生まれてくる赤ちゃんの約3％に、何らかの先天性の病気や障害があるといわれています。
100人に3人と聞くと、「うちの赤ちゃんは大丈夫だろう」と感じる方も多いと思います。
ただ、この3％は、家族に遺伝性の病気の人がいない、ごく一般的なご夫婦も含めた数字です。ご夫婦がたまたま同じ遺伝性疾患の保因者（キャリア）であることは珍しくなく、ほとんどすべての人が、何らかの遺伝性疾患の保因者であると考えられています。
妊娠前や妊娠中に遺伝子検査を受けることで、こうしたリスクを事前に知り、選択肢をもった状態で妊娠・出産を迎えることができます。当院では、臨床遺伝専門医である院長が、検査を受けるかどうかも含めて一緒に考えます。
赤ちゃんのための遺伝子検査を知る
赤ちゃんのための遺伝子検査は、大きく分けて2種類あります。
| 妊娠中に、お腹の赤ちゃんを調べる検査 | NIPT（新型出生前診断） |
|---|---|
| 妊娠前・妊娠中に、お父さん・お母さんを調べる検査 | 保因者検査（遺伝子ブライダルチェック） |
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前検査）は、妊婦さんの血液を使って、お腹の赤ちゃんの染色体の異常などの可能性を調べる検査です。
保因者検査は、お父さん・お母さんになる方ご自身の遺伝子を調べる検査です。ご本人は発症していなくても、お子さんに受け継がれると病気の原因になる遺伝子の変化をもっていないかを調べます。妊娠前でも妊娠中でも受けられます。
このページで、それぞれの検査について正しい知識を身につけていきましょう。
遺伝子検査とNIPT（出生前診断）について知る
NIPT・遺伝子検査のミネルバクリニックを知る
NIPT（出生前診断）や遺伝子検査を行うクリニックはたくさんあり、「どこで受ければいいの？」と悩まれる方も多いと思います。
検査を選ぶときに大切なのは、結果が出たあと、とくに陽性だった場合まで見すえて、誰に相談できるかです。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である院長が、検査前の遺伝カウンセリングから、陽性だった場合の確定検査、その後のご相談まで一貫して担当します。2025年6月からは産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査も院内で行っています。
遺伝子検査専門クリニックとは
遺伝子検査やNIPT（新型出生前診断）を受けられる医療機関には、大学病院や産婦人科など、さまざまな種類があります。その中で、遺伝子検査と遺伝カウンセリングを専門に行っているクリニックがミネルバクリニックです。
1.なぜ遺伝子検査の専門クリニックなのか
遺伝子検査は、検査の種類がとても多く、結果の読み方にも専門的な知識が必要です。医学の進歩も速いため、どの検査を選ぶか、結果をどう解釈するかは、遺伝医療に専念している医師でなければ判断が難しい場面が少なくありません。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医の3つの専門医資格をもつ院長・仲田洋美が、患者さんのお気持ちに寄り添いながら診療しています。
検査は、国際的な認証を受けた国内外の検査機関の中から、検査ごとに適した機関を選んで依頼しています。扱う検査の範囲も幅広く、個々の患者さんの状況に合った検査とカウンセリングを提供できるよう、日々情報をアップデートしています。
不安なお気持ちで来院される方が多いため、完全予約制で、お一人（ご夫婦）ごとに十分な時間をお取りしています。オンライン診療にも対応しており、採血はお近くの連携医療機関で行えるので、全国どこからでも受けていただけます。
2.遺伝子検査専門クリニックの役割
臨床遺伝専門医がいる遺伝子検査専門のクリニックとして、これから出産を考えるご夫婦や妊婦さんが、十分な情報をもとに「ご自身にとって最善の選択」をできるよう支援することを目指しています。検査を受けること自体をおすすめするのではなく、受けるかどうか、どの検査を選ぶかも含めて、一緒に考えます。
3.臨床遺伝専門医が担当
臨床遺伝専門医は、遺伝医療に携わる医師のための専門医資格です。日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会による臨床遺伝専門医制度で認定されます。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である院長が、
検査前の遺伝カウンセリングから、検査後のサポートまで担当しています。
遺伝子検査やNIPTについてのお悩みは、お気軽にご相談ください。
出生前診断の種類と違い
出生前診断には、超音波で赤ちゃんの形や発育を見る検査と、染色体などを調べる検査があります。染色体などを調べる検査は、大きく非確定検査（それだけでは診断が確定しない検査）と確定検査（それだけで診断が確定する検査）に分けられます。
それぞれにメリットとデメリットがあるので、何を知りたいのか、いつまでに知りたいのかによって選ぶことが大切です。主な検査の特徴をまとめました。費用は施設によって大きく異なるため、一般的な目安です。
出生前診断の比較
| 検査 | 費用の目安 | 検査内容 | 時期 | 結果まで | |
|---|---|---|---|---|---|
| 非確定検査 | NT超音波検査 | 施設により異なる | 超音波で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）を測定 | 妊娠11週〜13週6日 | 当日 |
| 非確定検査 | 母体血清マーカー検査（クアトロテスト） | 2万〜3万円程度 | 母体の採血のみ | 妊娠15週〜17週頃 | 約1〜2週間 |
| 非確定検査 | コンバインド検査 | 3万〜5万円程度 | NT超音波検査＋母体の採血 | 妊娠11週〜13週頃 | 約1〜2週間 |
| 非確定検査 | NIPT | 10万〜20万円以上（プランにより異なる） | 母体の採血のみ | 妊娠9〜10週以降（当院では6〜8週も臨床研究として実施） | 約1〜2週間 |
| 確定検査 | 絨毛検査 | 10万〜20万円程度 | お腹または腟から、胎盤のもとになる絨毛を採取 | 妊娠11週〜14週頃 | 約2〜3週間（一部の項目は数日） |
| 確定検査 | 羊水検査 | 10万〜20万円程度 | お腹に細い針を刺して羊水を採取 | 妊娠15週〜18週頃 | 約2〜3週間（一部の項目は数日） |
当院では、NIPTで陽性だった場合の絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。当院でNIPTを受けた方は、互助会により確定検査の費用が補助されます。詳しくはNIPT陽性後のサポートをご覧ください。
ミネルバクリニックのNIPT・遺伝子検査について
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