【NIPT】NIPTは陰性だったけど。。。【先天性心疾患】
みなさま、こんにちわ。 患者さんから以下のメールをもらいました。 こんにちは。 2019年〇月×日に採血し、NIPTを受けさせていただいた＊＊＊＊と申します。 年始早々から申し訳ありません。仲田先生にご相談させていただき […]
【NIPT】産まれたよメール【英語】
みなさま、こんにちわ。 うちには外国人の患者さんも結構来られます。 Hello, I can speak some Japanese but I cannot write wel […]
【NIPT】年末年始休暇中ですが
みなさま、年末年始休暇中ですが いかがお過ごしでしょうか？ わたしは昨日、ちょっと体調悪くて寝てて。 今日、クリニックに行って、NIPTの結果が出ている人たちの結果を処理しました。 やっぱ結果が気になるので […]
【NIPT】うちで検査して生まれたダウン症のおこちゃまに会えた💛【生まれてくれてありがとう】
みなさま、こんにちわ。 うちでNIPTうけて２１トリソミー陽性、羊水検査も同様で 出産したかたが一人います。 ２２週過ぎてから受けて陽性だった人がいますが。 堕胎できる週数で検査を受けて羊水検査まで受けて、 […]
【NIPT】受精卵紛失？
みなさま、こんばんわ。 今日、こんなニュースが流れてきました。 実は。。。。 不妊治療の現場での受精胚の取り違えって、報道されたりしてなくても あるんですよね。。 そりゃそうですよ。 To e […]
【NIPT】陽性。。。。
みなさま、こんにちわ。 今日も、陽性の結果が出てきました。。。。 しばらくなかったからそろそろかな、って思ったらやっぱり。。。。 で。 一番最初に見て。 パーソナルサイトで受け取る人だったので […]
【NIPT】大学病院入院中の患者さんが来ました！
＊この記事は minerva-clinic.or.jp/nipt/niptjirei/ こちらにも掲載しています。 ある日、れっきとしたNIPT認定施設である大学病院に にゃにゃにゃーんとっ！ つわり（妊娠悪阻）で入院中 […]
【NIPT】第2回厚生労働省母体血を用いた出生前遺伝医学的検査（NIPT）の調査等に関するワーキンググループ
昨日はこれに行ってきました！ 配布された資料を アップロードします。 認定施設がちゃんと診療している という先入観も 認定外施設がちゃんとしていない という先入観も排除して いったいどういうこ […]
【NIPT】他院のトリソミー10偽陽性
＊この記事は 「事例集」に掲載していますが あちらは折り畳みになっていて、開けないとわからないので、ブログでも紹介しちゃいます！ ＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 最近、うれしい出産の報告をいただきました。 ＊＊＊＊です。 11月＊＊ […]
【2019人類遺伝学会発表内容】認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングの法的整合性について
みなさま、こんにちわ。 先日、日本人類遺伝学会で発表してきた演題のスライドを 本日は掲載しようと思います。 認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングを患者さんに対し […]
【NIPT】トリソミー３【偽陽性】
みなさま、こんばんわ。 全染色体検査をやっていると、ときどき13/18/21ではない その他染色体 のトリソミーの疑いで結果が返ってくることがあります。 本当に陽性の場合は、そのまま流産になることが多いです。 逆に、なん […]
【NIPT】続・insufficient material【他院にて】
みなさま、こんにちわ Eクリニックで insufficient material で 結果が出せないといわれた妊婦さんの結果、 ちゃんと出ました！！ minerva-clinic.or.jp/ […]
【NIPT】insufficient material【他院にて】
みなさま、こんばんわ。 ほかのクリニックでNIPTを受けた妊婦さんが来ました。 ここは、イルミナではないところに出しているようです。 結果が２週間たっても出なかったし、出せない、と連絡がきたそうです。 検査会社からのメー […]
医療法人設立許可が下りました！！
みなさま、こんばんわ。 実は。 昨今、医療法人になるため、手続きをしていたのですが。 1年に2回しかないし 株式会社と違って、完璧に許可制なので 大変だったんですよねー。 そして。 そして。 そ・し・て。 […]
【セカンドオピニオン】NIPTですが。。。【妊娠乳がん】
みなさま、こんにちわ。 最近あった症例ですが。 NIPTなのですが、妊娠中に乳癌があり、セカンドオピニオンも兼ねるってパターン。 実はわたし、がんの専門医（がん薬物療法専門医。全国に1000人くらいですね。難関専門医なの […]
【NIPT】NT厚いって言われました。。。【都内有名ブランド病院A】
みなさま、こんにちわ。 都内有名ブランド病院Aから、患者さんが駆け込んできました。 NTが厚いって言われたみたいなのですが。 A病院でNIPT（新型出生前診断）となると予約がいっぱいで2か月近く待たないといけないって。 […]
【NIPT】遺伝専門医ならでは
ある日，ミネルバクリニックに1本のお電話が．切羽詰まった声の主は，大変珍しい遺伝病のお子さんの親御さんでした．次のお子さんのリスクが知りたい．その要望にミネルバはこたえることが出来るのか？！と悩みながら一歩踏み出した先に […]
【NIPT】磯野貴理子さんの離婚についての感想
タレントの磯野貴理子さんが，２４歳年下の旦那様と，「自分の子供が欲しい」と言われたことで離婚した，とテレビで述べていたのを見て，道はあるのにな．．．．と思ってしまいましたのでつぶやいてみます．どの道も正しいとも間違ってい […]
【NIPT】またもや再会＼(^o^)／
前にNIPTで陽性だった患者さんと再会しました．あまりにうれしくてハグしてしまいました．人生にはやるだけやって祈るしかない時間が何度かあります．でも，その時間を同じような思いで共有している相手がいるだけで救われるんですよ […]
【遺伝診療】遺伝形式の新しい概念 digenic inheritance 【2遺伝子遺伝】
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3778050/ 近年，次世代シークエンサーという塩基配列を決定する機械ができて10年以上たち 機械の性能もよくなって，塩基配列を決定するのに必要 […]
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