11p13欠失症候群　WAGRの概要

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WAGR症候群は、WT1遺伝子（607102）とPAX6遺伝子（607108）を含む領域の染色体11p13における微細または亜微細な欠失による連続遺伝子症候群です。

11p13欠失症候群WAGRは、ウィルムス腫瘍、無虹彩、泌尿器系異常、精神遅滞を含む異常群を定義する頭字語である。眼科的所見では、無虹彩、白内障、緑内障、眼振などがある。最も一般的な泌尿器系の異常は、男性では停留睾丸、女性では線条卵巣と双角子宮です。Ambiguous genitalia（性別が生殖器ではっきりしないこと）男性でも女性でも報告されている。

WAGR症候群は、連続した遺伝子欠失症候群である。WT1転写因子（WT1）の欠失はウィルムス腫瘍の原因となり、PAX6の欠失は無虹彩の原因となる。PAX6とWT1は11p13内に近接して存在する。WT1の変異に関連して、デニス-ドラッシュ症候群（腎性腎症、生殖腺異常、ウィルムス腫瘍の素因）と呼ばれる別の疾患があります。さらに、WAGRとPotocki-Shaffer症候群を組み合わせた、より大きな欠失の報告もある。

WAGRの患者は、3か月ごとに腎超音波検査を行うなど、積極的な腎サーベイランスが必要である。WT1欠失を有する患者におけるウィルムス腫瘍のリスクは最大50％であり、ウィルムス腫瘍を有する生存者の最大40％が末期腎不全（ESKD）に進行するとされている。

肥満を伴うWAGRのサブタイプ（WAGRO）は、BDNF遺伝子（113505）のハプロ不全と関連しており、612469に記載されている。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号