PFKM
遺伝子名； PFKM
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| 遺伝子 | PFKM |
| 疾患名 | 糖原病Ⅶ型（Tarui病） |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.115C>T c.329G>T c.116G>C c.450+1G>A c.496C>T |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Sherman, J. B. et al. (1994) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4712 |
| 症状 | 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホフルクトキナーゼには肝型、筋型、血小板型の3つのアイソザイムが存在する。糖原病VII型は筋型アイソザイムが欠損することにより発症する。骨格筋では筋型アイソザイムのみが発現し、赤血球では肝型と筋型のアイソザイムが発現している。筋型ホスホフルクトキナーゼの欠損により発症し骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを認める。強い短時間の等尺性運動でそれらの筋症状が誘発される。発症の時期は幼児期から成人まで様々である。糖原病Ｖ型で見られる“セカンドウィンド現象”(運動を続けるうちに、突然筋痛や有痛性筋けいれんが軽快し再び運動の持続が可能となる現象)は出現しない。溶血がしばしば認められる。乳児期発症例や、筋症状を認めず溶血所見のみを示す症例も報告されている。生命予後は良好であるが筋力低下、筋萎縮が進行することがある。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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