Swyer症候群（46,XY完全型性腺発生不全症）とは？原因遺伝子・症状・腫瘍リスク・妊娠の可能性を遺伝専門医が解説

Swyer症候群は、染色体が男性型の46,XYであるにもかかわらず、体は完全に女性としてつくられる、とても珍しい性分化疾患（DSD）です。出生数8万〜10万人に1人ほどとまれですが、その背後には「男女の性がどう決まるのか」という、私たち全員に共通する根本的なしくみが隠れています。多くは思春期に月経が来ないことをきっかけに見つかり、性腺腫瘍のリスク管理・ホルモン補充・そして卵子提供による妊娠という、生涯にわたる大切なテーマが関わってきます。この記事では、原因となる遺伝子から診断・治療・妊娠の可能性まで、遺伝専門医の視点でやさしく整理してお伝えします。

1. Swyer症候群とは ─ 「46,XYで女性の体」という不思議

Swyer症候群は、染色体が男性型の46,XYであるにもかかわらず、体が完全に女性型に発達する疾患です。医学的には「46,XY完全型性腺発生不全症（46,XY CGD）」と呼びます。ご本人・ご家族にとって最初に知っておいていただきたいのは、これが「珍しいけれど、性がどう決まるかという普遍的なしくみのうえに成り立っている状態」だということです。仕組みを理解すると、なぜ女性の体になるのか、なぜ月経が来ないのか、そしてなぜ妊娠の道が残されているのかが、一本の線でつながって見えてきます。

この病気は、1955年に内分泌学者のGim Swyer医師が、高身長・原発性無月経・正常な外性器と腟・子宮をもちながら核型が46,XYであった2人の女性を報告したことに始まります[1]。発症頻度は正確な把握が難しいものの、およそ出生8万人に1人と報告されています[1]。とてもまれな病態ですが、性分化疾患（DSD）という大きな枠組みのなかで、性の決定と分化を理解するための重要な鍵を握ってきました。

Swyer症候群の最大の特徴は、子宮・卵管・腟の上部といった女性の内性器が正常に存在することです。これは後で詳しく説明するように、精巣がつくられなかったために「ミュラー管を退縮させる信号」が出なかったことの裏返しです。同じ46,XYでも、精巣ができているのに男性ホルモンが効かないタイプ（アンドロゲン不応症）では子宮が消えてしまうため、この「子宮があるかどうか」が診断のうえで決定的な意味を持ちます。「46,XYで女性の体」という現象は、性分化疾患のなかで整理して理解することができます。詳しくは表現型の性が変わる性分化疾患（DSD）もあわせてご覧ください。

2. そもそも性はどう決まるのか ─ 「精巣スイッチ」が入らなかった体

Swyer症候群を理解する近道は、正常な性分化の流れを知ることです。ご本人にとっては「自分の体に何が起きたのか」を根っこから納得するための土台になります。結論から言えば、Swyer症候群は胎児期に「精巣をつくれ」というスイッチが入らなかったために起こります。

受精してまもない時期、赤ちゃんのもとになる性腺は、卵巣にも精巣にもなれる「二能性（どちらにもなれる）性腺」という中立の状態から始まります。46,XYの胎児では、通常はY染色体上のSRY遺伝子という「精巣決定のマスタースイッチ」が入り、この性腺が精巣へと分化します。精巣ができると、内部の2種類の細胞がそれぞれ重要なホルモンを出します。ライディッヒ細胞がテストステロンを分泌して男性の内性器（精管など）をつくり、セルトリ細胞が抗ミュラー管ホルモン（AMH）を分泌して、女性の内性器のもとになるミュラー管を退縮させます[2]。

Swyer症候群では、この最初の一手である精巣形成が破綻します。精巣ができないと、テストステロンもAMHも出ません。すると、AMHがないためミュラー管が退縮せず、子宮・卵管・腟の上部がそのまま残り、十分なアンドロゲン作用が生じないため外性器は女性型に分化します[2]。つまり、精巣が形成されず、男性化を促す主要なシグナルが生じないため、女性型の内外性器へ分化すると理解するのが正確です。ここが、ご本人が自分の体を誤解なく受け止めるうえで大切なポイントです。

この「スイッチが入らない」原因はひとつではありません。SRYそのものの故障だけでなく、SRYが正常でもその下流や周辺の遺伝子に変化があると、同じ結果になります。次の章では、その代表的な原因遺伝子を見ていきます。ご家族にとっては、どの遺伝子が関わるかによって「同じことが血縁者に起こりうるか」が変わってくるため、原因の把握は将来の見通しにも直結します。

3. 原因となる遺伝子 ─ SRY・MAP3K1・NR5A1という主役たち

Swyer症候群は遺伝的異質性が高い疾患です。つまり、原因となる遺伝子が1つではなく、いくつもあります。ご本人・ご家族にとって重要なのは、「どの遺伝子が関わっているか」で腎臓の合併症リスクや家族への影響が変わってくる、という点です。順に見ていきましょう。

SRY遺伝子の機能喪失 ─ マスタースイッチが壊れる

Swyer症候群のおよそ15〜20%は、Y染色体短腕にあるSRY遺伝子の変異や微小欠失によって起こります[2][3]。SRYは精巣分化のマスタースイッチとなる転写因子で、下流のSOX9という遺伝子を強く活性化し、セルトリ細胞の分化を促して精巣づくりを起動します。

SRYがDNAに結合する部分（HMGボックス）にミスセンス変異などが生じると、SRYタンパク質が核の中に入れなくなったり、標的のDNA配列に結合できなくなったりします。実際、SRYの病的バリアントの多くは、DNA結合に重要なこのHMGボックス領域に集中しています[3]。その結果、SOX9を十分に活性化できず、精巣形成の信号が途切れて、女性型の内外性器へ分化します。

MAP3K1遺伝子の機能獲得 ─ 「卵巣づくり」を横取りする

SRYが正常なのに発症する例（全体の8〜9割）では、別の遺伝子が原因になります。なかでも注目されているのがMAP3K1遺伝子です。2022年の総説では、MAP3K1の病的バリアントは非症候群性46,XY部分型・完全型性腺発生不全の少なくとも約4%を占める重要な原因とされ、研究集団によってはより高い割合も報告されています[4][5]。

MAP3K1の面白いところは、変異が酵素の働きを失わせるのではなく、逆に特定の経路を過剰に活性化させる「機能獲得型変異」である点です。この変異があると、下流のERK1・ERK2・p38という分子のリン酸化が異常に高まり、精巣分化に必要なSOX9の発現を抑える一方で、卵巣分化の鍵となるβ-カテニン・WNT4といった経路を活発にしてしまいます[5]。つまりMAP3K1の変異は、Y染色体も正常なSRYもあるのに、細胞の中で「精巣づくりの天秤を卵巣づくり側へ傾けてしまう」のです[5]。

NR5A1（SF-1）とその他の遺伝子 ─ 副腎との関わりにも注意

NR5A1遺伝子（ステロイド生成因子-1／SF-1をコードする）も重要な原因のひとつです。SF-1は9番染色体長腕にあり、性腺と副腎の初期発生、そしてステロイドホルモン合成の調節に不可欠なタンパク質です[6]。NR5A1の変異は46,XY性分化疾患全体の一定割合を占め、報告によっては10〜20%とされます[7]。多くは副腎機能が保たれますが、まれに副腎不全を伴う重い型もあるため、SF-1が疑われる場合は副腎の評価も念頭に置きます[6]。

このほか、SOX9・DHH・DMRT1などの変異や、DAX1（NR0B1）・WNT4を含む染色体領域の重複も原因になりえます。とりわけ臨床的に見逃せないのが、WT1遺伝子の変異によるFrasier症候群です。Frasier症候群では、進行性の腎障害（巣状分節性糸球体硬化症＝FSGS）による腎不全に加えて、46,XY完全型性腺発生不全を合併します[8]。「性腺の問題」と思っていたら腎臓の病気が隠れていることがある——だからこそ、Swyer症候群と診断されたときには、潜在的な腎疾患リスクを常に念頭に置く必要があります。これはご本人にとって、定期的な腎機能チェックの意味を理解する手がかりになります。

重要なのは、こうして多くの遺伝子が分かってきた今でも、46,XY性分化疾患のおよそ6〜7割は原因遺伝子が特定できていないことです。原因が分からないことは決して珍しくなく、それは「調べ方が足りない」からではなく、「まだ人類が全体像を解明しきれていない」からです。この事実を知っておくことは、検査結果が「原因不明」だったときに過度に落胆しないための、大切な備えになります。

4. 症状と気づかれ方 ─ 思春期の「月経が来ない」がサイン

Swyer症候群は、多くの場合思春期に「二次性徴が来ない」「月経が始まらない（原発性無月経）」ことをきっかけに見つかります[1]。生まれたときの外性器は曖昧さのない女性型で、子宮や腟も正常に存在するため、乳幼児期や小児期に診断されることはほとんどありません。ご本人にとっては、「なぜ自分だけ生理が来ないのだろう」という不安が、診断への入り口になることが多いのです。

機能する卵巣（卵胞）がないため、エストロゲンやプロゲステロンといった卵巣由来のホルモンが分泌されず、無治療のままでは乳房の発達も初経も起こりません。一方で、陰毛や腋毛は副腎から出るアンドロゲンの作用である程度発育することが多く、個人差があります。Swyer症候群そのものによって知的発達や認知機能が障害されることは通常ありません。多くの方は出生時から女性として育てられ、女性としての性自認を持ちますが、性自認は個人ごとに尊重されるべきものです。

身体的な特徴として、高身長の傾向があります。これは、46,XYという染色体背景に加え、特に思春期のエストロゲン欠乏によって長骨の成長線（骨端線）の閉鎖が遅れ、成長期間が延びることが関わると考えられています。ご本人にとっては「なぜ自分は背が高いのか」という素朴な疑問の答えにもなりますが、身長だけで診断がつくわけではなく、あくまで手がかりのひとつです。

ホルモン検査では、典型的に高ゴナドトロピン性性腺機能低下症のパターンを示します。性ホルモンによる抑制が働かないため、脳から出るLH（黄体形成ホルモン）とFSH（卵胞刺激ホルモン）が高値になり、一方で標的から出るエストラジオール・テストステロンは著しく低く、AMHも検出できないほど低くなります[2]。画像検査では、正常な卵巣は見えず、代わりに索状の構造物が描出され、子宮や卵管は存在するものの、長らくエストロゲンの刺激を受けていないため小さく低形成にとどまります。

5. 診断の進め方 ─ 染色体検査から遺伝子パネルまで

診断は、染色体検査（核型分析）・ホルモン検査・画像検査を組み合わせて進めます。ご本人にとっては「どんな順番で、何を調べるのか」を知っておくと、受診の見通しが立てやすくなります。

臨床の場では、まず「子宮があるか（AMHの作用の有無）」と「血中アンドロゲンの値（ステロイド合成酵素・受容体の機能）」という2つの軸で整理すると、遺伝子検査に進む前の段階で鑑別の見当がつきます。Swyer症候群は「子宮あり・テストステロン低値」の組み合わせが典型で、これは高額で時間のかかる遺伝子検査に至る前の、強力な臨床的推論のツールになります。

遺伝子検査については、SRYが正常な例が大多数を占めるため、SRYだけを調べても原因にたどり着けないことが多くあります。そこで、複数の関連遺伝子を一度にまとめて調べるパネル検査（次世代シークエンシング）が有用です。当院の46,XY性分化疾患遺伝子検査（NGSパネル）は、性腺形成不全・アンドロゲン不応症・テストステロン合成障害など、46,XY DSDの多様な原因を網羅的に調べることを目的としています。ただし前述のとおり、パネルで調べても約6〜7割は原因が特定されない点は、あらかじめ理解しておいていただきたいところです。検査の意味と限界を事前に共有することが、結果を落ち着いて受け止めるための準備になります。

6. 似た病気との見分け ─ 予後も管理もまったく違う

46,XYで女性の体になる病気、あるいは原発性無月経を来す病気はいくつもあり、それぞれ予後・腫瘍リスク・治療方針が根本的に異なります。だからこそ正確な鑑別が欠かせません。ご本人にとっては、「自分がどの病気なのか」を正しく知ることが、これから受ける管理の内容を理解する出発点になります。

完全型アンドロゲン不応症（CAIS）との違い

完全型アンドロゲン不応症（CAIS）は、アンドロゲン受容体（AR）の変異により体が男性ホルモンにまったく反応できなくなるX連鎖の疾患です。46,XYで外見は女性型という点は共通しますが、病態はSwyer症候群と正反対です。CAISではSRYが正常に働くため精巣が発達し、テストステロンもAMHも豊富に分泌されます。AMHが作用するので子宮は退縮して存在せず、腟は盲端（行き止まり）になります。テストステロンが高く、それが脂肪などで芳香化されてエストロゲンに変わるため、思春期に乳房が自然に発達します。したがって「自発的に乳房が発達するか」「子宮があるか」の2点が、Swyer症候群（子宮あり・乳房発達なし・テストステロン低値）との明確な見分けどころです[9]。不全型（PAIS）では男性化の程度が中間的になり、外性器の曖昧さを示すことがあります。

その他の鑑別 ─ 17α水酸化酵素欠損症・ターナー症候群・MRKH症候群

17α水酸化酵素欠損症は、CYP17A1遺伝子の変異でコルチゾールと性ステロイドの合成が止まる常染色体潜性（劣性）疾患です。46,XYでも女性外陰部を呈しますが、精巣形成自体は起こりAMHが出るため子宮は乏しく、決定的な特徴として、前駆物質の蓄積による若年性の重度高血圧と低カリウム血症を伴います。高血圧を伴う46,XYの女性表現型を見たら、この病気を強く疑います。

ターナー症候群は核型が45,Xまたはそのモザイクで、索状性腺と原発性無月経を伴う点は似ますが、低身長・翼状頸・心血管系の奇形などの特徴を伴い、Swyer症候群の高身長とは対照的です。MRKH症候群は核型が46,XXの正常女性で、卵巣機能とホルモン分泌は正常なのに子宮・腟上部が生まれつき欠損する疾患です。ホルモンが正常で子宮がない点で、容易に鑑別できます。

7. 性腺腫瘍のリスク ─ なぜ予防的な摘出がすすめられるのか

Swyer症候群の管理でもっとも重要で、生命に直結するのが索状性腺に生じる生殖細胞腫瘍のリスクです。結論から言えば、診断がついたら予防的に両側の索状性腺を摘出することが国際的な原則となっています。ご本人にとっては「なぜ働いていない性腺を取るのか」という疑問が当然わきますが、その答えはこのリスクの高さにあります。

複数の文献によれば、46,XY完全型性腺発生不全における性腺腫瘍の発生リスクはおおむね20〜30%前後とされ、報告によって幅があります[10][11][16]。これは、完全型アンドロゲン不応症（CAIS）で腫瘍リスクが5%未満とされるのと比べても際立って高い数字です[11]。しかも、Swyer症候群では腫瘍が両側に発生する割合が高いという特徴があります[10]。

性腺芽腫と未分化胚細胞腫 ─ 「前癌病変」という考え方

索状性腺から最も多く発生するのが性腺芽腫（gonadoblastoma）と未分化胚細胞腫（dysgerminoma）です[10]。性腺芽腫それ自体は非浸潤性で良性に分類されますが、臨床の現場では未分化胚細胞腫などの悪性生殖細胞腫瘍を伴ったり、そこへ進展したりすることがある「前駆病変」として厳重に扱われます[12]。性腺芽腫は幼児期や小児期という非常に早い時期から生じることがあり[12]、定期的な超音波や一般的な腫瘍マーカーでは微小な病変を早期に見つけることが難しいため、待機的な経過観察は危険とされています。

なぜ発癌率が高いのか ─ OCT3/4とTSPYの「危険な組み合わせ」

機能をもたない索状性腺が、なぜこれほど高い発癌ポテンシャルを秘めているのか。その鍵はY染色体物質の存在（GBY領域：Y染色体上の性腺芽腫関連領域）にあります[12]。近年の免疫組織化学的な研究で、その分子メカニズムが明らかになってきました。

腫瘍化に関与すると考えられている重要な分子の一つが、多能性幹細胞マーカーであるOCT3/4と、Y染色体上にコードされる精巣特異的タンパク質TSPYの異常な共発現です[12]。通常、OCT3/4は始原生殖細胞に強く出て、細胞が成熟するにつれ消えていきます。ところがSwyer症候群の索状性腺では性腺分化がごく未熟な段階で止まってしまうため、胚細胞は多能性を維持した危険な状態（OCT3/4陽性）のまま取り残されます。そこへ、本来は精巣で精子形成を制御するはずのTSPYが不適切な環境で発現し続けると、TSPYは細胞増殖を過剰に促す「がん原遺伝子」のように振る舞います[12]。「未熟なまま多能性を保った生殖細胞」と「不適切な環境で発現する増殖関連因子」の組み合わせは、Swyer症候群を含む性腺発生不全でみられる高い腫瘍リスクを説明する有力な分子機序の一つです。

8. ホルモン補充療法と長期的な健康管理

性腺を摘出したあとは、女性としての身体的発達を促し、長期的な健康を守るために、少なくとも通常の閉経年齢までは、適切なホルモン補充療法（HRT）が重要です。その後の継続については、骨・心血管系の健康状態や症状、個々のリスクを踏まえて判断します。索状性腺は自分の性ホルモンをつくれないため、外から補うことが健康維持に直結します。ご本人にとって、HRTは「不足を補う」だけでなく「これからの人生の土台を整える」治療です。

思春期年齢に診断された場合は、正常な思春期の流れを模倣する形でHRTを始めます。最初はごく低用量のエストロゲンから開始し、数年かけて徐々に増量します。この漸増によって、自然な乳房の発達や女性らしい体つきの変化を誘導しつつ、エストロゲンの急な投与で骨端線が早く閉じて最終身長が下がるのを防ぎます。エストロゲンが十分に補充され、子宮内膜が育ってきたら、プロゲスチン（黄体ホルモン）を周期的に追加します。これにより規則的な消退出血（月経）が起こるだけでなく、エストロゲン単独の刺激による子宮内膜増殖症・子宮内膜癌のリスクを避けることができます。この時期に子宮を十分に育てておくことは、将来の妊娠の可能性を左右する重要な準備にもなります。

骨の健康と心理的サポート

女性ホルモンの欠乏は骨密度を下げ、骨粗鬆症のリスクを高めます。実際、未診断や無治療のまま成人期を迎えた方の多くが骨密度の低下を来していると報告されています。早期からのHRTは、若い時期に十分な最大骨量を獲得し、将来の骨折リスクを減らすうえで大切な意味を持ちます。ご本人にとっては、HRTを続けることが「今の見た目のため」だけでなく「何十年先の骨の健康のため」でもある、と理解しておくと続けやすくなります。

そして身体面と同じくらい大切なのが、心理面のサポートです。自分の体が遺伝子レベルで他者と異なること、自分の卵子では子を持てないことを、思春期という多感な時期に知ることは、計り知れない負担になりえます。単なる病名の告知にとどまらず、正確で前向きな知識を丁寧に届けること、そして必要に応じて心理専門職を交えた継続的な支援を行うことが、長期管理の根幹です。多くの方は女性としての性自認を持ちますが、性自認は一人ひとり異なりうるため、ご本人のあり方と尊厳に配慮したコミュニケーションが何より大切だと、私は考えています。

9. 妊娠という選択肢 ─ 卵子提供という希望

Swyer症候群では卵子が存在しないため、自分の遺伝子を受け継ぐ子を自然に妊娠することはできません。しかし、子宮が存在し、ホルモン補充によって子宮内膜を妊娠可能な状態に整えられることが多いのです。この点から、現代の生殖補助医療（ART）を通じて、ご本人が妊娠・出産を経験し母親になる道が開けています[13]。かつては絶対的な不妊とされていたことを思えば、これは大きな希望です。

妊娠を希望する場合、標準的なアプローチは第三者からの提供卵子（ドナー卵子）を用いた体外受精です[13]。胚移植に先立ち、低形成の子宮を妊娠可能なサイズまで育て、子宮内膜が着床に十分な状態になるよう、エストロゲンを用いた準備を丁寧に行います。実際に、卵子提供による体外受精で健康な赤ちゃんの出産に至った例が複数報告されています[13][14]。

ハイリスク妊娠として ─ 妊娠高血圧腎症と早産への備え

希望のある選択肢である一方で、Swyer症候群の妊娠は産科的には「ハイリスク妊娠」に分類されます。ご本人にとって大切なのは、可能性と同時にリスクも正しく知り、備えることです。まず、妊娠高血圧腎症（preeclampsia）の頻度が高いことが知られています[14]。提供卵子妊娠そのものが妊娠高血圧腎症のリスク上昇と関連することが知られており、Swyer症候群の妊娠報告でも妊娠高血圧腎症や帝王切開が重要な周産期リスクとして指摘されています。提供卵子による妊娠では、双胎を含めて妊娠高血圧腎症のリスクが高まることが、一般の集団研究でも示されています[15]。

また、早産のリスクも高く、分娩は帝王切開になる割合が高いことが報告されています[14]。Swyer症候群の妊娠では早産も報告されており、多胎妊娠は母体・胎児双方の周産期リスクをさらに高めるため、可能な限り多胎妊娠を避けることが重要です。そのため、胚移植の際には単一胚移植を徹底することが強く推奨されています[15]。妊娠を目指す際は、周産期の専門チームによる厳重な管理とセットで進めることが、母児の安全を守る鍵になります。

10. 遺伝と家族 ─ 「見た目は健康な母親」からの遺伝もある

Swyer症候群は、原因遺伝子によって遺伝のしかたが異なります。ご家族にとってもっとも知っておいていただきたいのは、一見まったく健康な母親が保因者となり、同じことが同胞（きょうだい）に起こりうる場合があるということです。この点は、血縁者の検査や次の妊娠を考えるうえで、直接的な意味を持ちます。

たとえばMAP3K1の変異は、常染色体顕性（優性）で性限定的に発現します[4]。これはつまり、変異を持っていても卵巣機能が正常な46,XXの母親（保因者）から、46,XYの子へ変異が受け継がれ、家族内に複数の46,XY性腺発生不全が生じることがある、という意味です[4]。MAP3K1の病的バリアントが同定された場合は、遺伝形式と家族内リスクを評価するため、必要に応じて両親や血縁者の遺伝学的検査を検討します[4]。一方、SRYの変異はY染色体上にあるため遺伝のしかたが異なり、孤発例（新生突然変異）も少なくありません。

だからこそ、遺伝カウンセリングが重要になります。どの遺伝子が関わっているのかによって、同胞や血縁者の再発リスク、次の妊娠での選択肢が変わってきます。当院では臨床遺伝専門医が終始責任をもって、検査で何が分かり何が分からないのか、結果がご本人・ご家族にどんな意味を持つのか、そしてどんな選択肢があるのかを、中立の立場で整理する支援を行っています。遺伝カウンセリングは、家族の将来設計にとって「不安を一つずつ整理していく」ための時間だと考えていただければと思います。

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Swyer Syndrome Presenting as Dysgerminoma: A Case Report. [PMC10213384]
• [2] 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis (Swyer Syndrome) Presenting as Primary Amenorrhea in a Normomorphic Adult Female From Kakamega, Kenya. [PMC11746928]
• [3] [Pure 46XY gonadal dysgenesis]. [PubMed 9026505]
• [4] Pathogenic Variants in MAP3K1 Cause 46,XY Gonadal Dysgenesis: A Review. Sex Dev. [PubMed 35290982]
• [5] A novel variant in the MAP3K1 genomic locus reveals abnormal cell apoptosis as a potential pathogenic mechanism in 46, XY disorders of sex development. [PMC12175139]
• [6] Steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) and human disease. [PMC3057017]
• [7] Case Report: Severe Gonadal Dysgenesis Causing 46,XY Disorder of Sex Development Due to a Novel NR5A1 Variant. Front Genet. 2022. [PMC9294228]
• [8] WT1 complete gonadal dysgenesis with membranoproliferative glomerulonephritis: case series and literature review. [PMC9395477]
• [9] Pure 46, XY gonadal dysgenesis and 46, XY complete androgen insensitivity syndrome: A case report. [PMC11191977]
• [10] Yolk sac tumor and dysgerminoma in the left gonad following gonadoblastoma in the right gonad in a 46,XY DSD with a novel SRY missense mutation: a case report. [PMC9872390]
• [11] Two Cases of 46,XY Differences of Sex Development Due to Gonadal Dysgenesis Associated With Novel NR5A1 Variants. JCEM Case Rep. 2025. [JCEM Case Rep luaf187]
• [12] Gonadoblastoma with Dysgerminoma in a Phenotypically Turner-Like Girl with 45,X/46,XY Karyotype. [PMC4805227]
• [13] Infertility management in a patient with Swyer syndrome: a case report. [PubMed 40097859]
• [14] Two Successful Pregnancies in Women With Swyer Syndrome Using Oocyte Donation: Case Report. J Obstet Gynaecol Res. 2026. [PubMed 41795225]
• [15] Impact of oocyte donation on perinatal outcome in twin pregnancies. [PubMed 28283263]
• [16] Clinical practice guidelines for the management of differences of sex development in Japan. [PMC12895125]

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