22q13.33
22q13.33微小欠失症候群の概要
22q13.3遠位部の欠失は、全身性の筋緊張低下、全身性の発達遅延、重度の言語遅延、および正常から高度な成長と関連している。この欠失はSH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3)遺伝子領域を包含しており、神経学的所見の原因となっている。この欠失は重度の表現言語の遅れや自閉症とも関連している。
＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊
ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
