目次
細胞の核の中には、膜に包まれていないのに機能ごとにまとまった「部屋」がいくつも存在します。その代表格が核スペックル（Nuclear Speckles）です。長い間「スプライシング因子の貯蔵庫」と考えられてきましたが、近年の研究で遺伝子発現・ゲノムの立体構造・細胞の運命決定を統合的に司る司令塔であることがわかってきました。そしてこの構造体を作るタンパク質の遺伝子に変異が起こると、重い発達障害や神経難病が生じる「核スペックル病」という概念も提唱されています。本記事では、核スペックルの分子のしくみから遺伝性疾患とのつながりまでを、臨床遺伝専門医の視点でわかりやすく解説します。
Q. 核スペックルとは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 核スペックルは、細胞の核の中にある「膜を持たない小さな構造体」で、遺伝子からタンパク質を作る過程（特にmRNAスプライシング）を効率よく進めるための拠点です。液体が油と水のように分かれる「相分離」という物理現象によって形づくられ、遺伝子発現が活発なゲノム領域を周りに引き寄せる働きを持ちます。この構造を支える遺伝子に変異が起こると、重度の発達障害や神経変性疾患（核スペックル病）が生じることが近年わかってきました。
- ➤正体 → 膜のない核内構造体で、スプライシング因子が高濃度に集まる場所
- ➤できるしくみ → SONとSRRM2という2つの巨大タンパク質を骨格に、相分離で形成される
- ➤働き → 活発な遺伝子を近くに集めてスプライシング効率を大幅に高める
- ➤病気との関係 → SON・RBM10などの変異でZTTK症候群・TARP症候群などが発症
- ➤診断とのつながり → 多くはエクソーム解析で診断され、遺伝カウンセリングが重要
1. 核スペックルとは：膜のない核内の「作業拠点」
私たちの体の設計図であるDNAは、細胞の「核」という部屋の中に収められています。ところがこの核の中は、単に遺伝情報が均一にばらまかれた空間ではありません。中には目的ごとに分かれた小さな作業場がいくつも存在し、それぞれが特定の仕事を担っています。こうした構造体は「膜のないオルガネラ（核内構造体）」と呼ばれ、細胞小器官でありながら、細胞膜のような脂質の膜で仕切られていないのが大きな特徴です。核スペックルは、その代表例のひとつです。
核スペックルは、遺伝子から作られた未熟なメッセンジャーRNA（mRNA前駆体）を加工する「スプライシング因子」と呼ばれるタンパク質が、非常に高い濃度で集まってできた領域です。ヒトの分裂期の核あたり20〜50個存在し、大きさは直径数マイクロメートルの不定形なかたまりとして観察されます。その姿がまるで絵の具を飛び散らせた「点々（Speckle）」のように見えることから、この名前がつきました。
💡 用語解説：スプライシングとは
遺伝子からmRNAが作られるとき、最初は不要な部分（イントロン）と必要な部分（エキソン）が混ざった状態でコピーされます。このうちイントロンを切り取り、エキソンだけをつなぎ合わせて完成品のmRNAにする編集作業がスプライシングです。この編集を担う分子機械が「スプライソソーム」で、核スペックルはこの機械の部品を大量にストックし、必要な場所へ供給する拠点として働きます。より詳しくはスプライシングの解説ページをご覧ください。
発見から100年、貯蔵庫から司令塔へ
核スペックルの歴史は古く、1910年ごろにさかのぼります。スペインの神経解剖学者サンティアゴ・ラモン・イ・カハールが、神経細胞の核内に「不規則で透明なかたまり」を観察したのが最初の記録とされます[1]。当時はまだ「核スペックル」という概念そのものがなく、後にこの構造体として同定されることになります。その後1961年に「スペックル」という呼称が与えられ、電子顕微鏡による微細構造の解析からは「インタークロマチン顆粒クラスター」という別名でも知られるようになりました。
長年、核スペックルを見分ける目印として使われてきたのが「SC35」というモノクローナル抗体による点状の染色パターンです。ところが最近のタンパク質解析により、この抗体が実際に認識していたのは、スプライシング因子SRSF2そのものではなく、核スペックルの中心的な骨組みを作る巨大タンパク質SRRM2だったことが明らかになりました[2]。近年の超解像顕微鏡やゲノム解析技術の進歩により、核スペックルは単なる「部品の貯蔵庫」ではなく、遺伝子発現とクロマチンの動きを統合的に司る核内のアクティブなハブであることが実証されつつあります[1]。
2. 相分離のしくみ：どうやって「膜なし」で形を保つのか
核スペックルの最大の不思議は、脂質の膜に囲まれていないのに、周囲の核内空間からきちんと隔てられ、独自の環境を保っている点です。これを可能にしているのが液–液相分離（LLPS）という物理現象です。ドレッシングを置いておくと油と酢が自然に2つの層に分かれるように、核の中でもタンパク質やRNAが自発的に「濃い部分」と「薄い部分」に分かれることで、核スペックルという液滴状の領域が生まれます。
💡 用語解説：液–液相分離（LLPS）
水に溶けていたタンパク質やRNAが、ある条件を超えると「濃い液滴」と「薄い部分」の2つに自発的に分かれる現象です。こうしてできた液滴は膜がなくても形を保ち、内部と外部で分子を絶えず交換できる動的な部屋として機能します。核スペックルのほか、核小体やストレス顆粒など、多くの膜のない構造体がこのしくみで作られています。詳しくはLLPSの解説ページで紹介しています。
骨格を担う2つの巨大タンパク質：SONとSRRM2
かつては、核スペックルは多数のスプライシング関連タンパク質がなんとなく寄り集まってできる、いわば「臨時のかたまり」だと考えられていました。しかし2020年の研究で、核スペックルの構造を支える中心的な骨組みが、SONとSRRM2という2つの巨大タンパク質であることが突き止められました[3]。この2つはどちらも「固有無秩序領域（IDR）」と呼ばれる、決まった立体構造を持たないひも状の部分を豊富に含んでいます。
興味深いのは、この2つが互いに強く依存し合っている点です。どちらか一方が失われると、核スペックルの目印となる分子は核全体に散り散りになってしまいます[3]。つまりSONとSRRM2は、核スペックルという建物を支える「大黒柱」であり、この柱がなければ他のスプライシング因子だけでは構造を保てないのです。この骨格タンパク質の重要性は、後述する核スペックル病の理解にも直結します。
💡 用語解説：固有無秩序領域（IDR）
多くのタンパク質は決まった立体構造に折りたたまれて働きますが、一部にははっきりした形を持たず、ひものように揺らいでいる領域があります。これが固有無秩序領域（Intrinsically Disordered Region）です。この柔軟なひもが互いに弱く絡み合うことで相分離が起こりやすくなります。こうした性質を持つタンパク質全般については天然変性タンパク質（IDP／IDR）の解説もご参照ください。
1,6-ヘキサンジオール感受性という「弱い結合」の証拠
核スペックルを形づくる相分離は、強固な化学結合ではなく、多数の「弱い相互作用」が寄り集まった結果です。このことは、1,6-ヘキサンジオールという脂肪族アルコールを細胞に作用させると、核スペックルの液滴構造があっさり壊れてしまう現象からも裏付けられます[4]。さらにこの処理を行うと、通常は分かれているはずの活性クロマチン（Aコンパートメント）と不活性クロマチン（Bコンパートメント）が部分的に混ざり合うことも観察されました[5]。これは、核スペックルの相分離が単にスプライシングを調節するだけでなく、核全体のゲノムの折りたたみ方まで支える構造的な足場として働いていることを示しています。ゲノムの3次元構造についてはA/Bコンパートメントの解説で詳しく扱っています。
3. 3次元ゲノム制御：活発な遺伝子を引き寄せる巨大オーガナイザー
🔍 関連記事：3Dゲノム（総論）／TAD（トポロジカル関連ドメイン）／Hi-C解析とは
核スペックルの働きの中で近年もっとも注目されているのが、ゲノムの立体的な配置を整える「3Dゲノムオーガナイザー」としての役割です。DNAは核の中でただ丸まっているのではなく、活発に読み取られる部分と休んでいる部分が、それぞれ決まった場所に配置されています。核スペックルは、このうち遺伝子発現が活発な領域を自分の周りに引き寄せるという重要な役割を担っています[6]。
スペックル近接領域とスペックル遠位領域
最新のゲノムマッピング技術（TSA-SeqやSPRITEなど）を使うと、染色体のどの部分が核スペックルに近いのかを高い解像度で調べることができます。その結果、核スペックルとの接触頻度が高い領域は「スペックル近接領域（Speckle-close）」と呼ばれ、高い転写活性を持つ遺伝子が集まっていることがわかりました。一方、接触頻度が極めて低い領域は「スペックル遠位領域（Speckle-far）」に分類されます[6]。ゲノム解析で得られた接触頻度と、実際に顕微鏡で見たDNAからスペックル表面までの距離は強い負の相関を示し、この地図が細胞内の本当の物理的距離を忠実に反映していることが確かめられています[6]。
スペックル近接領域では共転写スプライシングが効率化する
新生RNAが加工を終える割合（共転写スプライシング完了率）の比較
スペックル近接領域
(Speckle-close)
スペックル遠位領域
(Speckle-far)
核スペックルの近くにある遺伝子ほど、スプライシングが効率よく完了している。近傍ではスプライシング因子（酵素）が最大10倍濃縮され、基質との出会う確率が劇的に高まることが背景にある[6]。
化学反応の効率は、反応にかかわる酵素と材料がどれだけ近くに高濃度で存在するかに直接左右されます。核スペックルの近くにゲノムDNAが配置されると、転写と同時に進むスプライシング（共転写スプライシング）の効率が飛躍的に高まります[6]。実際、スペックル近接領域では主要なsnRNA（スプライシングに使うRNA部品）が最大10倍も濃縮されており、スプライシングを担う酵素群の「地元プール」が形成されていました[6]。ゲノムの立体構造の測定技術についてはHi-C解析の解説もあわせてご覧ください。
💡 用語解説：共転写スプライシング
DNAからmRNAが写し取られる（転写）のと同時進行で、不要なイントロンの切り取り（スプライシング）が行われることです。作りながら編集も進めるイメージで、核スペックルの近くではこの二重作業がスムーズに回ります。遺伝子が核スペックルに引き寄せられることと、スプライシング因子が供給されることが、互いを高め合う好循環（ポジティブフィードバック）を生み出しています。
さらに、このゲノムの配置は固定されたものではなく、細胞が分化したり組織が作り替えられたりする過程で柔軟に変化します。たとえば未分化な幹細胞が筋肉の細胞へと変わるとき、筋収縮の中心を担う巨大な遺伝子は、転写が活性化するのに伴って核スペックルのすぐ近くへと引き寄せられ、正確で効率的なスプライシングが保証されるようになります[7]。核スペックルは、細胞の状態に応じてゲノムの読み方を最適化する、動的な司令塔なのです。
4. スプライシング共役制御と幹細胞の老化
🔍 関連記事：スプライソソームとは／エクソン接合部複合体（EJC）／スプライソパチー
核スペックルが持つスプライシングの制御機能は、体の中で幹細胞が長く維持されたり、組織が再生したりする能力とも深く関わっています。骨格筋の再生を担う筋肉幹細胞では、核スペックルが活性化や分化に必要なスプライシングのネットワークを厳密に管理していることが報告されています[8]。
ところが加齢が進むと、核スペックルには元に戻らない形の変化が起こります。老化した個体の筋肉幹細胞では、核スペックルが物理的に縮小し、その数も著しく減少することが示されています[8]。このスペックルの衰えは、幹細胞に必要なスプライシングパターンの乱れ（イントロンが切り残される、必要なエキソンが飛ばされるなど）を直接引き起こし、筋肉が傷ついたときの修復力の低下、ひいては加齢に伴う筋肉の減少（サルコペニア）の一因になると考えられています[8]。
💡 用語解説：イントロン留保（イントロンが切り残されること）
本来スプライシングで切り取られるべきイントロンが、mRNAの中に残ってしまう現象です。イントロンが残ると正常なタンパク質が作れなくなったり、mRNA自体が分解されたりします。核スペックルの機能が低下すると、このイントロン留保が増え、細胞の働きに広く影響が及びます。スプライシングの異常が原因となる病気全般についてはスプライソパチーの解説をご覧ください。
5. MALAT1：核スペックルを支える長鎖非翻訳RNA
🔍 関連記事：長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）
核スペックルを構成する分子のうち、最も豊富に存在するRNAがMALAT1という長鎖非翻訳RNAです。「非翻訳」とは、タンパク質の設計図としては使われないRNAという意味で、それ自体が機能を持つRNA分子です。MALAT1は核スペックルの外周部に特徴的に配置され、構造の微調整に関わっています[2]。
💡 用語解説：長鎖非翻訳RNA（lncRNA）
200塩基以上の長さを持ちながら、タンパク質の設計図にはならないRNAの総称です。かつては「ゴミ」と思われていましたが、遺伝子発現の調節や核内構造の形成など、多彩な役割を担うことがわかってきました。MALAT1はその代表格で、がんとの関わりでも注目されています。詳しくは長鎖ノンコーディングRNAの解説をご覧ください。
未完成のスプライシングが「行き先の切符」になる
MALAT1が核スペックルにたどり着くしくみには、意外な仕掛けがあります。MALAT1の前駆体は、あえて第2イントロンを切り残す（イントロン留保）ようにプログラムされており、この「未完成の状態」こそが核スペックルへ移行するための目印になっているのです[9]。実際、このイントロンを人工的に取り除くと、MALAT1は核スペックルに集まれなくなり、核全体に拡散してしまいます。そしてこの局在異常を起こした乳がん細胞などでは、細胞が動き回る能力（浸潤・転移に関わる性質）が大きく低下することが報告されました[9]。RNAの「あえて未完成にした状態」が、高次構造体への行き先を決める切符として働いているという、興味深い発見です。
MALAT1にはもうひとつ重要な役割があります。神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質「TDP-43」の状態を安定に保つ、いわば緩衝材（バッファー）としての機能です。ある特殊な条件下でMALAT1が核スペックルにつなぎ止められなくなると、本来核内にとどまるべきTDP-43が細胞質へと連れ出され、細胞質で不溶性のかたまり（TDP-43凝集体）を作ってしまうことが動物モデルで示されています[10]。核スペックルとMALAT1による分子の「引き止め機構」は、毒性を持つ因子が細胞質へ漏れ出すのを防ぐ防衛システムとしても働いているのです。
6. 核スペックル病（Nuclear Speckleopathies）
ここまで見てきた核スペックルの分子のしくみは、遺伝性疾患と直結しています。核スペックルを構成するタンパク質や酵素の遺伝子に変異が起こると、特に脳や神経系の発達に深刻な影響が及びます。こうした変異によって引き起こされる先天性の発達異常群を、近年「核スペックル病（Nuclear Speckleopathies）」と総称するようになりました[11]。
ヒトタンパク質アトラスに登録された核スペックル局在タンパク質380種のうち、実に291遺伝子（全体の約76%）が、何らかの疾患と直接関連づけられています[11]。しかもその関連疾患には、脳や精神神経の発達に関わる症状が圧倒的に多く含まれていました。これは、高度な認知機能を支える中枢神経系の発生プロセスが、核スペックルの正常な働きに強く依存していることを物語っています[11]。
代表的な核スペックル病
核スペックル病には、原因となる遺伝子や遺伝形式が異なる複数の疾患が含まれます。以下に代表的なものを整理します。なお、ここに挙げる個々の遺伝子・疾患について、当院サイト内に専用の解説ページがないものは、リンクを設けず名称のみ記載しています。
💡 用語解説：ハプロ不全（はぷろふぜん）
ヒトは同じ遺伝子を父由来・母由来で2つ持っています。通常は片方が働かなくなっても、もう片方で足りますが、遺伝子によっては2つ揃って初めて十分な量が確保できるものがあります。この場合、片方が壊れただけで機能が不足し、病気が生じます。これがハプロ不全です。ZTTK症候群では、SON遺伝子のハプロ不全によって核スペックルが崩壊することが病態の中心と考えられています[12]。
これらの疾患に共通するのは、核スペックルの骨格や機能が損なわれることで、弱いスプライス部位を持つ遺伝子のスプライシングがうまくいかなくなる点です[12]。核スペックルが正常に機能していれば処理できていた繊細な遺伝子群が、機能低下によって一斉に影響を受け、発達に不可欠なタンパク質が正しく作られなくなります。特に神経系は膨大な種類のスプライシングを必要とするため、そのしわ寄せが強く現れると考えられています。エキソン接合部複合体（EJC）を作るRBM8AやMAGOHなどの因子も、神経幹細胞の分裂を支える重要な役割を担っており、これらの機能異常は小頭症などにつながります。
7. 神経変性疾患とがんにおける核スペックル
🔍 関連記事：ALS（筋萎縮性側索硬化症）遺伝子検査NGSパネル
ALS・前頭側頭型認知症と核スペックルの破綻
筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症（FTD）といった神経変性疾患の研究でも、核スペックルの物理的な破綻が、スプライシング異常と細胞毒性をつなぐ重要な接点として浮かび上がってきました[13]。ALS/FTDの最大の遺伝的要因であるC9orf72遺伝子の異常では、そこから作られる毒性の高いタンパク質が、本来核スペックルの骨格を担うべきSRRM2を細胞質側へ引きずり込んでしまいます[14]。骨格タンパク質を奪われた核では核スペックルの構造がまとまりを失い、ゲノム全体でスプライシングの乱れが広がります。この乱れのパターンは、患者の死後脳組織で見られるRNA異常と極めてよく似ており、神経毒性と直接結びついていると報告されています[14]。
また、ALS/FTDに広く見られるTDP-43というタンパク質の異常も、核スペックルと関わります。RNAとの結合能を失った変異型のTDP-43は、核スペックル内で液体の状態を保てなくなり、液体から固体へと変わる（液-固相転移）ことで不溶性のかたまりになってしまいます[15]。この固まった相は周囲の正常なタンパク質まで巻き込んで機能を奪うため、神経細胞の維持に必須の遺伝子のスプライシングが破綻し、神経変性へとつながっていくと考えられています。こうした遺伝性のALSに関わる遺伝子は、ALS遺伝子検査NGSパネルなどで調べることができます。
💡 用語解説：液-固相転移（えき-こしょうてんい）
相分離でできた液滴が、時間の経過や異常によって流動性を失い、ゲル状や固体状のかたまりに変化してしまう現象です。正常な液滴は内部の分子が自由に出入りできますが、固まると身動きが取れなくなり、周囲の分子も巻き込んで機能を失わせます。神経変性疾患におけるタンパク質凝集の一因として注目されています。
がんにおけるスペックルの「配置」と予後
核スペックルは、がんの領域でも注目されています。近年のイメージング研究により、核の中での核スペックルの空間的な配置（トポロジー）が、がんの経過と結びついていることが示されました[16]。最も頻度の高い腎臓がんである淡明細胞型腎細胞がん（ccRCC）の研究では、核スペックルの配置が2つのタイプに分けられることがわかっています。核の中央付近に整然と集まっているタイプは正常組織に近く経過が良好な傾向を示すのに対し、核全体に無秩序に散らばっているタイプは進行がんに多く、経過が良くない傾向と関連していました[16]。
この違いの背景には、一部の転写因子が持つ「スペックル標的モチーフ」という仕組みがあると考えられています。がん抑制因子として知られるTP53（p53）や、腎細胞がんを駆動する転写因子HIF-2αは、標的遺伝子を核スペックルの表面へ引き寄せる力を持ちます[16]。核スペックルが散らばった状態では、この引き寄せが過剰かつ無秩序に起こり、本来強く発現すべきでない遺伝子まで活性化されて悪性度が高まると推測されています。現時点では研究段階の知見であり、確立した診断・治療法として応用されているわけではありませんが、核内の空間構造を標的とする新しい治療戦略の可能性として研究が進められています。
8. 遺伝診療とのつながり：診断・遺伝形式・カウンセリング
ここまでは分子生物学のお話が中心でしたが、核スペックルという用語は、実は臨床の遺伝診療とも密接につながっています。核スペックル病の多くは、症状だけからは診断が難しく、遺伝子を網羅的に調べる検査によって初めて原因が特定されることが多いためです。
診断の中心はエクソーム解析
ZTTK症候群やTARP症候群といった核スペックル病は、非常に多様な遺伝子が原因となり得るため、特定の1遺伝子だけを調べる検査では診断にたどり着けないことが少なくありません。そのため、遺伝子の「読み取られる部分（エクソン）」をまとめて解析するクリニカルエクソーム検査や、より広く全エクソンを調べる全エクソーム検査（WES）が、原因不明の発達障害の診断で大きな力を発揮します。症状のパターンから核スペックル病が疑われる場合でも、確定には分子レベルでの変異同定が欠かせません。
遺伝形式の多様性と再発リスク
核スペックル病は、疾患ごとに遺伝形式が大きく異なります。ZTTK症候群は常染色体顕性遺伝で、その多くが両親にはない新生突然変異（de novo変異）として生じます。一方、TARP症候群はX連鎖潜性遺伝で主に男児に発症し、TAR症候群は常染色体潜性遺伝です。この遺伝形式の違いは、次のお子さんや血縁者にとっての再発リスクを考えるうえで決定的に重要です。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
両親のどちらも持っていないのに、子どもで初めて新しく生じた遺伝子の変化のことです。ZTTK症候群など多くの重い発達障害はこのタイプで、家族歴がなくても発症します。両親が同じ変異を持たないため次子での再発リスクは一般に低いとされますが、生殖細胞のモザイク（親の精子・卵子の一部だけに変異がある状態）の可能性もあり、正確な評価には遺伝の専門的な検討が必要です。
遺伝カウンセリングの役割
核スペックル病のような希少で複雑な疾患では、診断結果をどう受け止め、今後どう向き合っていくかについて、遺伝カウンセリングが大切な役割を果たします。当院では臨床遺伝専門医が、遺伝形式に基づく再発リスクの説明、検査の選択肢、そして心理社会的なサポートまでを含めて、ご家族が納得して意思決定できるよう支援します。特定の検査を勧めたり不安をあおったりするのではなく、中立的な立場で正確な情報を提供することを大切にしています。核スペックルという分子レベルの理解が、こうした一人ひとりの診療の土台になっているのです。
9. よくある誤解
誤解①「核スペックルはただの部品置き場」
かつてはスプライシング因子の貯蔵庫と考えられていましたが、現在では遺伝子発現やゲノムの立体構造を積極的に制御する司令塔であることがわかっています。活発な遺伝子を引き寄せ、スプライシング効率を高める能動的な拠点です。
誤解②「膜がないから不安定でいい加減な構造」
膜はなくても、相分離という物理のしくみで安定して形を保っています。生きた細胞内では超動的でありながら、化学的な単離操作に対しては高い耐性を示すことも知られています。
誤解③「核スペックル病は1つの病気」
核スペックル病は、SON・RBM10・RBM8Aなど異なる遺伝子・異なる遺伝形式の疾患群の総称です。症状も遺伝形式も疾患ごとに大きく異なり、再発リスクの考え方も一律ではありません。
誤解④「基礎研究の話で診療には関係ない」
核スペックルの理解は、原因不明の発達障害の診断や、エクソーム解析で見つかった変異の意味づけに直結します。分子の理解が、実際の遺伝診療とカウンセリングの質を支えています。
よくある質問（FAQ）
🏥 遺伝子診断・遺伝カウンセリングのご相談
原因不明の発達障害や希少な遺伝性疾患に関する
遺伝子検査・遺伝カウンセリングは
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
参考文献
- [1] Nuclear speckles: molecular organization, biological function and role in disease. Nucleic Acids Research. [Oxford Academic]
- [2] Nuclear speckles – a driving force in gene expression. Journal of Cell Science. [Company of Biologists]
- [3] SON and SRRM2 as essential scaffolds of nuclear speckles. FEBS Journal. [FEBS Journal]
- [4] Evidence for and against Liquid-Liquid Phase Separation in the Nucleus. PMC. [PMC6958436]
- [5] Suppression of liquid–liquid phase separation by 1,6-hexanediol partially compromises the 3D genome organization in living cells. Nucleic Acids Research. [Oxford Academic]
- [6] 3D genome organization around nuclear speckles drives mRNA splicing efficiency. bioRxiv. [bioRxiv]
- [7] Gene Proximity to Nuclear Speckles Drives Efficient mRNA Splicing. The Scientist. [The Scientist]
- [8] Nuclear Speckles Regulate Splicing During Muscle Stem Cell Activation and Aging. bioRxiv. [bioRxiv]
- [9] Intron Retention Controls Localization of lncRNAs PURPL and MALAT1 to Promote Cell Proliferation and Migration. eLife. [eLife]
- [10] SINEB1 element in the long non-coding RNA Malat1 is necessary for TDP-43 proteostasis. Nucleic Acids Research. [Oxford Academic]
- [11] Nuclear speckleopathies: developmental disorders caused by variants in genes encoding nuclear speckle proteins. PubMed. [PubMed 36929417]
- [12] SON-Related Syndrome: A Nuclear Speckleopathy. Neurology India. [Neurology India]
- [13] Decoding the functions of nuclear speckles in neurodegeneration. PubMed. [PubMed 41794640]
- [14] Disruption of nuclear speckle integrity dysregulates RNA splicing in C9ORF72-FTD/ALS. PubMed. [PubMed 39181135]
- [15] Familial ALS/FTD-associated RNA-Binding deficient TDP-43 mutants cause neuronal and synaptic dysregulation in vitro. bioRxiv. [bioRxiv]
- [16] Nuclear speckles regulate functional programs in cancer. PMC. [PMC12039181]
