるため、互助会を作って対応することにしたんです。

わたしは、厚生労働省に直接質問して違反しないようにやってます。

というわけで。
互助会の規約改定をすることにしました。

はやく赤ちゃんが元気になりますように。

追記・2020年12月18日
この患者さんの後日談については以下のリンクをご覧ください。
NIPTを受けるメリット|NIPT陰性だったのに生まれたら染色体異常を疑われた

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