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妊娠がわかり幸せや喜びを実感している反面、「赤ちゃんに遺伝子異常があったらどうしよう」「出生前検査は受けた方がいいのかな」と悩んでいる方も多いでしょう。
NIPTを受けるにあたっての多くの悩みからNIPT受検を先延ばしにしてしまう方もいらっしゃいますが、NIPTは妊娠11週目までに受検することがおすすめです。
この記事でNIPTを妊娠11週目までに受けるべき理由と、妊娠11週目の母体の様子を紹介します。NIPTを受ける際に重要な遺伝カウンセリングについても紹介していますのでぜひ参考にしてみてください。
NIPTとは：基本情報を確認しよう
NIPTとは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃんのDNAから、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の可能性を調べる検査です。検査の精度は非常に高く、NIPTで「陰性」となった場合は99.9％以上の確率で「先天性異常の心配はない」と判断できます。
注意点としては、NIPTは「非確定的診断検査」であり、NIPTだけで「染色体異常あり」とは断言できない点です。万が一染色体異常の可能性があると判断された場合は、別途「確定的診断検査」を受ける必要があります。
妊娠11週目までのNIPT受検が理想的な理由とは
NIPTは、赤ちゃんに遺伝的疾患や染色体異常の可能性がないかを調べるだけではなく、確定的検査を受けるかどうかを検討するための検査でもあります。
つまり、NIPTを受検する時期は、万が一NIPTで陽性が出た時に、確定的検査を受検することも踏まえて決める必要があります。
絨毛検査の受検期間が妊娠11～14週目なため
妊娠11週目までのNIPT受検が理想的な理由は、確定的検査である絨毛検査の受検期間が妊娠10〜14週目、羊水検査の受検期間が妊娠15〜16週以降のためです。
NIPTを確定的検査が可能な時期までに行っておけば、確定的検査を受けるかどうかを考える時間が十分に確保できます。
確定的検査は、絨毛検査と羊水検査の2種類があります。それぞれの特徴を確認してみましょう。
| 絨毛検査 | 羊水検査 | |
| 検査方法 | お母さんのお腹に針を刺し絨毛を採取して調べる検査 | お母さんのお腹に針を刺し羊水を採取して調べる検査 |
| 実施期間 | 11〜14週 | 15〜16週以降 |
| リスク | 約1%（1/100） | 約0.3％（1/300） |
| 費用 | 10〜20万円 | 10〜20万円 |
| その他 | 実施できる施設が少ない |
確定的検査についてもっと詳しく知りたい人は、こちら
NIPTの早期受検により確定的検査に進むまでに心の準備ができる
NIPTは非確定的検査の中でも高精度な検査ですが、結果が陽性であった場合でも偽陽性（本当は遺伝子疾患や染色体異常がないのに、結果が陽性と出てしまうこと）の可能性があります。
NIPT全検査会社の検査データ(*1)によると、NIPTが陽性であった人の9.9%が偽陽性であったという結果が出ています。
そのため、NIPTの結果が陽性であった場合、赤ちゃんの遺伝子異常を正確に知るために確定的検査に進み、陽性結果が本当に正しいかどうかを調べる必要があります。
その反面、赤ちゃんの遺伝子異常を正確に知ることになるため、確定的検査に進む前には、心の準備をしておくことが非常に重要です。
NIPTを早期受検していれば、確定的検査に進む前に心の準備をすることができ、万が一陽性が出た場合に今回の妊娠を「継続するのか」「中絶をするのか」についてもパートナーと話し合う時間をしっかりと設けることもできるでしょう。
*1：「第1回 母体血を用いた出生前遺伝学的検査 （NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」（厚生労働省）
NIPTを受検しておきたい妊娠11週目の母胎の様子
妊娠11週目は、予定日が決まり赤ちゃんがより人間らしい姿に成長していく時期なため、今まで以上に妊娠していることを実感できます。
では、NIPTを受検しておきたい妊娠11週目の母胎の様子をくわしくみていきましょう。
胎児の様子
妊娠11週目の赤ちゃんは、平均で全長5cm・重さ約9gほどで、サイズ感としてはビワの実を想像するとわかりやすいかもしれません。
妊娠11週目の赤ちゃんの特徴は以下のとおりです。
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妊娠11週目の赤ちゃんは、顔のパーツができあがり、頭・体・手足がはっきりと認識できるので、全体的に人間らしくなります。
手足を羊水の中で大きく動かし、歩くような動きが見られたり、あくびや指しゃぶりなどの赤ちゃんらしい動きも見られるようになるでしょう。
動きが活発になる時期ですが、これを胎動として感じるのはまだもう少し先になります。
また、赤ちゃんの内臓がほぼ完成し、赤ちゃんが羊水を飲んで、おしっことして排泄したり、自分で呼吸できるようになったりするための準備が始まる時期でもあります。
お母さんの様子
妊娠11週目のお母さんの特徴は以下のとおりです。
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妊娠11週目の子宮の大きさは、だいたい握りこぶし1つ分くらいです。
おなかはまだ目立たないため、周囲の人もあなたの妊娠に気づく人は少ないでしょう。
しかし、ホルモンの変化が著しい時期であるため、少しずつバストが大きくなり始め、眠気やだるさが強くなり、不安を感じやすくなる人もいます。お母さんや赤ちゃんのためにも無理せずゆっくり過ごしましょう。
また、個人差はありますがつわりのピークは9週前後といわれ、妊娠11週目ともなると、つわりのつらさが徐々に落ち着いてくる人も増えてきます。
そのため、NIPTを受けるために病院へも通いやすい時期です。
不安を感じやすくなる妊娠11週目には遺伝カウンセリングを
妊娠11週目は妊娠に伴うホルモンの変化で、さまざまなことに不安を感じやすくなります。
そんな時期にNIPTを受検したり、その結果が思わぬ結果であった場合、精神的ストレスを抱えてしまいます。
そこで重要なのが、NIPTを受ける前に遺伝カウンセリングを受け、遺伝に関する専門家にしっかり相談することです。
では、遺伝カウンセリングについてくわしくみていきましょう。
遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングとは、遺伝子疾患などについて専門家から科学的根拠に基づいた医学的情報を提供してもらうことです。遺伝子疾患の悩みや疑問などを相談することができます。
また、提供された情報を用いて自らで問題を解決できるように社会的・心理的サポートをしてもらいます。
対象は、遺伝子疾患を抱えた人や妊婦さんで胎児の遺伝子疾患が見つかった人のみでなく、その家族も含まれます。
遺伝カウンセリングで最も大切なのは、相談に来ている人が置かれている状況を十分に理解し、それを受け止めた上で意思決定することです。専門家からそのプロセスの支援を受けることができます。
遺伝カウンセリングが可能なNIPTを受検できる施設
NIPTは、赤ちゃんの病気がわかってしまう非常にデリケートな検査です。
そのため、遺伝カウンセリングを行っている施設で検査することをおすすめします。
遺伝カウンセリングが可能なNIPTを受検できる施設は、認証施設と一部の非認証施設です。
では、まず認証施設と非認証施設の違いとそのメリット・デメリットについて以下の表に示します。
| ＜認証施設＞ 出生前検査認証制度等運営委員会が認証(認可・認定)した施設 |
＜非認証施設＞ 出生前検査認証制度等運営委員会による認定を受けていない施設 |
|
| メリット | ・臨床遺伝専門医の資格を有した小児科専門医、産婦人科専門医が診療 ・認定遺伝カウンセラーまたは遺伝看護専門看護師が在籍しているため安心できる ・結果通知は対面で行う |
・検査条件（調べらる病気など）がないため自由度が高い ・費用が安い施設が多い |
| デメリット | ・NIPTを受けるための条件*2がある ・夫婦同伴での受診が必要 ・検査を受けるためには紹介状が必要 ・検査項目は、21,18,13トリソミーのみ |
・NIPTの知識が乏しい医師が検査している場合がある ・臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが在籍している施設がほとんどない ・結果の通知がメールや書面の郵送のみの場合がある |
非認証施設だからといって法律上の問題はなく、医師が在籍し採血などの検査も適切に行われる医療機関です。また、検査精度についても認証施設と非認証施設では差がないとされています。
しかし、非認証施設で検査を受ける場合は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが受けられ、万が一検査結果が陽性であってもその後のアフターケアが充実した施設を選択することをおすすめします。
*2 「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」
>>遺伝カウンセリングについてもっとくわしく知りたい人はこちら
NIPT受検はカウンセリング体制の整ったミネルバクリニックがおすすめ
非認証施設は、法律上の問題はないとはいえ、施設によってはNIPTに精通していない医師が担当していたり、NIPT検査後のアフターフォローが充実していなかったり
する場合があります。ミネルバクリニックでは、非認証施設で唯一臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを行っています。
臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを実施
多くの非認証施設でカウンセリングは行われていますが、「遺伝カウンセリング」を実施できるのは臨床遺伝専門医だけです。
臨床遺伝専門医とは、あらゆる分野の診療において、質の高い遺伝医療を提供する医師のことです。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の仲田が院長を務め、日々患者さんのカウンセリングにあたっています。
院長の沖田は臨床遺伝専門医でありながら、3児の母でもあるため、患者様一人ひとりの事情と心に寄り添った個別性の高いカウンセリングをモットーにサポートしています。
おなかに宿った大切な赤ちゃんが、もしかしたら遺伝疾患や染色体異常があるかもしれないという計り知れない不安を、臨床遺伝専門医の専門的知識と3児の母としての経験をもとに、患者様に寄り添いながらサポートできるのがミネルバクリニックの最大の強みです。
NIPT検査陽性後の相談は常に無料
当院では検査結果が陽性の患者様のご相談を追加費用一切無しで承っております。不安な気持ちを感じた際にはすぐにお電話ください。
一緒に悲しんだり、気持ちを整理したりするだけでなく、遺伝子学の観点から見た偽陽性の可能性などをお伝えしております。
何時でも受け付けており、患者様が前に進めるように精一杯サポートしています。
陽性後もしっかりとフォローし、不安を抱える妊婦さんを支え続けることも当院の強みの1つです。
まとめ
NIPTは、お母さんや赤ちゃんへの負担が少なく、流産のリスクもほとんどない新型出生前診断です。NIPTを受けなければならない時期は特に決まっていませんが、NIPT受検後に確定的検査を受けることを視野に入れると、妊娠11週目までの受検がおすすめです。
妊娠11週目は、赤ちゃんの顔のパーツがしっかりとしていき、お母さんのつわりが落ち着くタイミングです。
NIPTを受けることに不安や戸惑いがある方は、一度ミネルバクリニックのカウンセリングを受診してみてください。臨床遺伝専門医からの視点と3児の母親からの視点で、患者さん一人ひとりをしっかりとサポートさせていただきます。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の院長のもと、東京都港区青山で、NIPT検査を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
