3q13.31微小欠失症候群とは？症状・原因・診断・治療を臨床遺伝専門医が解説

3q13.31微小欠失症候群は、第3染色体長腕（3q13.31領域）の一部が失われることで発症する、極めて稀少な染色体微小欠失症候群です[1][2]。発達の遅れ・言語発達の遅れ・筋緊張低下・特徴的な顔貌に加えて、「出生後の過成長（postnatal overgrowth）」と男性患者における外性器の低形成という、ほかの欠失症候群にはあまり見られない特徴を示します[1]。

従来のGバンド染色体検査では捉えきれない小さな欠失のことが多く[15]、染色体マイクロアレイ検査（CMA）の普及に伴って、2012年に独立した症候群としてまとめられました[1]。欠失領域内のZBTB20遺伝子は、同じ遺伝子の点の変化で起こるプリムローズ（Primrose）症候群の原因遺伝子でもあり、両者の違いを知ることが長い見通しを考えるうえで大切です[3][6]。

原因・症状・診断・Primrose症候群との違い・治療・予後・遺伝と再発・出生前診断を順に整理しました。当院の東京のNIPT（新型出生前診断）で3q13.31欠失をどのプランで調べるのかも、プラン別にまとめています。

1. 3q13.31微小欠失症候群とは｜疾患の基本情報

3q13.31微小欠失症候群は、第3染色体長腕の3q13.31領域（共通して欠けている最小の範囲＝最小共通欠失領域は約580kb、患者さんごとには数Mb〜20Mbを超えることもある）が部分的に失われることで発症する、極めて稀少な染色体微小欠失症候群です[1]。発達の遅れ・知的障害・言語発達の遅れ・筋緊張低下・特徴的な顔貌・出生後の過成長・男性患者の外性器低形成などを主症状とし、欠失領域内の複数の遺伝子が同時に失われることで多臓器に影響が現れる「隣接遺伝子症候群（contiguous gene syndrome）」に分類されます。

本症候群は、2012年にMolinらが14名の新規患者を報告し、既報例とあわせて最小共通欠失領域を共有する24名の特徴を比較した国際共同研究によって、新しい症候群として提唱されました[1]。患者支援団体Uniqueの資料では、2013年の時点で医学文献に報告された人は35人で、染色体マイクロアレイ検査の普及により診断例は少しずつ増えています[2]。多くの染色体微小欠失症候群が「低身長」を伴うのに対し、本症候群は「出生後の過成長」を示す数少ないゲノムの変化の一つとして、臨床的にも注目されています[1]。

1.1 疾患の概要

1.2 ZBTB20変異によるPrimrose症候群との関係

本症候群と臨床的に密接な関係にある疾患がPrimrose症候群（プリムローズ症候群）です。両疾患はともに同じZBTB20遺伝子が関わり、知的障害・発達の遅れや、大頭症・広い額・眼瞼下垂・大きな耳介などの顔立ちが重なります[6]。しかし、その背後にある分子レベルでの変化のしかたが異なり、耳介軟骨の異所性石灰化・進行性の筋萎縮・関節拘縮などは、ZBTB20の点の変化（ミスセンス変異）をもつ人でみられています[6]。本記事の第4章で、この鑑別を詳しく解説します。

1.3 疾患認識の歴史と最新の研究動向

3q13.31微小欠失症候群は、高解像度のマイクロアレイ染色体検査（Array-CGH）で世界中の稀少症例の欠失範囲と症状を比べられるようになったことで、独立した症候群として確立されました[1]。従来のGバンド染色体検査では小さな欠失を見逃すことが多く[15]、原因不明の発達遅滞として診断されていた症例の中に、本症候群が含まれていた可能性があります。

さらに2026年には、Zbtb20を1コピー欠いたマウス（Zbtb20+/-マウス。プリムローズ症候群のモデルとして作られたもの）で、組換えヒトエリスロポエチン（rhEPO）の投与によって社会性や学習・記憶の一部の行動が改善したという前臨床研究が報告されました[11]。ヒトで効果があるかはまだ確かめられていません（第5章で詳しく説明します）。

2. 3q13.31微小欠失症候群の主な症状｜多系統への影響

本症候群は単一の臓器ではなく、中枢神経系・頭蓋顔面・骨格系・泌尿生殖器系・行動精神面など多系統に影響します。中でも知的障害を含む発達の遅れは大多数にみられる中核症状であり、「出生後の過成長」と男性外性器の低形成がほかの欠失症候群との鑑別ポイントとなります[1]。

2.1 主要症状の出現頻度（最小共通欠失領域を共有する24名の報告）

2.2 中枢神経・神経発達への影響

本症候群における神経系への影響は、患者さんの自立度や長期的な生活の質を左右する中心的な要素です。大多数で発達の遅れが認められ、特に言語の遅れが目立ちます[1]。

2.3 特徴的な顔貌（dysmorphic features）

顔つきの特徴は、臨床医が本症候群を疑う手がかりの一つです。患者さんに共通する顔貌の特徴は、複数の所見が組み合わさって現れます[1]。

2.4 出生後の過成長（postnatal overgrowth）｜本症候群の特異な特徴

本症候群の臨床診断で際立った特徴となるのが成長のパターンです。多くの染色体微小欠失症候群が「低身長」を伴うのに対し、本症候群は「出生後の過成長」を示す数少ないゲノムの変化の一つです[1]。ただし、成長のしかたは人によってばらつきがあり、平均的な身長や小柄な人もいます[2]。

2.5 男性外性器の低形成と骨格系の特徴

男性患者の多くで、生殖器の低形成が認められます。Molinらの報告では男性15人中11人に外性器の異常があり、停留精巣（7人）、小陰茎（4人）、小精巣（2人）、陰嚢が陰茎を包むように付くショール状陰嚢（shawl scrotum、2人）が報告されています[1]。女性患者では、これまで外性器の異常は報告されていません[1][2]。

骨格・四肢の異常は24人中16人に報告されています[1]。足では扁平足が最も多く、内反尖足（出生時より足が下・内側を向く構造異常）が3人、凹足（極端に土踏まずが高い形状）などもみられます[2]。手では、母指が手首寄りに付く（母指の近位配置）、指が長い・短い・内側に曲がるなどの特徴が報告されており、筋緊張の低さや関節の柔らかさとあわせて、つかむ動作に影響することがあります[2]。

2.6 行動・精神症状｜年齢で変わる表現型

本症候群の行動・精神面の症状は、年齢や発達段階によって変わるため、ライフステージに応じた評価が求められます。

3q13.31微小欠失症候群でみられる主な所見（臨床像のまとめ）

3. 原因と責任遺伝子｜なぜ症状が起こるのか

3q13.31微小欠失症候群の症状は、欠失範囲に含まれる複数の遺伝子（中核領域のZBTB20・DRD3、拡張領域のGAP43・LSAMPなど）が同時に失われることで生じると考えられています[1][8]。それぞれの遺伝子が異なる役割を担っているため、発達の遅れから成長・行動の特徴まで多臓器に症状が現れます。

3.1 最小共通欠失領域（SRO）と中核遺伝子

複数の患者さんの欠失領域を比べることで、3q13.31バンド上の約580kb（キロベース）の「最小共通欠失領域（Smallest Region of Overlap：SRO）」が同定されました。この領域には5つの遺伝子（DRD3、ZBTB20、ZNF80、TIGIT、MIR568）が含まれ、Molinらは発達の遅れの主な候補遺伝子としてDRD3とZBTB20を挙げています[1]。

3.2 ZBTB20｜発達の遅れと過成長に関わる中核遺伝子

SROの中で、本症候群の特徴的な表現型に深く関わると考えられているのがZBTB20（Zinc finger and BTB domain-containing protein 20）遺伝子です。ZBTB20は転写抑制因子をコードしており[3]、発生中の海馬の神経細胞で発現しています[1]。

動物モデルでは、Zbtb20の発現を下げたマウスで海馬の特定の神経細胞の成熟が妨げられ、脳梁後部の欠損などの皮質構築の異常が確認されています[1]。また、ZBTB20が成長・代謝に関わる遺伝子群の転写を調節していることから、そのハプロ不全が本症候群の特徴である「出生後の過成長」に関わると考えられています[1]。

3.3 DRD3｜神経精神症状との関係が考えられる遺伝子

SRO内に存在するもう一つの候補遺伝子が、ドパミン受容体D3をコードするDRD3です。DRD3を標的として壊したマウスでは過活動がみられ、ヒトでも神経精神疾患の患者さんでDRD3の違いを調べる研究が行われてきました[1]。ただし、本症候群の行動面の症状にDRD3がどの程度関わるかは、まだはっきりしていません。

3.4 GAP43・LSAMP｜欠失が広い場合に含まれる遺伝子

SROのテロメア側に位置するGAP43とLSAMPは、欠失範囲が広い場合に巻き込まれる遺伝子です[1]。GAP43は神経突起の伸長やシナプス可塑性に関与し、ヘテロ欠損マウスでは脳梁・海馬交連の体積減少が示されており、自閉症の候補遺伝子とされています[1][8]。LSAMPは辺縁系の神経接着分子として働き、神経精神症状や行動との関連が報告されています[8]。

GAP43とLSAMPだけを含む約1.36Mbの欠失を父親から受け継いだ7歳の女の子では、発達の遅れ・不器用さ・注意の問題・筋緊張低下に加えて、小さな左腎や下大静脈の欠損がみられました。父親は運動・精神の発達がやや遅かったと報告されています[8]。

3.5 遺伝形式と再発リスク

本症候群の大半は新生突然変異によって生じるため、次のお子さんへの再発リスクは原則として低いとされています[2]。ただし、親が均衡型染色体転座の保因者であったり、症状が軽いため気づかれていなかった親から受け継いだりするケースもあり得ます（GAP43・LSAMPの範囲だけの欠失では、父親からの遺伝が報告されています[8]）。お子さんで欠失が見つかった場合は、両親の検査も検討すべきタイミングといえます。

4. 診断方法とPrimrose症候群との鑑別

確定診断には染色体マイクロアレイ（CMA）が欠かせません。従来のGバンド法（核型分析）では小さな欠失を見つけられないことが多いため、CMAが現在の標準の検査です[15]。さらに、ZBTB20の点の変化によるPrimrose症候群との鑑別が、長期予後の見通しを立てる上で大切です[3][6]。

4.1 出生後の確定診断｜CMAがゴールドスタンダード

お子さんがすでに生まれており、原因不明の発達の遅れ・知的障害・特徴的な顔貌・男性外性器の低形成・大頭症などで医療機関を受診した場合、まず臨床評価で本症候群を疑い、血液検体を用いた染色体マイクロアレイ検査を行います[15]。確定診断された場合、続いて両親の血液で同じ欠失の有無を確認し、頭部MRI、心エコー、腎エコー、眼科・耳鼻科診察、脳波、内分泌検査などで合併症を調べることが考えられます。

4.2 検査方法ごとの違い

4.3 Primrose症候群との分子病態論的鑑別｜最重要ポイント

本症候群の長期予後を見通すうえで欠かせないのが、Primrose症候群（プリムローズ症候群）との比較です。両疾患はともに同じZBTB20遺伝子が関わり、知的障害・発達の遅れ・大頭症・顔立ちといった臨床像が重なります[6]。一方で、Juvenらが両者を比べた研究では、難聴（p=0.002）・脳梁形成異常（p=0.00004）・甲状腺機能低下（p=0.047）はミスセンス変異の人に多く、異所性石灰化・進行性の筋萎縮・関節拘縮はミスセンス変異の人だけにみられました[6]。

3q13.31微小欠失症候群 vs Primrose症候群｜分子のしくみと臨床経過の比較

このように、変化したタンパク質が正常分子の働きを妨げるドミナントネガティブの変化は、遺伝子の量が半分になるだけのハプロ不全とは違う影響を及ぼすと考えられています[4][6]。両疾患の鑑別は、CMAでZBTB20を含む3q13.31領域の欠失が証明されるか（本症候群）、遺伝子の配列を調べる検査（全エクソーム検査（WES）など）でZBTB20の点の変化が見つかるか（Primrose症候群）によって行います[3]。

4.4 その他の鑑別診断

本症候群は症状が多彩なため、初期評価ではほかの遺伝性症候群と紛らわしいことがあります。過成長・大頭症・発達の遅れが重なる病気として、次のような疾患との鑑別が挙げられます[3]。

過成長や大頭症の原因となる遺伝子を一度に調べたい場合は、大頭症・過成長症候群の遺伝子パネル検査という選択肢もあります。

5. 治療と長期管理・予後・寿命｜多職種チームでの包括的サポート

3q13.31微小欠失症候群には根本的な治療法はまだ存在しません。治療は症状に応じた対症療法・早期療育・継続的支援が中心となり、小児科を中心とした多職種チームによる包括的なアプローチが大切です。決まった診療指針はまだありません。一方で、近年の前臨床研究では薬による介入の可能性も検討されています[11]。

5.1 新生児期・乳児期の管理

新生児期・乳児期は、筋緊張低下による哺乳の困難や、上気道の感染を繰り返すことが主な課題となります。感染で入院が必要になる子もいますが、多くは成長とともに落ち着くと報告されています[2]。

5.2 ライフステージ別の管理

5.3 早期療育とリハビリテーション

発達の遅れ・知的障害・運動発達の遅れに対しては、乳幼児期からの早期療育が長期的な発達と生活の質に大きく影響します。可能性を引き出すため、複数の専門職が連携してサポートします。

5.4 成人期の課題｜精神症状と代謝モニタリング

成人の報告はまだ少なく、41歳の男性1例の詳しい報告では、24歳で統合失調症の治療が始まり、28歳で攻撃的な行動がみられたほか、2型糖尿病・高コレステロール血症・高血圧もありました[7]。欠失との関係ははっきりしていませんが、青年期から成人期への移行期に精神面の変化に気を配るトランジション医療が大切です。過成長や大頭症のある方では、血圧・脂質・HbA1cなどの代謝の確認も考えられます。CASRが欠失に含まれる患者さんでは、低カルシウム尿性高カルシウム血症が起こり得るため[9]、血清・尿中カルシウム値を確かめることが大切です。

同じ男性では言語性IQ 90・動作性IQ 62と差が大きく、非言語性学習障害（NVLD）に合う特性がみられました[7]。言語の表層的な記憶や発話は相対的に保たれる一方、視空間認知・運動協調性・社会的文脈の理解に困難を抱えると、見かけ上の能力とのギャップが本人のフラストレーションを高めることがあります。臨床心理士・作業療法士・ソーシャルワーカーを含めた多職種チームによる、個別の認知特性に合わせた環境調整が大切です。

5.5 最新の研究動向｜rhEPOによる薬理学的介入（前臨床研究）

2026年に、Zbtb20を1コピー欠いたマウス（Zbtb20+/-マウス。プリムローズ症候群のモデル）に、組換えヒトエリスロポエチン（rhEPO）を生後28日から1日おきに3週間（計11回）投与した研究が報告されました[11]。主にオスのマウスで、3部屋テストでの社会性、迷路課題での逆転学習、Y迷路での作業記憶などが改善した一方、巣作り・一部の反復行動・多動・ビー玉埋めなどははっきり改善しませんでした[11]。

rhEPOは貧血の治療に使われている薬ですが、この結果はマウスでの前臨床研究の段階であり、ヒトで発達や行動に効果があるか、安全に使えるかは確かめられていません[11]。治療として使えるものではない点にご注意ください。

5.6 長期予後・寿命について

本症候群の長期的な予後は患者さんによって大きく異なります。乳幼児期の易感染性は、児童期後期には落ち着く傾向にあると報告されています[2]。一方で、知的障害や行動面の課題は続くことが多く、生涯にわたる支援を必要とする方もいます。

寿命について、まとまったデータはありません[2]。Molinらの報告では乳児から20歳までの人が含まれ[1]、41歳の男性の報告もあります[7]。これまでの欠失の報告ではPrimrose症候群のような進行性の筋萎縮・異所性石灰化はみられていませんが、報告された人の年齢が若く、長い経過はまだわかっていません[6]。

6. 遺伝カウンセリングと再発リスク

3q13.31微小欠失症候群は表現型の幅が広く、欠失範囲によって症状が変わり得るため、予後予測が容易ではありません。遺伝カウンセリングを通じて、ご家族が病気を正確に理解し、納得のいく決断ができるよう中立的な情報提供を行うことが、医師の重要な役割です。

6.1 カウンセリングで伝えるべきポイント

6.2 再発リスク

7. 出生前診断とミネルバクリニックのサポート体制

【結論】当院の東京のNIPT（新型出生前診断）では、双子マックスとインペリアルのプランで調べる「92種類の微小欠失・重複」に3q13.31欠失が入っています。5Mb以上の大きな欠失も、この2つのプランで全染色体を調べます。スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドの対象には入っていません。プリムローズ症候群の原因となるZBTB20の点の変化は、インペリアルの単一遺伝子の検査で調べます（ダイヤモンドの単一遺伝子には入っていません）。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性なら絨毛検査（妊娠11〜13週）・羊水検査（妊娠15週から）のマイクロアレイ検査（CMA）で確かめ、どちらも院内で受けられます。ただし、出生前に見つけることが常にご家族の利益になるとは限らないため、検査前後の遺伝カウンセリングが大切です。

7.1 出生前検査の種類と検出能力

7.2 ミネルバクリニックのNIPTプラン

ミネルバクリニックでは、ご家族のニーズに応じて複数のNIPTプランをご用意しています。プレミアム・ダイヤモンドプランは特定12種類の微小欠失（1p36欠失、2q33欠失、4p16欠失、5p15欠失、8q23q24欠失、9p欠失、11q23q25欠失、15q11.2-q13欠失、17p11.2欠失、18p欠失、18q22q23欠失、22q11.2欠失）を調べますが、3q13.31はこの12種類には含まれません。ダイヤモンドプランの検査方式はCOATE法です。

一方、インペリアルプランと双子マックスプランは、92種類の微小欠失・重複に加えて5Mb以上の欠失・重複を全染色体で調べ、3q13.31欠失は92種類の一覧に入っています。インペリアルプランでは、最大155遺伝子202疾患の単一遺伝子の病気も調べ、その中にプリムローズ症候群（ZBTB20）が含まれます。対象の項目でも、すべての変化を見つけられるとは限りません。

NIPTは妊娠9週から受けられます（6〜8週は臨床研究として受けられます）。NIPTは胎盤由来のDNAを見る検査なので、限局性胎盤モザイク（CPM）では陽性でも赤ちゃんは正常なことがあり、反対に赤ちゃんのモザイクを見逃すこともあります[16]。微小欠失・重複の項目は、数の異常より陽性的中率が低め（項目により60〜70%程度）なので、陽性なら必ず確定検査が必要です。お母さんが同じ欠失をもっている場合、通常のNIPTでは、見つかった変化がお母さん由来か赤ちゃん由来か区別できません（お母さんの染色体の変化とNIPTの結果）。赤ちゃんへの遺伝は絨毛検査・羊水検査で確かめます。NIPTを受ける方は全員が互助会（カトレア会・会費8,000円）に加入し、陽性となった場合の羊水検査・絨毛検査の費用が上限なしで補助されます。

7.3 出生前診断で見つかった場合の対応

出生前に3q13.31欠失が見つかった場合、本症候群は表現型の幅が広いため、胎児期の超音波所見だけでは将来の予後を正確に予測することが難しい場合があります。妊娠は多くの場合とくに問題なく経過し、満期近くで生まれる赤ちゃんが多いと報告されていますが、羊水過少や、胎児の動きが少ない・小さめなどの報告もあります[2]。

報告例では、妊娠22週の超音波で脳梁の形成不全と軽い脳室拡大が見つかった胎児に、羊水検査のアレイCGHで3q13.13q21.2の約12.9Mbの欠失（ZBTB20を含む）が確認されました[10]。

遺伝カウンセリングで欠失範囲・関与する遺伝子・表現型の幅・予後の不確実性・Primrose症候群との違い・最新の治療研究について中立的に説明し、両親の検査で新生突然変異か遺伝かを判定、詳細超音波で脳の構造異常などを調べます。ご家族の不安や葛藤に寄り添い、決断を急がせない時間と環境を確保することが何より重要です。

7.4 ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐し、3q13.31微小欠失症候群を含む染色体微小欠失症候群について、出生前検査から結果説明、確定検査、その後のフォローまで院内で行います。

よくある質問（FAQ）

まとめ

3q13.31微小欠失症候群は、3番染色体長腕の3q13.31にある約580kbの共通範囲を含む部分がなくなる、とてもまれな染色体の変化です[1][2]。発達の遅れ・言葉の遅れ・筋緊張低下に加え、出生後の過成長・大頭症と男の子の外性器の低形成が特徴で、多くは親にない新しい変化として起こります[1]。

同じZBTB20遺伝子が関わるプリムローズ症候群とは、変化のしかたと年齢とともに目立つ症状が異なります[3][6]。当院のNIPTでは双子マックス・インペリアルの92種類の微小欠失・重複に3q13.31欠失が入っており、陽性なら絨毛検査・羊水検査（CMA）で確かめます。どちらも院内で受けられます。

参考文献

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※本記事は一般の方および遺伝診療に関わる方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。症状や検査については、必ず主治医・専門医にご相談ください。

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