はじめに

セルフリーDNA(cffDNA)ベースの出生前検査は
非侵襲的出生前検査またはNIPTと呼ばれます．

この検査の一番の課題は
母親の血漿サンプルから胎児の染色体異常を同定することです，

しかし，母親のcfDNAが胎児のよりはるかに多いんです．

さらに複雑なことに，胎児および母体のDNA断片の相対量（胎児分画）が
妊娠および在胎期間によって異なっていて
高いときは40%，低ければ1%とだいぶ違ってくることです．

ですので，最大限の感度と特異度を得るために，
cfDNA検査の分析のときに，サンプルの胎児分画FFと
異数性胎児の可能性のどちらなのかを決定しなければならないんです．

FFおよび倍数性（トリソミーは通常2本が3本になるため倍数性の問題です）
の状態を，確実で，低コストな方法で推論するために

いくつかのバイオインフォマティクス戦略が出て

このスクリーニング法の迅速な採用を推進することに寄与した
著しく高い臨床感度をもつcfDNA検査が提供されるようになりました．

プラットフォームとしては

全ゲノム配列決定(WGS)

一塩基多型(SNP)

マイクロアレイ

という3種類のcffDNA検査プラットフォームがあるのですが．

ここではこれらについて順番に見ていきたいと思います．