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5Mb全染色体スキャンとは｜NIPTで拾える大きな染色体異常を専門医が解説｜ミネルバクリニック

インペリアルプランや双子マックスプランの特徴のひとつが、5Mb全染色体スキャンです。このページでは、5Mb全染色体スキャンとは何か、何が拾えるのか、なぜ臨床的に重要なのかを、臨床遺伝専門医が参考文献とともに解説します。NIPTそのものについてはNIPTとは（基礎解説）もあわせてご覧ください。

5Mbとは ― 顕微鏡で見える境界ぎりぎりのサイズ

Mb（メガベース）は染色体上のDNAの長さの単位で、1Mb＝100万塩基、5Mbは500万塩基にあたります。

5Mb（500万塩基対）の大きさを説明する図解。1塩基対（DNAの最小単位）、5Mb（多くの遺伝子を含む大きな領域）、顕微鏡で見える染色体の5Mb以上の欠失・重複を並べて比較し、従来の染色体検査で見える範囲がおおよそ5Mb以上であることを示す。ミネルバクリニック。

生まれてきたお子様に染色体異常が疑われる場合、従来は染色体を顕微鏡で観察する「核型分析（Gバンド法）」が行われてきました。しかし核型分析で見える異常の下限は、おおよそ5〜10Mbとされています。これは複数の権威ある研究・ガイドラインで一致して示されている数字です。つまり5Mbは「顕微鏡で見える境界ぎりぎり」のサイズにあたります。

逆にいえば、5Mbを超える大きさの欠失・重複は、生まれた後に核型分析で確認できる可能性が高い、臨床的に意味を持ちやすいサイズです。5Mb全染色体スキャンは、この「意味を持ちやすいサイズ」の異常を、出生前に全染色体から探しに行く検査です。解析技術そのものの違いについてはNIPTの解析技術の比較もご覧ください。

全染色体スキャンとリスト型の違い

一般的なNIPTや微小欠失症候群の検査は、あらかじめ決めた「リスト化された症候群」を狙って調べます。よく知られた症候群を確実に押さえられる一方、リストにない場所で起きた異常は対象外です。

これに対して5Mb全染色体スキャンは、リストの有無を問わず、染色体のどこに起きた5Mb超の欠失・重複でも全領域から探します。あらかじめ想定していなかった場所の大きな異常も捉えられるのが、この方式の最大の特徴です。

「リストにある疾患を調べる検査」ではなく、「現代の医学で見える範囲を、できる限り広く見に行く検査」。これが5Mb全染色体スキャンの考え方です。

5Mbスキャンで拾える異常と、その重さ

5Mbを超える大きな欠失・重複には、次のようなものがあります。

  • 部分欠失（部分モノソミー） ── 染色体の一部が大きく欠けた状態
  • 部分重複（部分トリソミー） ── 染色体の一部が大きく重複した状態
  • 不均衡型転座に由来する大きな過不足 ── 見かけ上は正常に見えても、実際には大きな過不足を含む場合がある

これらは多くの遺伝子を含むため、発達遅滞・知的障害や、心疾患などの先天奇形をともなう、臨床的に重い異常であることが多いとされています。一般に、異常のサイズが大きいほど含まれる遺伝子が多く、臨床的な影響も大きくなる傾向があります。妊娠初期にこうした情報を得ておくことは、出生後の医療体制の準備や、ご家族の心の準備に直結します。

稀な常染色体トリソミー ― 流産・胎児発育不全との関連

5Mb全染色体スキャンでは、全常染色体（1〜22番）の異数性も対象となるため、13・18・21以外の稀な常染色体トリソミー（2・7・9・16・20・22番など）も偶発的所見として報告されます。

これらの稀な常染色体トリソミーは、主に胎盤に由来することが多く、流産や胎児発育不全（胎児が十分に育たない状態）と関連しうることが報告されています。妊娠経過の管理に役立つ情報となる一方で、胎盤だけに限局し胎児は正常なケース（胎盤限局性モザイク）も多いため、結果の解釈には専門的な判断が必要です。

だからこそ、こうした所見は「見つけて終わり」にせず、確定検査や妊娠管理へどうつなぐかまで、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを通じてご説明することが欠かせません。

どのくらいの頻度で見つかるのか

「実際、どのくらいの確率で見つかるのか」というご質問をよくいただきます。全ゲノム型のNIPTを用いた大規模研究から、目安となる数字が報告されています。

見つかる異常 検出される頻度の目安
全ゲノムNIPTで見つかる高リスク染色体異常（合計） 約0.83%（約1/120）
稀な常染色体トリソミー（13・18・21以外） 約0.17〜0.5%（約1/200〜590）
大きな構造異常（欠失・重複、7Mb超のデータ） 約0.2%（約1/500）
最も多い稀なトリソミー（トリソミー7） 約0.055%（約1/1,800）

合計すると、全ゲノム型NIPTではおよそ1/120（約0.83%）の妊娠で、通常の13・18・21トリソミー以外の高リスク所見が見つかると報告されています（59,771妊娠の大規模研究）。決して「めったにない」数字ではありません。

※上表の「大きな構造異常 約0.2%」は、報告基準を7Mb超とした研究の数値です（多くの全ゲノムNIPTは、従来7Mb超のみを報告する運用でした）。基準を5Mbまで下げた場合にどれだけ増えるかを示す確立した数値は、現時点では十分に報告されていません。

ただし「陽性＝赤ちゃんの病気の確定」ではありません。これらの所見、とくに稀な常染色体トリソミーは胎盤だけに限局し、胎児は正常なこと（胎盤限局性モザイク）も多いため、陽性的中率（実際に胎児に異常がある割合）は項目により低めです（稀な常染色体トリソミーで約2%、5Mb超の構造異常で約34%といった報告）。

一方で、稀な常染色体トリソミーが陽性となった妊娠の約半数で、胎盤機能不全や胎児発育不全などの徴候がみられたという報告もあり、たとえ胎児が正常でも妊娠経過を注意深く見守る手がかりになります。だからこそ、陽性の場合は確定検査と、その後の妊娠管理まで含めた対応が重要です。

「7Mbまで」から「5Mbまで」に基準を下げる意味

NIPTでは、構造異常（欠失・重複）のサイズが小さくなるほど、検出できる割合（感度）が下がることが知られています。研究で報告されている、サイズ別のおおよその検出感度は次の通りです。

異常のサイズ 検出感度の目安
10Mb超 約89〜92%（高い）
5〜10Mb 高い（100%との報告もあり）
5Mb未満 約68%に低下
2Mb未満 約21%（大きく低下）

ここがポイントです。従来の全ゲノムNIPTは、7Mb超の異常だけを報告する運用が一般的でした。しかし上の表のとおり、5〜10Mbの帯域はまだ十分に高い感度で検出できます。つまり、報告基準を7Mbから5Mbまで下げることには、5〜7Mbの中サイズの構造異常を検出対象に含められるという意味があります。

5〜7Mbは「小さいから軽い」というわけではありません。この大きさでも多数の遺伝子を含むため、本物であれば発達遅滞や先天奇形をともなう重い異常であることが少なくありません。従来の7Mb基準ではこの帯域が報告されず見逃されうるからこそ、5Mbまで拾いに行くことに臨床的な意味があります。

※ただし、報告基準を5Mbに下げた場合に検出される「頻度」がどれだけ増えるかを示す確立した数値は、現時点では十分に報告されていません。ここでお示ししているのは、あくまで「サイズと検出感度の関係」に基づく説明です。また、小さい異常ほど陽性的中率（本当に胎児に異常がある割合）も一般に下がるため、陽性の場合は確定検査が必要です。

なぜ稀なトリソミーは「胎盤だけ」のことが多いのか

稀な常染色体トリソミーが陽性となっても、胎児は正常で胎盤だけに異常があること（胎盤限局性モザイク）が多いのには、発生の初期段階に理由があります。

① 胎児になる細胞では、異常が淘汰・修正されやすい

受精卵に染色体の数の異常があっても、胚発生の初期には異数性の細胞が選択的に排除・修正され、正常な細胞が優勢になっていくことが知られています（トリソミー・レスキュー、セルフコレクションと呼ばれます）。実際、モザイク胚を培養すると、着床前後で異数性細胞の割合が減っていくことが観察されています。このため、胎児になる細胞群では異常が残りにくいのです。

② 発生初期に、胎盤と胎児の細胞系列が分かれる

受精後ごく早い段階で、胎盤になる細胞系列（栄養外胚葉）と、胎児になる細胞系列（内部細胞塊）が分岐します。この分岐のときに、異常な細胞が胎盤側に偏って残り、胎児側は正常化する——という経過をたどるケースが実際に確認されています。これが胎盤限局性モザイクが生じる主な仕組みです。

③ 胎盤（栄養膜）は、異数性への耐性が高い

胎盤をつくる栄養膜の細胞は、胎児の細胞よりも染色体の数の異常に対する耐性が高いと考えられています。実際、すべての常染色体トリソミーが胎盤組織では観察されており、胎盤は異常な細胞をより許容しやすい組織だとされています。ご質問にあった「胎盤は異常があっても残りやすい」という理解は、この点で正しいといえます。

ただし「胎盤なら異常があっても問題ない」わけではありません。むしろ、胎盤に大きな異数性があると栄養膜の分化や子宮への浸潤がうまくいかず、胎児発育不全や妊娠合併症につながることがあると報告されています。だからこそ、稀な常染色体トリソミーが陽性となった場合は、たとえ胎児が正常でも、妊娠経過を注意深く見守る必要があるのです。

偶発的所見の考え方 ― 見つけた後、どう支えるか

偶発的所見とは、検査の主目的ではないものの、解析の過程で見つかった医学的に重要な所見のことです。5Mb全染色体スキャンでは、リスト化された症候群の枠外で見つかった5Mb超の構造異常や、稀な常染色体トリソミーがこれにあたります。

大切なのは、所見の意味・確定検査の必要性・今後の見通しまでをセットでお伝えすることです。情報だけをお渡しして「あとはご自身で判断してください」では、医療として成立しません。ミネルバクリニックでは、陽性の場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで臨床遺伝専門医が一貫して伴走します。

どのプランで5Mb全染色体スキャンを受けられるか

単胎の方 ─ インペリアルプラン

全染色体の5Mb超スキャンに加え、92種類の微小欠失・重複、155遺伝子202疾患の単一遺伝子疾患まで網羅する最も包括的なプランです。詳しくはインペリアルプランのページへ。

双胎（双子）の方 ─ 双子マックスプラン

双胎でも、全常染色体の異数性・92種類の微小欠失・重複・5Mb超の全染色体スキャンまでカバーします。詳しくは双子マックスプランのページ、選び方は双子で受けられるNIPTの比較へ。

各プランの違いはインペリアルとダイヤモンドの比較もご参照ください。

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よくあるご質問

5Mbとは何ですか？
Mb（メガベース）は染色体上のDNAの長さの単位で、1Mb＝100万塩基です。5Mbは500万塩基にあたります。染色体を顕微鏡で見て調べる従来の検査（核型分析）で見える異常の下限が、おおよそ5〜10Mbとされています。つまり5Mbは「顕微鏡で見える境界ぎりぎり」のサイズです。
5Mb全染色体スキャンは、普通のNIPTと何が違うのですか？
一般的なNIPTは13・18・21トリソミーなど、あらかじめ決めた項目を調べます。微小欠失も「リスト化された症候群」を狙って調べるのが通常です。これに対し5Mb全染色体スキャンは、リストの有無を問わず、染色体のどこに起きた5Mb超の欠失・重複でも全領域から探しに行きます。そのため、あらかじめ想定していなかった場所の大きな異常も、偶発的所見として捉えられます。
5Mb全染色体スキャンでは、どのくらいの頻度で異常が見つかりますか？
全ゲノム型NIPTの大規模研究では、通常の13・18・21トリソミー以外の高リスク所見が、およそ1/120（約0.83%）の妊娠で見つかると報告されています。内訳は稀な常染色体トリソミーが約0.17〜0.5%、5Mb超の大きな構造異常が約0.2%などです。ただし陽性は確定ではなく、とくに稀な常染色体トリソミーは胎盤に限局し胎児は正常なことも多いため、確定検査による見きわめが必要です。
5Mb超の異常は、どのくらい重いのですか？
5Mbを超える大きな欠失・重複は、多くの遺伝子を含むため、発達遅滞や知的障害、心疾患などの先天奇形をともなう臨床的に重い異常であることが多いとされています。一般に、異常のサイズが大きいほど含まれる遺伝子が多く、臨床的影響も大きくなる傾向があります。
稀な常染色体トリソミーとは何ですか？
13・18・21以外の常染色体（2・7・9・16・20・22番など）が1本多い状態です。これらは主に胎盤に由来することが多く、流産や胎児発育不全（胎児が十分に育たない）と関連しうることが報告されています。多くは頻度が低いものの、妊娠経過の管理に役立つ情報となるため、5Mb全染色体スキャンでは偶発的所見として報告されます。
偶発的所見とは何ですか？
検査の主目的ではないものの、解析の過程で見つかった医学的に重要な所見のことです。5Mb全染色体スキャンでは、リスト化された症候群の枠外で見つかった5Mb超の構造異常や、稀な常染色体トリソミーなどがこれにあたります。見つけて終わりではなく、所見の意味・確定検査の必要性・今後の見通しまでを、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで丁寧にご説明します。
陽性だった場合はどうすればよいですか？
5Mb全染色体スキャンを含むNIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性の場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）が必要です。特に稀な常染色体トリソミーは胎盤限局性のこと（胎児は正常）も多いため、確定検査による見きわめが重要です。当院では確定検査まで臨床遺伝専門医が一貫して伴走します。
どのプランで5Mb全染色体スキャンを受けられますか？
単胎の方はインペリアルプラン、双胎（双子）の方は双子マックスプランに、5Mb全染色体スキャンが含まれます。詳しくは各プランのページをご覧ください。
なぜ稀なトリソミーは胎盤だけに見つかることが多いのですか？
胚発生の初期に、胎児になる細胞では異数性が淘汰・修正されやすい一方（トリソミー・レスキュー）、発生初期の細胞系列の分岐で異常細胞が胎盤側に偏って残ることがあるためです。加えて、胎盤をつくる栄養膜は胎児の細胞より染色体の数の異常への耐性が高いことも関係します。ただし胎盤に大きな異数性があると胎盤機能が損なわれ、胎児発育不全などにつながることがあるため、陽性時は妊娠経過の観察が重要です。
従来は7Mbまでだったのに、5Mbまで調べる意味はありますか？
あります。NIPTは異常のサイズが小さいほど検出感度が下がりますが、5〜10Mbの帯域はまだ十分に高い感度で検出できます。従来の全ゲノムNIPTは7Mb超のみを報告する運用が一般的でしたが、基準を5Mbに下げることで、5〜7Mbの中サイズの構造異常も検出対象に含められます。この大きさでも多くの遺伝子を含むため、本物であれば発達遅滞や先天奇形をともなう重い異常であることが少なくありません。なお、5Mbに下げたときの「頻度」の増分を示す確立した数値はまだ十分に報告されておらず、ここでの説明はサイズと感度の関係に基づくものです。

参考文献

仲田洋美 医師（臨床遺伝専門医）

この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。