DNAH5
遺伝子名；DNAH5
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| 遺伝子 | DNAH5 |
| 疾患名 | 原発性線毛機能不全症候群（DNAH5関連） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.10815delT c.13486C>T c.13338+5G>A c.10384C>T c.4348C>T c.1730G>C c.13426C>T c.13331G>A c.10858C>T |
| 検出率 | >23% >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） アーミッシュ、メノー派 |
| 引用 | Hornef N. et al. (2006) Ferkol T.W. et al. (2013) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/03_05_007/ |
| 症状 | 気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。 |
| 頻度 | 1万人～4万人に1人 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
