PEX1
遺伝子名； PEX1
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| 遺伝子 | PEX1 |
| 疾患名 | 新生児副腎白質ジストロフィー |
| バリアント | c.2927-2A>G c.2926+2T>C c.2926+1G>A c.2916delA c.2894T>C c.2875C>T c.2528G>A c.2176C>T c.2137C>T c.2097dupT |
| 検出率 | >70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Walter, C. et al. (2001); Maxwell, M. A. et al. (1999); Walter, C. et al. (2001); Maxwell, M. A. et al. (2002); Weller, S., Gould, S. J. & Valle, D. P. (2003); Steinberg, S. et al. (2004) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | AR |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00177 |
| 症状 | 長頭症，顔面形成異常，白内障，色素沈着，痙攣発作，発達遅滞，副腎機能不全 ペルオキシソーム形成異常症(Peroxisome Biogenesis Disorders; PBD)はペルオキシソームの膜の生合成や蛋白の局在にかかわるPEX遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム自体の形成異常により、そこに局在すべき蛋白のかかわる代謝機能が広範に障害される。これまでに病因とされるPEX遺伝子は13個同定されており、このうち致死性の骨系統疾患で点状石灰化を伴う近位優位の四肢短縮症Rhizomelic chondrodysplasia punctate (RCDP) type1の病因であるPEX7を除く12個のPEX遺伝子異常症がZellwegerスペクトラムとして、臨床的な重症度により最重症型のZellweger症候群(Zellweger syndrome; ZS)、やや軽症の新生児型副腎白質ジストロフィー(neonatal adrenoleukodystrophy; NALD)、成人生存例も存在する乳児型Refsum病(infantile Refsum disease; IRD)の３病型に分類されている。ZSは出生直後よりの筋緊張低下、前額突出・大泉門開大・鼻根部扁平・内眼角贅皮・眼間開離・小顎などの顔貌異常、白内障や緑内障、角膜混濁、網膜色素変性などの眼科的異常、肝腫大、腎皮質小嚢胞、関節の異常石灰化に、哺乳障害、重度の精神運動発達遅滞、けいれんを呈し、肝機能障害が進行して生後数カ月で死亡する。NALDはZSより軽症で、顔貌異常や眼科的異常、難聴、肝腫大の程度も軽く、腎嚢胞や関節の石灰化は認めない。出生時よりの筋緊張低下と難治化する進行性のけいれんを認める。IRDはZellweger spectrumのなかでは最も軽症で軽度の顔貌異常と網膜色素変性、難聴、肝腫大、精神運動発達遅滞を認め、成人生存例も存在する。一方、RCDP type1では四肢短縮症、関節の点状石灰化、顔貌異常、白内障、精神運動発達遅滞を呈するが、その重症度には幅がある。国内症例における生存期間はZSでは２〜14ヶ月、NALDでは20〜33ヶ月、IRDでは36歳であった。ZSでは肝機能障害の増悪、出血傾向、呼吸器感染により全身状態が悪化して死亡される症例が多くみられる。NALDではZSより生存期間も長く、脱髄所見の進行やけいれんの難治化がみられる。IRDでは乳児期の発達は比較的順調で、自立歩行や言語の獲得もみられ、その後、退行を認めている。RDCP type1では典型例は２歳以前に亡くなることが多い。 |
| 頻度 | 本邦ではZSは年間２、３例、NALDやIRD、RCDP type1ではこれまでに数例の診断が報告されている。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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