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日本と世界の遺伝子検査の品質の違い？

NIPT 保因者（キャリア）スクリーニング 遺伝子検査

日本と世界の違い

30人に1人の赤ちゃんが何らかの先天障害を持っていると言われています。
障害は思っているよりも身近にあるものなのかもしれません。

遺伝子検査は日本ではあまり知られていませんが、米国では2017年以降、妊娠前からすべての女性がキャリアスクリーニング（自分のこどもが障害を持つ可能性があるか調べる検査）を受けることを推奨しています。

NIPT検査においても、海外では一般的な検査とされていますが、日本の認定施設で受ける際には、高年齢の妊婦さんや母体血清マーカー検査で染色体に異常がある方など、NIPTの検査対象になる方が限られており、まだまだ普及しているとは言えない状況です。

NIPT検査や遺伝子検査が一般に普及していないのと同様に、技術面でも日本は世界から一歩遅れをとっているといえるかもしれません。こちらの記事では、世界と日本の遺伝子検査の質についてお伝えさせていただきます。

遺伝子検査の質とは検査の質とは

遺伝子検査とは、遺伝子を検査することで、本人の病気やその発症リスク、おなかの胎児に異常がないか調べたり、将来こどもを持つことになった際に障害や病気を発症するリスクを調べるものです。

遺伝子検査の精度ですが、100%の結果を保証する検査はほぼありません。
検査の結果には、少なからず誤差や偽陽性（実際は陰性なのに陽性と判定すること）や、偽陰性(実際は陽性なのに陰性と判定すること)という結果が生じてきます。

医療機関の検査技師は、その検査の特性を十分に理解し、そのような誤差を最小限に留めるために、毎日検査項目ひとつひとつについて精度管理を行い、疑わしい測定結果は再検査を実施したり、別方法の検査をすることで確認し、また、外部機関の認定を取得することによって検査の高い質を保っています。

一般的に遺伝子検査で扱う解析技術は精度が高いとされていますが、実際に業者において適切な手順で検査が運用されているのか、それを正確に調べる制度はまだ完全には整っていません。

日本の遺伝子検査の質

NIPT検査は母体の血液を採取するだけで行える簡単な検査であることから、日本でも数多くのクリニックで実施されるようになりました。ところが、それぞれのクリニックの遺伝子検査機関や検査手法は異なっており、結果の解析方法もまちまちであるというのが実情です。

ある大手NIPTクリニックでは、VeriSeq　NIPT Solution V2(イルミナ社）というNIPT検査手法を使用しています。
こちらはイルミナ本社にあるシステムにオンラインでつながっていて、陰性や陽性という結果をイルミナ本社が出す仕組みになっているのですが、イルミナ社が出してくれるのは結果のみ。結果がでたらイルミナ社にはそれ以上何も質問ができないため、どうして陰性や陽性になったのかという理由は実は全く分からないというものなのです。窓辺で悩む女性医師

そのため疑わしい結果が出たとしても、こちらの検査手法を用いているNIPTクリニックでは適切なカウンセリングも出来ず、再検査のご提案をするだけ、という非常に危うい状況になっているのが日本の現状です。
「NIPTで判定不能の際は再検査が無料」などのそれらのクリニックのうたい文句は、検査結果に対して自信を持てないためともいえるでしょう。

日本において遺伝子検査やNIPTを受ける際は、受診するクリニックや医療機関をよく見極める必要があります。

世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーの質

ヨーロッパでは出生前スクリーニング検査に対する国家政策が進んでいます。
イギリスでは2021年からはNIPT検査と関連する確定検査が無料で受けられるように。
アメリカでは2011年に導入され、妊婦さんの25～50%が受けているとされ、日本と比べ海外では一般に広く知れ渡っているといえますね。

では、世界の遺伝子業界で最も高い精度と実績を誇る検査機関はどこなのでしょうか。
第一に、世界規模の遺伝子の研究所を持ち、欧州で30年余の遺伝子検査実績がある遺伝子検査業界の世界のリーディングカンパニー海外E社があげられるでしょう。

海外E社では、特許を取得した「エンリッチメント法」という手法を用いているため、
従来のNIPT検査では不可能だった、偽陰性・判定保留ゼロ・陽性的中率１００％という高い精度を誇っています。

「エンリッチメント法」とは、DNAを取り出す際に赤ちゃんのDNAを濃く取り出すことができる方法です。
お母さんのDNAの断片の中に赤ちゃんのDNAの断片が入っているのですが、通常は2パーセント程度の赤ちゃんのDNAを、3パーセントという濃い濃度で抽出できるため、理論的にも実際にも最も正確な遺伝子検査結果が出せるのです。

特許を取得しているため、海外E社以外ではこの技術を用いることができないというのが現状です。胎児

遺伝子検査の質をはかるには質をはかるには

遺伝子検査の質を評価するための指標としては、全世界で用いられているISO 15189や、CLIA法、CAPサーベイ・LAP といった規格や制度があります。こちらの段落ではひとつずつ詳しくご紹介してゆきます。

遺伝子検査業界の世界のリーディングカンパニー海外E社は、当然ながらそれらの規格をすべて持っています。

ISO 15189

ISO 15189は臨床検査施設の品質マネジメントシステムの向上、検査に関する能力の評価、及び検査施設の顧客、規制当局、認定機関に対する臨床検査施設の能力の裏付けを目的して、国際標準化機構（International Organization for Standardization：ISO）が作成した国際規格になります。

ISO 15189の対象は分子遺伝学的検査施設だけでなく、臨床検査（一般検査、血液学的検査、生化学的検査、免疫学的検査、微生物学的検査、病理学的検査など）を実施する臨床検査施設すべてになります。

国内外認定数 ISO 15189の認定数について

 米国：数十施設
 英国：約900施設（2015年時点）
 ドイツ：約500施設（2011年時点）
 フランス：約200施設（2011年時点）
 全世界：5,000施設以上

日本国内の認定数
 87施設（病院53施設、衛生検査所34施設）（2015年12月21日現在）

 

CLIA法

CLIA法は臨床検査施設の臨床検査の質を保証することを目的として、1988年に米国連邦政府が法律として制定しました。

診断、予防、治療を目的とした人体由来の全ての検体検査（一部の検査を除く）を用いた検査が対象になります。

検査の種類は複雑度に応じて3段階（Waived、Moderate complexity、High complexity）に分類されており、遺伝子関連検査のほとんどがHigh complexity（※最も複雑）に分類されています。

High complexityの認定要件としては、以下の項目が規定されています。
 知識  訓練及び経験  試薬及び材料準備  各業務段階の性質  検定、品質管理、適性検査の構成要素 検査システムのトラブルシューティング及び設備メンテナンス  解釈及び判断

数ある検体検査の中でも、遺伝子検査は高い知識や経験、品質管理が求められる難易度の高い検査だといえるでしょう。

国内外認定数 米国の認証数

 臨床検査施設16,441施設、診療所5,767施設が登録（2016年1月時点）
※米国以外の国の臨床検査施設がCLIA法による認証を取得する際は、International CLIAの要求事項を満たす必要があります。

日本国内のInternational CLIAの認証数
 衛生検査所2施設

CAPサーベイ・LAP

CAPは、1946年に設立され、品質マネジメントシステムツールの提供、検査施設認証及び教育等を主な業務としています。
CAPは臨床検査成績評価プログラム（以下、「CAPサーベイ」という。）及び臨床検査施設認定プログラム（以下、「LAP」という。）を実施しています。

CAPサーベイは、CAPにより毎年実施されている世界最大規模の国際的な精度管理、つまり臨床検査施設間比較プログラム。LAPはCAPサーベイを実施していることを条件とし、臨床検査施設の設備等のハード面と臨床検査施設を運営するソフト面の査察プログラムのことをいいます。

CAPサーベイ及びLAPは教育、基準の策定と臨床検査施設の規制要求事項順守に対する保証を通じて臨床検査のサービスの質を向上させることで、検査の安全性の向上をすることを目的としています。

CAPサーベイ及びLAPは、ルーチン検査、生化学的検査、血液検査、免疫学的検査、微生物検査、尿検査、特殊検査、遺伝子検査、フローサイト検査、病理・細胞診検査など多様な検査（次世代シーケンサーを用いた検査を含む）を実施している検査施設に対応しています。

. 対象となる遺伝子関連検査の範囲 遺伝子関連検査は分子病理学に分類されており、遺伝子関連検査の対象としては以下を含んでいます。
 腫瘍学、血液学、遺伝性疾患、薬理ゲノム学、HLA遺伝子型タイピング検査
 法医学、親子鑑定を含む診療分子遺伝学的検査  分子アッセイ、電気泳動法、PCR、配列、FISH及びISH、シーケンシング等を用いた遺伝子関連検査
 胎児の異数性を検知するための母体血漿に対する非侵襲性スクリーニング検査を含む、次世代シーケンサー（NGS）を用いた遺伝子関連検査

国内外認定数 国外のCAPサーベイへの参加、LAPの取得数

 CAPサーベイへの参加：世界で約21,500施設（2015年時点）
 LAP：世界で約7,600施設（2015年時点）

日本国内のCAPサーベイへの参加、LAPの取得数
 衛生検査所等19施設以上

ミネルバクリニックの遺伝子検査会社についてミネルバクリニックの検査会社

ミネルバクリニックでは、世界規模の遺伝子の研究所を持ち、欧州で30年余の遺伝子検査実績がある遺伝子検査業界の世界のリーディングカンパニー海外E社を遺伝子検査機関として選んでいます。
独占契約を結んでいるため、日本でE社の遺伝子検査を受けられるのは、ミネルバクリニックのみです。

遺伝子検査は、人生に大きな影響を与える大切な検査です。
ミネルバクリニックにご来院いただく患者様には、自信を持って
偽陰性・判定保留ゼロ・陽性的中率１００％という高い精度を持つ遺伝子検査をご提供させていただきます。
再検査が必要な場合は無料で何度でも行いますが、的中率が100%なので他クリニックと異なり、数回の検査の必要はありません。

日本において世界最高水準の遺伝子検査の質を求める方は、ぜひミネルバクリニックにいらしてください。

ミネルバクリニックのNIPT・遺伝子検査について

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