NIPT（新型出生前診断）は母体から採取した血液により検査を行います。染色体数の異常による疾患、染色体の構造異常による疾患、遺伝子変異による胎児の疾患などが起きる可能性がわかります。

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがあり、その80％は原因不明とされ、15％は染色体異常、4％は遺伝子異常があるとされています。近年は技術革新により、NIPTではダウン症（21トリソミー）だけでなく、さらに重篤な疾患の可能性も検査によりわかるようになってきました。

NIPTは染色体異常の中で最も多いダウン症候群（21トリソミー）を始め、エドワード症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの可能性を知ることができる検査です。
本来、染色体は2本1対ですが、1本多くなってしまい3本になっている状態をトリソミーといいます。こうした染色体異常は妊婦の年齢が上がるにつれてリスクも上がることがわかっています。

例えばダウン症は染色体異常の52％を占めますが、高齢出産ではさらにそのリスクが高まります。卵子が生まれた時から同じ状態で存在し続けている間にDNAにダメージが蓄積されることが原因と考えられています。
検査により可能性が判明する疾患は多くありますが、本来NIPTはダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などのトリソミーを検出するために開発されてきました。

NIPTはトリソミー検出のために開発されてきたものです。しかし近年の技術革新により単純に染色体の数の異常だけでなく、染色体の構造異常によって生じる染色体の数の異常も検出できるようになってきています。

染色体の数や構造の異常だけでなく、赤ちゃんの遺伝子に異常の可能性があるかもわかるようになってきています。赤ちゃんだけで起こり得る新生突然変異を含め、常染色体劣性遺伝性疾患やX連鎖性疾患の一部についてもその可能性がわかります。また、NIPTデノボでは父親側の高齢化に伴うリスクの可能性も知ることが可能です。このようにNIPTは様々な角度から、赤ちゃんの遺伝子に異常があるかどうかの可能性を判別できる検査です。

NIPT検査を行うことでお腹の中の赤ちゃんがY染色体を持っていかどうかがわかります。そのため、性別の判定も可能です。

妊娠・出産はお腹の赤ちゃんのことだけでなく、夫婦や自分自身のこれからのことも考えなくてはいけません。そのため、お悩みやご不安を抱えてらっしゃる方がほとんどです。
当院の院長は日本人類遺伝学会認定の臨床遺伝専門医として、専門医としての知識・経験を基に丁寧にわかりやすくご説明します。そして女性として、母としての視点を持って患者様に寄り添い、妊娠・出産だけでなく長い人生を見据えてじっくりとお話を伺います。どんなお悩み・ご不安も、私に打ち明けてください。

当院ではNIPTで陽性判定後に以下のアフターサポートを行っています。

ミネルバクリニックではNIPTをお受けいただく前に、最新の超高性能4D超音波機器により、赤ちゃんの元気な姿を見ていただけます。当院が導入している4Dエコーは産婦人科向け超音波診断装置のリーディングカンパニーである「GEヘルスケア・ジャパン」の次世代フラッグシップ機種です。

実際に受診するお母さんと違い、お父さんは受診制限によりエコー映像を見られないことがほとんどです。最新機種である「Voluson Expert 22」は美しく鮮明な画像で赤ちゃんを見ることができるため、お母さんはもちろんお父さんからもご好評いただいております。

当院がご提供するNIPTは国内唯一となる第3世代のスーパーNIPTです。従来のNIPTでは難しかった母体と胎児のDNAを区別して精度の高い検査を行える世界特許の技術です。
なぜスーパーNIPTは国内で当院だけしか提供できないのか、その理由はいくつかあります。従来のNIPTと比べて約2.5倍の設備投資費用がかかることがその一つです。そして、日本で第3世代NIPTは世界特許の企業（Medicover genetics）とミネルバクリニックの独占契約となっています。そのため、スーパーNIPTは遺伝専門医が在籍する当院のみしか受けることができません。

スーパーNIPTについて詳しくはこちら

ミネルバクリニックがご提供するスーパーNIPTはわずか9週0日から検査できます。早期に検査を受けられるため、検査結果を踏まえて妊娠生活をどのように過ごすべきかを早い段階から考えられるのがメリットです。陽性判定が出た場合はそれを受け止め、確定検査の準備や心積もりをすることができます。また、遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受ける、不安や悩みを打ち明けるなどといったことに時間を使えるようになります。
※ご希望の方は6週から検査を受けることもできます。

ミネルバクリニックがご提供するNIPTには年齢制限がありません。例えばダウン症児出産の8割は35歳未満といわれていますが、当院ならば35歳以下の妊婦さんも検査をお受けいただけます。もちろんお子様連れでもOKです。

ミネルバクリニックは国内で唯一スーパーNIPTをお受けいただけるクリニックとして全国各地から多くの妊婦さんにお越しいただいてきました。しかし、長距離の移動には感染症や母体への負担などのリスクがあるため、なんとかできないかと感じていました。
そこで当院では新しいNIPTの形として、オンラインNIPTを開設し、全国どこからでも受診できる体制を整えました。
地方に住んでいる、時間が取れない、つわりがひどいなどの理由で受診するのをためらわれていた方もぜひ安心してオンライン診療をご活用ください。

当院は土日祝日も20時まで診療を行っています。当日予約・検査も可能ですので、ご都合に合わせてご予約をお取りください。また、どうしても診療時間内のご来院が難しいという場合は、時間外対応も可能です。ご事情によっては休診日でも対応いたしますので、まずはご相談ください。

NIPT（新型出生前診断）とは？特徴や検査でわかることを遺伝専門医が解説 【医師監修】
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