疾患に関係する遺伝子/染色体領域
疾患概要
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic 遅発性若年性シスチン症または青年性腎症シスチン症 219900 AR 3
思春期腎症性シスチン症は、染色体17p13に位置するシスチノシンをコードするCTNS遺伝子（606272）の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この病気は、特に腎臓に影響を与え、リソソーム内にシスチンが異常蓄積することで知られています。シスチン症には、発症年齢や症状の重さによって分類されるいくつかの型があり、思春期腎症性シスチン症はその中の一つです。
この疾患の乳児型（＃219800）は、生後早期に発症し、腎不全や成長障害などの重篤な症状を引き起こす可能性があります。一方、思春期腎症性シスチン症はやや遅い発症を見せ、症状の進行がゆっくりであることが特徴です。しかし、どちらの型も最終的には腎不全に至るリスクがあり、早期診断と管理が重要です。
CTNS遺伝子の変異によって正常なシスチノシンタンパク質の産生が妨げられ、シスチンがリソソーム内に蓄積することが、この疾患の根本的な原因となります。シスチン症の診断と治療には、遺伝子検査や薬物療法、サポート療法が含まれます。シスチンの蓄積を減らすことを目的とした治療が行われますが、疾患の進行を完全に阻止することは現在のところ困難です。
分子遺伝学
さらに、Macias-Vidalら（2009）は、血縁関係のない2人の若年性シスチン症スペイン人患者において、ミスセンス変異と切断変異の複合ヘテロ接合を同定しました。特にS139F変異は、以前に小児腎症型よりも症状が軽い非古典的シスチノーシス患者において同定されており、機能的タンパク質の産生を可能にするか、または機能的に重要でないシスチノシンの領域に位置する可能性が示唆されています。
これらの研究は、シスチン症の異なる臨床的表現型がCTNS遺伝子内の特定の変異によって引き起こされること、およびこれらの変異が疾患の重症度にどのように影響を与えるかを理解する上で重要な役割を果たしています。遺伝子の特定の変異がどのようにシスチノシンの機能に影響を及ぼし、それが症状の重さにどのように寄与するかを知ることは、シスチン症の診断や治療戦略の改善に貢献します。
疾患の別名
中間型シスチノーシス
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
