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TFE3再構成腎細胞癌（ティーエフイースリー・さいこうせい・じんさいぼうがん／TFE3-rearranged RCC）は、X染色体にあるTFE3遺伝子が別の遺伝子とつながる「融合遺伝子」ができることで起こる、まれな腎臓のがんです。以前はXp11転座型腎癌（エックスピー・イレブン・てんざがた・じんがん）とも呼ばれてきました。子どもや若い世代に比較的多いことが知られており、「遺伝するの？」という疑問を持たれる方が少なくありません。この記事では、原因・診断・治療・予後を、臨床遺伝専門医の視点から整理します。
Q. TFE3再構成腎細胞癌はどんな病気ですか？
A. TFE3という遺伝子が別の遺伝子と結合し、細胞の働きを乱すことで生じる、分子レベルで定義された腎細胞癌の一種です。小児・若年者の腎細胞癌で目立つ一方、成人にも発生します。
Q. この病気は遺伝しますか？
A. 原因となるTFE3の変化は、生まれ持った体質（生殖細胞系列）ではなく、後天的に腫瘍の中だけで起こる体細胞の変化です。そのため、TFE3再構成そのものは親から子へ受け継がれる遺伝性腫瘍の原因ではないと考えられています。
- ▶診断：形（病理）だけでは決められず、TFE3の免疫染色・FISH・RNA検査を組み合わせて確認します。
- ▶治療：手術が中心。転移がある場合は分子標的薬や免疫療法が検討されますが、専用の大規模試験はまだ限られます。
- ▶予後：小さく取りきれた若年例は長く経過する方も多く、「必ず悪性度が高い」という理解は正確ではありません。
1. TFE3再構成腎細胞癌とはどんな病気か
TFE3再構成腎細胞癌は、腎臓にできるがん（腎細胞癌）のなかでも、特定の遺伝子の変化によって定義されるまれなタイプです。X染色体の「Xp11.2（エックスピー・イレブン・てんニ）」という場所にあるTFE3という遺伝子が、別の遺伝子とつながって新しい「融合遺伝子」をつくることが、この病気の本質です。世界保健機関（WHO）の2022年の腫瘍分類では、こうした分子レベルで定義された腎細胞癌の一群がまとめられ、そのなかにTFE3再構成腎細胞癌が独立した型として位置づけられました。
この病気は長いあいだ「Xp11転座型腎癌」「Xp11.2転座腎細胞癌」などと呼ばれてきました。ただ、実際には染色体どうしが入れ替わる「転座」だけでなく、同じX染色体のなかで一部が反転する「逆位（ぎゃくい）」によって融合が起こる例もあります。そのため、より正確に生物学的な実態を表す名前として、WHOの正式名称である「TFE3-rearranged RCC（TFE3再構成腎細胞癌）」が使われるようになっています。
💡 用語解説：融合遺伝子（ゆうごういでんし）とは
本来は別々に存在する2つの遺伝子が、染色体の異常によってつながり、1本の新しい遺伝子として働くようになったものです。つながった結果、片方の遺伝子の「スイッチ」がもう片方を異常に強く働かせてしまうことがあり、がんの引き金になる場合があります。融合遺伝子の詳しい解説はこちら。
どのくらいまれな病気か
この病気の頻度は、年齢層によって大きく違います。欧州泌尿器科学会（EAU）の2026年版ガイドラインは、TFE3再構成腎細胞癌が小児の腎細胞癌のおよそ40%、成人の腎細胞癌の約1.6〜4%を占めるとまとめています。ただしここで注意したいのは、「小児の腎腫瘍全体の40%」という意味ではないことです。子どもの腎臓の腫瘍ではウィルムス腫瘍などのほうがずっと多く、あくまで「小児の腎細胞癌のなかでの割合」が約40%という意味になります。
成人では、実際の手術例を集めた研究でさらに低い頻度が報告されることもあります。ハンガリーの研究チームがおこなった2,804例の腎摘出例の検討では、TFE3再構成腎細胞癌は28例、すなわち約1%でした[11]。報告によって数字に幅があるのは、対象とした患者さんの年齢構成や、診断に免疫染色だけを使った古い研究と、分子検査での確認を必須とした新しい研究の違いなどが背景にあります[11]。
発症する年齢は、一般的な淡明細胞型腎細胞癌より若い傾向があります。FISHで確認された31例をまとめた研究では、患者さんの年齢は6歳から67歳、中央値は28歳でした[7]。成人の症例集積では女性にやや多い傾向が報告される一方、小児ではこの男女差ははっきりしません[12]。
2. この病気は遺伝するのか
「TFE3という遺伝子の異常が原因なら、家族に遺伝するのでは」と疑問を持つことがあります。結論から申し上げると、TFE3再構成腎細胞癌を定義するTFE3再構成は、通常は腫瘍細胞で後天的に生じる体細胞変化であり、その再構成自体が親から子へ受け継がれる遺伝性腫瘍の原因ではありません。ただし、若年発症や家族歴などから別の遺伝性腎癌症候群が疑われる場合は、TFE3再構成とは別に遺伝学的評価を検討することがあります。
がんの原因となる遺伝子の変化には、大きく分けて2種類あります。生まれたときから体じゅうの細胞が持っている「生殖細胞系列（せいしょくさいぼうけいれつ）の変化」と、生きているあいだに特定の細胞でだけ起こる「体細胞（たいさいぼう）の変化」です。前者は子どもに受け継がれる可能性がありますが、後者はその腫瘍の中だけの出来事で、遺伝しません。
TFE3再構成腎細胞癌でみられるTFE3の融合は、この体細胞の変化にあたります。つまり、腎臓のある細胞でたまたま染色体の組み換えが起こり、それがきっかけで腫瘍ができたものであって、生まれつきの体質として全身の細胞に備わっているわけではありません。そのため、TFE3再構成そのものを血縁者が受け継いでいるかを調べる目的で家族検査を行う性質のものではありません。
💡 体細胞の変化 = 遺伝しない
TFE3の融合は通常、「腫瘍の中で後天的に起きた体細胞変化」です。この融合そのものが血縁のご家族へ受け継がれるものではありません。ただし、若年発症や家族歴などから別の遺伝性腎癌症候群が疑われる場合は、別途評価が必要になることがあります。体細胞と生殖細胞系列の違いについてはこちらの用語解説もご覧ください。
ひとつだけ補足すると、過去には小児がんの治療（抗がん剤など）を受けた後に、この病気が生じた症例がまとまって報告されたことがあります。ただし頻度はきわめて低く、治療そのものがTFE3の再構成を直接引き起こすという因果関係が確立しているわけではありません。現時点では「治療歴との関連が指摘されている可能性がある」という程度にとどめて理解するのが妥当です。
院長コラム：「遺伝子の変化」と「遺伝する変化」は違います
遺伝子の名前がついた病気だと知ると、多くの方が「わが家の遺伝なのでは」と身構えます。けれども、がんの多くは生きているあいだに細胞の中で起こる変化が原因で、生まれ持った体質とは別物です。TFE3再構成腎細胞癌も、腫瘍の中だけで起こった変化によるもので、ご家族に受け継がれるタイプではありません。
遺伝医学では、「遺伝子の変化があること」と「その変化が家族に遺伝すること」は区別して考えます。遺伝する可能性を評価するには、その変化が腫瘍だけに生じた体細胞変化なのか、生まれつき全身の細胞に存在する生殖細胞系列変化なのかを切り分けることが重要です。
3. 原因遺伝子TFE3と、その仲間たち
TFE3は、「MiT/TFEファミリー」と呼ばれる転写因子（てんしゃいんし）の一員です。このファミリーには、TFE3のほかにTFEBやMITFといった、よく似た遺伝子が含まれます。転写因子とは、他の遺伝子の働きをオン・オフするスイッチ役のタンパク質のことです。
💡 用語解説：転写因子（てんしゃいんし）とは
細胞の中で、どの遺伝子をどれくらい働かせるかを調節する「指揮者」のようなタンパク質です。TFE3はもともと細胞のリサイクル機構や代謝の調節に関わっていますが、融合遺伝子になると、この指揮のバランスが崩れ、細胞が増えすぎる方向に働いてしまうと考えられています。転写因子の詳しい解説はこちら。
この病気では、TFE3のDNAに結合する部分（タンパク質をつくる指令の後半部分）が保たれたまま、別の遺伝子の一部とつながります。その結果、TFE3が本来より強く、あるいは異常なタイミングで働き続けるようになり、細胞の増殖や血管をつくる働き、代謝などが乱れると考えられています。TFE3のタンパク質が細胞の核にたまることが診断の手がかりになるのは、このためです。
正常なTFE3は核内で転写因子として遺伝子発現を調節します。染色体再構成によってTFE3がPRCCやASPSCR1などのパートナー遺伝子と融合すると、融合TFE3タンパク質が異常な転写プログラムを誘導し、細胞増殖・生存や代謝・リソソーム関連遺伝子などの発現変化を介してTFE3再構成腎細胞癌の発生に関与すると考えられています。
つながる相手（融合パートナー）はいろいろ
TFE3がつながる相手の遺伝子は1種類ではなく、さまざまな組み合わせが知られています。代表的なものには、乳頭状腎細胞癌で最初に見つかり、この病気の概念の基礎となったPRCC::TFE3[14]や、軟部腫瘍である胞巣状軟部肉腫と共通するASPSCR1::TFE3（旧ASPL::TFE3）[15]、そしてSFPQ::TFE3、NONO::TFE3、CLTC::TFE3などがあります。近年はRNA検査の普及により、RBM10::TFE3をはじめとする、より珍しいパートナーも次々に報告されています[9]。
📊 代表的なTFE3融合パートナー
| 融合の名前 | 特徴 | 診断上のポイント |
|---|---|---|
| PRCC::TFE3 | 古典的で主要な融合のひとつ。病気の概念確立の基礎になった | 特定の検査で確認しやすい |
| ASPSCR1::TFE3 | 胞巣状軟部肉腫とも共通する融合 | 腎原発かどうかの見極めが重要 |
| SFPQ::TFE3 | 反復してみられる確立した融合 | 形だけで相手を予測するのは困難 |
| NONO::TFE3 | X染色体内の逆位で生じる | FISHで見逃されやすいことがある |
| RBM10::TFE3 | 反復性の逆位。RNA検査で確認される | 通常のFISHの代表的な落とし穴 |
融合パートナーと予後の関係も注目されており、ASPSCR1::TFE3はPRCC::TFE3より再発・転移のリスクが高い傾向が報告されています[12]。ただし症例数が少なく、診断時の病期や年齢などの影響を完全に取り除いたデータはないため、現時点では融合パートナーだけで治療方針を変える根拠にはなりません。
4. 症状・画像でわかること
成人では、健康診断や別の目的の画像検査で、たまたま腎臓のかたまり（腫瘤）として見つかることが多くあります。症状が出る場合は、血尿、わき腹の痛み、おなかにふれるしこりなど、ほかの腎細胞癌と同じような症状です。進行すると、肺、リンパ節、肝臓、骨などに転移することがあります。転移をともなうMiTファミリー転座腎細胞癌29例の報告では、転移の場所として肺76%、肝臓52%、後腹膜リンパ節48%、骨38%が挙げられています[1]。
画像だけでこの病気だと確定することはできません。CTでは、比較的はっきりした境界を持つかたまりから、内部が不均一なかたまりまで幅があり、壊死（えし）、出血、のう胞のような変化、石灰化がしばしばみられます。造影剤の入りかたは典型的な淡明細胞型腎細胞癌より弱いことが多い一方、症例ごとのばらつきが大きいのが特徴です。若い方で、石灰化や壊死をともなう腎臓のかたまりに加えてリンパ節のはれがあり、典型的な腎細胞癌の像と少し違う、というときには、この病気を候補のひとつとして考える価値があります。
病期（ステージ）については、この病気専用の分類はなく、通常の腎細胞癌と同じ国際的なTNM分類を使います。診断のときには、腎臓の中でどこまで広がっているか、腎静脈や下大静脈への広がり、リンパ節、肺・肝臓・骨などへの転移を、通常の腎細胞癌と同じように評価します。
5. 診断 ─ FISHとRNA検査の役割
TFE3再構成腎細胞癌の診断は、ひとつの検査だけで決まるものではありません。顕微鏡でみた形（病理）、TFE3の免疫染色、そして遺伝子の検査を組み合わせて、総合的に判断します。この病気は形がとても多彩で、乳頭状、胞巣状（ほうそうじょう）、淡明〜好酸性の豊かな細胞質、目立つ核小体、砂粒体（さりゅうたい）といった典型像を示すこともあれば、ほかのタイプの腎細胞癌そっくりに見えることもあるためです。そのため、形やTFE3免疫染色だけで確定診断してはいけません。
TFE3免疫染色 ─ 便利だが単独では決められない
TFE3のタンパク質が細胞の核に染まるかどうかを調べる免疫染色は、この病気を疑うための有用なふるい分け（スクリーニング）です。ただし、組織の固定条件や使う抗体によって、本当は陽性なのに染まらない（偽陰性）、本当は陰性なのに染まってしまう（偽陽性）ことが起こりえます。実際、FISHで陽性だった31例のうち、免疫染色ではっきり陽性と判定できたのは26例で、4例は判定が中間的、1例は陰性でした[7]。逆にFISHで陰性だった64例のうち14例で免疫染色の判定が中間的でした[7]。免疫染色のいちばんの難しさは、単純な感度不足よりも「中間的で判断に迷う染まりかたをどう解釈するか」にあることがわかります。
FISH ─ 実用的な確認検査
TFE3ブレイクアパートFISHは、相手の遺伝子をあらかじめ知らなくても「TFE3の場所が分かれているか」を検出できるのが最大の利点で、現在も実用的な確認検査です。免疫染色とFISHを比べた研究では、FISHのほうが免疫染色やCathepsin K染色を単独で使うより感度が高いと報告されています[8]。
💡 用語解説：FISH（フィッシュ）とは
特定の遺伝子の場所に光る目印をつけて、染色体の異常を顕微鏡で見る検査です。「ブレイクアパート」型では、TFE3遺伝子の両側に色の違う目印をつけ、それが離れて見えれば「TFE3が別の遺伝子とつながった（再構成された）」と判断します。FISH法の詳しい解説はこちら。
RNA検査 ─ FISHの落とし穴を補う
FISHにも弱点があります。TFE3のすぐ近くで起こるRBM10::TFE3のような「逆位」による融合では、FISHで見える2つの目印の距離がごくわずかしか離れず、陰性や判定困難になってしまうことがあるのです。実際に、形と免疫染色からこの病気が疑われたのにFISHの分離がはっきりしなかった症例で、保存組織からのRNA検査を行い、RBM10とTFE3の融合を検出してRT-PCRで確認した報告があります[9]。これは「FISHが陰性だからこの病気を否定する」という単純な考え方の危うさを示しています。
そこで、形・免疫染色とFISHの結果が食い違う場合や、融合パートナーを知る必要がある場合には、RNA融合シークエンス（RNA-seq）が最も情報量の高い補完検査になります。相手の遺伝子が未知でも検出でき、どのエクソンでつながっているかまでわかります。当院でも、こうした融合遺伝子を調べるRNA統合シークエンス解析（RNA-ISE）についてご相談を受けています。
2026年時点で最も堅実な考え方は、この図のように「形 → 免疫染色で絞り込み → FISHまたはRNA検査 → 食い違えば別の方法で再検証」という多層的な診断です[8]。ひとつの検査結果だけで白黒つけないことが、この病気を正しく診断する鍵になります。
院長コラム：検査は「組み合わせ」で読むもの
臨床遺伝専門医として文献を踏まえると、この病気の診断でいちばん大切なのは、ひとつの検査を過信しないことです。免疫染色が中間的、FISHが微妙、それでも形は疑わしい——そんなときにRNA検査まで進むかどうかで、診断が変わることがあります。
同じ遺伝子でも、再構成の仕方によって検査での見え方が変わります。検査結果は単独で判断するのではなく、病理形態、免疫染色、FISH、必要に応じたRNA解析を相互に照合して解釈することが重要です。
6. 間違えやすい病気（鑑別診断）
TFE3再構成腎細胞癌は形が多彩なため、ほかの腫瘍と間違えやすいという特徴があります。淡明細胞型腎細胞癌、乳頭状腎細胞癌、オンコサイトーマ、TFEB関連腎細胞癌などをまねることがあり、なかでも特に注意が必要な相手が2つあります。
胞巣状軟部肉腫（ASPS）
ひとつは胞巣状軟部肉腫（ほうそうじょうなんぶにくしゅ／ASPS）です。ASPSとTFE3再構成腎細胞癌は、同じASPSCR1::TFE3という融合遺伝子を持ちうるため[15]、TFE3のFISHや融合遺伝子の検査だけでは両者を区別できません。腎臓の上皮性の腫瘍であることを示すPAX8というマーカーの発現、上皮のマーカー、そして腫瘍がどこを原発としているかという臨床情報を統合して見分ける必要があります。
TFE3再構成PEComa
もうひとつがPEComa（血管周囲類上皮細胞腫瘍）です。「TFE3再構成PEComa」という別の腫瘍群があり、TFE3の再構成があるからといって、すぐにTFE3再構成腎細胞癌と決めることはできません。PAX8が陰性で、HMB45やMelan-Aといったメラノサイト系のマーカーが強く陽性、かつ腎臓の上皮への分化を欠く場合には、PEComaを考える必要があります。
⚠️ ここが重要
「TFE3が陽性 = TFE3再構成腎細胞癌」ではありません。同じTFE3の異常を持ちながら、腎細胞癌ではない腫瘍（ASPSやPEComa）が存在するため、腎臓の上皮由来であることを示す所見や臨床情報とあわせて総合的に判断することが、正しい診断には欠かせません。
7. 治療 ─ 手術と薬物療法
限局している場合 ─ 手術が中心
腫瘍が腎臓にとどまっている限局例では、手術で完全に取りきることが治療の中心です。腫瘍が小さく技術的に可能であれば、腎臓の一部だけを切除する腎部分切除（腎温存手術）を、通常の腎細胞癌と同じ原則に沿って検討します。より大きい、あるいは局所に進んでいる場合は、腎臓を摘出する根治的腎摘出を選びます。純粋なTFE3再構成腎細胞癌に対する術後の追加薬物療法（補助療法）の確立した標準治療はまだなく、完全に切除できた後は、リスクに応じた経過観察が基本になります。
転移がある場合 ─ 臨床試験と薬物療法
転移がある場合、TFE3再構成腎細胞癌だけを対象にした大規模な比較試験（第III相試験）は存在しません。そのため、適格な臨床試験が利用できる場合は、その参加も重要な選択肢です。薬物療法としては、これまでに複数のタイプの薬が検討されてきました。
📊 主な治療研究のまとめ
| 研究・治療 | おもな結果 | 読み方の注意 |
|---|---|---|
| 歴史的なVEGF標的薬 （スニチニブ等） |
21例中7例で腫瘍縮小。スニチニブ一次治療11例の無増悪生存期間の中央値は8.2か月[4] | 免疫療法が普及する前の少数例の後ろ向き研究 |
| カボザンチニブ （VEGFR/MET/AXL阻害） |
52例で奏効率17.3%、無増悪生存期間の中央値6.8か月[2] | 希少疾患としては比較的大きい実臨床データ |
| 免疫チェックポイント 阻害薬（単剤） |
24例で奏効率16.6%、無増悪生存期間の中央値2.5か月[3] | 長く効く例もあるが全体では限定的 |
| 免疫療法＋免疫療法 vs 免疫療法＋VEGF-TKI |
免疫2剤は奏効率5.5%、免疫＋VEGF-TKIは奏効率36%[1] | 後ろ向きで患者背景に偏りあり |
数字はいずれも少数例の後ろ向き研究に基づくものです。治療の選択は、病期・症状・全身状態・これまでの治療歴などを総合して、担当医と相談しながら決めていきます。
カボザンチニブは、血管をつくる働きに関わるVEGFRに加えてMETやAXLといった受容体チロシンキナーゼを抑える分子標的薬で、この病気の生物学と理屈のうえで相性があると考えられています。52例を対象とした国際的な後ろ向き研究では、奏効率17.3%、無増悪生存期間の中央値6.8か月が報告されました[2]。
一方、免疫チェックポイント阻害薬の単剤での効果は、淡明細胞型腎細胞癌ほど高くはありません[3]。ただし、免疫療法にVEGFやMETを標的とする分子標的薬を組み合わせると、免疫療法を2剤組み合わせる場合より腫瘍が縮小しやすい可能性が、少数例ながら示唆されています。11施設のデータを解析した研究では、免疫2剤併用群の奏効率5.5%に対し、免疫＋VEGF標的薬群は36%でした[1]。ただし後ろ向き研究であり、患者さんの選ばれ方や治療の順番に偏りがある点には注意が必要です。
💡 用語解説：分子標的薬と免疫チェックポイント阻害薬
分子標的薬は、がん細胞の増殖や血管づくりに関わる特定の分子をピンポイントで抑える薬です。免疫チェックポイント阻害薬は、がんが免疫のブレーキを踏むのを外して、自分の免疫にがんを攻撃させる薬です。この病気では、両者の組み合わせが研究されています。
なお、非淡明細胞型腎細胞癌全体では、レンバチニブ＋ペムブロリズマブの158例で奏効率49%といった良好な成績も報告されています[16]。ただしこれはTFE3再構成腎細胞癌に限った数字ではありません。ニボルマブ＋イピリムマブと標準治療を比べた第II相試験（SUNNIFORECAST）でも、この病気を含むMiTファミリー腎細胞癌は309例中ごく少数しか含まれておらず[17]、非淡明細胞型全体で得られた結果をそのまま当てはめる際には慎重さが求められます。通常の抗がん剤（細胞傷害性化学療法）は、この病気に対する確立した有効性がなく、標準的な全身療法ではありません。
8. 予後 ─ 「必ず悪性度が高い」わけではない
TFE3再構成腎細胞癌の経過は、患者さんによって大きく異なります。小さく限局した腫瘍を完全に切除して、長いあいだ再発しない方がいる一方、成人ではリンパ節や肺・肝臓・骨へ早い時期に転移する腫瘍や、最初の手術から長い年月を経て再発する腫瘍も存在します。とくに成人の症例、なかでも転移をともなう例はしばしば侵襲的である一方、小児・若年者の限局例には長期に生存する方も多く、「この病気は必ず悪性度が高い」という理解は正確ではありません。
最も一貫した予後の悪い要因は、診断時の高い病期、遠隔転移、大きい腫瘍径、壊死、リンパ管や血管への侵入、高い異型度、肉腫様・横紋筋肉腫様への変化など、通常の腎細胞癌でも認められる進行性の性質です[12]。融合パートナーについては、ASPSCR1::TFE3が比較的予後不良、PRCC::TFE3が比較的良好とする傾向が報告されていますが[12]、症例数と背景の偏りの問題から、現時点では病期を置き換えるものではなく、補助的なリスク情報という位置づけです。
若い患者さんが多く、長い年月を経ての再発もありうるため、完全に切除できた後も、一般的な腎細胞癌と同じようにリスクに応じた経過観察を続けることが大切です。とくに高い病期、リンパ節転移、肉腫様変化、遠隔転移歴などの高リスク例では、長期のフォローが重視されます。ただし、この病気に特化した最適な検査間隔やフォロー終了時期を定めた前向き試験はまだありません。
9. 遺伝相談・遺伝カウンセリングとの接点
すでに述べたとおり、TFE3再構成腎細胞癌の原因となるTFE3の変化は体細胞レベルの出来事であり、生まれ持った体質として全身に備わっているものではありません。そのため、この病気そのものが血縁のご家族に遺伝することは基本的にありません。「遺伝子の名前がついていること」と「その変化が家族に遺伝すること」は別の問題として整理する必要があります。
一方で、腎臓の腫瘍のなかには、フォン・ヒッペル・リンドウ病などのように、生まれ持った体質として遺伝するタイプも存在します。若くして腎臓の腫瘍が見つかった場合や、ご家族に腎臓・ほかの臓器のがんが多い場合には、「これは遺伝性のものではないか」を整理するために、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが役に立つ場面があります。
当院では、遺伝子や染色体に関わる検査の前後で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行っています。話し合う内容は、検査で何が分かり何が分からないのか、見つかった変化がご本人やご家族にとってどういう意味を持つのか、どのような選択肢があるのか、といった点です。TFE3再構成腎細胞癌のように「遺伝しないと考えられる」ことをはっきりさせることも、遺伝相談の大切な役割のひとつです。正確な診断に基づいて選択肢を検討できるよう、中立の立場で判断材料を整理します。
よくある質問（FAQ）
Q1. TFE3再構成腎細胞癌（Xp11転座型腎癌）とはどんな病気ですか？
X染色体にあるTFE3という遺伝子が、別の遺伝子とつながって「融合遺伝子」をつくることで生じる、まれな腎細胞癌です。TFE3が異常に働くことで細胞が増えやすくなります。子どもや若い世代の腎細胞癌で目立ちますが、成人にも発生します。WHOの2022年分類で、分子レベルで定義された腎細胞癌の一型として位置づけられています。
Q2. この病気は家族に遺伝しますか？
基本的に遺伝しません。原因となるTFE3の変化は、生まれ持った体質（生殖細胞系列）ではなく、腫瘍の中だけで後天的に起こる体細胞の変化だからです。そのため、血のつながったご家族に同じ融合遺伝子が受け継がれることはなく、この病気そのものが世代を超えて遺伝する心配は基本的にありません。
Q3. どうやって診断するのですか？
顕微鏡でみた形（病理）、TFE3の免疫染色、そして遺伝子の検査を組み合わせて診断します。TFE3免疫染色はふるい分けに便利ですが単独では決められず、TFE3ブレイクアパートFISHが実用的な確認検査です。FISHで見逃されやすい逆位による融合（RBM10::TFE3など）が疑われる場合は、RNA融合シークエンス検査が役立ちます。
Q4. 治療にはどんな方法がありますか？
腫瘍が腎臓にとどまっている場合は、手術で完全に取りきることが中心です。転移がある場合は、適格な臨床試験が利用できる場合には参加も重要な選択肢であり、薬物療法としてはカボザンチニブなどの分子標的薬、免疫チェックポイント阻害薬とVEGF標的薬の組み合わせなどが検討されます。ただしこの病気専用の大規模比較試験はまだ限られています。治療の判断は必ず担当医とご相談ください。
Q5. 予後（見通し）はどうですか？
患者さんによって大きく異なります。小さく限局した腫瘍を完全に切除できた若年例では、長く再発しない方も多くいます。一方、診断時に病期が進んでいる場合や、大きい腫瘍・壊死・肉腫様変化などがある場合は、経過が厳しくなることがあります。「必ず悪性度が高い」わけではありません。若年例では長期の経過観察が大切です。
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