(更新日：2024/03/12)
疾患に関係する遺伝子/染色体領域
疾患概要
CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic 遅発性若年性シスチン症または青年性腎症シスチン症
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思春期腎症性シスチン症は、染色体17p13に位置するシスチノシンをコードするCTNS遺伝子（606272）の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この病気は、特に腎臓に影響を与え、リソソーム内にシスチンが異常蓄積することで知られています。シスチン症には、発症年齢や症状の重さによって分類されるいくつかの型があり、思春期腎症性シスチン症はその中の一つです。
この疾患の乳児型 （＃219800）は、生後早期に発症し、腎不全や成長障害などの重篤な症状を引き起こす可能性があります。一方、思春期腎症性シスチン症はやや遅い発症を見せ、症状の進行がゆっくりであることが特徴です。しかし、どちらの型も最終的には腎不全に至るリスクがあり、早期診断と管理が重要です。
CTNS遺伝子の変異によって正常なシスチノシンタンパク質の産生が妨げられ、シスチンがリソソーム内に蓄積することが、この疾患の根本的な原因となります。シスチン症の診断と治療には、遺伝子検査や薬物療法、サポート療法が含まれます。シスチンの蓄積を減らすことを目的とした治療が行われますが、疾患の進行を完全に阻止することは現在のところ困難です。
分子遺伝学
分子遺伝学の研究により、CTNS遺伝子の様々な突然変異がシスチン症の異なる形態と密接に関連していることが明らかにされています。Attardら(1999)は、晩発性若年性腎症性シスチン症患者においてCTNS遺伝子の特定の突然変異を同定しました。同様に、Thoeneら(1999)は、中程度のシスチン症を持つ台湾の兄弟が、CTNS遺伝子におけるアスパラギンからリジンへの置換を示すミスセンス変異のホモ接合体であることを報告しています。この変異は、シスチン輸送の部分的な残存と関連しており、比較的軽度の臨床症状をもたらしています。
さらに、Macias-Vidalら（2009）は、血縁関係のない2人の若年性シスチン症スペイン人患者において、ミスセンス変異と切断変異の複合ヘテロ接合を同定しました。特にS139F変異は、以前に小児腎症型よりも症状が軽い非古典的シスチノーシス患者において同定されており、機能的タンパク質の産生を可能にするか、または機能的に重要でないシスチノシンの領域に位置する可能性が示唆されています。
これらの研究は、シスチン症の異なる臨床的表現型がCTNS遺伝子内の特定の変異によって引き起こされること、およびこれらの変異が疾患の重症度にどのように影響を与えるかを理解する上で重要な役割を果たしています。遺伝子の特定の変異がどのようにシスチノシンの機能に影響を及ぼし、それが症状の重さにどのように寄与するかを知ることは、シスチン症の診断や治療戦略の改善に貢献します。
疾患の別名
CYSTINOSIS, INTERMEDIATE
参考文献
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得 後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医 です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け 、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載
