第6染色体長腕中間部欠失症候群（6q15-q23欠失症候群）の症状・原因・遺伝子・NIPTによる出生前診断と治療

この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

6q15-q23欠失症候群は、第6染色体長腕の中間部（6q15からq23の領域）が部分的に失われることで発症する、極めて稀少な染色体微小欠失症候群です。裂手裂足奇形・複雑な先天性心疾患・プラダー・ウィリ様症候群を思わせる重度の哺乳障害と過食・肥満といった多系統の発生異常を呈し、新生児期の死亡率が高いことが知られています。

1975年にMilosevicとKalicaninにより最初の症例報告がなされ、1997年のHopkinによる分類で「6q中間部欠失（Group B）」として位置づけられました。染色体マイクロアレイ検査（CMA）の臨床導入によって欠失範囲と含まれる遺伝子が分子レベルで同定できるようになり、責任遺伝子としてSIM1（内分泌異常）、PRDM1（四肢形成）、GJA1（心臓形成）、GRIK2（神経発達）などが続々と特定されています。

欠失するゲノム領域のサイズは患者さんによって大きく異なり、約2Mb程度の微小欠失から15〜18Mbを超える巨大欠失までスペクトラムが存在します。本記事では、最新の分子遺伝学的知見と臨床データをもとに、6q15-q23欠失症候群の原因・症状・診断・治療・予後・遺伝カウンセリング・出生前診断の各論点を、臨床遺伝専門医の視点から網羅的に解説します。

1. 6q15-q23欠失症候群とは｜疾患の基本情報

6q15-q23欠失症候群は、第6染色体長腕の中間部（6q15からq23の領域）が部分的に失われることで発症する稀少な染色体微小欠失症候群です。重度の発育遅滞・知的障害・複雑な先天性心疾患・裂手裂足奇形（手足の中央の指が形成不全となる重篤な奇形）・プラダー・ウィリ様の哺乳障害と過食・肥満を中核症状とし、欠失領域内の複数の遺伝子が同時に失われることで多臓器に影響が現れる「隣接遺伝子欠失症候群（contiguous gene deletion syndrome）」に分類されます。

本症候群は、染色体上で隣り合って並んでいる複数の重要な遺伝子（後述するSIM1・PRDM1・GJA1・GRIK2など）が一度に失われることで、それぞれの遺伝子が担う役割（内分泌・代謝、四肢形成、心臓形成、神経発達）が同時に破綻し、結果として複雑で重篤な症候群が形成されます。

1.1 疾患の概要

1.2 Hopkin分類における位置づけ｜近位・中間・遠位の違い

1997年にHopkinらは、第6染色体長腕の欠失症候群を欠失部位の位置によって3つのサブグループに分類しました。本症候群は、このうち「Group B（中間部欠失）」の核心部分を形成します。

• Group A（近位部欠失：6q11-q16）：軽度の顔貌異常、低頻度の心奇形、臍ヘルニア、関節過緊張など。比較的穏やかな表現型を示します。
• Group B（中間部欠失：6q15-q25）：本症候群。四肢の重篤な形成異常（裂手裂足奇形）、複雑な先天性心疾患、プラダー・ウィリ様の内分泌・代謝異常を伴い、新生児死亡率が高い傾向があります。
• Group C（遠位部・末端部欠失：6q25-qter）：脳梁欠損などの重篤な脳構造異常。ARID1B遺伝子の欠失でCoffin-Siris症候群類似の表現型を呈します。

1.3 疾患認識の歴史と分子遺伝学的解明

本症候群の歴史は、1975年にMilosevicおよびKalicaninが、顕著な発育遅滞と特異な顔貌を呈する男児を最初に報告したことに始まります。それから半世紀近くにわたり世界中で症例が蓄積されてきましたが、患者さんごとに欠失範囲が大きく異なるため、長らく「単一の疾患単位として括れない」多様な症候群と考えられてきました。

転機となったのは、アレイCGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）やSNPマイクロアレイなどの染色体マイクロアレイ検査（CMA）の臨床導入です。従来のGバンド染色体検査では5〜10Mb未満の微小な介在欠失を見逃すリスクが高かったのに対し、CMAでは塩基配列の座標レベルで欠失範囲を正確に同定できるようになりました。この技術革新により、個々の患者さんの表現型を駆動する責任遺伝子の特定が飛躍的に進展しています。詳しくは6番染色体異常の解説ページもご参照ください。

2. 6q15-q23欠失症候群の主な症状｜多系統への影響

本症候群は単一の臓器ではなく、中枢神経系・頭蓋顔面・心血管系・四肢骨格系・内分泌系・消化器系など、人体の複数のシステムにわたる広範かつ複雑な発生異常を引き起こす多系統疾患です。欠失のサイズと位置のばらつきにより患者さんごとの症状の組み合わせは大きく異なりますが、数々の症例報告とコホート研究の集積により、以下のような中核的な臨床的特徴が明確になっています。

2.1 表現型ドメインと推定メカニズムの全体像

2.2 中枢神経・神経発達への影響

ほぼすべての患者さんで、顕著な発育不全と神経発達の遅延が疾患の基盤として認められます。成長の異常は胎児期から始まり、子宮内発育遅延（IUGR）を伴うことが多く、出生時の体重・身長が極端に小さくなる傾向があります。乳児期には「フロッピーインファント（soft and floppy body）」と呼ばれる重度の筋緊張低下が普遍的に観察され、自力での哺乳が困難なほどの哺乳障害につながります。

• 発達遅滞：首すわり・這い這い・歩行などの粗大運動と、発語・言語理解の言語マイルストーンに著しい遅れ
• 知的障害：軽度から重度まで広いスペクトラム、多動性・常同運動・自閉症様の社会的コミュニケーション欠如を伴う症例も
• 脳構造異常：脳室拡大、水頭症、脳梁形成不全または欠損、皮質異形成が一部の症例で確認
• てんかん：比較的稀ですが認められるケースあり

2.3 頭蓋顔面の特徴｜診断の手がかりとなる顔貌

頭蓋顔面の異形成は、臨床医が本症候群を疑うための重要な形態学的手がかりとなります。複数の特徴が組み合わさって現れます。

• 頭部：小頭症または大頭症、短頭症など身体に対して不釣り合いな頭部サイズ、前額部の顕著な突出
• 眼・鼻：両眼開離（hypertelorism）、扁平な鼻梁と突出した鼻の組み合わせ
• 耳：低位の付着、異常な形状（異形成耳介）
• 口腔：口角が下がった小さな口、小顎症・後退顎、口蓋裂・唇裂などの正中閉鎖障害、広範な歯牙異常
• 感覚器：視力障害、異常な眼球運動、網膜の問題、難聴を含む聴覚障害が生活の質に影響

2.4 先天性心疾患｜新生児死亡率を左右する要因

2.5 裂手裂足奇形（SHFM）｜本症候群を特徴づける四肢の異常

6q15-q23欠失症候群の最もドラマティックかつ特異的な表現型のひとつが、裂手裂足奇形（Split-Hand/Foot Malformation: SHFM、別名エクトロダクティリー）です。Group AやGroup Cでは軽微な異常にとどまるのに対し、本症候群（Group B）では四肢形成に壊滅的な影響を与えることがあります。

2.6 内分泌・消化器｜プラダー・ウィリ様の経過

本症候群、とくに6q16領域を含む欠失では、プラダー・ウィリ症候群と驚くほど類似した臨床経過を辿る「プラダー・ウィリ様症候群（Prader-Willi-like syndrome: PWLS）」を呈することが知られています。

PWLSの臨床的推移は特徴的な二相性を示します。第一相である乳児期には、原因不明の重度の筋緊張低下と自力での哺乳が不可能なほどの哺乳障害を呈し、経管栄養を必要とすることが多くなります。第二相である幼児期から小児期に入ると状況は一変し、満たされることのない異常な食欲（過食：hyperphagia）が突如として発現し、急速で制御困難な肥満へと移行します。ある包括的な調査では、6q16領域の欠失を持つ患者さんの83%（35人中29人）が過食症や深刻な肥満を発症していることが示されています。

このほか、胃食道逆流症（GERD）、十二指腸閉鎖や横隔膜弛緩症などの重篤な器質的消化管異常、腎臓の形成異常、男児における停留精巣や尿道下裂などの外生殖器異常も観察されます。一部の患者さんでは多飲・多尿を伴う中枢性尿崩症（CDI）の合併も報告されています。

🩺 院長コラム【「欠失の大きさ」より「含まれる遺伝子」を見る】

6q15-q23欠失症候群について、ご家族からよくいただくご質問が「欠失の範囲が大きいほど重症ですか？」というものです。一般論としては欠失サイズが大きいほど影響を受ける遺伝子数が増えるため重篤になりやすいのですが、近年のゲノム研究では、臨床的重症度を決定する真の要因は単なる欠失の大きさではなく、その中に「用量感受性遺伝子（dosage-sensitive genes）」が含まれているか否かであることが分かってきました。

具体的には、SIM1（6q16.3）を含めば内分泌異常と過食・肥満が、PRDM1（6q21）を含めば裂手裂足奇形が、GJA1（6q22.31）を含めば心奇形が、GRIK2（6q16.3）を含めば神経発達障害が前面に出てきます。同じ「6q15-q23欠失」と書かれていても、どの遺伝子が欠失内に含まれるかで予後と治療方針はまったく異なります。お子さん個別の欠失範囲をCMAで正確に同定し、含まれる遺伝子をひとつずつ確認したうえで、必要な医療と療育を組み立てていくことが何より大切です。

3. 原因と責任遺伝子｜なぜ多臓器症状が起こるのか

6q15-q23の広大な領域には、表現型を駆動する複数の「用量感受性遺伝子」が密集しています。それぞれの遺伝子が独立した生理学的経路で機能しているため、複数遺伝子が同時にハプロ不全に陥ることで、多系統にわたる発生異常がひとつの症候群として現れます。

3.1 4つの主要な責任遺伝子｜染色体マップ

3.2 SIM1（6q16.3）｜プラダー・ウィリ様症候群の中心的責任遺伝子

SIM1（Single-minded homolog 1）は、塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）ドメインを持つPASドメイン転写因子をコードしており、中枢神経系、とくに視床下部の室傍核（PVN）および視索上核の神経内分泌細胞系統の発生と分化において、マスターレギュレーターとして機能します。

マウスモデル研究により、SIM1のハプロ不全（コピー数の半減）は、食欲と満腹感のシグナル伝達に不可欠なオキシトシン産生ニューロンの形成不全を直接的に引き起こすことが証明されています。SIM1の喪失は視床下部における満腹中枢の機能的欠落を招き、これがPWLSにおける制御困難な過食と急速な肥満の根底にある分子メカニズムです。さらにSIM1の欠損は成長ホルモン分泌不全、中枢性甲状腺機能低下症などの広範な下垂体機能低下症を引き起こし、小児期以降の深刻な低身長の主原因にもなります。

3.3 PRDM1（6q21）｜裂手裂足奇形の真の原因遺伝子

裂手裂足奇形（SHFM）は長年にわたり6q21-q22領域に病因遺伝子が存在すると推測されてきましたが、その正体は不明でした。近年の全エクソームシーケンス（WES）と動物モデルを用いた機能解析により、PRDM1（PR domain zinc finger protein 1、別名BLIMP1）が真の原因遺伝子であることが同定されています。

発生初期の肢芽（limb bud）において、PRDM1はレチノイン酸（RA）シグナルの下流で活性化され、四肢の伸長に不可欠な線維芽細胞増殖因子（FGF）シグナル経路を上流から誘導・制御します。PRDM1タンパク質のドメインが欠失によって失われると、肢芽の頂端外胚葉堤（AER）におけるFGFの空間的・時間的発現が破綻し、中央指列の形成不全（エクトロダクティリー）に至ります。ゼブラフィッシュモデルを用いたレスキュー実験により、この機構が強固に裏付けられています。

3.4 GJA1（6q22.31）｜心臓形態形成のキープレイヤー

GJA1遺伝子は、細胞間でイオンや低分子量物質の直接的なシグナル伝達を担うギャップ結合タンパク質「コネキシン43（Cx43）」をコードしています。コネキシン43は、胎生期における心筋細胞の分化や心臓流出路（outflow tract）の正常な形成に不可欠です。

マウスのCx43ノックアウト研究では、コネキシン43が欠損すると心筒の正常なルーピングプロセスに遅延が生じ、右室流出路の重度な閉塞と生後直後の致死的経過に至ることが示されています。本症候群でGJA1のコピー数が半減（ハプロ不全）すると、ヒト胎児の心臓発生でも同様の細胞間コミュニケーション破綻が生じ、心室中隔閉鎖不全や流出路奇形などの多様な心血管異常が発症すると考えられています。

3.5 GRIK2（6q16.3）｜興奮性シナプス伝達と知的障害

GRIK2（Glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2、別名GluR6）は、哺乳類の中枢神経系における主要な興奮性神経伝達物質グルタミン酸のカイニン酸型受容体サブユニットを構成します。記憶・学習・認知機能に直接的に関与しています。

GRIK2遺伝子の発現低下やハプロ不全は、脳内（とくに海馬のCA2/CA3領域）におけるGABA作動性抑制ネットワークとのバランスを崩壊させ、シナプス統合および神経ネットワークの同期的振動を阻害します。機能喪失変異の研究では、GRIK2の機能低下が中等度から重度の非症候群性知的障害を引き起こすことが確認されており、大規模な遺伝的連鎖解析からは自閉症の感受性との有意な相関も報告されています。

3.6 遺伝形式と再発リスク

本症候群の圧倒的多数は新生突然変異として発生し、両親の核型は正常であることが一般的です。そのため次のお子さんへの再発リスクは原則として低いとされています。ただし稀に、親のいずれかが均衡型転座や複雑な染色体再編成の保因者である場合、生殖細胞の減数分裂時の異常を介して不均衡型欠失として遺伝するケースも報告されており、お子さんで欠失が見つかった場合は両親への検査が推奨されます。

4. 6q15-q23欠失症候群の診断方法と鑑別診断

確定診断には染色体マイクロアレイ検査（CMA）が不可欠です。従来のGバンド法（核型分析）では5〜10Mb未満の微小欠失を見逃すリスクが高く、CMAを用いることが現在の診断のゴールドスタンダードとなっています。出生前と出生後で検査の流れが異なる点も重要です。

4.1 出生後の確定診断｜CMAがゴールドスタンダード

お子さんがすでに生まれており、原因不明の発達遅滞・多発奇形・四肢の形成異常・重度の哺乳障害・過食と肥満などで医療機関を受診した場合、まず臨床評価で本症候群を疑い、血液検体を用いた染色体マイクロアレイ検査を行います。本症候群と確定診断された場合は、続いて両親の血液で同じ欠失や均衡型転座の有無を確認し、頭部MRI、心エコー、腎エコー、眼科・耳鼻科診察、内分泌学的評価などで合併症の精査を進めます。

4.2 検査方法ごとの違い

4.3 鑑別診断｜似た症状を示す疾患群

本症候群は症状が多彩なため、初期評価で他の遺伝性症候群と紛らわしいことがあります。とくに以下の疾患との鑑別が重要です。

• 古典的プラダー・ウィリ症候群：15番染色体長腕（15q11-q13）の父親由来遺伝子群の発現喪失で発症。乳児期の哺乳障害から幼児期以降の過食・肥満へという二相性が本症候群（PWLS）と酷似するため、まず15q11-q13のメチル化解析を行い、陰性であれば6q16のCMA検索へと進みます。
• Acro-cardio-facial症候群（ACFS, OMIM 600460）：裂手裂足奇形、重度の先天性心疾患、口唇口蓋裂、性器異常、知的障害を主徴とする極めて稀な疾患。近年、典型的なACFSの患者さんで6q21-q22.3領域のde novo欠失が同定され、ACFSは本症候群と同一の隣接遺伝子欠失症候群スペクトラムであるという新しい疾患概念が提唱されています。
• SHFM単独家系：裂手裂足奇形のみを呈する単独家系では、TP63・DLX5/6・BHLHA9・WNT10Bなど他のSHFM関連遺伝子の検討も必要です。
• Coffin-Siris症候群：6q末端欠失（Group C）でARID1Bを含む場合に類似表現型を呈します。脳梁欠損や指趾の形成異常が共通しますが、本症候群（Group B）とは欠失部位が異なります。

5. 治療と長期管理｜多職種チームでの包括的サポート

6q15-q23欠失症候群には根本的な治療法（欠失を修復する方法）はまだ存在しません。治療は各ライフステージで発現する症状に対する対症療法・外科的修復・早期療育・継続的支援が中心となり、新生児科医・臨床遺伝専門医・小児循環器科医・内分泌科医・神経科医・小児外科医・整形外科医・リハビリテーション専門職が連携する多職種チームによる包括的アプローチが不可欠です。

5.1 ライフステージ別の管理ダッシュボード

5.2 周産期・新生児期｜生命維持の最前線

出生直後の新生児期において、患者さんの生命を最も直接的に脅かすのは、重篤な呼吸不全と心不全です。重度の筋緊張低下は自発呼吸を困難にし、吸啜と嚥下の協調運動を不可能にして誤嚥のリスクを極度に高めます。多くの新生児がNICUにおける呼吸管理と経鼻胃管などの経管栄養の導入を必要とします。

同時に、先天性心疾患（ASD・VSD・PDA・TOFなど）のスクリーニングのために心臓超音波検査を早急に実施し、循環動態の評価を行うことが必須です。チアノーゼ性心疾患や心不全を伴う中隔欠損の場合は、血行動態の安定化を図ったうえで、生後数週間から数ヶ月の間に段階的な外科的修復術を計画します。

5.3 乳児期〜小児期｜成長・内分泌の最適化と機能獲得

急性期を脱した後は、内分泌・代謝機能の管理と、運動・認知機能の発達支援が中心となります。とくに6q16（SIM1）欠失を含む患者さんでは、生涯にわたる内分泌学的フォローアップが最重要課題です。乳児期早期から下垂体機能低下症（成長ホルモン欠乏、中枢性甲状腺機能低下）の綿密なスクリーニングを行い、早期に成長ホルモン補充療法や甲状腺ホルモン補充療法を開始することで、成長障害を改善し代謝の最適化を図ることができます。

幼児期以降、PWLSの第二相として異常な食欲（過食）が発現し始めた場合は、急速な病的肥満を防ぐための徹底した行動介入が必要となります。専門の栄養士による厳格なカロリー管理プランの策定や、物理的に食物へのアクセスを制限する環境調整（食品棚や冷蔵庫の施錠など）が含まれ、家族全体への教育と支援が不可欠です。

• 理学療法（PT）：筋緊張低下の改善、運動機能獲得、脊柱側弯症の進行予防
• 作業療法（OT）：裂手裂足奇形の段階的再建術後の把持機能訓練、日常生活動作の習得
• 言語聴覚療法（ST）：言語遅滞への訓練、代替的コミュニケーション手段（AAC）の導入
• てんかん管理：脳波評価のうえ抗てんかん薬で発作コントロール
• 中枢性尿崩症：多飲・多尿が疑われればデスモプレシン（DDAVP）の経鼻スプレーや内服で治療

5.4 長期予後について

本症候群の長期的な予後は、個々の欠失サイズと、それに伴う主要臓器（とくに心臓と脳）の構造的異常の重症度によって極めて多様です。巨大な中間部欠失で重度の複雑心奇形や消化管・呼吸器系の致死的異常を合併する症例では、新生児期から乳児期にかけての死亡率が高いのが現状です。

一方で、心疾患が軽度であるか外科的に完全に修復され、呼吸・摂食機能の安定が保たれている症例では、幼少期の危機を乗り越えれば成人期まで生存し、平均的な寿命を全うすることも十分に期待できます。成人期には、PWLSに起因する重度の肥満と、それに伴う2型糖尿病・高血圧・睡眠時無呼吸症候群などの代謝・心血管系合併症の予防と管理が生命予後を左右します。

🩺 院長コラム【二相性の経過を見通したケア設計を】

6q15-q23欠失症候群、とくに6q16領域を含むPWLS型の患者さんで私がもっとも気をつけているのが「乳児期と幼児期で必要なケアの方向性が180度変わる」という点です。乳児期は「いかに哺乳量を確保するか」が課題なのに、幼児期以降は「いかに食べすぎを防ぐか」へと一変します。乳児期の慣習でつい間食を増やしてしまうご家庭ほど、PWLSの過食フェーズで深刻な肥満に進行されるケースが多いのです。

プラダー・ウィリ症候群の患者さんで確立された「食品棚や冷蔵庫の施錠」「カロリーを厳密に管理した食事プラン」といった環境調整のノウハウは、本症候群のPWLS型にもそのまま応用できます。診断時にこの「二相性の見通し」をご家族に伝え、第二相が始まる前から準備を整えていただくことが、長期的な合併症予防の鍵だと考えています。

6. 遺伝カウンセリングと再発リスク

6q15-q23欠失症候群は欠失範囲によって表現型の幅が非常に広く、予後予測が容易ではありません。遺伝カウンセリングを通じて、ご家族が病気を正確に理解し、納得のいく決断ができるよう中立的な情報提供を行うことが、医師の重要な役割となります。

6.1 カウンセリングで伝えるべきポイント

• 欠失範囲と症状の関係：含まれる遺伝子（SIM1・PRDM1・GJA1・GRIK2など）によって症状の重症度・パターンが変わる
• 表現型の多様性：軽症から致死的なものまで幅広いスペクトラムがある
• 予後の不確実性：同じ欠失範囲でも経過は個人ごとに異なる
• 両親の検査：新生突然変異か遺伝かを判定し再発リスクを評価
• 支援体制：多職種チーム、療育、社会福祉制度、家族会の紹介

6.2 再発リスク

7. 出生前診断とミネルバクリニックのサポート体制

6q15-q23欠失症候群は、NIPTのうち全染色体スクリーニング型のプラン（インペリアルプラン）でリスクを評価でき、羊水検査・絨毛検査でCMAを行うことで確定診断が可能です。ただし、出生前に見つけることが常にご家族の利益になるとは限らないため、検査前後の遺伝カウンセリングが不可欠です。

7.1 出生前検査の種類と6q15-q23欠失への対応

7.2 ミネルバクリニックのNIPTプラン｜6q15-q23への対応

ミネルバクリニックでは、ご家族のニーズに応じて複数のNIPTプランをご用意しています。ダイヤモンドプランはターゲット法による高精度検査で、常染色体トリソミー6種、性染色体異数性4種、特定12箇所の微小欠失（1p36欠失、2q33欠失、4p16欠失、5p15欠失、8q23q24欠失、9p欠失、11q23q25欠失、15q11.2-q13欠失、17p11.2欠失、18p欠失、18q22q23欠失、22q11.2欠失）、56遺伝子の単一遺伝子疾患を網羅しますが、6q15-q23はこの12箇所には含まれません。なお欠失だけでなく、同じ領域でコピー数が増える「重複」が検出されることもあり、結果の意味づけは遺伝カウンセリングで詳しく説明します。

一方インペリアルプランはWGS法とターゲット法のハイブリッドで、5Mb以上の全染色体微小欠失・重複を広範囲にスクリーニングするため、6q15-q23領域もカバー対象となります。WGS法による検出のため陽性的中率は60〜70%台であり、陽性時は羊水検査・絨毛検査＋CMAによる確定診断が必須です。

7.3 出生前診断で見つかった場合の対応

出生前に6q15-q23欠失が見つかった場合、本症候群は欠失範囲によって表現型の幅が非常に広いため、胎児期の超音波所見だけでは将来の予後を正確に予測することが難しい場合があります。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで欠失範囲・関与する遺伝子・想定される症状の幅・予後の不確実性を中立的に説明し、両親の検査で新生突然変異か遺伝かを判定、詳細超音波で先天性心疾患・脳の構造異常・四肢異常などを精査します。重度心奇形が疑われる場合はNICUを備えた高次医療機関での出産を検討し、ご家族の不安や葛藤に寄り添いながら、決断を急がせない時間と環境を確保することが重要です。

7.4 ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。6q15-q23欠失症候群を含む染色体微小欠失症候群について、出生前検査から結果説明、確定検査、その後のフォローまで一貫してサポートいたします。

• 全染色体スクリーニング対応：インペリアルプランでは5Mb以上の全染色体微小欠失・重複を広くスクリーニング、6q15-q23領域もカバー対象
• 高精度検査も選択可能：ダイヤモンドプランではCOATE法による特定12欠失・56遺伝子を高精度検査
• 確定検査も院内で実施：羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能、転院の必要なし
• 臨床遺伝専門医が担当：臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを直接担当
• 互助会で費用面も安心：NIPT受検者全員に適用される互助会（8,000円）により、陽性時の羊水検査費用が全額補助

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

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