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遺伝子検査 ブライダルチェック | 787遺伝子 拡大版保因者スクリーニング女性版 | ミネルバクリニック

遺伝子検査 ブライダルチェック | 787遺伝子 拡大版保因者スクリーニング女性版 | ミネルバクリニック

遺伝子検査でブライダルチェック | 787遺伝子 拡大版保因者スクリーニング女性版

一生に一度のブライダルチェック遺伝子検査として推奨したいのが、この拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査です。

  • ? 787遺伝子対応の最大規模検査
  • ? 民族・人種に関わらず全ての人が対象
  • ? 米国ACMG推奨の包括的パネル検査
  • ? オンライン診療対応で全国から受診可能

この遺伝子パネル検査は、常染色体劣性(潜性)およびX連鎖性障害の原因となる病原性バリアントを分析し、重い遺伝病のお子さんが生まれることを防ぐための重要な検査です。妊娠前・妊娠中どちらでも実施可能です。

遺伝子検査による重い遺伝病の予防

先天異常の確率

3%

30人に1人(遺伝子異常はその2割)

米国での推奨

113遺伝子

保因者頻度200人に1人以上

当院の検査規模

787遺伝子

最大規模のスクリーニング

?? アメリカでの標準的な取り組み

アメリカでは現在、妊娠前の保因者検査が一般的になっています。米国産婦人科学会・米国遺伝学会が推奨する検査で、「転ばぬ先の遺伝子検査」として広く実施されています。

関連記事:米国人類遺伝学会の推奨内容

? 検査で判明した場合の対処法

保因者スクリーニング検査で1/4の確率でお子さんが病気になると判明した場合でも、以下の方法があります:

  • 着床前診断:体外受精と組み合わせて健康な胚を選択
  • 出生前診断:絨毛検査・羊水検査で胎児の状態を確認
  • 早期治療:SMA脊髄性筋萎縮症など、早期発見で症状軽減可能

院長アイコン

ミネルバクリニックの特徴

  • 臨床遺伝専門医が常駐
  • オンライン診療対応(全国から受診可能)
  • 一生に一度の検査で安心
  • 結婚後・妊娠後でも受検可能

拡大版保因者(キャリア)遺伝子検査の詳細

この検査は民族や人種に関わらない全ての人を対象とした遺伝子スクリーニングパネルとして最大規模のものです。

?️ 米国ACMG認定基準

2021年ACMG Practice Resourceに含まれる113のTier 3遺伝子すべてに加え、重度症状・幼児期発症・早期介入が有益な疾患もカバーしています。

? 推奨対象

  • これからお子さんを希望するカップル
  • 遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクを知りたい方
  • X染色体遺伝疾患のスクリーニングを希望する女性

男性向けバージョン(X連関遺伝子を除く)についてはこちらをご覧ください。

対象遺伝子と検査内容

? 対象遺伝子:787遺伝子

常染色体劣性およびX連鎖性遺伝性疾患の原因となる787の遺伝子を対象とします。

対象遺伝子一覧(787遺伝子)

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711 ( 787遺伝子 )

? 全遺伝子と対応疾患の完全一覧表

遺伝子名 関連疾患名
AAAS オールグローブ症候群(AAA症候群)
ABCA12 先天性魚鱗癬様紅皮症
ABCA3 先天性肺胞蛋白症
ABCA4 Stargardt病、網膜色素変性症
ABCB11 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型
ABCB4 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型
ABCC8 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病(MODY)12型
ABCD1 副腎白質ジストロフィー
ABCD4 ビタミンB12代謝異常症
ACAD9 ミトコンドリア複合I欠損症
ACADM 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
ACADS 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(SCAD欠損症)
ACADSB 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症
ACADVL 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)
ACAT1 ケトチオラーゼ欠損症
ACOX1 ペルオキシソーム生合成異常症1型
ACSF3 マロン酸およびメチルマロン酸尿症
ADA 重症複合免疫不全症(ADA欠損症)
ADAMTS2 皮膚脆弱症(Ehlers-Danlos症候群VIIC型)
ADGRG1 前脳無形成症
ADGRV1 Usher症候群2C型
ADK アデノシンキナーゼ欠損症
AFF2 脆弱X症候群関連知的障害
AGA アスパラギン酸グリコシダーゼ欠損症
AGL 糖原病III型(Cori病)
AGPAT2 先天性全身性脂肪異栄養症1型
AGPS リーフサム症候群
AGXT 原発性高シュウ酸尿症1型
AHCY 高ホモシステイン血症
AHI1 Joubert症候群3型
AIMP1 多発性関節拘縮症
AIPL1 Leber先天性黒内障4型
AIRE 自己免疫性多内分泌腺症候群1型
AK2 網状形成不全症
AKR1D1 胆汁酸合成障害
ALDH3A2 シェーグレン・ラルソン症候群
ALDH4A1 高プロリン血症2型
ALDH7A1 ピリドキシン依存性てんかん
ALDOB 遺伝性フルクトース不耐症
ALG1 先天性糖鎖付加異常症1K型
ALG12 先天性糖鎖付加異常症
ALG3 先天性糖鎖付加異常症
ALG6 先天性糖鎖付加異常症
ALMS1 アルストローム症候群
ALOX12B 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
ALOXE3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
ALPL 低ホスファターゼ症
AMH 持続性ミュラー管症候群
AMHR2 持続性ミュラー管症候群
AMN 巨赤芽球性貧血
AMPD2 ポント小脳低形成
AMT 非ケトン性高グリシン血症
ANO10 小脳失調
ANO5 筋ジストロフィー
ANTXR2 ジャクソン・ワイス症候群
AP1S1 複合型免疫不全症
AP1S2 知的障害
AP3B1 ヘルマンスキー・プドラック症候群
AP3D1 ヘルマンスキー・プドラック症候群
APOPT1 ミトコンドリア症
AQP2 尿崩症
AR アンドロゲン不応症
ARG1 高アルギニン血症
ARL13B ジュベール症候群
ARL6 バルデー・ビードル症候群
ARSA メタクロマチック白質ジストロフィー
ARSB ムコ多糖症VI型
ARSE X連鎖性軟骨形成不全症
ARX X連鎖性知的障害
ASL アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症
ASNS 天然型非ケトン性高グリシン血症
ASPA カニバン病
ASS1 シトルリン血症
ATM 毛細血管拡張性運動失調症
ATP13A2 神経変性症
ATP6V0A2 皮膚弛緩症
ATP6V0A4 遠位尿細管性アシドーシス
ATP6V1B1 遠位尿細管性アシドーシス
ATP6V1E1 遠位尿細管性アシドーシス
ATP7A メンケス病
ATP7B ウィルソン病
ATP8B1 家族性肝内胆汁うっ滞症
ATRX アルファサラセミア・知的障害症候群
AVPR2 腎性尿崩症
B9D1 メッケル症候群
B9D2 メッケル症候群
BBS1 バルデー・ビードル症候群
BBS10 バルデー・ビードル症候群
BBS12 バルデー・ビードル症候群
BBS2 バルデー・ビードル症候群
BBS4 バルデー・ビードル症候群
BBS5 バルデー・ビードル症候群
BBS7 バルデー・ビードル症候群
BBS9 バルデー・ビードル症候群
BCHE ブチリルコリンエステラーゼ欠損症
BCKDHA メープルシロップ尿症
BCKDHB メープルシロップ尿症
BCS1L GRACILE症候群、複合I-III欠損症
BLM ブルーム症候群
BLOC1S3 ヘルマンスキー・プドラック症候群
BLOC1S6 ヘルマンスキー・プドラック症候群
BMP1 骨形成不全症
BMPER 小頭症、発達遅滞
BRIP1 ファンコニ貧血
BRWD3 X連鎖性知的障害
BSND バーテルター症候群
BTD ビオチニダーゼ欠損症
BTK X連鎖無ガンマグロブリン血症
C19orf12 神経変性症
C8orf37 網膜ジストロフィー
CAD 発作性てんかん、発達遅滞
CANT1 ディアスチオステオペトローシス
CAPN3 肢帯型筋ジストロフィー
CASP14 角化異常症
CASQ2 カテコラミン誘発多形性心室頻拍
CASR 家族性低カルシウム血症
CAVIN1 全身性リポジストロフィー
CBS ホモシスチン尿症
CC2D1A 知的障害
CC2D2A ジュベール症候群
CCDC103 原発性線毛運動不全症
CCDC151 原発性線毛運動不全症
CCDC39 原発性線毛運動不全症
CCDC8 3M症候群
CCDC88C 小脳失調
CD247 重症複合免疫不全症
CD3D 重症複合免疫不全症
CD3E 重症複合免疫不全症
CD3G 重症複合免疫不全症
CD40LG X連鎖高IgM症候群
CD59 発作性夜間ヘモグロビン尿症
CD8A 重症複合免疫不全症
CDAN1 先天性赤芽球性貧血
CDCA7 イモータル化症候群
CDH23 非症候性難聴、アッシャー症候群
CEP104 ジュベール症候群
CEP152 小頭症
CEP290 ジュベール症候群、レーバー先天性黒内障
CERKL 網膜色素変性症
CERS3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬
CFTR 嚢胞性線維症
CHAT 先天性筋無力症候群
CHM コロイデレミア
CHMP1A ポイント・ボンネ症候群
CHRNE 先天性筋無力症候群
CHRNG 多発性関節拘縮症
CHST6 マカッサー角膜ジストロフィー
CIB2 非症候性難聴
CIITA 主要組織適合複合体クラスII欠損症
CLCF1 神経芽細胞腫
CLCN1 先天性ミオトニア
CLCN5 デンテ病
CLCNKB バーテルター症候群
CLN3 神経セロイドリポフスチン症
CLN5 神経セロイドリポフスチン症
CLN6 神経セロイドリポフスチン症
CLN8 神経セロイドリポフスチン症
CLP1 運動ニューロン疾患
CLRN1 アッシャー症候群
CNGA1 網膜色素変性症
CNGA3 全色盲
CNGB1 網膜色素変性症
CNGB3 全色盲
CNTNAP2 言語発達遅滞
COASY 神経変性症
COL11A2 非症候性難聴
COL17A1 水疱性表皮剥離症
COL27A1 骨形成不全症
COL4A3 アルポート症候群
COL4A4 アルポート症候群
COL4A5 アルポート症候群
COL7A1 水疱性表皮剥離症
COLQ 先天性筋無力症候群
COQ4 コエンザイムQ10欠損症
CORO1A 重症複合免疫不全症
COX10 ミトコンドリア病
COX15 ミトコンドリア病
COX20 ミトコンドリア病
COX6B1 ミトコンドリア病
CP 神経変性症
CPLANE1 ジュベール症候群
CPS1 カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
CPT1A カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症
CPT2 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症
CRADD 先天性小頭症
CRB1 網膜色素変性症
CRLF1 コールド・インデュースド・スイーティング症候群
CRTAP 骨形成不全症
CRYL1 先天性白内障
CTC1 コーツプラス症候群
CTNS シスチノーシス
CTSA ガラクトシアリドーシス
CTSC パピヨン・ルフェーブル症候群
CTSD 神経セロイドリポフスチン症
CTSF 神経セロイドリポフスチン症
CTSK ピロニキア症候群
CUL4B X連鎖知的障害
CUL7 3M症候群
CWC27 脳梁欠損症
CYBA 慢性肉芽腫症
CYBB 慢性肉芽腫症
CYP11A1 副腎不全
CYP11B1 先天性副腎過形成
CYP11B2 偽性アルドステロン症
CYP17A1 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症
CYP19A1 アロマターゼ欠損症
CYP1B1 原発性先天性緑内障
CYP21A2 先天性副腎過形成
CYP27A1 セレブロテンドリノーシス
CYP27B1 ビタミンD依存性くる病
CYP4F22 先天性魚鱗癬
CYP7B1 スピノセレブロ小脳変性症
DBT メープルシロップ尿症
DCAF17 ウッドハウス・サカティ症候群
DCLRE1C 重症複合免疫不全症
DCX X連鎖滑脳症
DDB2 色素性乾皮症
DDC 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
DDR2 スチックラー症候群
DDX11 ワーナー症候群
DGUOK デオキシグアノシンキナーゼ欠損症
DHCR24 デヒドロコレステロール還元酵素欠損症
DHCR7 スミス・レムリ・オピッツ症候群
DHDDS 網膜ジストロフィー
DKC1 先天性角化異常症
DLAT ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
DLD ジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ欠損症
DLG3 X連鎖知的障害
DLL3 先天性脊椎側弯症
DMD デュシェンヌ型筋ジストロフィー
DNAH5 原発性線毛不全症
DNAI1 原発性線毛不全症
DNAI2 原発性線毛不全症
DNAL1 原発性線毛不全症
DNMT3B 免疫不全症候群
DOCK8 高IgE症候群
DOK7 先天性筋無力症候群
DOLK 先天性グリコシル化異常症
DPYD ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
DTNBP1 エルメルス・ファン・クレーフェ症候群
DUOX2 先天性甲状腺機能低下症
DUOXA2 先天性甲状腺機能低下症
DYNC2H1 短肋骨多指症候群
DYSF ディスフェルリン症
EDA 無汗性外胚葉異形成症
EFEMP2 先天性大動脈瘤
EIF2AK3 ウォルコット・ラリソン症候群
EIF2B1 進行性白質脳症
EIF2B2 進行性白質脳症
EIF2B3 進行性白質脳症
EIF2B4 進行性白質脳症
EIF2B5 進行性白質脳症
ELP1 家族性自律神経失調症
EMD エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
EPB42 遺伝性楕円赤血球症
ERBB3 リンチ症候群
ERCC2 色素性乾皮症
ERCC3 色素性乾皮症
ERCC4 色素性乾皮症
ERCC5 色素性乾皮症
ERCC6 コケイン症候群
ERCC8 コケイン症候群
ESCO2 ロバーツ症候群
ETFA グルタル酸尿症2型
ETFB グルタル酸尿症2型
ETFDH 多発性筋萎縮症
ETHE1 硫化水素中毒症
EVC エリス・ファン・クレベルド症候群
EVC2 エリス・ファン・クレベルド症候群
EXOSC3 ポントセレベラル低形成
EYS 網膜色素変性症
F11 第XI因子欠乏症
F2 プロトロンビン欠乏症
F5 第V因子欠乏症
F7 第VII因子欠乏症
F8 血友病A
F9 血友病B
FA2H 神経軸索ジストロフィー
FAH チロシン血症1型
FAM126A ヒポミエリン化神経障害
FAM161A 網膜色素変性症
FANCA ファンコニ貧血
FANCB ファンコニ貧血
FANCC ファンコニ貧血
FANCD2 ファンコニ貧血
FANCE ファンコニ貧血
FANCF ファンコニ貧血
FANCG ファンコニ貧血
FANCI ファンコニ貧血
FANCL ファンコニ貧血
FBP1 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
FBXL4 ミトコンドリアDNA枯渇症
FGD1 ファシオジェヌアル異骨症
FH 遺伝性平滑筋腫症
FHL1 エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
FKBP10 骨形成不全症
FKRP 先天性筋ジストロフィー
FKTN 福山型先天性筋ジストロフィー
FMO3 魚臭症
FMR1 脆弱X症候群
FOLR1 脳神経管閉鎖障害
FOXN1 先天性無胸腺症
FOXP3 X連鎖免疫調節障害
FOXRED1 ミトコンドリア複合I欠損症
FRAS1 フレーザー症候群
FREM2 フレーザー症候群
FTCD フォルミミノグルタミン酸尿症
FTSJ1 X連鎖知的障害
FUCA1 フコシドーシス
FXN フリードライヒ運動失調症
G6PC グリコーゲン貯蔵病Ia型(フォン・ギールケ病)
G6PC3 重症先天性好中球減少症3型
G6PD グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
GAA ポンペ病(糖原病II型)
GALC クラッベ病
GALE ガラクトース血症III型
GALK1 ガラクトース血症II型
GALNS ムコ多糖症IVA型(モルキオ症候群A型)
GALNT3 家族性高リン血症性くる病
GALT ガラクトース血症I型
GAMT グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症
GATM アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症
GBA ゴーシェ病
GBE1 グリコーゲン貯蔵病IV型(アンダーセン病)
GCDH グルタル酸尿症I型
GDAP1 遺伝性運動感覚ニューロパチー
GDF5 ブラキダクチリーC型
GFM1 ミトコンドリア病
GFPT1 先天性筋無力症候群
GHR 成長ホルモン不応症(ラロン症候群)
GHRHR 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症
GJB1 シャルコー・マリー・トゥース病X1型
GJB2 非症候性難聴
GJB6 非症候性難聴
GLA ファブリー病
GLB1 ムコリピドーシスIV型
GLDC 非ケトーシス型高グリシン血症
GLE1 LCCS1(致死性先天性拘縮症候群1型)
GNE 遺伝性封入体ミオパチー
GNPAT 小脳小眼球症
GNPTAB ムコリピドーシスII型およびIII型
GNPTG ムコリピドーシスIII型
GNRHR ゴナドトロピン放出ホルモン受容体欠損症
GNS ムコ多糖症IIID型
GORAB ゴルリン症候群
GP1BA ベルナール・スリエ症候群
GP9 ベルナール・スリエ症候群
GPR143 オキュロカイタネイアアルビニズム
GRHPR 原発性高シュウ酸尿症II型
GRIP1 脳梁欠損症
GSS グルタチオン合成酵素欠損症
GUCY2D レーバー先天性黒内障1型
GUSB ムコ多糖症VII型(スライ症候群)
GYS2 肝グリコーゲン合成酵素欠損症
HADH 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHA 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHB 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HAMP ヘモクロマトーシス2B型
HAX1 コストマン症候群
HBA1 α-サラセミア
HBA2 α-サラセミア
HBB β-サラセミア、鎌状赤血球症
HCFC1 X連鎖知的障害
HELLS イメルダ症候群
HEXA サンドホフ病、テイ・サックス病
HEXB サンドホフ病
HFE ヘモクロマトーシス1型
HGD アルカプトン尿症
HGSNAT ムコ多糖症IIIC型
HINT1 遺伝性運動ニューロパチー
HJV ヘモクロマトーシス2A型
HLCS ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
HMGCL 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症
HMGCS2 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
HOGA1 原発性高オキサル酸尿症3型
HPD チロシン血症3型
HPS1 ヘルマンスキー・プドラック症候群1型
HPS3 ヘルマンスキー・プドラック症候群3型
HPS4 ヘルマンスキー・プドラック症候群4型
HPS5 ヘルマンスキー・プドラック症候群5型
HPS6 ヘルマンスキー・プドラック症候群6型
HSD17B10 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10欠損症
HSD17B3 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症
HSD17B4 ペルオキシソーム生合成異常症
HSD3B2 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素2欠損症
HSD3B7 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素7欠損症
HYAL1 ムコ多糖症IX型
ERCC5 色素性乾皮症
ERCC6 コケイン症候群
ERCC8 コケイン症候群
ESCO2 ロバーツ症候群
ETFA グルタル酸尿症2型
ETFB グルタル酸尿症2型
ETFDH 多発性筋萎縮症
ETHE1 硫化水素中毒症
EVC エリス・ファン・クレベルド症候群
EVC2 エリス・ファン・クレベルド症候群
EXOSC3 ポントセレベラル低形成
EYS 網膜色素変性症
F11 第XI因子欠乏症
F2 プロトロンビン欠乏症
F5 第V因子欠乏症
F7 第VII因子欠乏症
F8 血友病A
F9 血友病B
FA2H 神経軸索ジストロフィー
FAH チロシン血症1型
FAM126A ヒポミエリン化神経障害
FAM161A 網膜色素変性症
FANCA ファンコニ貧血
FANCB ファンコニ貧血
FANCC ファンコニ貧血
FANCD2 ファンコニ貧血
FANCE ファンコニ貧血
FANCF ファンコニ貧血
FANCG ファンコニ貧血
FANCI ファンコニ貧血
FANCL ファンコニ貧血
FBP1 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
FBXL4 ミトコンドリアDNA枯渇症
FGD1 ファシオジェヌアル異骨症
FH 遺伝性平滑筋腫症
FHL1 エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー
FKBP10 骨形成不全症
FKRP 先天性筋ジストロフィー
FKTN 福山型先天性筋ジストロフィー
FMO3 魚臭症
FMR1 脆弱X症候群
FOLR1 脳神経管閉鎖障害
FOXN1 先天性無胸腺症
FOXP3 X連鎖免疫調節障害
FOXRED1 ミトコンドリア複合I欠損症
FRAS1 フレーザー症候群
FREM2 フレーザー症候群
FTCD フォルミミノグルタミン酸尿症
FTSJ1 X連鎖知的障害
FUCA1 フコシドーシス
FXN フリードライヒ運動失調症
G6PC グリコーゲン貯蔵病Ia型(フォン・ギールケ病)
G6PC3 重症先天性好中球減少症3型
G6PD グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
GAA ポンペ病(糖原病II型)
GALC クラッベ病
GALE ガラクトース血症III型
GALK1 ガラクトース血症II型
GALNS ムコ多糖症IVA型(モルキオ症候群A型)
GALNT3 家族性高リン血症性くる病
GALT ガラクトース血症I型
GAMT グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症
GATM アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症
GBA ゴーシェ病
GBE1 グリコーゲン貯蔵病IV型(アンダーセン病)
GCDH グルタル酸尿症I型
GDAP1 遺伝性運動感覚ニューロパチー
GDF5 ブラキダクチリーC型
GFM1 ミトコンドリア病
GFPT1 先天性筋無力症候群
GHR 成長ホルモン不応症(ラロン症候群)
GHRHR 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症
GJB1 シャルコー・マリー・トゥース病X1型
GJB2 非症候性難聴
GJB6 非症候性難聴
GLA ファブリー病
GLB1 ムコリピドーシスIV型
GLDC 非ケトーシス型高グリシン血症
GLE1 LCCS1(致死性先天性拘縮症候群1型)
GNE 遺伝性封入体ミオパチー
GNPAT 小脳小眼球症
GNPTAB ムコリピドーシスII型およびIII型
GNPTG ムコリピドーシスIII型
GNRHR ゴナドトロピン放出ホルモン受容体欠損症
GNS ムコ多糖症IIID型
GORAB ゴルリン症候群
GP1BA ベルナール・スリエ症候群
GP9 ベルナール・スリエ症候群
GPR143 オキュロカイタネイアアルビニズム
GRHPR 原発性高シュウ酸尿症II型
GRIP1 脳梁欠損症
GSS グルタチオン合成酵素欠損症
GUCY2D レーバー先天性黒内障1型
GUSB ムコ多糖症VII型(スライ症候群)
GYS2 肝グリコーゲン合成酵素欠損症
HADH 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHA 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HADHB 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症
HAMP ヘモクロマトーシス2B型
HAX1 コストマン症候群
HBA1 α-サラセミア
HBA2 α-サラセミア
HBB β-サラセミア、鎌状赤血球症
HCFC1 X連鎖知的障害
HELLS イメルダ症候群
HEXA サンドホフ病、テイ・サックス病
HEXB サンドホフ病
HFE ヘモクロマトーシス1型
HGD アルカプトン尿症
HGSNAT ムコ多糖症IIIC型
HINT1 遺伝性運動ニューロパチー
HJV ヘモクロマトーシス2A型
HLCS ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
HMGCL 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症
HMGCS2 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
HOGA1 原発性高オキサル酸尿症3型
HPD チロシン血症3型
HPS1 ヘルマンスキー・プドラック症候群1型
HPS3 ヘルマンスキー・プドラック症候群3型
HPS4 ヘルマンスキー・プドラック症候群4型
HPS5 ヘルマンスキー・プドラック症候群5型
HPS6 ヘルマンスキー・プドラック症候群6型
HSD17B10 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10欠損症
HSD17B3 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症
HSD17B4 ペルオキシソーム生合成異常症
HSD3B2 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素2欠損症
HSD3B7 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素7欠損症
HYAL1 ムコ多糖症IX型
OSTM1 骨硬化症
OTC オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
OTOF 非症候性難聴
P3H1 骨形成不全症
PAH フェニルケトン尿症
PAK3 知的障害
PANK2 パンテトネートキナーゼ関連神経変性症
PC ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
PCBD1 高フェニルアラニン血症
PCCA プロピオン酸血症
PCCB プロピオン酸血症
PCDH15 アッシャー症候群
PCNT 原発性小人症
PDE6A 網膜色素変性症
PDHA1 ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDHB ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDHX ピルビン酸脱水素酵素欠損症
PDP1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ欠損症
PEPD ペプチジルプロリルシス-トランス異性化酵素欠損症
PET100 ミトコンドリア複合体IV欠損症
PEX1 ペルオキシソーム形成異常症
PEX10 ペルオキシソーム形成異常症
PEX11B ペルオキシソーム生合成異常症
PEX12 ペルオキシソーム形成異常症
PEX13 ペルオキシソーム形成異常症
PEX14 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX16 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX19 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX2 ペルオキシソーム形成異常症
PEX26 ペルオキシソーム形成異常症
PEX3 ペルオキシソーム生合成異常症
PEX5 ペルオキシソーム形成異常症
PEX6 ペルオキシソーム形成異常症
PEX7 ペルオキシソーム形成異常症
PFKM 糖原病VII型
PGK1 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症
PGM3 免疫不全症
PHF8 知的障害
PHGDH 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
PHKA1 糖原病IX型
PHKA2 糖原病IX型
PHKB 糖原病IX型
PHKG2 糖原病IX型
PHYH レフサム病
PIGN 多発性先天性異常症候群
PIP5K1C リン脂質代謝異常症
PJVK 非症候性難聴
PKHD1 常染色体劣性多発性嚢胞腎
PLA2G6 神経変性症
PLEKHG5 遠位型脊髄性筋萎縮症
PLOD1 エーラス・ダンロス症候群
PLOD2 先天性骨形成不全症
PLP1 ペルオキシソーム形成異常症
PMM2 先天性糖鎖付加異常症
PNP プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
PNPLA1 常染色体劣性魚鱗癬
PNPO ピリドキサールリン酸依存性てんかん
POC1A 原発性小人症
POLG ミトコンドリアDNA欠損症
POLH 色素性乾皮症
POLR1C Treacher Collins症候群
POMGNT1 筋ジストロフィー
POMT1 筋ジストロフィー
POMT2 筋ジストロフィー
POR 副腎皮質過形成
POU1F1 成長ホルモン欠損症
POU3F4 X連鎖性難聴
PPIB 骨形成不全症
PPT1 神経セロイドリポフスチン症
PQBP1 知的障害
PRCD 網膜変性症
PRDM5 脆弱角膜症候群
PRF1 家族性血球貪食性リンパ組織球症
PRICKLE1 てんかん
PRKDC 重症複合免疫不全症
PROP1 下垂体機能低下症
PRPS1 プリン・ピリミジン代謝異常症
PSAP スフィンゴリピドーシス
PTPRC 重症複合免疫不全症
PTS フェニルケトン尿症
PUS1 ミトコンドリアミオパチー
PYCR1 皮膚弾力線維症
PYGL 糖原病
PYGM 糖原病
QDPR テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損型高フェニルアラニン血症(フェニルケトン尿症)
RAB23 Carpenter症候群
RAG1 重症複合免疫不全症
RAG2 重症複合免疫不全症
RAPSN 先天性筋無力症候群
RARS2 橋小脳低形成
RAX 無眼球症
RD3 網膜ジストロフィー
RDH12 網膜色素変性症
RDH5 白点状眼底(眼底白点症)
RFX5 MHCクラスⅡ欠損症
RFXANK MHCクラスⅡ欠損症
RFXAP MHCクラスⅡ欠損症
RHAG 遺伝性楕円赤血球症
RLBP1 網膜色素変性症
RMRP カルティラージュヘア低形成
RNASEH2A アカルディ・グティエール症候群
RNASEH2B アカルディ・グティエール症候群
RNASEH2C アカルディ・グティエール症候群
ROGDI コフィン・ローリー症候群
RP2 網膜色素変性症
RPE65 レーバー先天性黒内障
RPGR 網膜色素変性症
RPGRIP1 レーバー先天性黒内障
RPGRIP1L ジュベール症候群
RS1 網膜分離症
RSPH9 原発性線毛運動不全症
RTEL1 先天性異常症候群
SACS 痙性運動失調症(痙性小脳失調症)シャルルボワ・サグネ・タイプ(SACS)
SAG 網膜色素変性症
SAMD9 ミルズ症候群
SAMHD1 アカルディ・グティエール症候群
SARS2 橋小脳低形成
SBDS シュワッハマン・ダイアモンド症候群
SCO1 ミトコンドリア複合IV欠損症
SCO2 ミトコンドリア複合IV欠損症
SDCCAG8 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群
SDR9C7 先天性魚鱗癬様紅皮症
SEC23B 先天性赤血球形成異常性貧血II型
SELENON 強直性脊椎症を伴う先天性ミオパチー3型
SEPSECS 橋小脳低形成
SERPINA1 α1-アンチトリプシン欠損症
SERPINF1 骨形成不全症タイプVI
SGCA 肢帯型筋ジストロフィー2D型
SGCB 肢帯型筋ジストロフィー2E型
SGCD 肢帯型筋ジストロフィー2F型
SGCG 肢帯型筋ジストロフィー2C型
SGSH ムコ多糖症III型A(サンフィリッポ症候群A型)
SH3TC2 シャルコー・マリー・トゥース病4C型
SKIV2L 遺伝性多発性腫瘍症候群
SLC12A1 バーター症候群1型
SLC12A3 ギッテルマン(Gitelman)症候群
SLC12A6 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN)
SLC16A2 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
SLC17A5 遊離シアル酸蓄積症
SLC19A2 チアミン欠乏症
SLC19A3 ビタミンB1依存性脳症
SLC1A4 中枢神経系疾患
SLC22A5 カルニチン欠乏症
SLC25A13 シトリン欠損症
SLC25A15 高アンモニア血症
SLC25A20 カルニチン・アシルカルニチン輸送欠損症
SLC26A2 ジスチアミン硫酸欠乏症
SLC26A3 家族性クロライド下痢症
SLC26A4 ペンドレッド症候群
SLC27A4 皮膚バリア機能異常
SLC2A10 動脈蛇行症候群
SLC2A2 ファンコニー症候群
SLC34A3 家族性低リン血症性くる病
SLC35A3 先天性障害
SLC37A4 糖原病Ib型
SLC39A4 亜鉛欠乏症
SLC3A1 シスチン尿症
SLC45A2 眼皮膚白皮症4型
SLC46A1 遺伝性葉酸吸収不良症
SLC4A1 常染色体優性遺伝性橈骨異形成症、常染色体劣性遺伝性橈骨異形成症、南アジア遺伝性楕円赤血球症、常染色体優性遺伝性腎尿細管性アシドーシス
SLC4A11 コーツェン角膜内皮ジストロフィー、早発性角膜内皮ジストロフィー、ハルステッド症候群
SLC5A5 先天性ヨウ素取り込み欠損症
SLC6A19 ハートナップ病
SLC6A8 クレアチントランスポーター欠損症
SLC7A7 リジン尿性蛋白不耐症
SLC7A9 シスチン尿症
SMARCAL1 シックル症候群
SMN1 脊髄性筋萎縮症
SMPD1 ニーマン・ピック病A型、ニーマン・ピック病B型
SNAP29 セントラルミッドライン異常症候群
SNX10 骨硬化症11型
SP110 肝細胞核因子4α欠損症
SPATA7 網膜色素変性症3型
SPG11 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺11型
SPG21 マスパルマ症候群
SPG7 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺7型
SPINK5 ネザートン症候群
SPR セロトニン生成欠損症
SRD5A2 男性仮性半陰陽症
ST3GAL5 GM3シンターゼ欠損症
STAR 先天性副腎皮質過形成症
STK4 免疫不全症15型
STX11 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型
STXBP2 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型
SUCLA2 ミトコンドリアDNA欠損症
SUMF1 多発性硫酸化酵素欠損症
SUOX 硫酸化酵素欠損症
SURF1 レイ症候群
SYN1 てんかん、X連鎖性精神遅滞
SYNE4 難聴、常染色体劣性遺伝性4型
TAT チロシン血症2型
TAZ バース症候群
TBCE ケニー・カフレイ症候群
TBX19 先天性副腎皮質機能低下症
TCIRG1 骨硬化症1型
TCTN1 ジョウバート症候群24型
TCTN2 ジョウバート症候群25型
TCTN3 テクトノン症候群3型
TECPR2 自律神経性ニューロパチー、TECPR2関連
TERT 劣性型先天性角化不全症4型
TF アトランスフェリン血症
TFR2 ヘモクロマトーシス4型
TG 先天性甲状腺機能低下症
TGM1 魚鱗癬、常染色体劣性1型
TH チロシンヒドロキシラーゼ欠損症
THOC2
TK2 チミジンキナーゼ2欠損症
TMC1 難聴、常染色体劣性、TMC1関連
TMEM138 腎臓・肝臓・脳異常症候群
TMEM216 ジョウバート症候群2型
TMEM231 ジョウバート症候群20型
TMEM237 ジョウバート症候群14型
TMEM38B 骨形成不全症、TMEM38B関連
TMEM67 メックル症候群4型
TMEM70 ミトコンドリアATP合成酵素欠損症
TMPRSS3 難聴、常染色体劣性、TMPRSS3関連
TNFSF11 家族性巨大破骨細胞性骨腫瘍
TNXB エーラス・ダンロス症候群、古典型様型
TPO 先天性甲状腺機能低下症
TPP1 神経セロイドリポフスチン症2型
TRAPPC11 筋ジストロフィー、帯状体異常、TRAPPC11関連
TRDN カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍
TREX1
TRHR 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症
TRIM32 筋ジストロフィー、肢帯型2H型
TRIM37 マルチプルコア症候群
TRMU ミトコンドリア病、TRMU関連
TRPM6 低マグネシウム血症、二次性低カルシウム血症
TSEN2 ポント小脳低形成、TSEN2関連
TSEN34 ポント小脳低形成、TSEN34関連
TSEN54 ポント小脳低形成、TSEN54関連
TSFM ミトコンドリア病、TSFM関連
TSHB 甲状腺刺激ホルモンβサブユニット欠損症
TSHR
TTC37 トリコヘプタロス症候群
TTC7A 多発性腸閉鎖症、TTC7A関連
TTC8 バルデー・ビードル症候群8型
TTPA ビタミンE欠乏症、家族性
TULP1 網膜色素変性症、常染色体劣性26型
TYMP ミトコンドリア神経胃腸脳症(MNGIE)
TYR チロシナーゼ陰性白皮症
TYRP1 チロシナーゼ関連タンパク質1欠損症
UGT1A1 クリグラー・ナジャール症候群、ジルベール症候群
UNC13D 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型
UPF3B 知的障害、X連鎖
USH1C 網膜色素変性症、常染色体劣性
USH1G 網膜色素変性症、常染色体劣性
USH2A 網膜色素変性症、常染色体劣性
VDR ビタミンD依存性くる病2型A
VLDLR 小脳低形成、常染色体劣性
VPS13A コレアアカントサイトーシス
VPS13B コーエン症候群
VPS45 白血球接着不全症2型
VPS53 小脳低形成、常染色体劣性
VRK1 遠位型脊髄性筋萎縮症
VSX2
VSX2 無虹彩症、常染色体劣性
WAS ウィスコット・アルドリッチ症候群
WHRN 網膜色素変性症、常染色体劣性
WISP3 進行性偽性リウマチ性関節症
WNT1 骨形成不全症、常染色体劣性
WNT10A オドントディスプラシア
WRN ウェルナー症候群
XPA 色素性乾皮症、補完群A
XPC 色素性乾皮症、補完群C
ZAP70 重症複合免疫不全症、ZAP70欠損型
ZBTB24 知的障害、常染色体劣性
ZDHHC9 知的障害、X連鎖
ZFYVE26 遺伝性痙性対麻痺、常染色体劣性
ZNF469 ブリットルコルネア症候群
ZNF711 知的障害、X連鎖

検査の実際

? 必要な検体

  • 血液
  • 唾液*
  • 口腔粘膜ぬぐい液*

*オンライン診療対応。遠隔地の方も検体郵送で検査可能

結果までの期間

3-5週間

検体送付期間を含む

? 検査費用

253,000円
(税込)

追加料金

  • 遺伝カウンセリング:16,500円(1-30分)
  • マイページ使用料:550円
  • 結果作成手数料:3,300円
  • 翻訳手数料:5,500円(希望者のみ)

? カップル割引

合計:484,000円(税込)
(2人目:231,000円)

よくある質問

Q. 遺伝的背景がなくても検査を受けるべきですか?

A. はい。遺伝的背景がないご夫婦でも、病気や障害を持ったお子さんを出産するリスクは約3%あります。米国産婦人科学会と米国人類遺伝学会も推奨している検査です。

Q. 重い遺伝性疾患とは何ですか?

A. 若くして死亡したり、治癒することがない重篤な症状を引き起こす疾患です。ただし、一部の疾患では早期発見・治療により合併症を予防できる場合もあります。

Q. 正常な結果なら完全に安心ですか?

A. 正常な結果は病気のリスクを大幅に下げますが、完全には否定できません。現在発見されていない遺伝子が将来関与することが判明する可能性もあるためです。

Q. 繰り返し検査を受ける必要はありますか?

A. 一度実施した検査を繰り返す必要はありません。ただし、医療情報の更新により、妊娠前や妊娠初期に最新情報を確認することをお勧めします。

Q. どのような珍しい疾患まで検査できますか?

A. 当検査では787遺伝子を対象とし、オールグローブ症候群、ウッドハウス・サカティ症候群、ディアスチオステオペトローシス、フォルミミノグルタミン酸尿症、テトラヒドロビオプテリン欠損型高フェニルアラニン血症など、非常に珍しい遺伝性疾患まで幅広く検出可能です。

Q. 遺伝子検査で陽性だった場合の対処法は?

A. 検査で保因者と判明した場合、①着床前診断による健康な胚の選択、②出生前診断(絨毛検査・羊水検査)による確認、③脊髄性筋萎縮症などでは早期治療による症状軽減、などの選択肢があります。臨床遺伝専門医が詳しくご説明いたします。

実際の症例から学ぶ

? GJB2遺伝子変異による難聴

お子さんが重度の軟聴でGJB2遺伝子の病的変異が判明した夫婦。次子出産前に保因者検査を実施し、遺伝カウンセリングで適切な判断ができました。GJB2遺伝子は非症候性難聴の最も多い原因遺伝子です。

? 常染色体劣性筋ジストロフィー

非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦。ご両親とお子さんの遺伝子検査により、新生突然変異による発症と判明。次子の再発リスクが低いことをお伝えし、安心して第二子を出産されました。

? FMR1遺伝子(脆弱X症候群)

家系に知的障害の方が複数おり、脆弱X症候群を心配されていた女性。結婚・出産について悩んでいましたが、FMR1遺伝子検査の結果は陰性。安心して人生の新たな一歩を踏み出すことができました。

? 当検査で検出可能な珍しい遺伝性疾患の例

代謝性疾患

  • 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 (ACADSB)
  • フォルミミノグルタミン酸尿症 (FTCD)
  • マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 (MLYCD)
  • アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症 (GATM)

症候群

  • ウッドハウス・サカティ症候群 (DCAF17)
  • シャルルボワ・サグネ・タイプ痙性運動失調症 (SACS)
  • コールド・インデュースド・スイーティング症候群 (CRLF1)
  • ディアスチオステオペトローシス (CANT1)

神経系疾患

  • スピノセレブロ小脳変性症 (CYP7B1)
  • ピリドキサールリン酸依存性てんかん (PNPO)
  • 進行性ミオクローヌスてんかん (KCTD7)
  • パンテトネートキナーゼ関連神経変性症 (PANK2)

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TEL: 03-3408-3768 | 診療時間: 10:00-14:00, 16:00-20:00

専門医からのメッセージ

「787遺伝子を対象とした拡大版保因者スクリーニングは、現在世界で実施可能な最も包括的な検査の一つです。オールグローブ症候群のような極めて稀な疾患から、比較的頻度の高い嚢胞性線維症まで、幅広い遺伝性疾患をカバーしています。」

「特に重要なのは、この検査が民族や人種に関わらず、すべての方に適用可能である点です。日本人にとって稀な疾患であっても、グローバル化が進む現代において、将来的にリスクとなる可能性は否定できません。一生に一度の検査で、お二人とお子さんの健康な未来をサポートいたします。」

– ミネルバクリニック 臨床遺伝専門医

⚠️ 検査をお考えの方へ

  • 本検査は診断目的ではなく、スクリーニング目的の検査です
  • 検査結果に関わらず、専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します
  • パートナーの方も同時に検査を受けることで、より正確なリスク評価が可能となります
  • 検査前に十分な説明を受け、ご理解いただいた上で実施いたします

ミネルバクリニック

〒107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階

TEL: 03-3408-3768 | FAX: 03-3408-3768

診療時間: 10:00-14:00, 16:00-20:00(完全予約制)
休診日: 火曜日・水曜日



プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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