22q13.33微小欠失症候群の概要

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22q13.3遠位部の欠失は、全身性の筋緊張低下、全身性の発達遅延、重度の言語遅延、および正常から高度な成長と関連している。この欠失はSH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3)遺伝子領域を包含しており、神経学的所見の原因となっている。この欠失は重度の表現言語の遅れや自閉症とも関連している。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号