▶NIPT検査・遺伝子検査を検討されている方に
- 1-1.NIPT（出生前診断）とはどのようなものなのでしょうか？
- NIPT（新型出生前診断）とは妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性を調べることができる検査です。結果は陽性、陰性、判定保留等の形で出ます。
NIPTは2013年に日本に導入された技術で、一般的に妊娠9週目から調べることができます。 従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。 NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週〜15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。胎児の状態が早くわかれば、その後の選択肢も増えやすいと言えるでしょう。 また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。 確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。
- 1-2.NIPTでは何がわかりますか？
- 1. 赤ちゃんの染色体の数に異常があるかどうか
NIPTでわかることは様々ですが、一義的にはダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体異常の検出のために開発されてきました。ダウン症候群 21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、1,000人に1人の割合で発生します。 ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。エドワーズ症候群 18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1：3で、割合としては女児に起こりやすい傾向があります。 エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。パトウ症候群 13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。 パトウ症候群の胎児は出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いほか、口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられます。 パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80％は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。2. 赤ちゃんの染色体の構造に異常があるかどうか
最近ではこれらの染色体の数の異常に加えて、染色体の一部に小さな欠損がある、つまり構造に異常があることで生じる染色体の数の異常も検出可能となってきました。3.赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうか
さらに、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部が、赤ちゃんだけでおこる新生突然変異を含めてわかるようになってきました。父親の年齢が上がるとともにリスクが上がる疾患がいくつかあり、「NIPT de novo」では、精子の加齢と関係する胎児の疾患の一部もわかるようになりました。4.赤ちゃんの性別
NIPTでは赤ちゃんがY染色体をもっているかどうかも判別できます。これによって性別がわかるようになりました。
- 1-3.NIPTと遺伝子検査の違いは何ですか？
- NIPTは、お母さんの胎内にいる赤ちゃんに、障害や課題があるかを知るための検査になります。NIPTでも一部の遺伝子検査は受けることができて、NIPTの遺伝子検査は胎児（赤ちゃん）自身の遺伝子検査です。
NIPT以外の遺伝子検査は、これからお子さんを持とうと考えられている男女のための検査になります。 そのカップルが赤ちゃんを授かった時に、赤ちゃんに障害や課題がでるかどうかを知るための検査です。 そして、一人目を産んで二人目を考えているというご夫婦にもおすすめしています。 もしご夫婦が保因者であれば、たとえ一人目のお子さんが保因者にならなかったとしても、 二人目の子が保因者または遺伝性疾患になるリスクがあるためです。 NIPTとNIPT以外の遺伝子検査は、同時に受けることが可能です。
- 1-4.NIPTの検査は誰でも受けられますか？
- ミネルバクリニックでは、妊娠6週の妊婦さんであればどなたでも受けられます。おすすめは8週以降です。
- 1-5.NIPTの検査はいつから受けられますか？
- ミネルバクリニックでは6週をすぎていたら検査できます。（イルミナ・ベリナタの検査は10週からです）
ミネルバクリニックで扱っているスーパーNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ますので、妊娠9週でも赤ちゃんのDNAが多くなるため、妊娠9週からで差し支えありません。ご希望の方は6週から受けられる臨床試験をしております。
- 1-6.NIPTの検査はどこの病院で受けられますか？
- 所在地は、東京メトロ銀座線「外苑前駅」徒歩2分になりますが、当院ではオンライン診療を行っており、 採血をお近くの連携医療機関に行っていただくことで、全国どこからでも世界基準の優れた遺伝子検査をお受けいただけます。
- 1-8.NIPTの金額を教えてください。
- NIPT基本検査の費用は、17万6,000円（税込）になります。
- 1-9.NIPTの検査は医療保険の給付が受けられますか？
- NIPTは自由診療扱いであるため、保険診療の対象にはなりません。 これは、現在（2023年現在）の健康保険法では「保険給付は疾病や負傷等の治療に関して行う」とされており、NIPTは治療に該当しないためです。 また、医療費控除についても同様です。医療費控除の対象となるのは、「治療を目的とした医療行為に支払った費用」であるため、NIPTが対象とならない点には注意しましょう。
- 1-10.NIPT検査では医療費控除は受けられますか？
- NIPTは自由診療扱いであるため、医療費控除の対象にはなりません。 これは、現在（2023年現在）の健康保険法では医療費控除の対象となるのは、「治療を目的とした医療行為に支払った費用」であるため、NIPTが対象とならない点には注意しましょう。
- 1-11.NIPTの予約はどのようにしますか？
- NIPTおよび遺伝子検査のご予約はWEBサイトより受付けています。また、ご予約はお電話でも受付けていますのでお気軽にどうぞ。 03-3478-3768（10時-14時 16時-20時 【 休診 】火曜・水曜 ※不定休もございます。休診日のお知らせをご確認ください。） ※お電話でのご予約は診療時間内のみの受付けとなります。
- 1-12.NIPT検査の診察の所要時間はどれぐらいですか？
- ご予約の際の診察スタート時間は20分刻みですが問診票を書いたり説明文書を読む・説明を受ける、という時間があるため20分で終わるわけではありません。診察室が複数ありますのでそれぞれの患者さんのペースで受けていただいています。
- 1-13.NIPT検査に行くときは、私だけでも大丈夫でしょうか？
- はい。父親の検体が必要な検査を受けられる場合のみ、父親の検体が必要です。その際も父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。※検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
- 1-14.高齢での出産を検討しております。NIPT検査に年齢の制限はありますか？
- 確かな経験と実績を持つ臨床遺伝専門医が在籍する ミネルバクリニックでは、年齢に問わず質の高いNIPTを受けることが可能です。ミネルバクリニックは、無認可施設ながら国内有数のNIPT検査環境が整っている遺伝子専門クリニックであり、たくさんの患者様が妊娠初期にNIPTを受けられています。
- 1-15.NIPT検査を受けるときは産婦人科の紹介状が必要ですか？
- 紹介状は不要です。
- 1-16.NIPT検査と遺伝子検査の検査機関はどこですか？
- 遺伝子医療の先進国の欧米のトップリーダー検査会社MEDICOVER社と独占契約をしています。ほかにも、世界で約10万件の検査実績を持ち、陽性・陰性的中率100％で検出。ヨーロッパの分子診断分野における最先端のラボとして認識されています。また、別途、遺伝子検査黎明期に創業し、世界中でラボを展開している遺伝子検査のリーディングカンパニーの検査所とも契約しております。こちらの会社は、豊富な技術と人的資源を特徴としており、国際的にも認知されています。1997年以来、遺伝学、細胞遺伝学、分子分析の診断パートナーとして活動しており、分子診断分野での多様なニーズに対応する包括的なサービスを提供することを目指しています。
- 1-17.NIPT検査のオンライン診療はおこなっていますか？
- はい。当院ではオンライン診療を行っており、 採血をお近くの連携医療機関に行っていただくことで、全国どこからでも世界基準の優れた遺伝子検査をお受けいただけます。
- 1-18.NIPT検査結果はどのように伝えられるのですか？
- マイページでご確認いただけます。陽性の場合は臨床遺伝専門医である院長が無料カウンセリングを何度でもさせていただきます。
- 1-19.NIPT検査の結果はどのくらいでわかりますか？
- ご来院いただいた場合は結果のご報告までに10～14日を目安としてお伝えしています。デノボ検査は3～4週間みていただいております。オンラインNIPTの場合は患者様のお住まいエリアから当院までの配送期間（1～2日）をプラスしていただくのが目安です。
- 1-20.ヘパリン注射していてもNIPT検査は可能でしょうか？
- ミネルバクリニックのNIPTはヘパリンの影響を受けないので、ヘパリン注射を行っている妊婦さんも安心して受検を検討いただけます。
- 1-21.ヘパリンを服用中ですが、NIPT検査は可能でしょうか？
- ミネルバクリニックのNIPTはヘパリンの影響を受けないので、ヘパリンを服用されている妊婦さんも安心して受検を検討いただけます。
- 1-22.駐車場はありますか？
- 駐車場のご用意はございませんため、恐れ入りますがお近くのパーキングにご駐車くださいますようお願いいたします。
- 1-23.遺伝子検査とはどのようなものなのでしょうか？
- 遺伝子検査とは、あなたやあなたのパートナーが特定の遺伝性疾患の「キャリア」（保因者）であるかどうか、そしてあなたの子供がその遺伝性疾患を受け継ぐ確率を判定する医学的検査です。
保因者とは常染色体劣性（潜性）またはX染色体連鎖遺伝性疾患の原因となる病気を引き起こす遺伝子（病的遺伝子）を持っているが、本人は生涯発症しない状態を言います。
つまり、保因者である場合、ご自身がその病気を持っていなくても、あなたのDNAにその病気に関連する遺伝子変異が含まれていることを意味します。
また、あなたとあなたのパートナーの両方が保因者で、二人ともが遺伝子変異を赤ちゃんに伝えると、赤ちゃんがその病気にかかる可能性があります。 ほとんどすべての人が、少なくとも1つの遺伝性疾患の遺伝子を持っています。ブライダルチェック遺伝子検査は結婚後でも妊娠後でも実施可能です。
- 1-24.遺伝子検査（保因者検査）では何がわかりますか？
- 400以上の常染色体劣性遺伝性疾患とＸ染色体性遺伝性疾患がわかります。
ヒトは一対（2本で１組）の染色体を持っています。 片方の染色体が遺伝性疾患を引き起こす病的変異を持っていても、他方が正常だと発症しない、両方の染色体に病的遺伝子があると発症する、という形式をとるものを劣性遺伝性疾患と呼びます。
反対に、片方に病的遺伝子があるだけで発症する形式のものを優性遺伝性疾患と言います。常染色体というのは1-22番染色体のことをいいます。 遺伝性疾患の原因となる病的変異を持っていても、疾患が劣性遺伝形式であるため、反対側の対立遺伝子が正常で、発症しない人が保因者です。 保因者であるかどうかを外見や通常の検査では知ることは出来ません。
常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患の保因者同士が偶然カップルになった場合、お母さんから1/2、お父さんから1/2の確率で病的遺伝子が2つ伝達され、お子さんは1/4の確率で遺伝性疾患となります。お子さんが保因者となる確率は、1/2です。 保因者スクリーニング検査の中では最も強力かつ最高の正確さを誇る検査です。
- 1-25.遺伝子検査は誰でも受けられますか？
- はい、年齢制限などなくどなたでもお受けいただけます。遺伝子検査は、妊娠前または妊娠中に受けることができ、あなたとあなたのパートナーが、ご自分たちがもっていない疾患も含む特定の遺伝性疾患を子どもに伝える危険性があるかどうかを知ることができます。
- 1-26.遺伝子検査はどういう人が受けたらいいのですか？
- これからお子さんを望むカップルに受けていただきたい検査です。家族を持つことを計画している段階、妊娠を積極的に試みている段階、妊娠検査で陽性反応が出た段階で行うことができます。 もしこの検査に興味があるのであれば、早めに受けた方が、もしあなたが遺伝子変異を持っていることを発見したときに、医師が何かしてくれる可能性が高くなります。
- 1-27.遺伝性疾患について何も知らないのですが、遺伝子検査を受けた方がいいのでしょうか？
- はい、遺伝的な背景がないご夫婦でも、病気や障害を持ったお子さんを出産するリスクは約3％あります。遺伝子検査の目的は、重度の遺伝性疾患を持つお子さんを出産するリスクのあるご夫婦を早期に発見することです。日本はこの辺、非常に遅れているのですが、常染色体劣性（潜性）疾患とX連鎖疾患の妊娠前または出生前遺伝子検査について、米国産婦人科学会と米国人類遺伝学会は推奨しています。
- 1-28.重い遺伝性疾患とは何ですか？
- 遺伝性疾患は、若くして死亡したり、治癒することがない重篤な罹患を引き起こす場合、重篤な疾患と定義されます。遺伝性疾患は、予防によってその苦しみを回避することが可能です。一部の疾患では、疾患の徴候が現れる前に患者を早期に発見し、適切な治療を行うことで、合併症を予防することができる場合があります。
- 1-29.遺伝性疾患のリスクがあるかどうかは、どのようにして知ることができるのですか？
- 遺伝性疾患の保因者であることを確認するための検査があります。 検査は主に2つのステップで行われ、最初は夫婦のどちらか一方だけが検査されます。もう一方の配偶者は、最初の検査の結果、必要な場合のみ検査を受けます。
夫婦ともに同じ病気の保因者と判明した場合、遺伝カウンセリングを受けることになります。一組の保因者がこの病気のお子さんをもつリスクは25％です。
脆弱X症候群の場合は、女性だけが検査を受けるので、通常、最初に検査を受けるのは女性です。もし、女性が保因者であると判明した場合は、遺伝カウンセリングを受けることになります。
- 1-30.推奨される遺伝子検査は何ですか？
- 米国保健省NIHは、発症率の高い重い病気について、遺伝子検査を受けることを推奨しています。
遺伝性疾患は、15,000件の出産に1件以上の頻度で現れる場合（1:15,000）、一般的と見なされます。この頻度では、高い割合で保因者がいることを示します（1：60）。
全人類（つまり、人種を問わず）に受けることが推奨される検査があります。 嚢胞性線維症(CF) 脊髄性筋萎縮症(SMA) フラジャイルXシンドローム（脆弱Ｘ症候群） デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD) 上記を含む約140の疾患に対して米国遺伝学会は検査を推奨しています。
病気の保因者（キャリア）を特定するための追加検査があります。これらの検査は、配偶者の出身地別に推奨されており、ご夫婦に適した検査の推奨は、検査を受ける前に行われる説明の一部として提供されます。
- 1-31.配偶者が重い病気を持つ子どもを産む危険性がある場合、どうすればよいのでしょうか？
- 病気の子どもを産む危険性がある夫婦には、いくつかの選択肢があります。
・妊娠中の診断 胎児診断は、絨毛膜絨毛採取法（CVS：絨毛検査）（妊娠11～14週目）または羊水穿刺法（妊娠16週目以降）により行います。・着床前遺伝子診断（PGT） 体外受精を行い、受精胚の細胞を取り出して遺伝子検査を行う方法です。健康な胚だけを子宮に戻します。・産後に新生児を検査する この方法は、病気の子供を持つことを防ぐことはできません。一部の疾患では、早期に発見することで、若年期の重篤な罹患率や死亡率を減らすことができる可能性があります。・遺伝性疾患のリスクに関する情報に従って、男性／女性の配偶者を選択する（リスクが高まるため関係を維持しない） 例えば、宗教的な理由であったり民族的な理由であったりするのですが、婚約やお見合いの前に配偶者を検査することもあります。
- 1-32.時間が経過したり、追加妊娠の計画に向けて、繰り返しの遺伝子検査を行うことは必要ですか？
- すでに実施された検査を繰り返し受ける必要はありません。 以前検査を受けた時から医療情報が更新されていることも考えられるため、妊娠前や妊娠初期に、以前お受けになった医療機関から情報を得ることをお勧めします。難しい場合はご相談ください。
- 1-33.正常な結果を得れば、遺伝子検査した病気のリスクはなくなるのでしょうか？
- いいえ。正常な結果は、病気のリスクを非常に大きく下げますが、病気を完全に否定するものではありません。例えば、今発見されていない遺伝子がその疾患に関係していると将来わかることもあるからです。
- 1-34.正常な結果は、遺伝性疾患のリスクを排除するものですか？
- いいえ、遺伝子スクリーニングで検査されない遺伝子疾患や、現在のまだその存在すらわかっていない疾患は数多く存在します。
- 1-35.保因者（キャリア）とはどういう意味ですか？
- 保因者とは、「疾患（病気）の遺伝子や染色体をもち、子どもに遺伝する可能性がある人」を指します。ただし、保因者自身が現在病気であったり、体調が悪いかというとそうではなく、あくまで自分は正常、もしくは通常の人とほとんど変わりませんが、子どもに病気の遺伝子や染色体が遺伝する可能性がある人を指します。
- 1-36.保因者（キャリア）であることが分かったらどうしたらよいのですか？
- 保因者診断によりカップルのいずれか、または両方が保因者であることがわかった場合、様々な選択肢が考えられます。 例えばミネルバクリニックでは以下のような選択肢をご提案することがあります。
・遺伝性疾患を発症しない胚を選び移植するために、着床前診断を行う
・提供された卵子・精子を用いて人工授精や体外受精を行う
※これらの方法には日本産婦人科学会により制限が設けられています。詳しくはお問い合わせください。また、先天性代謝異常症のように、生まれてすぐに治療を始めることで正常な発育を期待できる遺伝性疾患もあります。つまり、保因者診断を受ければ、お子さんのリスクを事前に正確に把握でき、明るい未来へと進める可能性が広がるわけです。保因者診断により保因者であることがわかったら、まずは医師に相談してどのような道があるのかを知った上で最善の選択をしていきましょう。
- 1-37.スクリーニング検査とはどういう意味ですか？
- スクリーニング検査というのは，一見，正常と思われる集団のなかから異常の可能性がある人をはじき出して，確定診断につなげるための機会を付与するための検査です。
- 1-38.遺伝子検査はどこの病院で受けられますか？
- 所在地は、東京メトロ銀座線「外苑前駅」徒歩2分になりますが、当院ではオンライン診療を行っており、 採血をお近くの連携医療機関に行っていただくことで、全国どこからでも世界基準の優れた遺伝子検査をお受けいただけます。
- 1-39.遺伝子検査の金額を教えてください。
- お一人様242,000円~（税込）【検査内容により価格は違いますので、其々のページでご確認ください】。遺伝カウンセリングは別途30分16,500円（税込）かかります。
- 1-40.遺伝子検査は医療保険の給付が受けられますか？
- 遺伝子検査は自由診療扱いであるため、保険診療の対象にはなりません。 これは、現在（2023年現在）の健康保険法では「保険給付は疾病や負傷等の治療に関して行う」とされており、遺伝子検査は治療に該当しないためです。 また、医療費控除についても同様です。医療費控除の対象となるのは、「治療を目的とした医療行為に支払った費用」であるため、遺伝子検査が対象とならない点には注意しましょう。
- 1-41.遺伝子検査では医療費控除は受けられますか？
- 遺伝子検査は自由診療扱いであるため、医療費控除の対象にはなりません。 これは、現在（2023年現在）の健康保険法では医療費控除の対象となるのは、「治療を目的とした医療行為に支払った費用」であるため、遺伝子検査が対象とならない点には注意しましょう。
- 1-42.遺伝子検査の予約はどのようにしますか？
- NIPTおよび遺伝子検査のご予約はWEBサイトより受付けています。また、ご予約はお電話でも受付けていますのでお気軽にどうぞ。 03-3478-3768（10時-14時 16時-20時 【 休診 】火曜・水曜 ※不定休もございます。休診日のお知らせをご確認ください。） ※お電話でのご予約は診療時間内のみの受付けとなります。
- 1-43.遺伝子検査の診察の所要時間はどれぐらいですか？
- ご予約の際の診察スタート時間は20分刻みですが問診票を書いたり説明文書を読む・説明を受ける、という時間があるため20分で終わるわけではありません。診察室が複数ありますのでそれぞれの患者さんのペースで受けていただいています。
- 1-44.遺伝子検査に行くときは、私だけでも大丈夫でしょうか？
- はい。父親の検体が必要な検査を受けられる場合のみ、父親の検体が必要です。その際も父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。※検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
- 1-45.遺伝子検査のオンライン診療はおこなっていますか？
- はい。当院ではオンライン診療を行っております。ブライダルチェックの検査に必要な検体は、血液、唾液、口腔粘膜ぬぐい液になります。 採血をお近くの連携医療機関に行っていただくことで、全国どこからでも世界基準の優れた遺伝子検査をお受けいただけます。
- 1-46.遺伝子検査の結果はどのくらいでわかりますか？
- 約２～３週間が目安です。
-
▶NIPT検査・遺伝子検査を受診される前の方に
- 2-1.双子だとNIPT検査が受けられないと聞きました。
- 胎児が双子であってもNIPT（新型出生前診断）を受けることができます。 このとき、一卵性双生児・二卵性双生児のいずれの場合においても検査は可能です。 ただし、胎児が3人以上の多胎児の場合にはNIPTは受けられません。また、双子でもNIPTが受けられるというのはあくまでも基本的な原則であるため、個別の対応可否については直接クリニックにお問い合わせください。
- 2-2.バニシングツインと診断されました。NIPTの検査はできますか？
- バニシングツインを経験した妊婦さんでもNIPTを受けることは可能です。NIPTは、妊婦の血液中にある胎児のDNAにある各染色体の本数を調べる検査です。胎児のDNAが残っていなければ問題ありません。
- 2-3.食事はNIPT検査の何時間前までに済ませればよいのでしょうか？
- 妊婦さんの食事制限は特に必要ありません。ただし、男性側の検体が必要な検査では、男性は１時間の絶飲食が必要となりますのでご注意ください。
- 2-4.採血での検査ですがNIPT検査日の食事制限はありますか？
- 食事制限は特に必要ありません。
- 2-5.つわりがひどく、指定日にクリニックまで行けそうにありません。
- ご予約のご変更をお電話で承っております。ご予約が込み合っております際は、ご変更のお日にちが先になってしまう場合もございますが、ご了承いただけますようお願いいたします。
- 2-6.キャンセルはいつ、どうやって連絡すれば良いでしょうか？
- 検査前のキャンセルは可能です。お電話でのご連絡をお願いいたします。
- 2-7.食事は遺伝子検査の何時間前までに済ませればよいのでしょうか？
- 食事制限は特に必要ありません。
- 2-8.採血での検査ですが遺伝子検査日の食事制限はありますか？
- 食事制限は特に必要ありません。
▶NIPT検査・遺伝子検査について
- 3-1.NIPT検査では何をするのでしょうか？
- 検査では母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。
分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。 検査結果が出るのは認可施設の場合だとおおよそ2週間、無認可施設だと1週間から10日くらいです。
ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有した臨床遺伝専門医（遺伝カウンセラー）に相談することも検討しましょう。
- 3-2.NIPT検査での採血量はどれくらいですか？
- 血液10～40mlになります。
- 3-3.NIPT検査の回数を教えてください
- 1回になります。再検査が必要な場合は無料で何度でも行いますが、しっかりと正確性が保証できないと検査結果をお出ししないので、数回の検査の必要がありません。
- 3-4.NIPT基本検査には性別判定も含まれていますか？ 料金は追加での支払いですか？
- 基本検査には性別判定も含まれております。追加料金はいただいておりません。
- 3-5.NIPT検査は妊娠何週目まで受けられますか？
- 検査が可能な週数で最適な週数というのは特にないように考えますが、陽性になったときのことを考えると、時間が十分あって考える余裕があるほうがいいのかなと思います。 日本の法律では、妊娠22週を過ぎると胎児を中絶することはできません。
- 3-6.27週目ですけどNIPT検査を受けられますか？中絶はいつまでですか？
- 27週目の方でも検査はお受けできます。 日本の法律では、妊娠22週を過ぎると胎児を中絶することはできません。
- 3-7.多くの医療機関では35歳以上でないとNIPT検査ができないのはなぜですか？
- 年齢が35歳になるとダウン症候群（21トリソミー）のお子さんを妊娠する確率が高まるため、 分娩時年齢が35歳以上であるか、または胎児染色体異数性（トリソミーなど） の他の危険因子を有する女性に実施されてきました。
年齢35歳未満の低リスクの方たちに対してのNIPT（新型出生前診断）の研究では、従来の他の検査と比較して検出率が向上していることが実証されておりますので、海外では現在、すでにNIPTに対する年齢制限なしが標準です。
NIPT(新型出生前診断)は血液があれば簡単に行えることがメリットですが、検査前のカウンセリングや配慮が不十分なまま行われることが多くなっています。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である女性院長が事前カウンセリングを担当しております。 ご不明な点や不安なお気持ちなど、ありのままにお伝えいただけましたら幸いです。
- 3-8.35歳以下で陽性だった例はありますか？
- ミネルバクリニックで陽性の一番若い人の年齢は28歳でした。 しかも18トリソミーという割と珍しいもので、1/8000くらいの確率です。 特に超音波などでなんの異常もなかったことから、検査はしてみないとわからないものだ、と実感しました。
- 3-9.NIPTは確定検査ではないのですか？
- NIPT（出生前検査)は非確定検査となります。 非確定検査とは、それ一つで診断を確定させる検査ではないものを総じてそうよびます。 非確定検査はスクリーニング検査として使われることが多く、 一見正常に見える人から疾患を持っている人を探し出すのがその役割です。
- 3-10.NTが厚いといわれました。どの検査を受けることがおすすめでしょうか？
- まずは母体にも赤ちゃんにも負担のないNIPTをおすすめいたします。
NTは赤ちゃんの首の後ろに見える黒いスペースのことをいいますが、 リンパの流れで15週前後の赤ちゃん全員にあるものです。 NTは染色体は正常だけど心臓などに異常をもつ赤ちゃんでも分厚くなることがあります。 一般的に3mmもしくは3.5mm以上だと異常と見られているNTですが、 3mmでは3～4％に染色体異常、93％は全く正常、 6mmでは約50％に染色体異常、30％は全く正常です。
NTが厚い＝ただちに異常ではないので、スクリーニングシステムのある国では 羊水検査や絨毛検査をして染色体異常があるかないか確定診断をします。 もし、染色体が正常だった場合には妊娠6カ月で詳しく超音波で異常をチェックします。
- 3-11.NIPT検査では診察は受けられますか？
- ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である女性院長が診察を担当しております。
- 3-12.NIPT検査では遺伝カウンセリングはおこなっていますか？
- ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である女性院長が遺伝カウンセリングを担当しております。 ご不明な点や不安なお気持ちなど、ありのままにお伝えいただけましたら幸いです。
- 3-14.遺伝子検査では何をするのでしょうか？
- ミネルバクリニックでは遺伝性疾患リスクの有無を調べるため、遺伝子ブライダルチェックパネル検査を行っています。検査に必要な検体(・血液 ・唾液 ・口腔粘膜ぬぐい液)を摂取し、信頼できる検査機関にて精査します。
- 3-15.遺伝子検査では診察は受けられますか？
- ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である女性院長が診察を担当しております。
- 3-16.遺伝子検査では遺伝カウンセリングはおこなっていますか？
- ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である女性院長が遺伝カウンセリングを担当しております。 ご不明な点や不安なお気持ちなど、ありのままにお伝えいただけましたら幸いです。
▶NIPT検査・遺伝子検査を受診された後
- 4-1.NIPT検査結果はどのようにして受け取ることができますか？
- マイページでご確認いただけます。陽性の場合は臨床遺伝専門医である院長が無料カウンセリングを何度でもさせていただきます。
- 4-2.NIPT検査結果は採血後どれくらいの期間で返ってきますか？
- ご来院いただいた場合は結果のご報告までに10～14日を目安としてお伝えしています。オンラインNIPTの場合は患者様のお住まいエリアから当院までの配送期間（1～2日）をプラスしていただくのが目安です。
- 4-3.NIPT検査ではどのような支払い方法がありますか？
- 現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。
ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。
※オンライン診療の場合はVISAとMasterCardのみご利用可能となります。
- 4-4.NIPT検査結果が陽性の場合は、羊水検査を受けた方がいいのでしょうか？
- NIPT検査の陽性結果が出て、羊水検査を受けるか否か、また中絶をするか否か迷う場合は、 信頼できる専門家の意見を仰ぐことが重要です。
結果が陽性であっても、羊水検査によって真実が明らかになることもあるため、 リスクと利点を裁量し、最良の判断を下すことが求められます。 NIPT検査は、母体の血液中に流れる胎盤由来の胎児DNAを調べることで、胎児の染色体異常を検査する方法です。 非常に高い精度を誇り、陽性と判定された場合、13トリソミーや18トリソー、21トリソミーなど、 さまざまな染色体異常の可能性があります。
ただし、NIPT検査は陽性の結果が出たとしても、 確定診断とはならないため、羊水検査が必要となることがあります。 その後、羊水検査で確定診断が行われ、胎児に異常がある場合、医師やカウンセラーと相談を行い、適切な選択肢を選ぶ必要があります。
ミネルバクリニックでは、必ず臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングの上で、みなさまをしっかりとサポートしておりますし、望まない羊水検査に駆り立てることも致しておりません。ご自身がご自身でしっかり選択したのだという自信が持てたらそれでよいと思っています。
- 4-5.羊水検査は受けられますか？
- ミネルバクリニックでは羊水検査は行っておりませんため、フォローアップしてきた経験から、腕がよく人格が良いと判断した医院をご紹介させていただきます。
- 4-6.羊水検査の費用の補助はありますか？
- 「ミネルバクリニック」では、NIPTを受検して陽性反応が出てしまった妊婦さんに、羊水検査費用を当院が全額負担させていただく「互助会（カトレア会）」を運営しております。 互助会はミネルバクリニックでNIPTを受ける際に必ず入会していただく形になり、NIPT1回につき8,000円のご負担が必要となります。
- 4-7.遺伝子検査結果は採血後どれくらいの期間で返ってきますか？
- 約２～３週間が目安です。
- 4-8.遺伝子検査ではどのような支払い方法がありますか？
- 現金のお支払い方法の他に各種クレジットカードのご利用も承ります。VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなどがご利用いただけます。
ご一括でのお支払いの他、分割払い、現金でのお支払いとの併用も承ります。何なりとお気軽にお申し付けくださいませ。
※オンライン診療の場合はVISAとMasterCardのみご利用可能となります。
- 4-9.保因者（キャリア）であることが分かったらどうしたらよいのですか？
- 保因者診断によりカップルのいずれか、または両方が保因者であることがわかった場合、様々な選択肢が考えられます。
例えばミネルバクリニックでは以下のような選択肢をご提案することがあります。
・遺伝性疾患を発症しない胚を選び移植するために、着床前診断を行う
・提供された卵子・精子を用いて体外受精を行う※これらの方法には日本産婦人科学会により制限が設けられています。詳しくはお問い合わせください。
また、先天性代謝異常症のように、生まれてすぐに治療を始めることで正常な発育を期待できる遺伝性疾患もあります。
つまり、保因者診断を受ければ、お子さんのリスクを事前に正確に把握でき、明るい未来へと進める可能性が広がるわけです。保因者診断により保因者であることがわかったら、まずは医師に相談してどのような道があるのかを知った上で最善の選択をしていきましょう。
ミネルバクリニックのNIPT・遺伝子検査について
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