HDAC8
遺伝子名；HDAC8
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| SIX3 | |
| 疾患名 | 全前脳胞症2型 |
| バリアント | |
| 検出率 | |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | 神経管は背中側からできてお腹側に伸びて、両側から伸びてきたのが合わさって閉じて脳が出来ていくのですが、腹側化の障害により左右の大脳半球（前脳）が分離不全を生じてしまい、正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合を認める疾患です。脳葉（前頭葉、側頭葉、頭頂葉）形成の程度により無分葉、半分葉、分葉に分類されます。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | 新生突然変異 |
| 新生児マススクリーニング | 対象外 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
