理論的にはどの常染色体にもトリソミーは起こるのですが、常染色体の完全なトリソミーは、13番染色体・18番染色体・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しません。

この理由は、他の常染色体には遺伝情報が多いため、
トリソミーによる変化が致死的となり着床しないまたは、早期に流産するためとされています。

常染色体のトリソミーは染色体に含まれる遺伝子が多ければ多いほど、
また重要な遺伝子が含まれる数が多いほど重症になる傾向にあります。

染色体の番号は基本的には、
染色体のサイズが大きい方から順番に振られているのですが(21番と22番は大きさと番号が逆転しています)、
染色体のサイズと遺伝子の量、重要性は正確に連動せず、
常染色体で一番遺伝子の数が少ないのは一番小さい21番染色体の337個ですが、
2番目に少ないのは18番の400個・3番目が13番の496個となっているのです。

これに対して21番と染色体のサイズの近い22番は、遺伝子数701個、また20番は710個となっています。

このように遺伝子数が少ない、
13･18･21の3種類の染色体は完全なトリソミーでも、
生存への悪影響が比較的小さく出生時まで生存できる可能性はある程度あるのですが、
これ以外の出生例が稀なのは生存への悪影響が大きすぎるからと考えられています。

1から6という大きい染色体では部分トリソミー除いて
モザイクも含めて致死で1トリソミーに至っては着床できません。

出生可能な常染色体トリソミーものでも、
流産・死産で出生前に淘汰されることも多く、一番軽い21トリソミーでも
7～8割は出生前に淘汰されるとされています。

染色体の構造異常

染色体の部分的な異常（構造異常）は、通常交叉の失敗によって引き起こされることが多いです。
部分トリソミー（重複）・部分モノソミー（欠失）・転座などが挙げられます。

染色体にはくびれがあって、そこを境に短腕（p）と長腕（q）にわけられます。
例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、
5p-（ごピーマイナス）と表記いたします。

＊染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に分類されます。