17q12微小欠失症候群の概要

www.omim.org/entry/614527

17q12の欠失は、これらの再配列を媒介するフランキング・セグメントのためにサイズが再発し、約1.5メガベース（Mb）にわたっている。この領域の重要な遺伝子は、転写因子2（TCF2）とも呼ばれる肝細胞核因子-1-β（HNF1B）である。臨床所見としては、先天性腎異常（多嚢胞性腎疾患）、若年者の成熟期発症型糖尿病5型（MODY5）（MIM #137920）などがある。認知障害や中枢神経系（CNS）の異常は、臨床スペクトラムの一部である可能性がある。17p13.3の欠失は、自閉症や統合失調症のリスクを高める。

この相互重複は、てんかんのリスク増加と関連しているようであるが、臨床的な影響の程度はまだ明らかではない。

17q12微小重複症候群の概要

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/
17q12の反復重複は、正常から重度の障害までの知的能力と、その他の可変的な臨床症状によって特徴づけられる。言葉の遅れは一般的であり、ほとんどの罹患者はある程度の筋緊張低下と粗大運動の遅れを有している。また、自閉症スペクトラム、統合失調症、行動異常（攻撃性、自傷行為）などの行動・精神症状が報告されています。痙攣は75％に認められます。その他の一般的な所見としては、小頭症、眼球異常、内分泌異常などがあります。また、低身長、腎臓や心臓の異常も報告されています。罹患率は不完全で、臨床所見も様々です。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号