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【NIPT】年末年始休暇中ですが

出生前診断 遺伝医療 遺伝子検査

みなさま、年末年始休暇中ですが

いかがお過ごしでしょうか?

 

わたしは昨日、ちょっと体調悪くて寝てて。

今日、クリニックに行って、NIPTの結果が出ている人たちの結果を処理しました。

やっぱ結果が気になるので

一刻も早く知りたいっていう人多いんです。

この時期は、さすがに年始まで待てないっていうことで

今年7月から運用開始したマイページで結果を受け取る人たちがほとんどなので。

マイページ作ってよかったなって思います。

メール添付だと、間違って添付した場合、困っちゃいますからね。

うちは怖いのでメール添付はやらないっていう方針だったんですが

マイページログインしてダウンロードする形式だと

いろいろ確認作業をしながらできるのと

メールアドレスを直接入力とかしないので、安全性が高いんじゃないかなって思って

業者さんに頼んで作ってもらいました。

でも。ちょっと使い勝手が悪いので、別の業者さんにお願いして

作り直すか、手直しするかを検討するところです。

前の業者さんはちょっと能力的に問題があったみたいなので。

担当していただく方の能力をどう評価したらいいのかわかんないって、嫌ですよね。

わたし、今年は、ウェブ周りのこと、一生懸命お勉強しました!!

医者になってこんなお勉強しないといけないって思ったことなかったけど。

こんなの医者の仕事じゃないって言ってられないもん。誰もやってくれないし

だまされていたい思いするの自分なので。

でも。

患者さんたちが日ごろどんな思いをしているのかっていうことが

少し想像できました。

大事な検査を扱っているので

日進月歩の技術に専門医としてちゃんとついていけるように

日々頑張って

みなさまが わたしにあえてよかった って思ってくださるように

精進したいと思います。

HPにも記載しておりますが

NIPTは第2世代に突入しています。

対象疾患が染色体の異数性、染色体の微細な欠失という大まかなものではなくなり

1つの遺伝子の塩基配列のまちがいによりたんぱくの設計図がおかしくなるために発症する疾患たちに

対象が拡大されました。

1月から取り扱いを始めます。

そして。順次この対象疾患たちは拡大されていく予定です。

その他の遺伝子検査たちも、どんどんこのcell free DNAを解析する技術が進歩しておりますので

あたらしいメニューが入ってくる予定です。

来年は、HPの充実に奔走するのだと覚悟しております。

うちのHPは基本的にわたしが書いています。

知識がないと書けない内容ばかりなので。

 

一歩一歩。

みなさまとともに歩みたく存じます。

本年もお世話になりました。

来年もよろしくお願いいたします。

仲田洋美 拝