第17番染色体には、神経系の発達や脳の形成、身体の成長に関わる多数の重要な遺伝子が含まれています。この領域に微細な欠失や重複などの構造異常が生じると、神経線維腫症1型(NF1)に関わる欠失症候群や、滑脳症を伴うミラー・ディッカー症候群、スミス・マギニス症候群など、特徴的な神経・身体症状を伴う多様な先天性疾患を引き起こすことが知られています。
本ページでは、第17番染色体の各領域の異常によって現れる代表的な症状や疾患について一覧でまとめています。各疾患のリンクをクリックして、原因や症状、診断方法などの詳細をご覧ください。
- 第17番染色体異常のすべて:トリソミーから微小欠失・重複症候群まで徹底解説
- NF1欠失症候群とは?17q11.2微細欠失による「重症化しやすいNF1」
- ポトキ・ルプスキ症候群とは?17p11.2重複
- ミラー・ディッカー症候群とは?17p13.3欠失と滑脳症
- 17p13.3微小欠失症候群
- 17p11.2 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)
- 17p11.2 Smith-Magenis症候群
- 17p11.2重複症候群
- 17q12欠失症候群
- 17q21.31微小欠失症候群(Koolen-de Vries症候群)
- 腎嚢胞糖尿病症候群(RCAD)
- 17p13.3重複症候群
- ユアン・ハレル・ルプスキー症候群
- 17p重複



