全前脳胞症のお子さんをなくした女性のNIPT
全前脳胞症のお子さんを出産して。 予後が不良なので。 関連記事：全前脳胞症 お子さんは短い一生を終えたのですが。 とても大きなトラウマをご夫婦に残しました。 ミネルバクリニックでは、世界的にも多いNIPTメニューを提供し […]
NIPTは全部陰性だったけど生まれたら痩せてるし哺乳しない、染色体異常かも。
全染色体検査、スーパーNIPT100という当時のフルパッケージNIPTを受けた患者さん。生まれた赤ちゃんに障害がありそうでまだ診断がついていません。不安でたまらない彼女を支えているのはフルパッケージの安心感でした。 第三 […]
オンラインNIPT｜1例目、無事に検体提出
オンラインNIPT。遠隔地にいてもミネルバクリニックのNIPTがご自宅で受けられます。対象は全国。対象メニューはミネルバクリニックのNIPTメニューのすべてです。 オンラインNIPT初の症例 オンラインNIPTを始めて初 […]
NIPT｜イルミナ社のVeriseq2の微小欠失についての疑問｜ヒロクリニック
NIPTで国内検査でイルミナ社のVeriseq2を自社で検査して微小欠失を検出できるとうたっている東京衛生検査所とヒロクリニックに対する疑問を臨床遺伝専門医として正々堂々と書きたいと思います。 イルミナ社のVeriseq […]
【ブログ】NIPTは陰性でも中絶【先天性心疾患】
みなさま、こんにちわ。今日はNIPTで陰性だったけど先天性心疾患のため中絶に至った患者さんの件に関してブログを書きます。 患者さんから以下のメールをもらいました。 こんにちは。 2019年〇月×日に採血し、NIPTを受け […]
30代前NIPTダウン症疑い陽性的中率99.7%
みなさま、こんばんわ。 当院では、第2世代、第3世代のNIPT 新型出生前診断 を取り扱っていますが。 第1世代の検査では、若いと陽性的中率が低かったのですが。 第2～3世代は感度特異度ともに上がっていて。 30代前半で […]
【NIPT】平石クリニックの業者から知人に電話
わたしの知人の遺伝業界幹部のところに、平石クリニックのやとった業者から電話があったそうです。 なんでも、NIPTをやっている平石クリニックの作っているNIPT関係のHPの 医師監修 をやってくれないか、ということだったよ […]
【NIPT】産まれたよメール【英語】
みなさま、こんにちわ。 うちには外国人の患者さんも結構来られます。 Hello, I can speak some Japanese but I cannot write wel […]
【NIPT】年末年始休暇中ですが
みなさま、年末年始休暇中ですが いかがお過ごしでしょうか？ わたしは昨日、ちょっと体調悪くて寝てて。 今日、クリニックに行って、NIPTの結果が出ている人たちの結果を処理しました。 やっぱ結果が気になるので […]
【NIPT】うちで検査して生まれたダウン症のおこちゃまに会えた💛【生まれてくれてありがとう】
みなさま、こんにちわ。 うちでNIPTうけて２１トリソミー陽性、羊水検査も同様で 出産したかたが一人います。 ２２週過ぎてから受けて陽性だった人がいますが。 堕胎できる週数で検査を受けて羊水検査まで受けて、 […]
【NIPT】受精卵紛失？
みなさま、こんばんわ。 今日、こんなニュースが流れてきました。 実は。。。。 不妊治療の現場での受精胚の取り違えって、報道されたりしてなくても あるんですよね。。 そりゃそうですよ。 To e […]
【NIPT】陽性。。。。
みなさま、こんにちわ。 今日も、陽性の結果が出てきました。。。。 しばらくなかったからそろそろかな、って思ったらやっぱり。。。。 で。 一番最初に見て。 パーソナルサイトで受け取る人だったので […]
【NIPT】大学病院入院中の患者さんが来ました！
＊この記事は minerva-clinic.or.jp/nipt/niptjirei/ こちらにも掲載しています。 ある日、れっきとしたNIPT認定施設である大学病院に にゃにゃにゃーんとっ！ つわり（妊娠悪阻）で入院中 […]
NIPT|第2回厚労省NIPTの調査等に関するワーキンググループ
2019年11月27日に行われたNIPTの厚生労働省（厚労省）WGに関する内容を報告します。認定施設だからちゃんとしているとか、認定外だからだめだとか、そういう概念を取っ払ってちゃんと調査しよう、という流れでした。調査の […]
【NIPT】他院のトリソミー10偽陽性
＊この記事は 「事例集」に掲載していますが あちらは折り畳みになっていて、開けないとわからないので、ブログでも紹介しちゃいます！ ＊＊＊＊＊＊＊＊＊ 最近、うれしい出産の報告をいただきました。 ＊＊＊＊です。 11月＊＊ […]
【2019人類遺伝学会発表内容】認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングの法的整合性について
みなさま、こんにちわ。 先日、日本人類遺伝学会で発表してきた演題のスライドを 本日は掲載しようと思います。 認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングを患者さんに対し […]
【NIPT】トリソミー３【偽陽性】
みなさま、こんばんわ。 全染色体検査をやっていると、ときどき13/18/21ではない その他染色体 のトリソミーの疑いで結果が返ってくることがあります。 本当に陽性の場合は、そのまま流産になることが多いです。 逆に、なん […]
【NIPT】続・insufficient material【他院にて】
みなさま、こんにちわ Eクリニックで insufficient material で 結果が出せないといわれた妊婦さんの結果、 ちゃんと出ました！！ minerva-clinic.or.jp/ […]
【NIPT】insufficient material【他院にて】
みなさま、こんばんわ。 ほかのクリニックでNIPTを受けた妊婦さんが来ました。 ここは、イルミナではないところに出しているようです。 結果が２週間たっても出なかったし、出せない、と連絡がきたそうです。 検査会社からのメー […]
医療法人設立許可が下りました！！
みなさま、こんばんわ。 実は。 昨今、医療法人になるため、手続きをしていたのですが。 1年に2回しかないし 株式会社と違って、完璧に許可制なので 大変だったんですよねー。 そして。 そして。 そ・し・て。 […]
